1/72. Par une nuance obscurément. Un homme de 43 ans s'est plaint de la difficulté voyant dans la faible lumière (nyctalopie). Les photostress prolongés examinent et rétinien confirmé par électrorétinogramme anormal plutôt que le dysfonctionnement de nerf optique. L'insuffisance de vitamine a secondaire à la déviation iléique-jéjunale à distance a été diagnostiquée, et ses symptômes et signes visuels ont été renversés avec la supplémentation orale de vitamine a. ( info) |
2/72. Phrynoderma d'insuffisance de vitamine a : en raison de la malabsorption et du régime insatisfaisant. Nous décrivons un patient avec le phrynoderma d'insuffisance de vitamine a provoqué par une combinaison d'ingestion diététique insatisfaisante de la vitamine a et le bêta-carotène et la malabsorption secondaires au colectomy myopathy et total viscéral primaire. ( info) |
3/72. Un cas de l'insuffisance humaine de vitamine a provoquée par un défaut hérité en protéine rétinol-contraignante sans symptômes cliniques exceptent l'héméralopie. Deux enfants de mêmes parents allemands se sont avérés pour souffrir de l'héméralopie et la dystrophie rétinienne douce mais aucuns autres symptômes cliniques d'insuffisance de vitamine a. Quoiqu'ils n'aient eu aucune protéine rétinien-contraignante de plasma discernable (RBP) et leur rétinol de plasma était excessivement bas, ils ont montré des fonctions physiologiques et la croissance normales. Leur gène de RBP s'est avéré pour héberger deux mutations ponctuelles. Leurs niveaux post-prandial de plasma des esters de retinyl étaient normaux, et il est probable qu'ils aient dérivé leur rétinol de tissu des esters de retinyl. ( info) |
4/72. Héméralopie précipitée par l'isotretinoin dans l'arrangement du hypovitaminosis A. Un mâle de 16 ans a développé l'héméralopie pendant 2 semaines après avoir commencé l'isotretinoin à une dose de mg 20 par jour pour l'acné cystique. Il a également fait compliquer la mucoviscidose, par la cirrhose hépatique. En dépit de la supplémentation orale à long terme de vitamine a, des niveaux de vitamine a de sérum se sont avérés 0.3 mumol/L (gamme normale 0.9-2.5 mumol/L). Le remplacement oral de vitamine a a été institué avec la résolution de ses symptômes visuels en 6 mois. La thérapie d'Isotretinoin a été avec succès continuée sans la détérioration dans la fonction de foie. On a rapporté qu'Isotretinoin cause la détérioration dans la vision nocturne. L'évidence in vitro suggère que l'isotretinoin puisse interférer le traitement de la vitamine a endogène dans la rétine. Ce cas accentue le besoin de surveillance soigneuse de statut de vitamine a de sérum dans les patients présentant les états malabsorptive sur la thérapie d'isotretinoin. ( info) |
5/72. Le spectre de vitamine a : de l'insuffisance à la toxicité. L'adaptation à l'obscurité a été employée comme outil pour identifier des patients présentant l'insuffisance subclinique de vitamine a. Avec cet essai fonctionnel on lui a montré que l'insuffisance de vitamine a de tissu se produit sur un éventail de concentrations en vitamine a de sérum. Cependant, > de concentrations en vitamine a de sérum ; 1.4 micromol/L prévoit l'adaptation à l'obscurité normale 95% du temps. D'autres causes d'adaptation à l'obscurité anormale incluent des déficiences en protéines de zinc et. Des isotopes stables de la vitamine a et les techniques d'isotope-dilution ont été employés récemment pour évaluer des stocks de corps de vitamine a et l'efficacité des programmes d'intervention de vitamine a dans des arrangements de champ et sont employés pour déterminer les équivalences en vitamine a des carotenoïdes diététiques. La toxicité de vitamine a a été décrite dans les patients prenant de grandes doses de vitamine a et dans les patients présentant le type hypeplipidémies d'I et affection hépatique alcoolique. Réciproquement, l'insuffisance acide retinoic de tissu a été décrite dans les rats alcooliques en raison de la mobilisation hépatique de vitamine a, de l'oxydation altérée du retinaldehyde, et de la plus grande destruction de l'acide retinoic par les enzymes P450. Les produits anormaux d'oxydation des carotenoïdes peuvent causer la toxicité chez les modèles animaux et ont pu avoir causé la plus grande incidence du cancer de poumon vue dans 2 études épidémiologiques des effets de la supplémentation de bêta-carotène de haut-dose. Les thèmes principaux qui restent à étudier incluent l'efficacité de la conversion des carotenoïdes en nourritures entières en vitamine a en employant une série de nourritures dans divers arrangements de champ et si des facteurs intraluminaux (par exemple, parasitisme) et affect de statut de vitamine a cette conversion. En outre, l'activité biologique des métabolites de carotenoïde devrait mieux être comprise, en particulier leurs effets sur la signalisation retinoid. ( info) |
6/72. Keratomalacia. Le Xerophthalmia et le keratomalacia sont des problèmes de santé publique de la grande grandeur qui sont habituellement associés aux déficiences en protéines multiples de vitamine et. Les auteurs rapportent le cas d'un membre de commune de 27 ans qui s'est soumis à un régime déficient bizarre de protéine et de vitamine pendant beaucoup de mois. Ces nyctalopie, xerophthalmia et keratomalacia finalement produits avec la perforation cornéenne bilatérale. En dépit de la thérapie, elle est restée comateuse et expirée peu de temps après l'admission. Les changements pathologiques oculaires ont inclus la fonte cornéenne bilatérale avec le prolapsus du contenu intraoculaire, de l'epidermidalization conjonctival, de l'atrophie de cellules de gobelet et de l'éclaircissement de la couche nucléaire externe de la rétine. On le note que les résultats oculaires dans l'avitaminosis pur A ont produit experimentalyy incluent l'atrophie épithéliale suivie de kératinisation. ( info) |
7/72. Niveaux d'angiographie et de vitamine a et d'oxalate de fluorescéine dans l'albipunctatus de fond. Deux patients ont eu l'albipunctatus de fond, une des variantes de l'héméralopie stationnaire congénitale. Ni les points de blanc dans les rétines de ces patients ni le cours retardé de l'adaptation à l'obscurité ne se sont caractéristiquement associés à la maladie pourraient être attribués à l'insuffisance de vitamine a ou aux niveaux élevés d'oxalate puisque les deux substances étaient présentes dans des montants normaux. L'angiographie de Fluorescin a montré les lésions discrètes multiples dans l'épithélium de colorant non coïncident avec les changements ophthalmoscopically évidents. Puisque l'épithélium de colorant est le dépôt pour le colorant visuel blanchi, ces résultats suggèrent les anomalies qui sont à la base du déficit fonctionnel principal dans cette maladie, c.-à-d., le rétablissement lent de la sensibilité rétinienne. ( info) |
8/72. Lèvre et palais de fissure récurrents dans les enfants de mêmes parents d'un patient présentant le syndrome de malabsorption, provoqués probablement par hypovitaminosis un associé à de l'acide folique et à la vitamine B (2) insuffisances. Nous présentons une femme avec des désordres métaboliques secondaires à la malabsorption et à la maladie rénale qui ont donné naissance à un foetus masculin mort-né avec la lèvre et le palais de fissure unilatéraux gauches et à un enfant en bas âge né vivant avec la lèvre et le palais de fissure unilatéraux gauches. Nous discutons les cofacteurs potentiels qui pourraient être impliqués dans le processus embryonnaire anormal. ( info) |
9/72. Hypovitaminosis A à Adelaïde métropolitain. Le Hypovitaminosis A est un état well-recognized dans beaucoup de pays en voie de développement. Cependant, dans le monde développé le diagnostic est fréquemment manqué ou retardé en raison de sa rarité. Un homme de 67 ans d'Adelaïde métropolitain s'est présenté nous avec la perte visuelle bilatérale progressive mais grave. Il avait marqué keratopathy épithélial punctate dans les deux yeux. Le Hypovitaminosis a été suspecté en raison de son habitude diététique bizarre, et ceci a été confirmé par une combinaison de la cytologie d'impression de la surface oculaire et de l'essai biochimique de son sang veineux. Sa vision a répondu nettement à la supplémentation de vitamine a. On devrait suspecter le Hypovitaminosis A dans des cas graves de ' ; dry-eye' ; , particulièrement dans ces patients présentant l'habitude ou la malabsorption diététique peu commune. ( info) |
10/72. syndrome de PAGOD : huitième cas et comparaison aux modèles animaux de l'insuffisance congénitale de vitamine a. Nous avons observé des 46, un enfant en bas âge DE X/Y avec l'atrophie du nerf optique, une maladie cardiaque congénitale complexe comprenant un ventricule droit de sortie double, un hypoplasia de l'artère pulmonaire et du poumon droits, un eventration du diaphragme, et des organes génitaux ambigus. Le bébé est mort des arythmies cardiaques à 204 jours. Le modèle des malformations était compatible avec la région pulmonaire et l'artère pulmonaire, l'agonadism, l'omphalocele, le défaut diaphragmatique, et le syndrome de la dextrocardie (PAGOD). La condition peut ressembler à l'associé complexe de malformation à l'insuffisance développementale de la vitamine a ou de l'acide retinoic, comme décrit chez les modèles animaux. ( info) |