1/93. L'ataxie d'insuffisance de la vitamine e s'est associée à l'adénome. La vitamine e est une de l'aliment antioxydant lipide-soluble le plus important. L'insuffisance grave de la vitamine e (VED) peut exercer un effet profond sur le système nerveux central. VED cause l'ataxie et la neuropathie périphérique qui ressemble à Friedreich' ; ataxie de s. Nous rapportons ici un patient présent ce syndrome, mais également une prolactine et l'adénome de FSH. Les syndromes neurologiques et l'adénome ont régressé après traitement avec du l'alpha-tocophérol. Bien que, la présence du prolactinoma dans ce patient ne puisse être liée à son insuffisance de la vitamine e, le traitement d'alpha-tocophérol semble être salutaire et pourrait utilement être examiné dans les patients avec hypophyseal sécrétant d'autres formes d'adénome. ( info) |
2/93. Rétablissement électrophysiologique après la neuropathie E-déficiente de vitamine. Un rapport de cas est présenté d'un rétablissement électrophysiologique de la neuropathie E-déficiente de vitamine après traitement avec la vitamine hydrosoluble E dans un patient présentant la maladie hepatobiliary chronique. Le patient était un homme de 64 ans qui avait éprouvé la difficulté progressive dans la déambulation, avec l'ataxie, au cours des 3 années précédentes. Les symptômes ont été associés à la douleur, tintant la sensation dans les extrémités, et ont réduit l'activité motrice fine. Le patient a eu la maladie hepatobiliary chronique, avec la cholangite et le drainage récurrents d'external de l'acide de bile par un T-tube pendant plus de 20 années. Le niveau E de vitamine était à peine discernable ( ( info) |
3/93. Insuffisance de la vitamine e due à la maladie de conservation de chylomicron dans le syndrome de Marinesco-Sjogren. Nous rendons compte de 2 frères (âgés 19 et 12 ans) avec le syndrome de Marinesco-Sjogren qui a également eu des concentrations très basses en vitamine e de sérum avec une absence des chylomicrons postprandial. L'étude moléculaire a éliminé l'ataxie avec l'insuffisance, l'abetalipoproteinemia, et le hypobetalipoproteinemia d'isolement de la vitamine e. La microscopie électronique du mucosa intestinal était compatible à une maladie de conservation de chylomicron. Nous spéculons que la maladie de conservation de chylomicron et le syndrome de Marinesco-Sjogren sont liés aux défauts dans un gène crucial pour l'assemblée ou sécrétion des particules de chylomicron, menant aux niveaux très bas de sérum de la vitamine e. ( info) |
4/93. Ceroid enteropathy et insuffisance de la vitamine e. Le dépôt de Ceroid (acides gras polyinsaturés peroxydés polymérisés) dans l'intestin est un résultat d'insuffisance chronique de malabsorption et de vitamine e. Ceci donne aux entrailles une couleur brune saisissante. Trois patients sont décrits dans cette condition. Les aspects macroscopiques et microscopiques étaient semblables, mais la cause de la malabsorption a différé. Dans un patient avec le polyarteritis il y avait régression des colorants avec l'amélioration de la malabsorption après traitement avec de la prednisone. ( info) |
5/93. Ataxie provoquée par des mutations dans le gène de protéine de transfert d'alpha-tocophérol. Un femme de 48 ans avec l'ataxie avec l'insuffisance de la vitamine e est décrit. L'analyse de gène a identifié deux mutations ponctuelles dans l'exon 1 du gène de protéine de transfert d'alpha-tocophérol (alpha-TTP), d'une mutation faux-sens et d'une mutation ascendante de codon de déclenchement dans le 5' ; - région non traduite (ordre de Kozak). La dernière mutation est le premier identifié dans la région de normalisation de traduction. Cette mutation a diminué le niveau de l'expression de protéine d'alpha-TTP. Les dispositifs cliniques ont inclus la perturbation et la surdité urinaire rare et le pigmentosa relativement rare de retinitis. La thérapie supplémentaire a augmenté sa concentration en vitamine e de sérum à la gamme normale avec l'amélioration douce des sens profonds. ( info) |
6/93. Ataxie avec l'insuffisance d'isolement de la vitamine e : un diagnostic clinique, biochimique et génétique. Un cas d'ataxie avec l'insuffisance d'isolement de la vitamine e, en même temps que des études génétiques de support, est rapporté. C'est un état neurodegenerative qui implique une mutation dans le gène de protéine de transfert de tocophérol (alpha) (TTPA). La mesure de la concentration en vitamine e de sérum devrait être incluse en tant qu'élément des investigations chez les enfants avec l'ataxie progressive, même en l'absence de la grosse malabsorption. Le traitement tôt avec la vitamine e peut protéger de tels patients contre encore d'autres dommages neurologiques. ( info) |
7/93. Insuffisance de la vitamine e et défaut fonctionnel de plaquette dans un enfant en bas âge aigri. Un mois-vieil enfant en bas âge 16 avec la fibrose hépatique, le cholestasis, et l'ictère chronique a eu des signes d'insuffisance de la vitamine e, y compris l'acanthocytosis doux, thrombocytosis, hémolyse accrue de peroxyde, et la consommation de prothrombine de la vitamine e. Abormal de sérum et l'agrégation absentes de restocetin de plaquette ont suggéré la présence de la fonction défectueuse de plaquette, et les études de correction ont indiqué que c'était due à un défaut de plasma. L'anomalie a été corrigée par traitement avec la vitamine e, et les résultats suggèrent un rôle possible de cette vitamine dans des réactions de plaquette. ( info) |
8/93. Rapport clinicopathologique de pigmentosa de retinitis avec l'insuffisance de la vitamine e provoquée par la mutation du gène de protéine de transfert d'alpha-tocophérol. BUT : Pour discuter les résultats clinicopathologiques dans un patient avec le pigmentosa de retinitis (RP) accompagné d'une insuffisance de la vitamine e provoquée par une mutation de H101Q dans le gène de protéine de transfert d'alpha-tocophérol (alpha-TTP). CAS : Le cours clinique de ce patient a été suivi des examens ophthalmologiques conventionnels sur une période de trois ans. Après que le patient soit mort du cancer pancréatique, les yeux ont été obtenus, et examinés par la lumière et la microscopie électronique. OBSERVATIONS : Le patient s'est plaint de l'héméralopie à la suite de l'ataxie d'adulte-début, bien que l'ataxie ait été très douce. Son acuité visuelle était 0.6 OU, et l'ophthalmoscopy a indiqué le pigmento de sinus de RP. Des scotomas d'anneau ont été détectés, et l'électrorétinographie, l'électrooculographie, et la foncé-adaptation ont été changées. L'angiographie de fluorescéine a montré le hyperfluorescence granulaire autour du macula. On n'a observé aucune progression des symptômes visuels et neurologiques pendant les 10 années où il passait l'examen histopathologique oral de la vitamine e. a indiqué la perte des segments externes et intérieurs des photorécepteurs dans le secteur correspondant au scotoma d'anneau, aussi bien qu'une désorganisation et un raccourcissement des segments externes dans la rétine périphérique. CONCLUSIONS : Nous concluons que les résultats cliniques et pathologiques aux yeux de ce patient ayant le RP avec l'insuffisance de la vitamine e provoquée par une mutation de H101Q sont semblables à ceux du RP récessif autosomal commun. Cependant, l'attention particulière est exigée dans la fabrication d'un diagnostic du RP avec l'insuffisance de la vitamine e parce que le RP avec l'insuffisance de la vitamine e est médicalement traitable. Le Friedreich-type doux ataxie accompagnant le RP peut être utile en identifiant cette maladie. ( info) |
9/93. Dystonia myoclonique en tant que présentation unique d'insuffisance d'isolement de la vitamine e dans un jeune patient. Nous décrivons un jeune patient affecté par insuffisance de la vitamine e avec la mutation dans les allèles de protéine de transfert de tocophérol et la présentation unique en tant que dystonia myoclonique, pour lequel était pratiquement le seul symptôme 6 ans avant que l'ataxie est devenue évidente. La supplémentation de la vitamine e a nettement amélioré les deux symptômes. Ce phénotype clinique peu commun doit être considéré, parce que l'insuffisance d'isolement de la vitamine e est éminemment traitable. ( info) |
10/93. Un famille avec le type spinocerebellar 8 expansion d'ataxie et ataxie d'insuffisance de la vitamine e. FOND : L'ataxie avec l'insuffisance de la vitamine e est un désordre neurodegenerative autosomal récessif ressemblant au phénotype d'ataxie de friedreich mais est due aux mutations dans le gène de la protéine de transfert d'alpha-tocophérol (TTPA). Dans un article récent, nous avons décrit un patient présentant l'ataxie portant des niveaux E réduits de vitamine de sérum et montrant des expansions de CTA/CTG de 320 répétitions de triplet dans le gène SCA8. objectifs : Pour effectuer un criblage du gène de TTPA dans le patient et évaluer les effets du traitement avec la vitamine e sur le patient' ; perturbations neurologiques de s. PATIENT ET MÉTHODES : Nous avons exécuté une analyse à un fil d'ordre de polymorphisme et de nucléotide de conformation des 5 exons du gène de TTPA dans le patient' ; membres de la famille de s. RÉSULTATS : Les résultats ont indiqué le patient pour être un heterozygote composé pour 2 mutations (dans exon 3), chacun transmis par un des 2 parents, rapportant une protéine non fonctionnelle. CONCLUSIONS : Nous décrivons pour la première fois, à notre connaissance, une forme mutée du gène de TTPA dans un patient portant également une expansion dans le gène SCA8. Le manque d'amélioration du patient' ; les symptômes de s sur la supplémentation avec du l'alpha-tocophérol suggère que les mutations SCA8 puissent agir dans le processus de neurodegeneration, empirant les signes neurologiques provoqués par le déficit de la vitamine e, et il pourrait spéculer que la Co-occurrence des allèles de mutant pour 2 lieux distincts peut influencer le cours clinique de la maladie. ( info) |