1/2659. Expresión clínica variable del síndrome de Holt-Oram en tres generaciones. El síndrome de Holt-Oram es una entidad dominante de un autosoma distinta que presenta con defectos superiores del miembro y anormalidad cardiaca. No se ha establecido ninguna correlación entre la severidad del corazón y los defectos del miembro. Aquí divulgamos la expresión clínica variable del síndrome de Holt-Oram en tres generaciones. El abuelo presentó con defectos superiores típicos del miembro: phocomelia de brazos con tres dígitos en cada mano, defecto congénito del corazón y hombros estrechos. Su disturbio cardiaco manifestado hijo de la conducción sin corazón congénito o defecto esquelético. El defecto septal ventricular demostrado nieta y las desviaciones radiales moderadas de ambas manos sin la hipoplasia obvia de las extremidades. Los datos clínicos de la actual familia sugieren la carencia del penetrance con respecto a anormalidades cardiacas esqueléticas y estructurales en el síndrome de Holt-Oram. ( info) |
2/2659. Impacto del rifampin en concentraciones de la amiodarona del suero en un paciente con enfermedad cardíaca congénita. Una mujer de 33 años con enfermedad cardíaca congénita y las arritmias atriales y ventriculares, manejadas sobre el largo plazo con un defibrillator implantable del cardioverter, sistema de establecimiento del paso epicardiaco, y amiodarona, experimentó un aumento en palpitaciones y un choque de su defibrillator. La evaluación reveló disminuciones de concentraciones de la amiodarona y del suero del desethylamiodarone de niveles anteriores. rifampin había sido agregado a su terapia 5 semanas anterior. Los aumentos en concentraciones de la amiodarona y del desethylamiodarone fueron observados después de un aumento en la dosificación de la amiodarona y la discontinuación del rifampin. El curso del tiempo sugirió que la adición de rifampin llevara a las reducciones en concentraciones del suero de la droga y de metabilito. ( info) |
3/2659. Niño con el síndrome y el del velocardiofacial (4) (q34.2): otra región crítica se asoció a un velocardiofacial síndrome-como fenotipo. Divulgamos sobre un niño con la enfermedad cardíaca congénita (defecto septal atrial, defecto septal ventricular, estenosis pulmonar), el paladar de hendidura submucosal, el discurso hypernasal, dificultades de aprendizaje, y quintas manifestaciones correctas de la anomalía del dedo, constantes con el síndrome velocardiofacial (VCFS); sin embargo, el análisis citogenético demostró una pequeña canceladura terminal del segmento 4q34.2 a 4qter. El hibridación in situ fluorescente no identificó una canceladura de la región crítica asociada a VCFS. En las canceladuras previamente divulgadas 4q con un punto de desempate distal a 4q34.2, no se divulgó ningunos defectos o hendidura cardiacos del paladar. Nuestro paciente tiene una canceladura de 4q34.2 a 4qter y tiene el paladar y dificultades cardiacas del implicación y de menor importancia de aprendizaje, que implica que los genes implicados en la mentira del desarrollo del corazón y del paladar distal a 4q34.2, y que la región crítica para un retraso mental más severo en 4q puede residir próximo a 4q34.2. Estos resultados sugieren que una canceladura distal 4q pueda llevar a un fenotipo similar a VCFS y acentúe la importancia de la búsqueda para otras anormalidades del karyotype cuando a VCFS-como fenotipo es presente y una canceladura 22q no se identifica. ( info) |
4/2659. Aphallia como parte de la secuencia urorectal de la malformación del septo en un niño de una madre diabética. Un paciente masculino con el aphallia, la estenosis anal, tetralogía de Fallot, anomalías vertebrales múltiples incluyendo agenesia sacra y malformaciones del sistema nervioso central (CNS) nació después de un embarazo complicado por la diabetes maternal mal controlada. Aphallia es una anormalidad extremadamente rara y puede ser parte de la secuencia urorectal de la malformación del septo (URSMS). Mientras que el aphallia no se ha divulgado en los niños de madres diabéticas, las malformaciones urogenitales se saben para ocurrir con frecuencia creciente. Dos productos femeninos de los embarazos complicados por la diabetes presentaron con las malformaciones múltiples incluyendo atresia anal y la fístula rectovaginal constantes con la diagnosis de URSMS. Los tres pacientes comparten el CNS, cardiaco, y las anomalías vertebrales, las anormalidades secundarias a la blastogénesis anormal y característica de embryopathy diabético. URSMS también es causado por blastogénesis anormal. Por lo tanto, esta malformación particular se debe ver en el contexto de las anormalidades blastogenetic múltiples en los casos divulgados aquí. El traslapo de resultados de URSMS en nuestros casos con otras anormalidades de la blastogénesis, tales como asociación de VATER o agenesia sacra no es asombrosamente, pues estas asociaciones se saben para carecer límites de diagnóstico claros. ( info) |
5/2659. Anormalidades dentales raras vistas en el síndrome oculo-facio-cardiio-dental (OFCD): tres nuevos casos y revisiones de nueve pacientes. el síndrome Oculo-facio-cardiio-dental es una condición muy rara. Hasta ahora, se han documentado solamente nueve casos. Divulgamos sobre tres pacientes femeninos adicionales que representan la misma entidad. Los resultados clínicos eran: catarata congénita, microphthalmia/microcornea, glaucoma secundario, debilitación de la visión, ptosis, cara estrecha larga, alto puente nasal, extremidad nasal amplia con cartílagos separados, philtrum largo, paladar de hendidura, defecto septal atrial, defecto septal ventricular, y anomalías esqueléticas. Las anormalidades dentales siguientes fueron encontradas: radiculomegaly, dentición, oligodontia, dislaceraciones de la raíz (extensión), y malocclusion retrasados. Por primera vez, la fusión de dientes y el hyperdontia de dientes superiores permanentes fueron considerados. Además, los cambios dentales estructurales y morfológicos fueron observados. Estos resultados amplían el espectro clínico del síndrome. ( info) |
6/2659. Delineación de dos síndromes distintos de la canceladura 6p. Las canceladuras del brazo corto del cromosoma 6 son relativamente raras, las características principales que son retardo de desarrollo, las malformaciones craneofaciales, hipotonía, y los defectos del corazón y del riñón, con las anormalidades de la hidrocefalia y del ojo ocurriendo a veces. Presentamos la investigación citogenética molecular de seis casos con las canceladuras 6p y de dos casos con desplazamientos desequilibrados dando por resultado monosomy de la parte distal de 6p. Los puntos de desempate de las canceladuras han sido determinados exactamente usando 55 puntas de prueba bien-trazadas y el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO). Las cajas se pueden agrupar en dos categorías distintas: canceladuras intersticiales dentro de las canceladuras del segmento 6p22-p24 y del terminal dentro del segmento 6p24-pter. Las características que correlacionan con regiones específicas son: cuello corto, clinodactyly o syndactyly, defectos del cerebro, del corazón y del riñón con canceladuras dentro de 6p23-p24; y opacities/anomalía córnea, hypertelorism y sordera del diafragma coloboma/Rieger con canceladuras de 6p25. Los dos casos con desplazamientos desequilibrados presentaron con a Larsen-como síndrome incluyendo algunas características del síndrome de la canceladura 6p, que se puede explicar por la canceladura de 6p25. Tal investigación de anormalidades citogenéticas de 6p usando técnicas de los PESCADOS y de un sistema definido de puntas de prueba permitirá una comparación directa de casos divulgados y permitirá una diagnosis más exacta así como pronóstico en pacientes con las canceladuras 6p. ( info) |
7/2659. Diagnosis prenatal del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en un embarazo con estriol maternal bajo del suero y un feto sexo-invertido. Un feto masculino citogenético normal fue encontrado posteriormente para tener órganos genitales externos femeninos, una malformación cardiaca y retraso de crecimiento intrauterino del mediados de-trimestre por la examinación del ultrasonido. El nivel maternal del estriol del suero era bajo. La combinación de estriol bajo y de resultados sonográficos sugirió el síndrome de Smith Lemli Opitz (SLO), que fue confirmado por un nivel flúido amniótico marcado creciente del deshidrocolesterol 7. Repasamos la diagnosis diferenciada de la revocación evidente del sexo en un feto y un nivel maternal bajo del estriol del suero. Para examinar más lejos la especificidad del nivel maternal bajo del estriol como un marcador para SLO un estudio complementario de 12141 embarazos defendido para Down Syndrome usando tres marcadores bioquímicos: la alfa-fetoproteína, la gonadotropina coriónica beta-humana y el estriol fueron realizados. 26 embarazos tenían un nivel del estriol que era 0.25 mamáes o menos. SLO no fue diagnosticado clínico en los niños liveborn uces de los comprobados a través de un nivel maternal bajo del estriol. Nueve de los embarazos terminaron en aborto involuntario espontáneo. Aunque la frecuencia de SLO en embarazos con estriol maternal bajo nivele o sexo-invirtiera fetos sea desconocida, la diagnosis de SLO se debe, sin embargo, considerar en ambos ajustes clínicos. ( info) |
8/2659. Flujo pulmonar competitivo en infancia: el efecto de la respiración. El flujo hueco superior durante la ventilación mecánica de la presión positiva y la respiración espontánea fue investigado por la ecocardiografía de Doppler en un recién nacido con una desviación cavopulmonary superior coexistente y una desviación aortopulmonary. Durante la ventilación de presión positiva, el flujo sistólico retrógrado en la vena cava superior fue registrado, con flujo anterograde de baja velocidad. Este patrón fue invertido durante la respiración espontánea. La presión intratorácica baja desempeña un papel importante en mantener el flujo de sangre pulmonar anterograde en pacientes con esta fisiología. ( info) |
9/2659. Ablación del catéter en un paciente con un divertículo atrial derecho gigante congénito presentado como síndrome de Wolff-Parkinson-White. Una mujer joven sintomática para la taquicardia demostró el preexcitation ventricular derecho en la superficie ECG con un patrón durante la fibrilación atrial inducida sugestiva de los APs múltiples. Las técnicas de proyección de imagen no invasores se realizaron antes de la ablación del catéter demostraron la presencia de un divertículo atrial derecho gigante confirmado por procedimiento hemodinámico. Esta estructura funcionó como un accesorio enorme AP. Realizamos la ablación del catéter de este camino usando un special catéter multipolar de 4 milímetros dentro del divertículo. Éste es el primer caso por ejemplo de la anomalía que es tratada con éxito con la ablación del catéter. ( info) |
10/2659. Haploinsufficiency GATA4 en pacientes con la canceladura intersticial de la región 8p23.1 del cromosoma y de la enfermedad cardíaca congénita. Los estudios anteriores han demostrado que los pacientes con la canceladura del brazo humano distal 8p del cromosoma pueden tener enfermedad cardíaca congénita y otras anomalías físicas. La codificación GATA-4, un factor de la transcripción del dedo del cinc implicado en la expresión de gene cardiaca y desarrollo del gene, localiza a la región 8p23.1 del cromosoma. Para examinar si la deficiencia GATA-4 está presente en pacientes con monosomy de 8p23.1 con enfermedad cardíaca congénita, realizamos el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) con una punta de prueba GATA4 en las células de una serie de pacientes con la canceladura intersticial de 8p23.1. Cuatro individuos con el del (8) (p23.1) y la enfermedad cardíaca congénita fue encontrada para ser haploinsufficient en el lugar geométrico GATA4 por FISH. El gene GATA4 no fue suprimido en un quinto paciente con el del (8) (p23.1) quién careció anomalías cardiacas. PESQUE el análisis en las células a partir de 48 individuos con los karyotypes congénitos de la enfermedad cardíaca y del normal no podidos para detectar cualquier canceladura submicroscópica en el lugar geométrico GATA4. Concluimos que el haploinsufficiency en el lugar geométrico GATA4 está visto a menudo en pacientes con el del (8) (p23.1) y enfermedad cardíaca congénita. De acuerdo con estos resultados y estudios recientes que demuestran ese haploinsufficiency para la otra enfermedad cardíaca congénita de la transcripción del factor de las causas cardiacas de los genes (e.g., TBX5, NKX2-5), postulamos que la deficiencia GATA-4 puede contribuir al fenotipo de pacientes con monosomy de 8p23.1. ( info) |