1/92. Wilson' malattia di s con la beta mancanza concomitante di fattore e di talassemia V. Un caso della presentazione ritardata di Wilson' la malattia di s in una femmina con una caratteristica thalassaemic è segnalata in chi la diagnosi della mancanza di fattore V è stata fatta. Malgrado la trascuratezza della malattia per gli anni il paziente aveva compensato la cirrosi. Ha avuta una storia di famiglia drammatica di Wilson' malattia di s che interessa almeno i due fratelli e due sorelle. Inoltre, i suoi problemi ematologici non sono stati rivelati clinicamente fino a fare la diagnosi in base ai sospetti in seguito ai risultati del laboratorio. La terapia della scelta per degenerazione hepatolenticular non era fattibile dovuto il patient' rifiuto di s. I sali dello zinco, quindi, sono stati amministrati. A nostra conoscenza l'associazione di tali disordini genetici rari non è stata segnalata. ( info) |
2/92. emorragia intracranica dovuta scomporre mancanza in fattori di V. La mancanza di fattore V è un disordine raro di coagulazione che è autosomal ereditato recessively. La mancanza di fattore V dovrebbe essere considerata in infanti con i disordini di spurgo e protrombina prolungata e tempi parziali attivati della tromboplastina se lo spurgo continua nonostante l'iniezione della vitamina k. In questo articolo, il caso di un infante con un'emorragia intracranica dovuto la mancanza congenita di fattore V è segnalato. ( info) |
3/92. La mancanza familiare di fattore di coagulazione V ha causato tramite un'inserzione bassa di accoppiamenti del romanzo 4 nel gene di fattore V: fattore V Stanford. Un paziente di indice con lo pseudohomozygosity per il fattore V Leida è stato identificato. Ciascuno dei suoi due bambini ha ereditato un allele paterno differente di fattore V; una figlia era eterozigotica per il fattore V Leida, con attività di fattore V di 100% e un figlio era eterozigotico per la mancanza di fattore V, con attività di fattore V di 50%. Il dna di Genomic è stato ottenuto dai membri di famiglia e le 25 V regioni intronic degli essoni e di fiancheggiamento di fattore sono state ordinate nel proband e sono state confermate nei bambini. All'interno dell'essone 13 del fattore V, un'inserzione bassa 4 è stata trovata al NT 2856 nel proband e nel figlio. ma non la figlia. Questa mutazione, qui indicata fattore V Stanford, provoca un'alterazione dello schema di lettura con perdita di luogo di attivazione della trombina (R1545V) e di termine prematuro della traduzione ad amminoacido 1560. ( info) |
4/92. Un caso della mancanza di fattore V che presenta come menorrhagia. La mancanza di fattore V è un disordine ereditario raro. Segnaliamo un paziente con la mancanza di fattore V che ha presentato con menorrhagia ed il haematoma pelvico. L'instituto di ematologia all'ospedale reale di Brisbane ha effettuato le analisi definitive di fattore che conducono alla diagnosi. Le sfide della sua amministrazione stavano ottenendo i rifornimenti sufficienti del fattore V e delle sue circostanze socio-economiche. La sfida futura principale sarà il controllo delle sue gravidanze. ( info) |
5/92. Mancanza severa di fattore V ed emorragia intracranica neonatale: un rapporto di caso. Segnaliamo un caso della mancanza severa di fattore V (FV) ( ( info) |
6/92. Mancanza unita di fattore V e di fattore vii dovuto una segregazione indipendente dei due difetti. Un paziente con la mancanza unita di fattore V e di fattore vii è descritto insieme ad uno studio della famiglia. La persona è sembrato essere doppio eterozigotico per la mancanza di fattore V e di fattore vii. Poiché il paziente ha mostrato una diminuzione parallela di attività e dell'antigene, è sembrato essere doppio eterozigotico per una mancanza allineare. Il paziente aveva ereditato il difetto di fattore V dalla madre ed il difetto di fattore vii dal padre. I genitori della persona non erano consanguinei. Altri membri di famiglia sono stati trovati per avere mancanza isolata di fattore V o di fattore vii. Ciò è la terza famiglia finora descritta con questo difetto unito particolare ma il primo da studiare dalla coagulazione e dalle analisi immunologiche. ( info) |
7/92. associazione familiare del hypoplasminogenemia e della mancanza eterozigotica di fattore V. Il coinheritance del hypoplasminogenemia e della mancanza eterozigotica di fattore V in un parente con la malattia thrombotic e nessuna tendenza emorragica è descritto. Il proposita, una donna di 28 anni, sofferta dalle dispersioni neurologiche dovuto due lesioni cerebrali ischemiche confermate dall'esplorazione a risonanza magnetica nucleare. È stata trovata per essere influenzata con la mancanza plasminogen eterozigotica in uno studio di coagulazione per il thrombophilia ereditato. Inoltre, ha rilevato un prolungamento di tempo della protrombina ed ha attivato il tempo parziale della tromboplastina, che era compatibile con la mancanza eterozigotica di fattore V. Il suo padre, con una storia di trombosi profonda della vena, inoltre è stato influenzato con la mancanza plasminogen, così come i tre fratelli ed una sorella che erano asintomatici. La madre del proposita ha mostrato il limite o un po'ha fatto diminuire i livelli di fattore V ed i livelli plasminogen normali; quindi è stata considerata come eterozigotica per la mancanza di fattore V. La mancanza eterozigotica di fattore V inoltre è stata trovata in un fratello ed una sorella del proposita ed erano entrambi asintomatici. Fra gli altri membri di famiglia disponibili, l'un fratello ed una sorella del proposita, tutto l'asintomatico per gli eventi di spurgo o thrombotic, hanno mostrato la coagulazione di normale ed il profilo fibrinolitico. A nostra conoscenza, questo è il primo caso della mancanza eterozigotica unita di fattore e plasminogen V nella stessa famiglia. Due di sei pazienti con il hypoplasminogenemia hanno mostrato gli eventi thrombotic ed in uno di questi casi sintomatici la coesistenza della mancanza di fattore V non ha impedetto l'avvenimento di trombosi. Come preveduto, nessuna tendenza emorragica è stata osservata in pazienti con la mancanza eterozigotica di fattore V, che può essere leggermente sintomatica soltanto in 10% dei casi. ( info) |
8/92. Colpo postoperatorio in un bambino con paralisi cerebrale eterozigotica per il fattore V Leida. 5 anni con paralisi cerebrale quadraparetic spastica hanno sofferto i colpi multipli dopo vasto ambulatorio ortopedico. La prova di coagulazione è stata decisa per determinare se un thrombophilia familiare era presente. Il paziente è risultato eterozigotico per il fattore V Leida. Il fattore V Leida può essere un fattore di rischio per gli eventi del sistema nervoso centrale in speciale-ha bisogno dei bambini, specialmente quando le condizioni mediche comuni generano i rischi procoagulant supplementari. ( info) |
9/92. Un'omissione bassa novella di due accoppiamenti nel gene di fattore V si è associata con la mancanza severa di fattore V. Abbiamo studiato una famiglia in cui il proband, un ragazzo di 13 anni, ha avuto livelli illimitati del plasma di antigene e di attività di fattore di coagulazione V. I sintomi clinici erano severi, con parecchi episodi delle emorragie nei tratti mucosi (gastrointestinali, naso ed urinario) e nei haemarthroses ricorrenti che hanno causato il arthropathy permanente. L'analisi di sequenza del gene di fattore V ha dimostrato la presenza di omissione omozigotica bassa di accoppiamenti del romanzo 2 (punto di ebollizione) in essone 13 alle posizioni 2833-2834. Questa mutazione, presente nella condizione eterozigotica nella madre asintomatica ed assente nel fratello in buona salute, ha introdotto un'alterazione dello schema di lettura e un arresto prematuro a codone 900. Ciò predirebbe la sintesi di una molecola tronca di fattore V, mancante della parte del dominio di B e della catena chiara completa. A causa dell'esistenza di un meccanismo di sorveglianza che selettivamente riconosce e degrada le molecole del mRNA che trasportano i codoni prematuri di termine, abbiamo analizzato l'abbondanza relativa di mutante contro selvaggio-tipo molecole del mRNA nelle piastrine del proband' eterozigotico; madre di s. Il mutante mRNA è stato ridotto significativamente nell'importo (mutante/selvaggio-tipo rapporto 0.35). Ciò è la prima mutazione segnalata nel gene di fattore V che causa la mancanza severa di fattore V, l'effetto di cui è stato analizzato quantitativamente al livello del mRNA. ( info) |
10/92. Scambio prechirurgico del plasma per la mancanza severa di fattore V. Segnaliamo due pazienti con la mancanza congenita severa di fattore V, uno di chi inoltre ha avuto un inibitore di fattore V, che ha richiesto la correzione del loro coagulopathy prima delle procedure chirurgiche. Hanno subito lo scambio del plasma (PE) con plasma o il solvente congelato fresco/il plasma trattato detersivo (S/DP), con il successo dei livelli di fattore V soddisfacenti per il hemostasis per le loro procedure. Il PE permette di sollevare i livelli di fattore rapidamente e sufficientemente senza sovraccarico del volume. In più, la riduzione transitoria dei titoli dell'inibitore da PE può migliorare il livello di correzione realizzabile durante il periodo perioperative. L'avvenimento di S/DP promette di fornire un incremento aggiunto della sicurezza in pazienti esposti ai volumi significativi di plasma durante il PE. ( info) |