1/91. Calcification intra-crânienne imitant le syndrome de sturge-weber : une conséquence d'insuffisance cérébrale d'acide folique ? On a observé la calcification corticale cérébrale identique à celle du syndrome de sturge-weber dans deux enfants. Dans un enfant la calcification est apparue après administration intrathecal d'irradiation de methotrexate et de crâne en raison de la leucémie impliquant le système nerveux central. Dans l'autre enfant, qui a eu la maladie coeliaque et l'épilepsie, la calcification est apparue après traitement avec des anticonvulsanux. Ce traitement contribuait également au développement de l'anémie megaloblastic profonde. L'unspecificity de la calcification de Sturge-Weber est soumis à une contrainte et l'hypothèse est proposée qui la calcification peut être secondaire à l'insuffisance d'acide folique interférant le matabolism dans le système nerveux central. ( info) |
2/91. interaction acide Phenytoin-folique : une leçon à apprendre. Un cas d'un patient qui a développé l'insuffisance phenytoin-induite symptomatique d'acide folique est rapporté. La supplémentation folique de 5 mg/d a été suivie d'une diminution de concentration de phenytoin de sérum à un niveau subtherapeutic avec une saisie de percée. Évaluation de phenytoin' ; les paramètres pharmacocinétiques de s Kilomètre-Vmax Michaelis-Menten dans ce patient ont démontré que les suppléments de folate ont en effet causé une diminution significative en valeur de kilomètre. Cette diminution se corrèle avec une plus grande affinité des enzymes hépatiques de métabolisme pour la drogue, et par conséquent, avec l'augmentation résultante de phenytoin' ; métabolisme de s et diminution de sa concentration en sérum et effet anticonvulsif. Dans une ère de la connaissance croissante de folate' ; rôle pivot de s dans diverses maladies, nous attirons l'attention à cette interaction de drogue-vitamine, et sur la recommandation précédemment suggérée que la supplémentation folique devrait être lancée toutes les fois que la thérapie de phenytoin débute. Puisque les dosages d'acide folique aussi bas que 1 mg/d peuvent le perturbate phenytoin' ; le métabolisme de s, les doses préventives de plus petite insuffisance peut être l'allocation recommandée pour les patients phenytointreated présentant les niveaux normaux de folate de traitement préparatoire. Cette suggestion doit être confirmée par une étude éventuelle dans une grande cohorte des patients. ( info) |
3/91. Les insuffisances alimentaires dans un patient présentant la maladie de stockage de glycogène dactylographient Ib. Le soutien principal courant du traitement dans le type I de la maladie de stockage de glycogène (GSD I) est la gestion diététique qui inclut fournir une source fréquente de glucose pour empêcher la hypoglycémie. Pour assurer la conformité, le suivi courant par une équipe de soins de santé, y compris un diététicien, expérimenté dans le traitement de GSD est nécessaire. Nous décrivons un patient adolescent avec GSD Ib dans la bonne commande métabolique qui a été admise avec une histoire de trois mois de faiblesse, de dépression, du vomissement, d'appétit diminué et d'une perte de poids de 11.4 kilogrammes. Il a eu un début récent de démarche instable, l'incapacité d'écrire, et la bouche endolorie. Après une manoeuvre étendue, le patient s'est avéré pour avoir la vitamine B12, le folate, le fer et d'autres insuffisances alimentaires, qui ont expliqué ses symptômes. Le patient s'est amélioré à moins de 72 h de déclenchement de la nutrition parentérale totale et de doses thérapeutiques de micronutrients déficients, avec un rétablissement complet en 2 mois. Restrictions diététiques, la dépendance à l'égard les produits non-alimentaires (par exemple la fécule de maïs dans GSD I), et issues sociales et développementales placent des individus avec des désordres métaboliques à un à haut risque pour développer un choix d'insuffisances alimentaires. Ce cas accentue l'importance du suivi étroit de la commande métabolique et de la surveillance étroite de la croissance et de la prise alimentaire dans les individus avec des erreurs innées de métabolisme. Ce cas illustre également l'importance de la supplémentation quotidienne avec les multivitamins appropriés, le calcium et d'autres minerais requis pour rencontrer les allocations diététiques recommandées (RDAs) dans ces patients. ( info) |
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5/91. Pseudodementia dans un twenty-one-year-old avec le désordre bipolaire et la vitamine B12 et l'insuffisance folique. Une femelle de twenty-one-year-old connue pour souffrir du type bipolaire désordre d'I a développé des dispositifs d'un pseudodementia. Après réponse initiale prompte au traitement avec des antidépresseur, il y avait une première répétition de l'affaiblissement cognitif. Les investigations de sang ont confirmé une anémie macrocytic et une vitamine B12 et des insuffisances foliques. Il y avait résolution dramatique de l'affaiblissement cognitif après remplacement de vitamine. Ceci a suggéré l'occurrence d'une démence alimentaire réversible et a renforcé la nécessité d'éliminer des causes organiques secondaires des symptômes psychiatriques même dans les patients précédemment diagnostiqués avec un désordre psychiatrique primaire. ( info) |
6/91. Lèvre et palais de fissure récurrents dans les enfants de mêmes parents d'un patient présentant le syndrome de malabsorption, provoqués probablement par hypovitaminosis un associé à de l'acide folique et à la vitamine B (2) insuffisances. Nous présentons une femme avec des désordres métaboliques secondaires à la malabsorption et à la maladie rénale qui ont donné naissance à un foetus masculin mort-né avec la lèvre et le palais de fissure unilatéraux gauches et à un enfant en bas âge né vivant avec la lèvre et le palais de fissure unilatéraux gauches. Nous discutons les cofacteurs potentiels qui pourraient être impliqués dans le processus embryonnaire anormal. ( info) |
7/91. Dysfonctionnement réversible de système nerveux central dans l'insuffisance folique. Un patient épileptique sur la thérapie de drogue anticonvulsante chronique est décrit, dans qui anémie et anomalies neurologiques comprenant la démence progressive, les signes pyramidaux bilatéraux de région, l'incontinence et l'ataxie développés. Les niveaux et l'absorption de sérum de la vitamine B12 étaient normaux, mais les niveaux d'acide folique de sérum étaient bas. Les les deux la perturbations et anémie neurologiques ont résolu l'administration orale suivante d'acide folique. Cette séquence d'opérations dans notre patient suggère un rapport de cause et l'effet entre l'insuffisance folique et coexistant, passager le syndrome neurologique. ( info) |
8/91. Insuffisance de folate et de vitamine B (12) présentant comme pancytopenia dans la grossesse : un rapport de cas et un examen de la littérature. Nous présentons une caisse de pancytopenia extrême dans un femme enceinte de 27 ans. L'image initiale était compatible avec un problème hématologique grave dans la catégorie de l'anémie non plastique, du hemoglobinuria nocturne paroxysmal ou même de la leucémie aiguë. Les investigations biochimiques supplémentaires indiquées, cependant, une insuffisance folique. De nos jours c'est une cause très rare de pancytopenia. À côté de ceci elle a également eu des 12) insuffisances de la vitamine B (dues à l'échec de facteur intrinsèque. La littérature récente est discutée. ( info) |
9/91. Insuffisance folique grave déguisant comme syndrome de hemolysis, d'enzymes élevées de foie, et de basses plaquettes. FOND : Bien que l'insuffisance folique soit commune dans la grossesse, la progression au megaloblastosis n'est pas. L'anémie hémolytique, la thrombocytopénie, et en raison coagulopathy de l'insuffisance folique peuvent imiter le syndrome du hemolysis, des enzymes élevées de foie, et des basses plaquettes (HELLP). CAS : Deux femmes se sont présentés dans le deuxième trimestre avec la douleur abdominale et la thrombocytopénie grave. Ces symptômes ont été mal interprétés dans la première femme comme syndrome de HELLP, menant à une livraison césarienne de secours. La recherche suivante a indiqué l'insuffisance folique ; le traitement a eu comme conséquence la normalisation rapide de toutes les anomalies. Dans la deuxième femme, l'insuffisance folique a été diagnostiquée prénatal. Le traitement a permis à la suite de la grossesse de nommer. CONCLUSION : Les complications sérieuses de l'insuffisance folique font un argument convaincant pour la supplémentation dans la grossesse. L'examen minutieux soigneux des résultats cliniques et de laboratoire peut aider à distinguer le syndrome de HELLP de ses imitateurs, évitant la livraison avant terme. ( info) |
10/91. Désordre d'humeur avec les configurations mélangées dues à la vitamine B (12) et à l'insuffisance folique. La vitamine B (12) et l'insuffisance folique est souvent associée aux désordres affectifs principalement du type dépressif. Nous rapportons un cas d'une femme de 42 ans avec un désordre d'humeur avec configurations déprimées/maniaques mélangées qui était dû à la vitamine B (12) et à l'insuffisance folique. La psychopathologie s'est développée sur une période de cinq ans sans caractéristiques cliniques hématologiques ou autres manifestes de l'anémie pernicieuse. Le traitement de remplacement avec la vitamine B (12) et le folate a été rapidement suivi de pleine remise clinique, de normalisation electroencephalographic et d'amélioration neuropsychologique. À un suivi d'une année cette condition était stable. En conséquence, les patients qui répondent mal au traitement et/ou au présent psychopharmacologic avec des symptômes atypiques d'humeur justifieraient la détermination de la vitamine B (12) et des niveaux foliques de sérum. ( info) |