1/16. esquizofrenia-como a doença na síndrome velo-cardio--facial: um subsyndrome genético da esquizofrenia?FUNDO: O estudo das doenças genéticas que têm uma psicose de semelhança do phenotype comportável pode fornecer introspecções importantes na base genética de desordens psychotic e de seus patho-mecanismos. Um exemplo importante de uma desordem tão genética é a síndrome velo-cardio--facial (VCFS) associada com o microdeletion 22q11. RELATÓRIO DO CASO: O exemplo de um macho dos anos de idade 22, que tenha o genótipo e o phenotype típicos de VCFS e desenvolva uma doença psychotic caracterizada a retirada, posturing catatonic, por influência imprópria, por comportamento estereotipado, por penteador e por pobreza do discurso, é descrito. Teve uma resposta parcial a um myoclonus neuroleptic, mas desenvolvido atípico que estêve controlado com um anticonvulsivo. CONCLUSÃO: A associação de VCFS com esquizofrenia-como psicose é digna de um estudo mais adicional porque pode fornecer introspecções na base molecular do neurodevelopment e em suas aberrações em desordens psychotic.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/16. Anomalia da veia do Scimitar com as malformações cardíacas múltiplas, craniofacial, e anomalias do sistema nervoso central em um irmão e em uma irmã: anomalia familial do scimitar ou síndrome nova?O " da veia do scimitar; syndrome" são uma anomalia do aplasia ou da hipoplasia lobar e a drenagem venosa anômala total ou parcial de um pulmão. Nós relatamos um irmão e uma irmã carregados aos pais italianos nonconsanguineous com um formulário infantile fatal da anomalia da veia do scimitar associada às anomalias cardíacas múltiplas. Os infantes tiveram anomalias craniofacial principais. Além, o menino teve o coloboma da íris e magnum ampliados do cisterna; ambos os sibs mostraram o myelination pobre do cérebro em neuroimaging confirmado pela histopatologia na menina. O sistema cardiovascular nos membros da família foi investigado inteiramente e todos os resultados eram completamente normais. A associação das anomalias craniofacial acima foi mencionada ocasionalmente nas síndromes com retorno venoso anômalo. A ocorrência familial do retorno venoso pulmonar anômalo total isolado foi documentada nos sibs, primeiros primos, e através das gerações consecutivas. A hipoplasia pulmonaa Familial, como encontrar isolado, foi observada nos irmãos e nos gêmeos. Ao melhor de nosso conhecimento, mesmo que cinco casos familial do " do scimitar; syndrome" foram descritos até aqui, a constelação de anomalias mostradas por estes dois sibs não tem sido relatado previamente. Aparece esse " da veia do scimitar; syndrome" não é um " syndrome" por si mesmo: é mais provável uma anomalia da etiologia heterogênea. Esta família pode representar sua própria síndrome nova de anomalias congenitais múltiplas de que a veia do scimitar é um componente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/16. Síndrome de Kousseff: uma desordem causal heterogênea.A existência da síndrome de Kousseff como uma entidade distinta foi jogada na dúvida por um estudo recente conduzido na família relatada original por Kousseff. Em todos os casos onde o teste dos peixes do cromossoma 22q11.2 foi empreendido, incluindo o sibship original, um cromossoma 22q11.2-microdeletion foi identificado. Nós relatamos dois casos do myelomeningocele sacral associados com uma anomalia ou um " cardíaco conotruncal; Kousseff syndrome." O primeiro caso, uma menina dos anos de idade 4, teve um myelomeningocele sacral, o tetralogy de Fallot, a microcefalia, a hidrocefalia, a hipoplasia do callosum do corpus e o atraso desenvolvente suave-moderado. O PEIXE do cromossoma 22q11.2 era normal e o phenotype facial não era aquele da síndrome velocardiofacial. Arranjar em seqüência da região inteira da codificação de CITED2 não revelou uma mutação. O segundo caso, um infante masculino, foi encontrado para ter um 22q11.2-microdeletion. Estes casos confirmam a síndrome de Kousseff para ser uma desordem causal heterogênea.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/16. Mutação EYA1 em uma fêmea recém-nascida que apresenta com síndrome cardiofacial.A combinação de um defeito de grito assimétrico da cara e do coração foi denominada síndrome cardiofacial. Este " syndrome" é etiologically heterogêneo e um subconjunto dos pacientes tem os apagamentos 22q111.2. Nós apresentamos uma fêmea com Cayler' phenotype cardiofacial da síndrome de s que teve uma mutação do frameshift do gene EYA1. Nós concluímos que a mutação EYA1 representa a previamente - a causa undescribed da síndrome cardiofacial.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/16. Veia esquerdo-tomada o partido isolada do scimitar que conecta todas as veias pulmonaas esquerdas à veia inferior direita oca.Quando a veia pulmonaa comum não se torna, as conexões embrionárias das veias pulmonaas a umas ou várias das veias sistemáticas persistem quase sempre. As conexões venosas pulmonaas anômalas à veia inferior oca (IVC) são caracterizadas tipicamente pela hipoplasia das veias pulmonaas involvidas e da artéria pulmonaa, assim como o parênquima anormal do pulmão involvido. Tais casos foram descritos como o " scimitar syndrome." Nós relatamos o exemplo de um paciente fêmea novo em quem todas as veias pulmonaas esquerdas convirgiram em uma embarcação comum que drenassem no IVC mas quem teve uma artéria pulmonaa esquerda normal e um pulmão esquerdo. A intervenção cirúrgica era bem sucedida, e nosso paciente está ainda vivo.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/16. Gerência simultânea do stenosis tracheal congenital e de anomalias cardíacas nos infantes.OBJETIVO: O artigo atual aponta descrever nossa experiência com pacientes que se submeteram ao reparo simultâneo do stenosis tracheal congenital e de anomalias cardíacas. MÉTODOS: Entre janeiro 2000 e dezembro 2003, 9 infantes submeteram-se ao reparo cirúrgico simultâneo de um stenosis tracheal congenital e de uma doença cardíaca congenital. Os resultados intraoperativos revelados localizaram o stenosis tracheal em 3 pacientes. O funil-tipo stenosis tracheal estava atual em 6 pacientes. As anomalias cardíacas associadas incluíram o defeito septal atrial do secundum do ostium em 5 pacientes e o defeito septal ventricular em 2 pacientes, em estilingue da artéria pulmonaa em 4 pacientes, em arteriosus do ductus da patente em 6 pacientes, no defeito septal atrioventricular em 1 paciente, na hipoplasia do arco aórtico em 1 paciente, no coarctation da aorta em 1 paciente, e na conexão venosa pulmonaa anômala parcial em 2 pacientes, um deles com " scimitar syndrome." A origem Tracheal do lóbulo superior direito foi diagnosticada em 2 dos pacientes. Uma artéria subclavian aberrante direita (lusoria) foi encontrada em um paciente. Todos os pacientes foram operados sobre com o desvio sternotomy mediano e com cardiopulmonar. O resection Tracheal com anastomose fim-a-fim direta foi executado em todos os casos. RESULTADOS: Não havia nenhuma mortalidade operativa. Um paciente morreu 6 semanas postoperatively. Oito pacientes extubated entre os 1ôs e 30os dias postoperative sob a monitoração bronchoscopic. O extubation foi executado após um programa por etapas respirador-weaning. A examinação endoscópica Postoperative mostrou dimensões e o patency adequados da via aérea em todos os casos. Os resultados do prazo médio depois que uma continuação média de 37 meses (escala, 16-58 meses) do grupo inteiro demonstra um resultado clínico stabile e complicação-livre. CONCLUSÕES: Nós advogamos nossa estratégia atual para infantes com stenosis tracheal congenital: resection com anastomose fim-a-fim e reparo simultâneo de anomalias intracardiac associadas.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/16. Um feto amorfo do acardius do acephalus em uma gravidez monochorionic com discrepância do sexo.O acardia de Acephalus está entre as malformações as mais severas descritas nos feto, com uma incidência de aproximadamente 1 em 35.000 nascimentos e é devido à síndrome gêmeo-à-gêmea da transfusão, ocorrendo freqüentemente em gravidezes gêmeas monochorionic. A severidade da síndrome depende em cima do tipo das anastomose que levantam-se entre as redes vasculares dos dois feto, configurando geralmente o ' perfusão arterial reversa gêmea syndrome'. Nenhuma explanação etiological desobstruída e univocal é sabida, embora poucos casos com anomalias cromossomáticas têm sido relatados até agora. Em alguns casos a fusão de dois ou mais placenta separadas de feto dizygotic ocorrem, conduzindo ao junção monochorionic. Poucos casos do acardius amorfos com examinação autoptical completa têm sido descritos até agora. Nós relatamos um exemplo do feto do amorphus do acardius do acephalus, mostrando características da imaturidade sistemic extremamente severa com muito poucos órgãos estruturados. As examinações externas e autoptic definidas foram executadas no gêmeo dismorphic, junto com a examinação histológica de amostras de tecido. A análise de Kariotype mostrou a discrepância do sexo entre os gêmeos, porque um kariotype fêmea normal tinha sido detectado no acardius do acephalus quando o co-gêmeo vivo era um macho saudável normal. A análise da placenta mostrou as anomalias vasculares que conduzem à síndrome gêmeo-à-gêmea da transfusão.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
8/16. Concordância de malformações auriculo-cardiovascular-esqueletais: um complexo novo da malformação em um infante de uma mãe do diabético?A incidência das malformações entre infantes das mães do diabético (IDM) é sabida para ser mais elevada do que na população geral. Estas malformações envolvem geralmente diversos sistemas do órgão e nos os últimos anos houve uma tentativa de agrupá-los no " distinto; syndromes." O relatório atual está relacionada uma criança com uma constelação específica de resultados relatados não ainda no infante de uma mãe do diabético, e nós incitamos nossos colegas procurar outras associações que existem nestes infantes, um pouco do que apenas alistando a série de malformações individuais.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/16. Diagnóstico pré-natal do hygroma e do chorioangioma císticos na síndrome do Lobo-Hirschhorn.Nós relatamos o diagnóstico pré-natal da síndrome do Lobo-Hirschhorn (4p-) em uns 24 feto week-old. Echographic caracteriza hygroma cístico incluído, um defeito complexo do coração com a hipoplasia ventricular direita, e um grande chorioangioma placental. Nós sugerimos que o chorioangioma possa ser associado com o desequilíbrio cromossomático e que a examinação morfológica cuidadosa sistemática do feto e do karyotyping de toda a gravidez em que o grande chorioangioma for detectado é aconselhável. A seqüência linfática da obstrução do Jugular não tem sido relatada até agora em colaboração com 4p-syndrome.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
10/16. Cardiomiopatia familial não classificada com dysrhythmia ventricular.O caso é descrito de um menino com alguns displasia e episódios ventriculares direitos do tachycardia ventricular do teste padrão esquerdo do bloco de filial de pacote que teve sintomas da idade de 1 mês. A angiografia e a biópsia cardíaca demonstraram a participação principal do miocárdio ventricular esquerdo. Uma irmã do paciente apresentou na idade de 2 meses com predominante deixou a cardiomiopatia ventricular; os sinais e a angiografia clínicos sugeriram a presença de displasia ventricular direita também. Morreu de repente na idade de 9 anos. Seu irmão, envelhecido agora 14 anos, está sendo tratado com as drogas antiarrhythmic. A hipótese desta cardiomiopatia que é uma variação do " syndrome" ventricular direito arritmogénico da displasia; é discutido.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |