1/175. Il nuovo glucosio due 6 varianti della deidrogenasi di fosfato si è associato con l'anemia emolitica nonspherocytic congenita trovata nel giappone: GD (-) Tokushima e GD (-) tokyo. Due nuove varianti della mancanza della deidrogenasi di fosfato del glucosio 6 (G6PD) connessa con l'anemia emolitica nonspherocytic cronica sono state scoperte nel giappone. Gd (-) Tokushima è stato trovato in un maschio di 17 anni di cui gli eritrociti hanno contenuto 4.4% di attività dell'enzima normale. L'enzima parzialmente purificato ha rivelato una fascia principale di mobilità elettroforetica normale con le due fasce secondarie supplementari di mobilità differente; chilometro normale G6P e chilometro nadp cinque-a superiore sestuplo al normale; un'utilizzazione normale di 2 deoxy-G6P, galactose-6P e deamino-nadp; profonda instabilità termica; una curva normale di pH; e Ki normale NADPH. L'anemia emolitica era moderata a severo. Gd (-) tokyo è stato caratterizzato da un maschio di 15 anni che ha avuto anemia emolitica nonspherocytic cronica del grado leggero. Gli eritrociti hanno contenuto 3% di attività dell'enzima normale e l'enzima parzialmente purificato ha rivelato la mobilità elettroforetica lenta (90% del normale per sia un sistema della soluzione tampone del tris-cloridrato che un tris-EDTA-borato attenuano il sistema e 70% del normale per un sistema della soluzione tampone a base di fosfato); chilometro normale G6P e chilometro nadp; un'utilizzazione normale di 2 deoxy-G6P, galactose-6P e deamino-nadp; instabilità termica notevolmente aumentata; una curva normale di pH; e Ki normale NADPH. Queste due varianti sono chiaramente differenti dalle varianti fino ad ora descritte di G6PD, compreso le varianti giapponesi Gd (-) Heian e Gd (-) Kyoto. Le madri sia di Gd (-) Tokushima che di Gd (-) Tokoyo sono state trovate per essere heterozygote da una prova del ascorbato-cianuro. ( info) |
2/175. ittero severo in un incidente di sparo dovuto coesistenza di Dubin-Johnson e della mancanza della deidrogenasi di glucose-6-phosphate. Segnaliamo un caso insolito di un uomo di 21 anno che è stato sparato in suo addome nel corso di un furto. Precedentemente è stato diagnosticato come deidrogenasi di glucose-6-phosphate carente. Il icterus delicato è stato notato sull'ammissione al pronto soccorso. La laparotomia esplorativa ha rivelato un ciclo ileale perforato che è stato resecato e perché il colore del fegato era nero-verdastro, una biopsia del fegato è stata effettuata durante il funzionamento. Dopo il funzionamento il paziente ha passato attraverso una condizione icteric severa che ha risolto spontaneamente in alcuni giorni. I livelli urinarii di coproporphyrin, con la biopsia compatibile del fegato, hanno confermato la diagnosi della malattia del Dubin-Johnson. Hyperbilirubinemia severo dopo che una ferita addominale è rara ed è solitamente dovuto una ferita del condotto biliare o la ferita iatrogenica. Questo caso presenta una causa insolita di ittero postoperatorio severo dovuto la coesistenza rara di due disordini ereditati. ( info) |
3/175. Amministrazione di Perioperative della mancanza della deidrogenasi di fosfato del glucosio 6. Una rassegna della letteratura. La mancanza della deidrogenasi di fosfato del glucosio 6 (G6PDH) è la causa più frequente delle anemie emolitiche dovuto l'anomalia degli enzimi. L'amministrazione di Perioperative deve stare attenta ad evitare l'inizio della crisi emolitica. Presentiamo una revisione completa della letteratura su questa malattia e descriviamo l'amministrazione perioperative di un adulto con la mancanza conosciuta di G6PD e le manifestazioni cliniche e del patogenesi del disordine e delle relative implicazioni anestetiche possibili sono discusse. Un paziente di 49 anni aveva subito il osteotomy di varum nel suo ginocchio di sinistra dovuto il valgum del genu. Era stata diagnosticata come avendo mancanza di G6PDH sedici anni più in anticipo provocato ingerendo i fagioli. Le circostanze perioperative capaci di causare il autohemolysis sono descritte e discusse. Malgrado il fatto che il modello sia self-limited, provoca l'inizio di ittero e dell'anemia che può complicare il recupero. L'eliminazione semplice di quegli elementi che precipitano con oxyhemoglobin permetterà una procedura anestetica non movimentata. ( info) |
4/175. Parecchie mutazioni compreso due mutazioni novelle del gene della deidrogenasi di glucose-6-phosphate negli oggetti carenti del polacco G6PD con l'anemia emolitica nonspherocytic cronica, l'anemia emolitica acuta ed il favismo. Ordinamento del dna rivelatore sette mutazioni differenti della deidrogenasi di glucose-6-phosphate (G6PD) negli oggetti carenti di G6PD da 10 famiglie polacche. Fra loro abbiamo trovato due mutazioni novelle: 679C--> T (G6PD Radlowo, codice categoria 2) e un 1006A--> G (G6PD Torum, codice categoria 1). La variante G6PD Radlowo è stata caratterizzata biochimicamente. Entrambe le mutazioni novelle sono state analizzate usando un modello della struttura terziaria dell'enzima umano. La catena principale di G6PD Torum è differente dal selvaggio-tipo G6PD. Le mutazioni restanti identificate da noi in pazienti polacchi carenti erano: 542A--> T (G6PD Malaga), 1160G--> A (G6PD Beverly Hills), 1178G--> A (G6PD Nashville), 1192G--> A (G6PD Puerto Limon) e 1246G--> A (G6PD tokyo). tokyo variabile è stata trovata in quattro famiglie. In un di loro il favismo era il primo segno clinico della mancanza di G6PD e l'anemia emolitica nonspherocytic cronica (CNSHA) è stata diagnosticata più successivamente. Le varianti G6PD Nashville e G6PD Puerto Limon sono state accompagnate dalla mutazione silenziosa 1311C--> T del gene di G6PD. ( info) |
5/175. Una nuova variante G6PD Sinnai (34 G della deidrogenasi di fosfato del glucosio 6--> T). Mutazioni nel breve no. 156. In linea. In questa carta segnaliamo un eterozigotico infantile maschio per la talassemia con una mancanza delicata della deidrogenasi di fosfato del glucosio 6. La base molecolare di questa nuova variante del codice categoria III G6PD è un G--> mutazione di T a nucleotide 34 nell'essone 2, che predice un Val--> Sostituzione dell'amminoacido del leu a codone 12. Abbiamo indicato questa variante come G6PD Sinnai dal luogo di nascita della persona. ( info) |
6/175. Amministrazione di un caso di malaria clorochina-resistente di falciparum in una donna incinta con la mancanza della deidrogenasi di glucose-6-phosphate (G6PD). Le droghe antimalariche disponibili per il trattamento di malaria di falciparum del plasmodium durante la gravidanza sono potenzialmente tossiche, particolarmente in presenza dei difetti rossi dei globuli (RBC). Descriviamo un caso di malaria clorochina-resistente dal falciparum del P. in una donna incinta con la mancanza della deidrogenasi di glucose-6-phosphate (G6PD) trattata con successo con piritemanina seguita dalla gestione di mefloquine. La predisposizione del falciparum del P. alla clorochina e al mefloquine è stata valutata da una prova in vitro prima del trattamento. La piritemanina e il mefloquine sono stati amministrati alla diciottesima e ventiduesima settimana della gravidanza, rispettivamente. Le concentrazioni di Mefloquine sono state controllate nel mother' anima di s a 2, 4, 8, 12, 24 e 48 ore dopo amministrazione per definire le efficaci concentrazioni nella anima-droga. L'esame della sbavatura di anima era negativo dopo il trattamento di mefloquine dell'alberino da 48 ore. Nessuna lesione istologica della placenta è stata osservata. I parametri clinici normali presentati appena nati. La gestione di piritemanina ha impedetto l'infezione placentare voluminosa, così consentendo il feto di realizzare l'età gestational adatta per ulteriore trattamento con il mefloquine per sradicare la malaria di falciparum del P. senza effetti deleteri all'appena nato. Gli studi successivi hanno potuto contribuire per definire la gestione sicura del mefloquine nella donna incinta di G6PD-deficient. ( info) |
7/175. Descrizione molecolare di una variante tedesca della mancanza della deidrogenasi di glucose-6-phosphate (G6PD Aquisgrana). La mancanza della deidrogenasi di Glucose-6-phosphate (G6PD) è un disordine ereditario X-cromosoma-collegato. Clinicamente, i pazienti con la mancanza di G6PD presentano spesso con le crisi emolitiche drug- o alimento-indotte o l'ittero neonatale. G6PD è coinvolto nella generazione di NADPH e di glutatione riduttore. Contrariamente ad americano, le ascendenze mediterranee e ed africane, soltanto poche varianti sono conosciute dalla metà e dal Northern Europe. Descriviamo la descrizione molecolare di una variante distinta dalla regione nordoccidentale della germania, G6PD Aquisgrana. La sequenza del gene di G6PD da tre maschi afflitti è risultata hemizygous al residuo 1089 del cDNA per corrente alternata--> mutazione di G con un cambiamento preveduto dell'amminoacido di Asn363Lys. C 1089--> La mutazione di punto di G è unica, ma produce il cambiamento identico dell'amminoacido trovato in una variante messicana della mancanza di G6PD, G6PD loma Linda. Questa variante di G6PD-deficient è causata da C 1089--> Una mutazione. Il rimontaggio dell'amminoacido 363 è parte esterna individuata un la regione conosciuta del mazzo di mutazione fra i residui 380 e 450 dell'amminoacido, ma può interrompere o indebolire le interazioni del dimero delle unità secondarie degli enzimi di G6PD. ( info) |
8/175. La deidrogenasi di Glucose-6-phosphate mancanza-ha indotto il hemolysis in gemelli monozygotic diabetici recentemente diagnosticati. Un accoppiamento dei gemelli maschii monozygotic è descritto chi ha manifestato il hemolysis all'inizio simultaneo del tipo 1 del diabete. Il Hemolysis è sembrato progressivamente seguente la correzione dell'iperglicemia e del ketoacidosis (un gemello). È stato trovato per essere collegato con la mancanza sconosciuta della deidrogenasi di fosfato del glucosio 6 (G-6-PD). Altre cause del hemolysis quali le droghe o dell'infezione batterica si sono escluse. La caduta nella disponibilità del glucosio dopo la correzione dell'iperglicemia è proposta come spiegazione possibile per il hemolysis. ( info) |
9/175. Il metilene blu-ha indotto il hyperbilirubinemia nella mancanza neonatale della deidrogenasi di glucose-6-phosphate (G6PD). Il blu di metilene continua ad essere utilizzato nella femmina gravid. Segnaliamo tre neonati prematuri esposti al blu di metilene che le reazioni emolitiche severe con esperienza che richiedono le trasfusioni di scambio. Due neonati successivamente sono stati diagnosticati con la mancanza di G6PD. L'attenzione continuata è autorizzata prima dell'uso del blu di metilene nella femmina gravid. ( info) |
10/175. edema polmonare bilaterale dopo lo sympathectomy endoscopico in un paziente con la mancanza della deidrogenasi di glucose-6-phosphate. Lo sympathectomy endoscopico di Transaxillary dei gangli toracici (T2-T3) recentemente ha guadagnato l'accettazione più larga come il trattamento della scelta per la iperidrosi palmar. Richiede la ventilazione del un-polmone di facilitare l'ambulatorio. la ventilazione del Un-polmone, tuttavia, non è senza complicazioni, fra cui l'edema polmonare acuto è stato segnalato. In questo caso segnali, presentiamo un paziente con la iperidrosi palmar complicato dalla mancanza della deidrogenasi di glucose-6-phosphate (G-6-PD), che ha ricevuto lo sympathectomy endoscopico bilaterale nell'ambito dell'anestesia alternata del un-polmone e dall'edema polmonare acuto sviluppato subito dopo del reclutamento del polmone crollato successivo. Gli effetti del hypoxemia, della mancanza di G-6-PD e dello sympathectomy hanno potuto tutti aggiungere allo sviluppo dell'edema polmonare acuto secondario al reexpansion di ogni polmone specifico dopo ventilazione alternata del un-polmone. Le possibilità delle cause arguite qui sono discusse. ( info) |