11/68. Toxicidad régimen-relacionada severa que ocurre en un paciente con el síndrome de XYY que recibe el trasplante periférico allogeneic de la célula de vástago de la sangre. Un hombre de 23 años con la leucemia myelocytic crónica (CML) en la primera fase crónica experimentó el trasplante periférico allogeneic de la célula de vástago de la sangre (PBSCT) de su hermano HLA-idéntico. Las evaluaciones de Pretransplant demostraron que él tenía un poco arriesgado de la mortalidad trasplante-relacionada y que el intervalo entre la diagnosis de CML y PBSCT era solamente 6 meses. Sin embargo, él desarrolló una variedad de complicaciones, incluyendo la falta renal aguda que requería hemodialisis, daño hepático severo, cistitis hemorrágica, y la hemorragia gastrointestinal que llevaba al choque hypovolemic. La examinación patológica de la mucosa colónica demostró daño endotelial vascular y las lesiones trombóticas, llevando a la diagnosis de microangiopathy trombótico. Más adelante, encontramos que él tenía la anormalidad constitucional XYY. El síndrome de XYY es una anormalidad congénita frecuente, y las anormalidades del trastorno mental y congénitas del riñón y del hígado son manifestaciones comunes. En vista de su curso clínico, era interesante que las complicaciones eran severas en los órganos que están implicados con frecuencia en casos del síndrome de XYY. Estos órganos pueden tener la función pobre o reservas pobres y pueden ser más vulnerables al daño endotelial causado por quimioterapia citotóxica de la alto-dosis. Los pacientes con síndrome de XYY pudieron tener un de riesgo elevado de la mortalidad trasplante-relacionada. ( info) |
12/68. Tetrasomy Y por el cambio estructural: informe clínico. Los karyotypes Polivinílicos-y, a excepción de 47, XYY, son acontecimientos raros en seres humanos. Por ejemplo, el cromosoma de Y tetrasomy se ha divulgado 10 veces, 2 cuyo estaban al lado de cambio estructural. Presentamos a un muchacho de 2 year-and-4-month-old que fue referido para el gravamen citogenético debido a retardo psicomotor global. GTG- y los karyotypes CBG-congregados en linfocitos PHA-estimulados demostraron dos poblaciones de la célula, una de ellas contuvo dos cromosomas de Y isodicentric idénticos, que fue visto en el 93% de metafases analizadas, y 45, variedad de células de X (el 7%). Esto fue confirmada por FISH con las puntas de prueba DYZ3 (que reconoce la región centromérica del cromosoma de Y), 91H4.5 (que reconoce Yp11.2), y DYZ1 (que reconoce heterocromatina de Y en Yq12). El punto de desempate ha ocurrido cerca del final telomeric de la región heterochromatic. Por lo tanto, el karyotype es MOS 47, X, idic (Y) (q12) x2 [123] /45, X [9]. Éste es la segunda vez que se ha divulgado tal karyotype. Esta anomalía cromosómica fue formada muy probablemente por un U-tipo intercambio. Las características clínicas incluyeron el retardo del discurso, estatura corta, brachycephaly, los oídos grandes, los dobleces epicanthal bilaterales, hypertelorism, erupción de dientes retrasada, synostosis radiocubital bilateral, quinto dedo bilateral clinodactyly, los órganos genitales externos normales, y comportamiento impulsivo. El padre tenía fenotipo normal y karyotype. Una revisión de los pacientes tetrasomy de Y se presenta. Todos los pacientes con el objeto expuesto tetrasomy del cromosoma de Y un cierto grado de retraso mental, de varias anormalidades esqueléticas, y de dismorfismo facial. Sin embargo, la correlación entre el karyotype y el fenotipo no está todavía bien definida puesto que se han divulgado pocos casos. Este informe clínico será provechoso en la definición de la gama fenotípica asociada al Y. tetrasomy. ( info) |
13/68. Concurrencia de el síndrome frágil y 47, XYY de X en un individuo con a Prader-Willi-como fenotipo. Divulgamos sobre un hombre de desarrollo inhabilitado de 34 años referimos a nuestra clínica para la evaluación del síndrome posible de Prader-Willi en base de obesidad y de apetito voraz. El análisis citogenético y molecular reveló 47, el karyotype de XYY y la presencia de una extensión de la repetición del trinucleotide dando por resultado síndrome frágil de X. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de la concurrencia de XYY y del síndrome frágil de X en la literatura médica. La revisión de las anormalidades del cromosoma de sexo se asoció a síndrome frágil de X y se presentan las consideraciones fenotípicas. ( info) |
14/68. Trisomy 21 con XYY. Un caso del aneuploide doble que implica el cromosoma 21 y Y se divulga en un niño eight-month-old con retardo y falta de desarrollo de prosperar. El paciente tenía todas las características fenotípicas clásicas de 21 trisomy excepto, ausencia de dobleces epicanthal. La diagnosis fue confirmada por el estudio citogenético realizado en cultura periférica del leucocito de la sangre usando G-bandas. La revisión de literatura reveló solamente 17 casos de XYY y 21 trisomy divulgaron hasta ahora. No se divulga ninguÌn tal caso en literatura india. Se repasa la literatura relevante y los efectos posibles de 21 trisomy sobre XYY y de el de XYY sobre 21 trisomy se han discutido. Han abogado a un hospitalizado cromosómico rutinario del estudio incluso con las características clásicas de Down Syndrome. Interesante, nuestro paciente también tenía desviaciones de izquierda a derecha en el nivel atrial y ductal y la regurgitación tricúspide. Dado la rareza del desorden y de los datos publicados escasos la incidencia, fenotipo y riesgo de la repetición es difícil de establecer. ( info) |
15/68. estatura, tipo E brachydactyly y exostosis cortos desproporcionados de tibias en un paciente con un karyotype de XYY. Un ' new' ¿síndrome? Divulgan un varón de 18 años con un karyotype de XYY con estatura corta, inteligencia normal y personalidad del normal, en contraste con el síndrome de XYY que se puede caracterizar por estatura alta, subnormalidad mental y comportamiento agresivo. El paciente, además, tenía exostosis de las tibias bilateral y del tipo E brachydactyly; esta asociación no se ha descrito previamente en pacientes con el karyotype de XYY. ( info) |
16/68. Un varón con 47, karyotype del transexual de XYY. Encuentran a los transexuales generalmente para tener un complemento normal del cromosoma. Los transexuales con 47, patrón de los documentos cuatro de la literatura hasta la fecha de XYY. Este papel divulga a un varón fértil con la variedad de células importante de 47, XYY y un desorden de la identidad del género. ( info) |
| La presencia de 47, genotipo de XYY ha estimulado mucho discusión si estos hombres son más probables complacer en comportamiento criminal y violento que 46, varones XY. Dos casos de los hombres de XYY que habían confiado asesinato se describen, y la literatura actual con respecto criminalidad y a psicopatología en varones de XYY se repasan. Es importante que los siquiatras forenses con los pacientes de XYY son conscientes de estas ediciones pues el acoplamiento entre el genotipo de XYY y la criminalidad se puede levantar ante el tribunal. ( info) |
18/68. Condicionamiento con busulfan apuntada para el trasplante periférico autólogo de las células de vástago de la sangre para la leucemia mielógena aguda en un varón de XYY. Divulgamos adjunto a un varón japonés de 19 años con el síndrome de XYY que desarrolló leucemia mielógena aguda. Durante tres cursos de la quimioterapia citotóxica, él sufrió las escaseces hepáticas y renales repetidas, relacionadas posiblemente con la disfunción latente del síndrome de XYY. Trataron al paciente con el factor colonia-estimulante del granulocyte combinado con etoposide, cytarabine, y busulfan (estes último ajustados a una dosis de alcance) seguida por el trasplante periférico autólogo de la célula de vástago de la sangre. Él no tenía ninguna toxicidad régimen-relacionada severa y está libre ahora de leucemia. ( info) |
19/68. estatura, tipo E brachydactyly, exostosis, gynecomastia, y cryptorchidism cortos en un paciente con 47, XYY/45, X/46, mosaicism XY. Divulgamos a un paciente masculino de 72 años con 47, XYY/45, X/46, mosaicism XY asociado a estatura corta, exostosis, tipo E brachydactyly, gynecomastia, cryptorchidism, retraso mental suave, y una personalidad paranoica y un desorden de conversión. Puesto que su variedad de células frecuente era 47, XYY (el cerca de 75%), nuestro paciente se podría karyotypically clasificar como caso de 47, síndrome de XYY. Debido a la semejanza llamativa de las características clínicas de este caso y de las de un caso de XYY divulgado previamente por Ikegawa y otros (1992), parece razonable sugerir que estos pacientes son representantes de un síndrome nuevo con un karyotype de XYY. ( info) |
20/68. Medicación en 47, síndrome del estimulante de XYY: un informe de dos casos. En dos 11 y 12 años de edad de los varones, referidos para el déficit de atención - el desorden de la hiperactividad (ADHD), 47, síndrome de XYY fue diagnosticado. Un equipo que incluyó a un neuropsicólogo, un fisioterapeuta, y un médico los examinaron. La estatura (los pacientes estaban sobre 97.5% alturas para la edad), la consistencia del músculo, y el temblor indicaron análisis del cromosoma. Los resultados de las pruebas psicologicas no cupieron completamente la diagnosis de ADHD. En base de nuestra observación clínica sentíamos que la medicación del estimulante fue indicada. La administración del methylphenidate llevó al motor mejorado y a las funciones cognoscitivas así como la adaptación social en ambos pacientes. Sugerimos que este tratamiento se pudiera considerar bien en pacientes clínico similares con los cromosomas de sexo de XYY; sugerimos más lejos que eso los problemas de aprendizaje en tales individuos se puedan relacionar con ADHD. ( info) |