1/59. Une technique analytique fonctionnelle pour surveiller le statut et la réplétion nutritifs. Partie : une expérience clinique. Ce document, troisièmement d'une série décrivant une procédure d'essais pour l'analyse nutritive, se concentrera sur des expériences cliniques après la réplétion visée des aliments déficients. La partie une a décrit le procédé essentiel de l'analyse de Metabolics (AME) (laboratoires de SpectraCell, Houston, TX), qui détermine le statut fonctionnel de 19 aliments en mesurant des réponses de croissance de lymphocyte aux variations d'un breveter, milieu sans sérum chimiquement défini. La partie deux a décrit des études de validation des lymphocytes comme marqueurs pour le statut nutritif de corps entier et les fonctions métaboliques. L'AME fournit une méthode sensible, spécifique, et précise de déterminer des besoins, des conditions, ou des insuffisances nutritives de chacun individuel. ( info) |
2/59. Le saignement cutané s'est rapporté à l'insuffisance de zinc dans deux cas de cancer avancé. FOND : Un patient présentant le carcinome de cellules squamous métastatique du larynx et un avec le lymphome non Hodgkinien avancé, tous les deux avec le statut alimentaire pauvre, ont développé des ecchymoses et ont démontré la période de saignée prolongée et l'agrégation anormale des plaquettes. MÉTHODES : Sur la base des études précédentes, l'auteur a mesuré le niveau du zinc dans le sérum et l'urine de ces patients et de l'effet de la supplémentation de zinc sur les symptômes et les résultats cliniques de laboratoire. Également été étudiés ont les niveaux de zinc de sérum et d'urine dans 15 nouvellement diagnostiqués, malades du cancer non traités sans l'évidence du saignement. RÉSULTATS : Les deux patients se sont avérés pour avoir les niveaux très bas de zinc de sérum et d'urine, qui étaient 6 et 9 microgram/dL et de 28 et 22 heures microgram/24, respectivement, comparé aux valeurs moyennes normales de 70-150 microgram/dL et de 150-1200 heures microgram/24. Les valeurs moyennes du zinc dans le sérum et l'urine des 15 patients nouvellement diagnostiqués avec le cancer étaient 109.18 microgram/dL et de 433.8 heures microgram/24, respectivement. L'administration par voie orale du zinc sans n'importe quelle thérapie additionnelle a été rapidement suivie de commande du saignement, de normalisation de temps de saignement, et d'agrégation de plaquette. La discontinuation du zinc a causé le retour du saignement et des résultats anormaux de laboratoire, qui encore ont été corrigés avec la supplémentation de zinc. CONCLUSIONS : L'épuisement grave du zinc dans deux patients présentant le cancer et la malnutrition avancés a été accompagné des résultats cutanés de saignement et de laboratoire du dysfonctionnement de plaquette, qui ont été corrigés par la supplémentation orale du zinc et reproduits sur la thérapie de cessation. On devrait suspecter l'insuffisance de zinc dans les patients présentant le cancer avancé démontrant le saignement quand un temps de saignée prolongé est la seule anomalie hémostatique. ( info) |
3/59. Insuffisance de zinc en nutrition parentérale totale. Un patient avec les fistules enterocutaneous multiples qui ont développé les manifestations de peau de l'enteropathica d'acrodermatitis tandis que sur la nutrition parentérale totale sont décrites. La valeur de surveiller la phosphatase alkaline de sérum pour démontrer l'insuffisance de zinc est montrée. Les manifestations de peau ont répondu rapidement à la réintroduction de zinc au régime. ( info) |
4/59. Enteropathica d'Acrodermatitis avec le sepsis de pseudomonas aeruginosa. L'enteropathica d'Acrodermatitis est caractérisé par les plaques eczémateuses et écallieuses sur le visage, le cuir chevelu, les acraux, et des régions anogenital. En plus des lésions typiques, des lésions vesiculobullous en avant peu communes sont également décrites. Nous rapportons un full-term, le mois-vieux garçon 9 qui a l'enteropathica d'acrodermatitis et le sepsis de pseudomonas. Dans ce patient il y avait des résultats cliniques de sepsis et de lésions vesiculobullous eczémateuses sur les secteurs periorificial et acraux. Le niveau de zinc dans le sérum était extrêmement - bas. pseudomonas aeruginosa a été identifié dans les cultures du sang et du fluide qui a été aspiré des lésions bullous. Après sulfate de zinc oral et traitement antibiotique intraveineux son état s'est amélioré dans un délai de 2 semaines. ( info) |
5/59. Changements Dermopathic de hypozincemia. Dans sept patients présentant la maladie gastro-intestinale débilitante chronique qui étaient donnés la nutrition parentérale totale utilisant les acides L-aminés et la solution concentrée de dextrose, le hypozincemia grave (moins de 60 micrograms/dL) s'est développé avec les lésions de peau caractéristiques et l'alopécie. Les lésions étaient semblables à la dermatite seborrheic, et elles se sont produites dans les secteurs de la concentration élevée en glande sebaceous. Des lésions de Hyperkeratotic ont été également vues sur les surfaces d'extenseur de grands joints. Les lésions de peau et l'alopécie ont disparu quand des valeurs de zinc dans le sérum ont été augmentées aux niveaux au-dessus de 60 micrograms/dL, avec le remplacement approprié de sulfate de zinc. Une hypothèse sur l'étiologie et les manifestations cliniques est présentée. ( info) |
6/59. Insuffisance d'Adhalin : une cause peu commune de la dystrophie musculaire. Les dystrophies musculaires d'enfance ont un spectre clinique large, circulent en voiture l'incapacité et sont variable hérités. Bien que le phénotype puisse ressembler ils peuvent représenter les entités génétiques distinctes. Les avances dans la suppression immunohistochemistry, de gène et les études de tringlerie ont permis la caractérisation précise. Nous rapportons une famille avec hypertrophie tôt de faiblesse et de veau de début une pseudo dans 2 sibs masculins avec un cours habituellement doux. Le criblage de suppression était négatif pour 24 exons du gène de DMD dans tous les deux. Muscle le dystrophin normal indiqué immunohistochemistry I et II souillure mais absence complète pour l'adhalin, une glycoprotéine associée par dystrophin. Les classifiant comme adhalinopathy. Les dystrophies musculaires récessifs autosomal d'enfance grave (SCARMD) résultent de la mutation dans le complexe sarcoglycan (59). Adhalinopathy est maintenant employé pour décrire SCARMD. L'adhalinopathy décrit dans nos patients est le premier rapport d'Inde. ( info) |
7/59. Pseudodeficiency de cobalamine dû à une insuffisance du transcobalamin I. L'insuffisance de cobalamine (vitamine B12) justifie l'évaluation appropriée parce que la cobalamine est nécessaire dans certaines fonctions biochimiques. l'insuffisance de R-reliure, qui cause les niveaux bas de cobalamine, est un pseudodeficiency rare et bénin. Sinon encore évalué en déterminant des niveaux d'acide et d'homocystéine methylmalonic, cependant, un tel patient serait donné le traitement inutile. Nous rapportons un cas dans lequel un patient a une insuffisance de R-reliure, spécifiquement insuffisance du transcobalamin I, avec un niveau bas de la vitamine B12 mais aucune véritable insuffisance de la vitamine B12. ( info) |
8/59. Amputation de Transtibial avec l'aileron plantaire pour l'insuffisance congénitale du tibia. Disarticulation du genou a été le traitement préféré pour le type grave (type Ia et type classification d'Ib de Jones et autres) d'insuffisance congénitale du tibia en raison de la contracture marquée de flexion du genou et de la perte de fonction de quadriceps. Dans ces cas-ci, le tronçon disarticulated est souvent petit et mal couvert par les tissus mous en raison des condyles et des muscles fémoraux dysplastic de veau. Par conséquent, les complications de tronçon après que le disarticulation puisse empêcher la marche agressive tôt s'exerce et déambulation d'indépendant de retard. Pour surmonter ce problème, une plus grande surface weightbearing a été créée par une amputation transtibial avec un tronçon court du péroné utilisant le genou fléchi. Par cette méthode, le condyle fémoral distal et la surface antérieure du péroné ont été employés pour weightbearing. En outre, l'assurance du nouveau secteur weightbearing par un aileron plantaire sensate pedicled neurovascular a fourni un emplacement weightbearing plus tolérable. Le but de l'étude courante était de rapporter un garçon de 5 ans avec l'insuffisance totale congénitale bilatérale des deux tibias, qui a été traitée utilisant cette technique. Le patient ambulating indépendamment pendant 15 semaines après chirurgie. Une amputation transtibial avec un aileron plantaire est une variante au disarticulation de genou pour le type grave d'insuffisance congénitale du tibia. ( info) |
9/59. Une mutation originale dans l'insuffisance d'isolement néonatale d'oxydase de sulfite. L'insuffisance d'isolement d'oxydase de sulfite (ISOD) est un désordre métabolique héréditaire très rare. Les résultats de formation image de la forme néonatale d'ISOD, y compris leukoencephalopathy multicystic avec l'atrophie de cerveau, ressemblent à ceux des changements ischémiques graves du cerveau. Nous rapportons le cas d'un garçon âgé de dix mois qui a exhibé des saisies néonatales le 24ème jour après naissance. Des quantités excessives de sulfite et de S-sulphocysteine dans l'urine et l'acide urique de sang normal ont été notées. Ces résultats étaient compatibles à ceux d'ISOD. Des mutations ponctuelles ont été trouvées en deux allèles du gène de l'oxydase de sulfite (SUOX). Une des mutations était un > 1029 de C ; mutation de G, qui a eu comme conséquence une substitution d'acide aminé de tyrosine à un code d'arrêt (Y343 X) ; et l'autre était un > de 479 G ; Une mutation, qui a eu comme conséquence une substitution d'acide aminé d'arginine à la glutamine (R160 Q). Y343 X est une mutation de gène du roman SUOX. Un examen de la littérature, y compris des données de ce rapport, a prouvé que 3 de 6 cas ont eu des résultats typiques de formation image caractérisés par l'oedème cérébral initial suivi de leukoencephalopathy multicystic dramatique. Nous soulignons qu'ISOD néonatal devrait être inclus dans le diagnostic différentiel des nouveau-nés avec les changements hypoxique-ischémiques non expliqués sur des études neuroimaging. ( info) |
10/59. Menkes' ; la maladie de cheveux crépus : une lumière et une étude à microscope électronique de l'oeil. Lumière et études à microscope électronique du tissu oculaire d'un cas de Menkes' ; la maladie de cheveux crépus sont décrites. L'insuffisance de cuivre responsable de cette maladie systémique et neurologique semble causer une dégénération progressive des cellules rétiniennes de ganglion, de la perte de fibres nerveuses, et de l'atrophie optique. L'épithélium de colorant est également anormal avec seulement de petits et irréguliers granules de mélanine actuels parmi les corps d'inclusion électron-denses. L'elastica anormal est présent dans Bruch' ; membrane de s. ( info) |