1/21. La maladie coeliaque dans un patient présentant une insuffisance congénitale d'enteropeptidase intestinal. Nous rendons compte d'un homme de 40 ans avec l'insuffisance primaire d'enteropeptidase et la maladie coeliaque. Il a souffert de l'échec intestinal grave de malabsorption et de croissance en tant qu'enfant. L'insuffisance d'enteropeptidase a été trouvée et la thérapie pancréatique de remplacement d'enzymes a eu comme conséquence un jaillissement de croissance. Les niveaux d'enteropeptidase dans son mucosa intestinal et liquide intraluminal sont demeurés très bas durant toute l'enfance et la vie adulte tôt. La maladie coeliaque a été confirmée par des anomalies caractéristiques dans les essais de la fonction intestinale et dans les biopsies muqueuses, qui ont récupéré quand il a institué un régime gluten-libre. Il reste médicalement intolérant au gluten en tant qu'adulte. Les niveaux d'enteropeptidase ont sont restés anormalement bas si son mucosa intestinal a été normal en réponse à la restriction de gluten. Les niveaux d'enteropeptidase se sont précédemment avérés normaux dans les patients coeliaques non traités. Le rapport entre les deux désordres demeure peu clair. ( info) |
2/21. thrombose profonde aiguë de veine dans la pratique en matière d'hôpital. Une étude transversale récente sur la thrombose profonde aiguë symptomatique de veine à l'hôpital national d'université (NUH) à Singapour a trouvé un taux de fréquence de 0.79 par 1000 admissions patientes. Un total de 39 patients ont été accrus plus de 18 mois, 36 avec seule la thrombose profonde de veine et trois compliqués par embolisme pulmonaire. On n'a observé aucun sexe ou prédilection ethnique dans cette cohorte des patients hospitalisés. Vingt-huit (71.8%) patients étaient de 40 ans ou plus âgés. La majorité (89.7%) de patients a eu au moins deux facteurs de prédisposer. Tandis que prolongées les procédures bedrest et effectives décrites également fréquemment dans les patients au-dessus et en-dessous de 40 ans, néoplasmes étaient principalement associées à l'ancien et à la protéine C ou à l'insuffisance de S principalement avec ce dernier. La confirmation approfondie de laboratoire d'une tendance thrombotic inhérente est recommandée seulement pour des patients en-dessous de 40 ans. ( info) |
3/21. Des niveaux S libres de protéine sont élevés dans la déficience en protéines familiale de C4b-binding. Dans le plasma, 40% de la protéine S est libre et fonctionne comme cofacteur pour les effets d'anticoagulant de la protéine activée C. L'autre 60% de protéine S est complexé à la protéine de C4b-binding et est fonctionellement inactif. Une famille avec la déficience en protéines obligatoire héréditaire de C4b a été identifiée avec des niveaux de protéine de C4b-binding dans un père et une fille affectés de 37 micrograms/mL et de 23 micrograms/mL, respectivement ; ces valeurs sont de manière significative au-dessous de la gamme normale pour cette protéine de 180 micrograms/mL /- 44 micrograms/mL (moyen /- écart-type 2). Toute la protéine S (libre bondissez) est normale dans ces individus (23.2 micrograms/mL et 17.8 micrograms/mL, respectivement ; normale 19.1 micrograms/mL /- 6.0 micrograms/mL). Les niveaux S libres de protéine sont nettement augmentés à 22.5 micrograms/mL et à 17.4 micrograms/mL, respectivement (normale 5.9 micrograms/mL /- 2.4 micrograms/mL). Cette expérience de nature prouve que des niveaux S de protéine totale dans le plasma ne sont pas affectés par l'absence de la protéine de C4b-binding et que l'altitude chronique de la protéine libre S n'est pas associée aux tendances hémorragiques accrues. ( info) |
4/21. Insuffisance homozygote de la protéine C : traitement tôt avec le warfarin. Nous présentons un cas d'insuffisance homozygote de la protéine C avec les fulminans néonatals de purpura et (DIC) de commencer coagulopathy intravasculaire disséminé peu de temps après la naissance. En outre, l'enfant en bas âge a eu des hémorragies vitreal d'oeil et l'infarctus intraparenchymal de cerveau, apparemment en tant qu'événements intra-utérins. Chez 15 heures de l'établissement des infusions congelées fraîches du plasma (FFP) le DIC résolu et la progression des fulminans de purpura se sont inversés. Le Warfarin (0.4 mg/kg/jour) a été commencé le cinquième jour de la vie, suivi d'effiler progressif des infusions de FFP. Il n'y avait aucune répétition de purpura, secteurs de la nécrose de peau guéris sans besoin de greffe de peau, et les domaines de l'infarctus de cerveau résolus sans conséquences apparentes. Les lésions d'oeil et de cerveau peuvent être des événements intra-utérins et sembler être un dispositif régulier de ce syndrome. Les études de famille sont essentielles pour établir le diagnostic, bien qu'il ne puisse y avoir aucun antécédent familial des événements thromboembolic, en tant que dans ce cas-ci. L'insuffisance homozygote de la protéine C est un désordre rare, mais un dans lesquels la premières identification et intervention peuvent être de sauvetage. Nôtres est le plus jeune patient pourtant rapporté pour être traité avec l'anti-coagulation de warfarin. Nous pouvions ainsi éviter les complications de la thérapie à long terme de plasma aussi bien que les complications thrombotic potentielles du placement veineux central de cathéter. ( info) |
5/21. Attaque ischémique passagère dans un patient présentant l'insuffisance congénitale de protéine-c pendant le traitement avec le stanozolol. Un patient présentant l'insuffisance congénitale de protéine-c a été soigné avec le stanozolol pendant 8 semaines pour augmenter les niveaux de circulation de la protéine C. Une élévation en protéine C a été réalisée, accompagné par une augmentation en facteur II, facteur X, antithrombine iii, et protéine S ; mais à la 8ème semaine le patient a souffert une attaque passagère d'ischémie. ( info) |
6/21. Le type familial insuffisance de la protéine C d'II s'est associé à la nécrose warfarin-induite de peau et à l'hémorragie adrénale bilatérale. On décrit une famille dans laquelle la maladie thromboembolic veineuse est associée à l'activité réduite de la protéine C de plasma et aux niveaux normaux de l'antigène de la protéine C. L'analyse immunoélectrophorétique de l'antigène de la protéine C a donné un modèle anormal dans tous les membres affectés, proposant que le désordre soit lié à la présence de l'la forme structurellement et fonctionellement anormale de la protéine C. Le propositus a développé la nécrose warfarin-induite simultanée de peau et l'hémorragie adrénale bilatérale. C'est le premier a rapporté que l'exemple de la nécrose warfarin-induite de peau liée à une molécule dysfonctionnelle de la protéine C et à la première a rapporté l'exemple de la nécrose warfarin-induite simultanée de peau et de l'hémorragie adrénale bilatérale. ( info) |
7/21. Insuffisance grave de la protéine C dans un nouveau-né. Un enfant en bas âge s'est présenté à la naissance avec une lésion cutanée qui a développé les caractéristiques des fulminans de purpura. Il a soutenu un infarctus cérébral pendant les 4 premiers jours de la vie, qui a été au commencement mal interprétée pour être hémorragie cérébrale résultant de la thrombocytopénie et du hypofibrinogenemia. Après que le diagnostic de l'insuffisance de la protéine C ait été fait et la thérapie efficace de remplacement a été commencée, autre lésion cutanée ne s'est pas produite. Bien qu'il n'y ait eu aucune évidence davantage de d'infarctus cérébral, l'insulte initiale a progressé à l'encephalomalacia grave et à l'atrophie cérébrale. Ce désordre devrait être considéré dans les enfants en bas âge avec des fulminans ou ceux de purpura avec l'infarctus cérébral, comme l'établissement prompt de la thérapie de transfusion pour remplacer la protéine absente peut empêcher d'autres dommages. ( info) |
8/21. Lymphadénopathie d'Angioimmunoblastic avec le disproteinemia lié au carcinome. Rapport de cas et examen de la littérature. La lymphadénopathie d'Angioimmunoblastic avec le disproteinemia (AILD) est un désordre lymphoproliferative rare. Le cours clinique varie et environ 15-20% des patients développent un lymphome malin. L'association d'AILD et de carcinome est très rare : seulement 4 cas ont été rapportés dans la littérature. Ils sont passés en revue ici et 1 cas est décrit. Ce cas est d'intérêt spécial pour les raisons suivantes : (1) la durée exceptionnelle qui s'est écoulée entre le diagnostic d'AILD et le début d'un adénocarcinome des deux points (118 mois) ; (2) la longue survie (le patient est 140 des mois encore vivants et bons après le diagnostic d'AILD) ; (3) à la différence des cas passés en revue, dans notre patient le carcinome a été diagnostiqué quand AILD était dans la remise clinique, ainsi un traitement radical était possible. Dans les cas précédemment rapportés, les carcinomes ont surgi dans le poumon (2 patients), le pancréas (1 cas), et l'estomac (1 cas). L'association rare d'AILD et de carcinome est probablement coïncidente ; cependant, la croissance des tumeurs pleines de la nature de nonlymphoid peut être liée à la fonction à cellule T altérée, et devrait être maintenue dans l'esprit dans la gestion des patients avec AILD. ( info) |
9/21. Traitement d'insuffisance héréditaire de la protéine C avec le stanozolol. Cinq le type patients masculins déficients de la protéine C d'I a reçu le stanozolol b.i.d de mg 5 pendant 4 semaines. Après quatre semaines de protéine C de plasma de traitement l'activité a grimpé de 0.42 à 0.74 U/ml et d'antigène de la protéine C de 0.49 jusqu'à 0.75 U/ml. Cette augmentation d'approximativement 1.6 fois en protéine C de plasma a été accompagnée d'une augmentation en antigène du facteur II (fois 1.5), activité du facteur V (fois 1.6), antigène du facteur X (fois 1.1), antigène de l'antithrombine iii (fois 1.3) et antigène du cofacteur II d'héparine (fois 1.5), tandis que la concentration de l'activité du facteur VII, du facteur VIII, et du facteur IX, et de l'antigène de la protéine S restait sans changement. Le fragment F1 2 de prothrombine, mesuré dans deux patients, a augmenté le fois 1.3. En plus de son effet sur des facteurs procoagulant et d'anticoagulant le stanozolol a eu des effets profibrinolytic, reflétés dans une augmentation d'activité de tPA et de la concentration de plasminogen. Ces données indiquent que dans le type augmentations déficientes de stanozolol de patients de la protéine C d'I les concentrations de procoagulant et de l'anticoagulant factorise et favorise la fibrinolyse. L'efficacité du stanozolol en empêchant la maladie thrombotic dans le type patients déficients de la protéine C d'I, cependant, reste à établir. Pendant les quatre semaines du traitement de stanozolol on n'a observé aucune manifestation thrombotic dans les patients déficients de la protéine C. ( info) |
10/21. Le hydrothorax hépatique est une contre-indication relative à l'insertion de tube de coffre. Deux patients présentant l'ascite chronique connue ont développé de nouvelles effusions pleurales droit-dégrossies massives. Le placement de tube de coffre a mené à l'épuisement massif de protéine et d'électrolyte et à la mort des deux patients. Les patients qui ont la cirrhose et les effusions pleurales droit-dégrossies massives, ont généralement des défauts diaphragmatiques congénitaux qui les prédisposent à l'épuisement liquide représentant un danger pour la vie quand des tubes de coffre sont insérés. Le hydrothorax hépatique est une contre-indication relative à l'insertion de tube de coffre. ( info) |