11/2659. Haploinsufficiency GATA4 nos pacientes com apagamento intersticial da região 8p23.1 do cromossoma e da doença cardíaca congenital. Os estudos precedentes mostraram que os pacientes com apagamento do braço humano longe do ponto de origem 8p do cromossoma podem ter a doença cardíaca congenital e outras anomalias físicas. A codificação GATA-4 do gene, um fator da transcrição do dedo do zinco implicado na expressão de gene cardíaca e desenvolvimento, localiza à região 8p23.1 do cromossoma. Para examinar se a deficiência GATA-4 está atual nos pacientes com o monosomy de 8p23.1 com doença cardíaca congenital, nós executamos a hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) com uma ponta de prova GATA4 em pilhas de uma série de pacientes com apagamento intersticial de 8p23.1. Quatro indivíduos com del (8) (p23.1) e doença cardíaca congenital foram encontrados para ser haploinsufficient no locus GATA4 por PEIXE. O gene GATA4 não foi suprimido em um quinto paciente com del (8) (p23.1) quem faltou anomalias cardíacas. PESQUE a análise em pilhas de 48 indivíduos com doença cardíaca congenital e os karyotypes normais não são detectados nenhuns apagamentos submicroscópicos no locus GATA4. Nós concluímos que o haploinsufficiency no locus GATA4 está visto frequentemente nos pacientes com del (8) (p23.1) e doença cardíaca congenital. Baseado nestes resultados e estudos recentes que mostram esse haploinsufficiency para a outra doença cardíaca congenital das causas cardíacas dos genes do fator da transcrição (por exemplo, TBX5, NKX2-5), nós postulamos que a deficiência GATA-4 pode contribuir ao phenotype dos pacientes com o monosomy de 8p23.1. ( info) |
12/2659. Caso do coração. Homecare cardíaco pediatra. A tecnologia tornou possível para as crianças que são nascidas com doença cardíaca e defeitos viver. A coordenação cuidadosa do cuidado home tornou possível para que estas crianças vivam em casa. Para as famílias envolvidas, isso faz toda a diferença. ( info) |
13/2659. Diagnóstico do tecido acessório da válvula mitral pela ecocardiografia transesophageal. O tecido acessório da válvula mitral é uma causa rara da massa intracardiac e da obstrução ventricular esquerda subvalvular do intervalo da saída. O diagnóstico pré-operativo desta anomalia congenital foi facilitado pela ecocardiografia transthoracic bidimensional e de Doppler. Entretanto, a ecocardiografia bidimensional transthoracic não pode identificar ou corretamente diagnosticar todas as caixas do tecido acessório da válvula mitral. Nós relatamos que um paciente em quem uma massa intracardiac detectou pela ecocardiografia transthoracic foi diagnosticado definitiva como o tecido acessório da válvula mitral pela ecocardiografia transesophageal. ( info) |
14/2659. Imagem latente transesophageal pediatra 1990 do fluxo da cor: o longo e curto dele. A imagem latente cardíaca não invasora alterou dramàtica a prática da cardiologia, especificamente, o paciente pediatra com doença cardíaca congenital sobre a década passada. Desde a introdução de ecocardiografia transesophageal quase 15 anos há, a adição de imagem latente de seção transversal high-resolution combinou com o traço do fluxo da cor de Doppler forneceu uma janela nova para examinar o coração. Recentemente, miniaturização da ponta de prova transesophageal ao " pediatra-size" permitiu seu uso no menor dos infantes adicionar significativamente à avaliação de malformações congenitais do coração. Recentemente, a adição de uma ponta de prova ao já-existente, ponta de prova do longitudinal-plano do transversal-plano fêz a biplano a ecocardiografia transesophageal uma realidade com a informações adicionais significativa que está sendo fornecida por imagens ortogonais das estruturas cardíacas. Nós usamos estas pontas de prova na forma complementar em 30 estudos executados em 23 idades dos pacientes 1 dia a 12 anos com um meio de 35 meses, pesando 2.6-40 quilogramas (meio 12.4 quilogramas). Estes estudos foram executados no quarto de funcionamento, na unidade de cuidados intensivos, no laboratório cardíaco do cateterismo, e no departamento de paciente não hospitalizado. As limitações do único-plano, ecocardiografia transesophageal transversal foram superadas usando a ponta de prova pediatra da longitudinal-linha central: os intervalos ventriculares esquerdos e direitos da saída, as artérias pulmonaas longe do ponto de origem, e todos os septos interventricular e atrial foram visualizados facilmente. Seu uso no quarto de funcionamento e a unidade de cuidados intensivos cardíaca postoperative para a monitoração ventricular contínua em pacientes se não-inacessíveis igualmente forneceram a informação crítica. A ecocardiografia de Transesophageal nos infantes e em crianças pequenas é um " valioso; noninvasive" técnica de imagem latente que, com adição de opiniões complementares do longitudinal-plano, de informações adicionais importante das ofertas a respeito das malformações congenitais do coração e de seu reparo. ( info) |
15/2659. A fisiologia da doença cardíaca congenital: avaliação pelo traço do fluxo da cor de Doppler. O uso da ecocardiografia de Doppler é uma parte rotineira da avaliação não invasora do paciente com doença cardíaca. Nas crianças com a doença cardíaca congenital, pulsada e contínuo-acene Doppler que as técnicas ecocardiográficas fornecem defeitos estruturais relativos a dos dados hemodynamic exatos, reprodutíveis. A imagem latente do fluxo da cor de Doppler, entretanto, permite a avaliação qualitativa dos testes padrões da circulação sanguínea, que podem dar introspecções importantes na fisiologia em mudança do infante recém-nascido ou daquele de um paciente nos ajustes médicos ou cirúrgicos dos cuidados intensivos. Dez casos são apresentados em que esta informação do fluxo é instrutivo em compreender os sequelae physiological da doença cardíaca congenital. ( info) |
16/2659. Gigante e " melanosomes" granulado; na síndrome do leopardo: um estudo ultrastructural. A microscopia de elétron dos lentigines foi executada para estudar a anomalia da pigmentação em duas crianças com síndrome do LEOPARDO. Os melanosomes gigantes similares àqueles considerados em pontos do café-au-lait do spilus do neurofibromatosis e do nevo foram encontrados em um lentigine de uma de nossos casos. Nossos resultados mostram esse " melanosomes" granulado esférico; são descritos no neurofibromatosis, lysosomal-como as estruturas associadas com o desenvolvimento de grânulo complexos da melanina. Nosso estudo igualmente demonstra que os melanosomes imaturos estão atuais em alguns keratinocytes da síndrome do LEOPARDO. Isto que encontra é em contraste com o conceito de prevalência que somente os melanosomes maduros estão transferidos aos keratinocytes. A ocorrência de melanosomes individuais do tamanho e da forma normais nos keratinocytes da pele nos brancos com síndrome do LEOPARDO, sugere que nem o tamanho dos melanosomes, nem as diferenças raciais sejam os fatores que determinam a distribuição dos melanosomes nos keratinocytes. ( info) |
17/2659. Características clínicas da síndrome da CARGA. CARREGUE a síndrome, descrita primeiramente por Pagon, foi nomeado para suas seis características clínicas principais. São: o coloboma do olho, defeitos do coração, atresia dos choanae, retardou o crescimento e o desenvolvimento que incluem anomalias do CNS, anomalias da hipoplasia genital e/ou do aparelho urinário, e anomalias da orelha e/ou perda da audição. Nós experimentamos três casos da síndrome da CARGA que indicaram o coloboma da ocular, os defeitos do coração, o crescimento retardado e o desenvolvimento, e das anomalias da orelha externa, e nós igualmente revemos a literatura previamente relatada a respeito da síndrome da CARGA. ( info) |
18/2659. Vestíbulo esquerdo subdividido que imita um tumor cardíaco. Nós descrevemos um homem dos anos de idade 25 com um vestíbulo esquerdo subdividido. A lesão foi diagnosticada mal preoperatively como um tumor cardíaco porque a imagem latente de ressonância ecocardiográfica e magnética revelou uma massa contínua que se levanta da parede de posterior do vestíbulo esquerdo. A cirurgia cardíaca revelou uma câmara acessória pequena que drena as duas veias pulmonaas esquerdas. Nenhuma estrutura membranous era evidente entre a câmara e o vestíbulo esquerdo. A massa contínua identificada não invasora era um músculo hypertrophic que desse forma a uma parede da câmara acessória. ( info) |
19/2659. Conexões de Damus-Kaye-Stansel nas crianças com as artérias pulmonaas previamente transected. FUNDO: Nos pacientes com uma conexão arteriovenosa univentricular, o transection da artéria pulmonaa principal pode ser executado como parte de uma derivação ou de um procedimento cavopulmonary bidirecional de Fontan. O coto proximal da artéria pulmonaa pode permanecer na circulação sistemática. Nos casos com uma conexão ventriculoarterial discordant, a limitação subseqüente do forâmen bulboventricular pode conduzir ao stenosis subaortic. O stenosis subaortic pode ser corrigido em alguns pacientes dirigindo o sistemático corre através de uma tomada aortopulmonary nonobstructed combinada, como na conexão de Damus-Kaye-Stansel. O fechamento precedente da artéria pulmonaa estêve considerado por alguns investigador ser uma contra-indicação relativa ao procedimento de Damus-Kaye-Stansel, a menos que uma raiz do allograft pudesse ser adicionada ao circuito após a excisão do coto pulmonar fechado. MÉTODOS: Três pacientes com as artérias pulmonaas previamente transected submeteram-se a uma conexão modificada de Damus-Kaye-Stansel usando a válvula pulmonaa nativa e o coto proximal da artéria pulmonaa. RESULTADOS: As válvulas pulmonaas nativas funcionaram bem apesar da formação do thrombus no coto proximal em 2 pacientes antes da conversão de Damus. Todos os 3 pacientes estão vivos e bem após 108, 19, e 3 meses, com conexões ventriculoarterial nonobstructed competentes. CONCLUSÕES: Se o transection e fechamento da artéria pulmonaa como parte de um palliation precedente poupou a válvula pulmonaa, a seguir a tomada pulmonaa nativa pôde ser usada para uma conexão segura de Damus-Kaye-Stansel. ( info) |
20/2659. drenagem da veia inferior oca ao vestíbulo esquerdo. Este relatório descreve uma menina dos anos de idade 7 com uma conexão anômala entre a veia inferior oca e o vestíbulo esquerdo documentado com a ecocardiografia e a angiografia color-coded transesophageal intraoperativas do fluxo de Doppler. Esta desordem congenital rara deve ser considerada no diagnóstico diferencial nos pacientes com cianose sem murmúrios cardíacos. A operação é o único método para a correção. ( info) |