1/2659. Expressão clínica variável da síndrome de Holt-Oram em três gerações. A síndrome de Holt-Oram é uma entidade dominante autosomal distinta que apresenta com defeitos superiores do membro e anomalia cardíaca. Nenhuma correlação entre a severidade do coração e os defeitos do membro foi estabelecida. Aqui nós relatamos a expressão clínica variável da síndrome de Holt-Oram em três gerações. O avô apresentou com defeitos superiores típicos do membro: phocomelia dos braços com três dígitos em cada mão, defeito congenital do coração e ombros estreitos. Seu distúrbio cardíaco manifestado filho da condução sem o coração congenital ou o defeito esqueletal. O defeito septal ventricular mostrado neta e os desvios radiais moderados de ambas as mãos sem a hipoplasia óbvia das extremidades. Os dados clínicos da família apresentada sugerem a falta da penetração no que diz respeito às anomalias cardíacas esqueletais e estruturais na síndrome de Holt-Oram. ( info) |
2/2659. Impacto do rifampin em concentrações do amiodarone do soro em um paciente com doença cardíaca congenital. Uma mulher dos anos de idade 33 com doença cardíaca congenital e as arritmias atrial e ventriculares, controladas sobre o prazo com um defibrillator implantable do cardioverter, sistema de passeio epicardial, e amiodarone, experimentou um aumento nas palpitação e um choque de seu defibrillator. A avaliação revelou diminuições em concentrações do amiodarone e do soro do desethylamiodarone dos níveis precedentes. Rifampin tinha sido adicionado a sua terapia 5 semanas mais cedo. Os aumentos em concentrações do amiodarone e do desethylamiodarone foram observados após um aumento na dosagem do amiodarone e na descontinuação do rifampin. O curso do tempo sugeriu que a adição de rifampin conduzisse às reduções em concentrações do soro da droga e de metabolito. ( info) |
3/2659. Criança com síndrome e del velocardiofacial (4) (q34.2): uma outra região crítica associou com um velocardiofacial síndrome-como o phenotype. Nós relatamos em uma criança com doença cardíaca congenital (defeito septal atrial, defeito septal ventricular, stenosis pulmonic), de fissura congénita do céu da boca submucosal, discurso hypernasal, dificuldades de aprendizagem, e as quintas manifestações direitas da anomalia do dedo, consistentes com a síndrome velocardiofacial (VCFS); entretanto, a análise citogénica demonstrou um apagamento terminal pequeno do segmento 4q34.2 a 4qter. A hibridação in situ fluorescente não identificou um apagamento da região crítica associada com o VCFS. Nos apagamentos 4q previamente relatados com um limite de faturamento longe do ponto de origem a 4q34.2, nenhum defeito ou cleft cardíaco do palato foram relatados. Nosso paciente tem um apagamento de 4q34.2 a 4qter e tem o palato e dificuldades cardíacas do participação e as menores de aprendizagem, que implica que os genes envolvidos na mentira do desenvolvimento do coração e do palato longe do ponto de origem a 4q34.2, e que a região crítica para um atraso mental mais severo em 4q pode residir proximal a 4q34.2. Estes resultados sugerem que um apagamento 4q longe do ponto de origem possa conduzir a um phenotype similar a VCFS e emfatize a importância da pesquisa por outras anomalias do karyotype quando a VCFS-como o phenotype está presente e um apagamento 22q não está identificado. ( info) |
4/2659. Correção bem sucedida do ventrículo direito da saída dupla com um D-l-malposition ventricular das grandes artérias, da zona continental dos estados unidos bilateral, do stenosis pulmonar e do defeito septal ventricular subaortic. Os autores apresentam o exemplo de uma menina idosa de quinze-ano com o ventrículo direito da saída dupla com d-laço e l-malposition ventriculares das grandes artérias, da zona continental dos estados unidos bilateral, do stenosis pulmonar e do defeito septal ventricular subaortic, que foi operado sobre com sucesso. Esta é a quarta caixa do ventrículo direito da saída dupla com l-posição da aorta que foi corrigida cirùrgica. A posição subaortic do defeito interventricular favorece a criação do túnel que conecta o ventrículo esquerdo com a aorta sem obstruir o intervalo ventricular direito da saída. O paciente fazia bem 11 meses postoperatively. ( info) |
5/2659. Aphallia como parte da seqüência urorectal da malformação do septo em um infante de uma mãe do diabético. Um paciente masculino com aphallia, stenosis anal, tetralogy de Fallot, anomalias vertebrais múltiplas que incluem a agenesia sacral e as malformações do sistema nervoso central (CNS) era nascido após uma gravidez complicada por diabetes materno mal controlado. Aphallia é uma anomalia extremamente rara e pode ser parte da seqüência urorectal da malformação do septo (URSMS). Quando o aphallia não for relatado nos infantes de mães do diabético, as malformações urogenital estão sabidas para ocorrer com freqüência aumentada. Dois produtos fêmeas das gravidezes complicadas pelo diabetes apresentaram com as malformações múltiplas que incluem a atresia anal e a fístula recto-vaginal consistentes com o diagnóstico de URSMS. Os três pacientes compartilham do CNS, cardíaco, e anomalias vertebrais, anomalias secundárias à blastogénese anormal e característica do diabético embryopathy. URSMS é causado igualmente pela blastogénese anormal. Conseqüentemente, esta malformação particular deve ser vista no contexto das anomalias blastogenetic múltiplas nos casos relatados aqui. A sobreposição dos resultados de URSMS em nossos casos com outras anomalias da blastogénese, tais como a associação de VATER ou a agenesia sacral não é surprising, porque estas associações são sabidas para faltar limites diagnósticos desobstruídos. ( info) |
6/2659. Anomalias dentais raras vistas na síndrome (OFCD) oculo-facio-cardio--dental: três exemplos novos e revisões de nove pacientes. a síndrome Oculo-facio-cardio--dental é uma condição muito rara. Até agora, somente nove casos foram documentados. Nós relatamos em três pacientes fêmeas adicionais que representam a mesma entidade. Os resultados clínicos eram: catarata congenital, microphthalmia/microcornea, glaucoma secundária, prejuízo da visão, ptose, cara estreita longa, ponte nasal elevada, ponta nasal larga com cartilagens separadas, philtrum longo, de fissura congénita do céu da boca, defeito septal atrial, defeito septal ventricular, e anomalias esqueletais. As seguintes anomalias dentais foram encontradas: radiculomegaly, dentição, oligodontia, dilaceração da raiz (extensão), e malocclusion atrasados. Pela primeira vez, a fusão dos dentes e o hyperdontia dos dentes superiores permanentes foram considerados. Além, as mudanças dentais estruturais e morfológicas foram anotadas. Estes resultados expandem o espectro clínico da síndrome. ( info) |
7/2659. Delineação de duas síndromes distintas do apagamento 6p. Os apagamentos do braço curto do cromossoma 6 são relativamente raros, as características principais que são atraso desenvolvente, malformações craniofacial, hipotonia, e defeitos do coração e do rim, com as anomalias da hidrocefalia e do olho que ocorrem em alguns casos. Nós apresentamos a investigação citogénica molecular de seis casos com apagamentos 6p e de dois casos com translocations desequilibrados tendo por resultado monosomy da parte longe do ponto de origem de 6p. Os limites de faturamento dos apagamentos foram determinados exatamente usando 55 pontas de prova bem-traçadas e a hibridação in situ da fluorescência (PEIXE). As caixas podem ser agrupadas em duas categorias distintas: apagamentos intersticiais dentro dos apagamentos do segmento 6p22-p24 e do terminal dentro do segmento 6p24-pter. As características que correlacionam com as regiões específicas são: garganta curta, clinodactyly ou syndactyly, defeitos do cérebro, do coração e do rim com apagamentos dentro de 6p23-p24; e opacities/anomalia córnea, hypertelorism e surdez da íris coloboma/Rieger com apagamentos de 6p25. Os dois casos com translocations desequilibrados apresentaram com o a Larsen-como a síndrome que inclui algumas características da síndrome do apagamento 6p, que pode ser explicada pelo apagamento de 6p25. Tal investigação de anomalias citogénicas de 6p usando técnicas dos peixes e de um jogo definido das pontas de prova permitirá uma comparação direta de casos relatados e permitirá um diagnóstico mais exato assim como o prognóstico nos pacientes com apagamentos 6p. ( info) |
8/2659. Diagnóstico pré-natal da síndrome de Smith-Lemli-Opitz em uma gravidez com baixo oestriol materno do soro e um feto sexo-invertido. Um feto masculino citogènica normal foi encontrado subseqüentemente para ter os genitalia externos fêmeas, uma malformação cardíaca e o atraso de crescimento intra-uterine do meados de-trimester pela examinação do ultra-som. O nível materno do oestriol do soro era baixo. A combinação de baixo oestriol e de resultados ecográficos sugeriu a síndrome de Smith Lemli Opitz (SLO), que foi confirmada por um nível fluido amniotic marcada aumentado do dehydrocholesterol 7. Nós revemos o diagnóstico diferencial da reversão aparente do sexo em um feto e em um baixo nível materno do oestriol do soro. Para examinar mais a especificidade do baixo nível materno do oestriol como um marcador para SLO um estudo complementar de 12141 gravidezes selecionado para Down Syndrome usando três marcadores bioquímicos: a alfa-fetoproteína, a gonadotropina coriónica beta-humana e o oestriol foram executados. 26 gravidezes tiveram um nível do oestriol que fosse 0.25 mamãs ou menos. SLO não foi diagnosticado clìnica em algumas das crianças liveborn verificadas através de um baixo nível materno do oestriol. Nove das gravidezes terminadas no aborto espontâneo. Embora a freqüência de SLO nas gravidezes com baixo oestriol materno nivele ou sexo-inverta feto seja desconhecida, o diagnóstico de SLO deve, não obstante, ser considerado em ambos os ajustes clínicos. ( info) |
9/2659. Fluxo pulmonar do competidor na infância: o efeito da respiração. O fluxo caval superior durante a ventilação mecânica de pressão positiva e a respiração espontânea foi investigado pela ecocardiografia de Doppler em um neonate com uma derivação cavopulmonary superior de coexistência e uma derivação aortopulmonary. Durante a ventilação de pressão positiva, o fluxo sistólico retrógrado na veia superior oca foi gravado, com fluxo anterógrado da baixa velocidade. Este teste padrão foi invertido durante a respiração espontânea. A baixa pressão intratorácica joga um papel importante em manter a circulação sanguínea pulmonaa anterógrada nos pacientes com esta fisiologia. ( info) |
10/2659. Ablação do cateter em um paciente com um divertículo atrial direito gigante congenital apresentado como a síndrome de Wolff-Parkinson-White. Uma mulher nova sintomático para o tachycardia mostrou o preexcitation ventricular direito na superfície ECG com um teste padrão durante a fibrilação atrial induzida sugestivo de APs múltiplos. As técnicas de imagem latente não invasoras executaram antes da ablação do cateter demonstraram a presença de um divertículo atrial direito gigante confirmado pelo procedimento hemodynamic. Esta estrutura funcionou como um acessório enorme AP. Nós executamos a ablação do cateter deste caminho usando um special cateter multipolar de 4 milímetros dentro do divertículo. Este é o primeiro exemplo como da anomalia que está sendo tratada com sucesso com a ablação do cateter. ( info) |