1/18. Ajustements, pyridoxine, et type II. de hyperprolinaemia. Le type rare II de hyperprolinaemia de désordre hérité présente avec des ajustements dans l'enfance, habituellement précipité par l'infection. Un diagnostic du type II de hyperprolinaemia et de la vitamine B (6) l'insuffisance a été faite dans un enfant bien nourri avec des ajustements. On le pense que l'insuffisance de pyridoxine a été impliquée dans ses ajustements et était le résultat de l'inactivation de la vitamine par le métabolite de proline, pyrroline-5-carboxylate. ( info) |
2/18. Hyperglycinemia nonketotic passager dans un patient asphyxié présentant des saisies pyridoxine-dépendantes. Un nouveau-né asphyxié avec des saisies pyridoxine-dépendantes et le hyperglycinemia nonketotic passager associé est rapporté. Les saisies fréquentes et leur insulte hypoxique-ischémique résultante ont pu avoir mené à l'altitude du niveau de glycine de fluide céphalo-rachidien dans ce patient. Le diagnostic tôt et le traitement des saisies pyridoxine-dépendantes est essentiel pour des résultats neurologiques améliorés. ( info) |
3/18. Convulsions sensibles de pyridoxine néonatale dues à la thérapie d'isoniazide. Un enfant en bas âge 17 d'un jour sur la thérapie d'isoniazide 13 mg/kg quotidiens de la naissance en raison de la tuberculose maternelle a été admis après 4 jours d'ajustements cloniques. Aucun être à la base de la cause contagieuse ou biochimique n'a pu être trouvé. Les ajustements ont cessé dans un délai de 4 heures d'administrer la pyridoxine intramusculaire, suggérant une étiologie d'insuffisance de pyridoxine secondaire au médicament d'isoniazide. ( info) |
4/18. Corrélations entre les B-vitamines dans B12-deficiency neuromyelopathy. Un syndrome possible de malabsorption-malnutrition. Cinq patients se présentant médicalement avec une forme B12-deficiency neuromyelopathy, avec la participation de corde en tout et la faiblesse de muscle proximale dans deux d'entre eux, ont été étudiés pour leur statut neurologique, hématologique et de vitamine. Megaloblastosis et achlorhydria étaient présents en tout, et l'absorption altérée 57Co de la vitamine B12 et du D-xylose a été détectée dans quatre. La vitamine extraite par cyanure total B12 (a) a été abaissée dans tous les cas et le noncyanide (b) extractible dans quatre des cinq, étant mettent dedans trois à zéro. Chacun des cinq répondus aux injections du hydroxocobalamin. Dans deux patients les évaluations séquentielles ont prouvé qu'A et B, particulièrement le dernier, se sont levés en pente rapide au commencement, normalisant à 50% d'A après quelques semaines. La partie B est suggérée pour être physiologique la forme plus active et plus dissociable de la vitamine B12. Les niveaux foliques nettement élevés de sérum initial, et leur chute suivante sous le traitement avec B12, ont indiqué l'opération du " ; trap" de methyltetrahydrofolate ;. Les niveaux de sang de la thiamine, de l'acide nicotinique et de l'acide pantothénique étaient dans des limites normales. Cependant, la vitamine totale B6 de la riboflavine de sérum (B2) et le pyridoxal ont été réduits en tout où examinés. L'insuffisance de la vitamine b6 pourrait avoir résulté de sa propre malabsorption et avoir contribué pour être l'insuffisance B12. Les niveaux B2 et B6 de vitamine se sont également corrigés sur la thérapie B12. Les insuffisances de B-vitamine dans nos patients ont résulté probablement de la malabsorption intestinale, avec un facteur possible de conséquent de malnutrition à leur strictement régime de végétarien. ( info) |
5/18. Insuffisance de la vitamine b6 dans les patients présentant un syndrome clinique comprenant le défaut de tunnel de carpal. Réponse biochimique et clinique à la thérapie avec de la pyridoxine. Dix individus ayant un statut clinique grave lié au syndrome de tunnel de carpal ont été choisis pour le traitement avec de la pyridoxine. Le statut de la vitamine b6, comme phosphate de pyridoxal, a été déterminé par les activités spécifiques de la transaminase oxaloacétique glutamique des érythrocytes (EGOT). Avant traitement, les patients ont montré une insuffisance de la vitamine b6 comme déterminé par 1) une comparaison des activités spécifiques d'EGOT avec ceux d'un groupe de commande (P moins de 0.001) ; et 2) une analyse différentielle basée sur le principe de la non-saturation et la saturation d'un système de Coenzyme-apoenzyme (CAS), pour EGOT. Ces patients ont été soignés avec de la pyridoxine, et les activités spécifiques d'EGOT étaient déterminées après 2 et 4 semaines. Y avait non seulement il une disparition de l'insuffisance du phosphate de pyridoxal, mais le niveau de l'activité d'EGOT a augmenté 55-68% pendant 2-4 semaines, respectivement. Plus d'apoenzyme biosynthesized apparemment, parce que les activités spécifiques étaient sensiblement plus hautes qu'avant la thérapie (P moins de 0.001/4 wks). L'évaluation clinique a montré une grande amélioration dans leur statut, et la chirurgie prévue pour certains des patients est devenue inutile. On le conclut que les patients présentant un syndrome grave comprenant le défaut de tunnel de carpal ont une insuffisance de la vitamine b6, et que le syndrome et l'insuffisance relived par thérapie avec de la pyridoxine. ( info) |
6/18. Changements électrocardiographiques dus à l'insuffisance de pyridoxine. Un jeune femme s'est présenté avec des changements marqués de l'ECG sans symptômes ou évidence cardiologiques de maladie cardiaque structurale après davantage d'évaluation. Il y avait d'évidence d'insuffisance de vitamine et de l'ECG normalisée après 10 jours de traitement avec des vitamines. Des changements semblables ont été décrits dans plusieurs études expérimentales avec des rats, mais c'est le premier cas rapporté chez l'homme. ( info) |
7/18. Epilepticus de statut de Pharmacorefractory dû aux niveaux bas de la vitamine b6 pendant la grossesse. Nous rapportons un patient présentant des accès épileptiques pyridoxine-dépendants pendant l'enfance tôt. Elle avait été complètement saisie libèrent pendant 23 années jusqu'à ce qu'elle soit devenue enceinte. Pendant la semaine 14 de sa grossesse, l'epilepticus de statut s'est développé et était réfractaire aux drogues antiépileptiques mais a été répondu à l'administration intraveineuse de la vitamine b6. Des niveaux de la vitamine b6 se sont avérés pour être diminués pendant la grossesse, bien que le patient se soit plaint de supplémentation orale continue et régulière. Des raisons possibles des niveaux diminués de la vitamine b6 menant à l'epilepticus de statut sont discutées. ( info) |
8/18. saisies pyridoxine-dépendantes : résultats de résonance magnétique de spectroscopie. les saisies pyridoxine-dépendantes sont un désordre génétique extrêmement rare. Le diagnostic tôt et le traitement sont importants pour la prévention des dommages de cerveau permanents. Les niveaux élevés du glutamate et les niveaux diminués de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) dans les cortex frontaux et pariétaux sont parmi les caractéristiques de ce désordre. Ces anomalies métaboliques mènent par la suite aux saisies et à la perte neuronale. Rapportez dans ce cas-ci, nous présentent des résultats de résonance magnétique de spectroscopie d'une fille de 9 ans avec des saisies pyridoxine-dépendantes avec le retardement mental. Le rapport de N-acetylaspartate-à-créatine s'est avéré pour être diminué dans les cortex frontaux et parieto-occipital, qui pourraient indiquer la perte neuronale. La spectroscopie de résonance magnétique a pu être un outil utile dans l'évaluation neuroimaging pour l'évaluation des changements parenchymaux en dépit d'une image de résonance magnétique normal-apparaissante de cerveau dans les patients présentant des saisies pyridoxine-dépendantes. ( info) |
9/18. Epilepticus focal de statut en tant que présentation atypique de l'épilepsie pyridoxine-dépendante. l'épilepsie pyridoxine-dépendante habituellement présente dans la période néonatale ou même dans l'utérus, est réfractaire aux médicaments antiépileptiques, et est traitable avec l'administration perpétuelle de la pyridoxine. Les saisies sont tonique-cloniques typiquement généralisé, bien que des saisies myocloniques ou les spasmes infantiles aient été décrits. Nous rapportons un enfant en bas âge qui s'est présenté à 5 mois d'âge avec une saisie clonique droit-dégrossie avec la fièvre. Plus tard, elle a eu de bonnes saisies focales ou généralisées récurrentes en dépit de traitement séquentiel avec de divers médicaments antiépileptiques. À 7 mois, elle a été hospitalisée avec l'epilepticus de statut, qui a été finalement commandé avec de la pyridoxine. Après qu'elle soit devenue saisie libre, elle a continué à avoir une préférence gauche forte de bras avec la faiblesse douce du bras droit et a retardé la capacité linguistique. Par la suite, elle a devenu trop grand pour ces symptômes. Ce cas illustre cette épilepsie pyridoxine-dépendante, bien que rare, doit être inclus dans le diagnostic différentiel des saisies focales, particulièrement quand les saisies sont réfractaires aux drogues antiépileptiques traditionnelles. ( info) |
10/18. Résultats cliniques d'un traitement de croisement avec de la pyridoxine et le placebo du syndrome de tunnel de carpal. L'évaluation clinique a été faite de traitements de croisement par la pyridoxine et un placebo du patient 22 ayant le syndrome de tunnel de carpal. La surveillance extraordinaire des activités spécifiques de la transaminase oxaloacétique glutamique d'érythrocyte a prouvé une insuffisance grave de la vitamine b6, qui a été partiellement éliminée par l'allocation diététique recommandée de mg 2, et complètement corrigé par mg 100. La sévérité du syndrome a diminué sur les allocations diététiques recommandées et le patient était asymptomatique au dosage plus élevé. Sur le placebo, l'insuffisance et le syndrome de la vitamine b6 ont réapparu. Le retraitement avec du mg 100 a encore corrigé l'insuffisance et le syndrome. Les mesures (totales n = 19) de la flexion des joints interphalangeal proximaux des index par un goniomètre, et du pincement par la mesure de Preston ont indiqué la normalisation objective. Une masse de 17 symptômes a indiqué des réductions aux 2 - (P moins de 0.01) et 100 dosages de mg (P moins de 0.001). La conduction par les tunnels de carpal s'était améliorée par l'électromyographie. Ces et des données précédentes sur un total de 22 patients a montré la présence concomitante d'une insuffisance de la vitamine b6 et du syndrome de tunnel de carpal ; un rapport causal est évident. ( info) |