1/191. Eterozigosi composta per un romanzo ed una mutazione ricorrente in un paziente tailandese con la mancanza severa della proteina s. La mancanza eterozigotica omozigotica o composta della proteina la S (PS) è un disordine molto raro nel sistema dell'anticoagulante, quello può condurre alle complicazioni thrombotic pericolose subito dopo la nascita. Questo rapporto descrive i risultati dell'analisi genetica dei geni di PRO 1 in un paziente tailandese della ragazza. È stata segnalata in 1990 come il primo caso con la mancanza omozigotica di PS e i fulminans neonatali del purpura. Nel rapporto presente, abbiamo identificato le mutazioni in questo paziente per l'ordinamento diretto dei prodotti di PCR che rappresentano tutti e 15 gli essoni dei PRO 1 gene e le loro regioni intronic di fiancheggiamento. Il paziente è risultato essere eterozigotico composto per due mutazioni nulle. Un allele ha contenuto una variazione novella di sequenza, un'Un-inserzione nei codoni 146 e 147 della copertura di A5-tract, che provoca un'alterazione dello schema di lettura e un codone di arresto (TAA) alla posizione 155. L'altro allele ha contenuto una mutazione di assurdità in essone 12 da una transizione a codone 410 CGA (Arg) a TGA (arresto). Cosegregation della mancanza di PS con questi due difetti genetici è stato osservato nella sua famiglia. ( info) |
2/191. necrosi Anticoagulante-indotta della pelle in un paziente con la mancanza ereditaria di proteina s. La necrosi della pelle è una complicazione rara ma debilitante del trattamento con gli anticoagulanti dell'antagonista della vitamina k quale warfarin. Una sindrome clinicamente simile è stata segnalata frequentemente di meno con la terapia dell'eparina. Recentemente abbiamo diretto un paziente femminile del thirty-year-old che ha sviluppato la necrosi della pelle sulla sua estremità più bassa di sinistra mentre su warfarin per DVT successivo al parto. Le lesioni hanno cominciato sviluppare 48 ore dopo l'arresto della terapia dell'eparina. La sospensione di warfarin e della reinstituzione dell'eparina è stata complicata da una diminuzione veloce nel conteggio delle piastrine costante con la trompocitopenia eparina-indotta (COLPO) e dal relativo rischio collegato di attivazione e di trombosi della piastrina. La diagnosi è stata sostenuta tramite l'identificazione degli anticorpi contro i complessi di fattore 4 piastrina/dell'eparina nel patient' siero di s. Il conteggio delle piastrine recuperato ed il paziente sono migliorato dopo la commutazione alla terapia con il danaparoid del heparinoid. La valutazione per una condizione hypercoagulable ha rivelato una mancanza parziale di proteina s, una circostanza che precedentemente è stata identificata in due dei suoi membri di famiglia. Non è chiaro se questo paziente soffrisse da necrosi warfarin-indotta della pelle, da una manifestazione dell'attivazione eparina-mediata della piastrina, o da uno stato complesso in cui entrambe le droghe hanno contribuito. Il COLPO può interessare 1-3% dei pazienti che ricevono l'eparina non frazionata e degli aumenti di questo caso la possibilità a che l'eparina può contribuire, o causa, alcuni episodi di necrosi della pelle attribuiti a warfarin. Poiché molti pazienti che sviluppano la necrosi warfarin-indotta della pelle sono stati curati inizialmente con l'eparina, sembrerebbe prudente da considerare il COLPO in queste situazioni. ( info) |
3/191. trombosi cerebrale severa del seno venoso e fistola arterovenosa dural in un infante con la mancanza della proteina s. Un mese-vecchio infante 12 ha presentato con i grippaggi cerebrali ed i deficit neurologici. L'esplorazione di MRI del cervello e dell'angiografia ha mostrato la trombosi cerebrale voluminosa del seno venoso complicata da una fistola arterovenosa dural. L'analisi di coagulazione successiva ha rivelato una mancanza della proteina s. La selezione per la mancanza ereditata dell'inibitore di coagulazione è suggerita in bambini con gli eventi thrombotic non spiegati o atipici. ( info) |
4/191. infarto miocardico e morte dopo la sezione caesarean in una donna con la mancanza della proteina s e il phaeochromocytoma undiagnosed. Descriviamo il caso di una donna di 36 anni, con una storia precedente di aborto ricorrente dovuto la mancanza della proteina s, subente una sezione Caesarean elettiva alla gestazione di 39 settimane. Durante la gravidanza nessun segno di ipertensione o della malattia cardiovascolare è stato segnalato, ma alla conclusione della procedura chirurgica, dell'ipertensione acuta sviluppata paziente, conducenti all'infarto miocardico, all'infarto severo ed alla morte. L'analisi ha rivelato un phaeochromocytoma undiagnosed di 2 cm nella ghiandola adrenale di destra. Le caratteristiche diagnostiche cliniche del phaeochromocytoma durante la gravidanza così come i metodi terapeutici principali suggeriti nella letteratura sono discusse. ( info) |
5/191. Mancanza acquistata della proteina s con le complicazioni thrombotic multiple dopo il trapianto orthotopic del fegato. PRIORITÀ BASSA: Il trapianto del fegato di Orthotopic (OLT) è complicato frequentemente dagli eventi thrombotic che possono minacciare l'attuabilità del documento non autografo e severamente compromette il risultato generale in questi pazienti. Anche se i meccanismi patogeni prothrombotic multipli possono essere implicati, un ruolo per i livelli naturali inadeguati dell'anticoagulante nel periodo postoperatorio in anticipo è stato postulato. metodi: Descriviamo un caso di una donna che ha sofferto le complicazioni thrombotic multiple dopo un secondo OLT. Le analisi future dei livelli di fattore procoagulant e naturali dell'anticoagulante, oltre che le prove di selezione per varie condizioni hypercoagulable ereditate ed acquistate, sono state effettuate. RISULTATI: Gli studi di pubblicazione periodica hanno confermato una mancanza acquistata e isolata di proteina s connessa con il secondo fegato trapiantato. I livello S della proteina erano normali dopo il patient' OLTS di s prima e terza. Non ci era prova del laboratorio di altre circostanze prothrombotic stanti alla base. CONCLUSIONI: Questo caso insolito della mancanza acquistata della proteina s dimostra che il fenotipo hypercoagulable può svilupparsi nel destinatario di un fegato da un donatore carente eterozigotico. Ancora, la S povera in proteine isolata può causale essere associata con trombosi dell'arteria epatica dopo OLT. ( info) |
6/191. Risultati di Vitreoretinal simili a retinopatia di prematurità in infanti con la mancanza eterozigotica composta della proteina s. OBIETTIVO: Per per presentare i risultati non ancora documentati di vitreoretinal simili a retinopatia severa di prematurità (dispositivo di protezione in caso di capovolgimento) in due fratelli germani (derivato e figlio) con un disordine thrombophilic, mancanza eterozigotica composta della proteina s (PS). DISEGNO: Studio di genotipo della famiglia e rassegna di letteratura. PARTECIPANTI: Due genitori PS-carenti eterozigotici indipendenti ed i loro due bambini con la mancanza eterozigotica composta di PS sono stati studiati. L'età gestational ed il peso di nascita della figlia erano di 40 settimane e 3200 g, rispettivamente e quelli del figlio erano di 34 settimane e 2150 g, rispettivamente. Altri tre neonati con la mancanza eterozigotica omozigotica o composta di PS ed i risultati oftalmologici sono stati identificati nella letteratura. INTERVENTO: La figlia ha subito lensectomy-vitrectomy a 48 settimane registrate invecchia bilateralmente. Il figlio ha subito la terapia sviluppata per il dispositivo di protezione in caso di capovolgimento severo: la terapia del laser della retina avascular periferica a 39 settimane registrate invecchia e lensectomy-vitrectomy bilaterale con la buccia della membrana di proliferazione intravitreous dal disco ottico a 42 settimane ha registrato l'età. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: Le misure cliniche principali di risultato erano apparenza retinica e la visione funzionale. I genotipi dei membri di famiglia erano risoluti. RISULTATI: Uno dei quattro occhi ha mantenuto la visione funzionale. Una retina posteriore normale-comparente, gli elettroretinogrammi istantanei scotopici e fotopici normali e una risposta visivo-evocata istantanea normale sono stati documentati dall'occhio di sinistra del figlio all'età registrata 62 settimane. Gli altri tre occhi non hanno avuti le separazioni retiniche inoperanti e visione funzionale. La madre ha avuta tipo mancanza di I PS ed il padre ha avuto tipo mancanza di II PS. La mancanza eterozigotica composta di PS è stata confermata in entrambi i bambini. CONCLUSIONE: In entrambi i bambini, il vasculogenesis normale è stato interrotto. A 39 settimane registrate invecchi, l'esame retinico della proliferazione fibrovascolare di extraretinal rivelatrice il figlio al disco ottico (riattivazione del sistema ialoide) e nella retina periferica (interruzione del vascularization retinico interno). I pazienti con la mancanza eterozigotica omozigotica o composta di PS possono presentare come infanti con il dispositivo di protezione in caso di capovolgimento severo. Il authors' l'esperienza suggerisce che le procedure chirurgiche giustamente cronometrate, che sono efficaci per il dispositivo di protezione in caso di capovolgimento, possano conservare la visione in infanti con i disordini thrombophilic. ( info) |
7/191. Mancanza ereditata della proteina c, mancanza della proteina s e hyperhomocysteinaemia in un paziente con lo spherocytosis ereditario. Segnaliamo una famiglia con lo spherocytosis ereditario in quale ci è, in più, un mazzo delle predisposizioni genetiche a trombosi. Anche se le anomalie prothrombotic ereditate sono prevalenti nella popolazione in genere, la probabilità di questa combinazione di anomalie che sono trovate in un unifamiliare è estremamente - bassa. L'amministrazione di tali individui ad alto rischio è discussa. ( info) |
8/191. La trombosi della vena mesenterica e portale in un giovane paziente con la mancanza della proteina s ha trattato con il urokinase via l'arteria mesenterica superiore. Un uomo di 32 anni, che era precedentemente in buona salute, ha avuto dolore addominale acuto senza peritonitis. La trombosi diffusa della vena mesenterica e portale è stata indicata per mezzo di un'esplorazione di tomografia computata. Una mancanza della proteina s è stata trovata per mezzo di vasto workup per la condizione hypercoagulable. Il riuscito trattamento è stato realizzato con l'infusione di urokinase via l'arteria mesenterica superiore senza un funzionamento. Ciò rappresenta un metodo alternativo attraente a curare i pazienti con questa malattia. Il livello precedente di intervento attivo (1) può ora essere riservato per le complicazioni, quale infarto delle viscere con il peritonitis, o per quei pazienti con le controindicazioni assolute alla terapia thrombolytic. ( info) |
| Il trapianto cardiaco è stato effettuato con successo in un paziente con cardiomiopatia ischemica di stadio finale e la mancanza ereditaria della proteina s che avévano subito due procedure precedenti dell'innesto di esclusione di arteria coronaria. Il heparinization e l'inversione intraoperative sistematici con protamine sono stati intrapresi e il aprotinin dell'agente del antifibrinolitico è stato infuso durante la procedura senza emorragia o trombosi perioperative. L'anticoagulazione sistematica con l'eparina endovenosa è stata ripresa il giorno postoperatorio 2 ed il paziente allora è stato convertito in Lovenex come anticoagulazione del paziente esterno per facilitare le biopsie endomyocardial di sorveglianza sistematica. ( info) |
10/191. Occlusione coronaria di sinistra intermittente causata da trombosi natale della valvola aortica in un paziente con la mancanza della proteina s. Una donna di 77 anni ha presentato con dolore di cassa e scossa cardiogenica. L'ecocardiografia di Transesophageal ha mostrato la massa mobile che occlude intermittentemente il ostium coronario di sinistra. La massa è stata resecata chirurgicamente e l'esame istologico ha rivelato un embolo organizzato. Lo studio di coagulazione ha dimostrato una mancanza della proteina s. Ciò è il primo caso di trombosi aortica connesso con la mancanza della proteina s ed è la prima volta che l'ecocardiografia transesophageal ha fornito la prova definita che la massa può causare a ostium di sinistra intermittente l'ostruzione coronaria. ( info) |