21/91. L'anémie Megaloblastic s'est associée au psoriasis : rapport de cas et examen de la littérature. Un mâle de 68 ans avec le psoriasis grave a développé l'anémie megaloblastic due à l'insuffisance folique pendant 3 mois après le cessation de la thérapie de methotrexate de bas-dose. Le mécanisme de l'anémie megaloblastic dans ce cas-ci a été suggéré pour être multifactoriel. Le rapport de cas et un examen de l'anémie megaloblastic se sont associés au psoriasis sont présentés. ( info) |
22/91. Insuffisance folique cérébrale : supplémentation vie-changeante avec de l'acide folinic. L'insuffisance folique cérébrale est caractérisée par de basses concentrations en fluide céphalo-rachidien (CSF) du methyltetrahydrofolate 5 et d'un large éventail des signes et des symptômes cliniques. Un patient présentant la spasticité, la perturbation progressives de démarche, difficultés de la parole, au commencement diagnostiquées en tant qu'un paraplegia spastique récessif récupéré sur l'acide folinic (15-30 mg/jour) et son methyltetrahydrofolate 5 dans le CSF a normalisé. Ce rapport démontre l'importance de la recherche de CSF dans le diagnostic de l'insuffisance folique cérébrale et l'efficacité de la supplémentation (5-formyltetrahydrofolate) acide folinic. ( info) |
23/91. Insuffisance folique cérébrale avec le retard, l'autisme, et la réponse développementaux à l'acide folinic. Les auteurs décrivent une fille de 6 ans avec le retard développemental, la régression psychomotrice, les saisies, le retardement mental, et les configurations autistes liées aux niveaux bas de CSF du methyltetrahydrofolate 5, de la forme biologiquement active de folates dans le CSF et du sang. Le folate et les niveaux B12 étaient normaux dans les tissus périphériques, suggérant l'insuffisance folique cérébrale. Traitement avec des anomalies de CSF corrigées par acide folinic et des habiletés motrices améliorées. ( info) |
24/91. Traitement de l'anémie de fer-insuffisance compliqué par le scorbut et insuffisance d'acide folique. Nous présentons un cas d'un enfant avec l'anémie de fer-insuffisance, l'insuffisance d'acide folique, et le scorbut. Son anémie a prouvé le réfractaire au traitement avec du fer jusqu'à ce qu'il ait reçu l'acide folique et la supplémentation de vitamine C. Ce cas illustre l'importance de l'évaluation de l'acide ascorbique et du statut folique en traitant le réfractaire d'anémie de fer-insuffisance au commencement pour repasser la supplémentation, parce que les insuffisances nutritives multiples peuvent coexister. ( info) |
25/91. Insuffisance folique cérébrale et leukoencephalopathy provoqués par une suppression mitochondrique d'adn. OBJECTIF : Notre but était de décrire un enfant avec une forme inachevée de syndrome de Kearns-Sayre qui a présenté l'insuffisance folique céphalo-rachidienne profonde du fluide (CSF) et sa réponse aux MÉTHODES acides folinic de supplémentation : Le methyltetrahydrofolate de CSF 5 a été analysé par HPLC avec la détection de fluorescence et les suppressions mitochondriques d'adn par l'hybridation méridionale de tache. RÉSULTATS : La formation image de résonance magnétique crânienne a montré un leukoencephalopathy. L'insuffisance profonde de methyltetrahydrofolate de CSF 5 a été observée avec des valeurs foliques de sang normal et a diminué le rapport folique de CSF/serum, suggérant un défaut de transport à travers la barrière hématoméningée. Le traitement de l'acide Folinic a été établi, et après 1 an la réponse clinique à la supplémentation folinic était remarquable, avec l'image presque normale de matière blanche. INTERPRÉTATION : La réponse clinique après que la thérapie folinic accentue le besoin d'étude d'insuffisance folique cérébrale dans les patients avec des désordres mitochondriques et des lésions de matière blanche. ( info) |
26/91. Insuffisance folique grave dans la grossesse avec le niveau normal de folate de cellules rouges. Nous rapportons ici un cas de l'anémie megaloblastic dans la grossesse en retard, qui nous mène douter que des suppléments foliques devraient être recommandés au R-U par habitude dans toute la grossesse et pas simplement dans la période de préconception et le premier trimestre. ( info) |
27/91. Neuropathie périphérique et insuffisance folique comme premier signe de Crohn' ; la maladie de s. Un homme de 33 ans a développé la neuropathie périphérique sensorielle grave liée aux niveaux bas de folate de sérum. Aucune maladie systémique n'a été identifiée sur l'évaluation initiale, mais 21/2 an après il a développé les dispositifs cliniques et radiologiques de Crohn' ; la maladie de s, confirmée par biopsie intestinale. Ainsi, la polyneuropathie sensorielle peut se produire comme première manifestation de Crohn' ; la maladie de s. ( info) |
28/91. Un patient présentant l'anémie megaloblastic et l'hypertension intra-crânienne idiopathique. Antécédents. Un jeune femme avec l'hypertension intra-crânienne idiopathique (IIH) s'est avéré pour avoir une anémie megaloblastic grave due aux insuffisances alimentaires multiples de vitamine. Après la correction de l'anémie l'hypertension intra-crânienne idiopathique a disparu. ( info) |
29/91. Dystonia récurrent dans le homocystinuria : une pathogénie métabolique. Le homocystinuria de complication de Dystonia est extrêmement rare en l'absence de la maladie thromboembolic. Nous rapportons un cas unique de dystonia récurrent dans un patient avec le homocystinuria secondaire à l'insuffisance pyridoxine-insensible de bêta-synthase de cystathionine. Le cerveau MRI était normal. Deux marqueurs biochimiques pour le homocystinuria, le homocystine et la méthionine, ont été nettement élevés au cours des périodes où notre dystonia manifesté patient. Ces résultats suggèrent que l'accumulation des acides aminés contenant du soufre puisse contribuer à la pathophysiologie du dystonia dans les patients avec le homocystinuria. ( info) |
30/91. La maladie coeliaque, insuffisance d'acide folique et épilepsie avec des calcifications cérébrales. Deux cas d'épilepsie occipital focale avec des calcifications cérébrales médiocrement sensibles au traitement antiépileptique sont décrits. Dans les deux cas la maladie coeliaque ont été diagnostiquées et l'insuffisance d'acide folique documentée. Un régime gluten-libre et une brève supplémentation avec de l'acide folique mènent à un EEG complet et à une normalisation clinique dans un cas et à une amélioration significative d'EEG et à la commande de saisie dans l'autre. ( info) |