1/2. Insuffisance infantile de cobalamine avec l'accumulation cérébrale de lactate et l'épuisement soutenu de choline. Une vigilance de soudain-début et un désordre de mouvement remarquables et intermittents dans un enfant en bas âge exclusivement élevé au sein est rapportée, qui a été provoqué par l'épuisement de cobalamine dû à la malabsorption maternelle de la vitamine B12. Le manque de cobalamine a causé une encéphalopathie grave dans l'enfant en bas âge, dont le cerveau a montré une perte saisissante de volume et un retard de myelination. La spectroscopie de résonance magnétique de proton a indiqué une accumulation de lactate dans la matière grise et blanche du cerveau et un épuisement soutenu des composés choline-contenants dans la matière blanche, reflétant une perturbation réversible de métabolisme énergétique oxydant dans les cellules du cerveau et un désordre durable de hypomyelination. L'image clinique en même temps que MRI et données spectroscopiques de cette étude de cas rapporte plus de perspicacité dans les fonctions de la cobalamine dans le métabolisme cérébral. ( info) |