1/590. Um exemplo do myocarditis eosinophilic complicado por Kimura' doença de s (lymphogranuloma hyperplastic eosinophilic) e erythroderma. Este relatório descreve um paciente com o myocarditis eosinophilic complicado por Kimura' doença de s (lymphogranuloma hyperplastic eosinophilic) e erythroderma. Um homem dos anos de idade 50 apresentou com uma queixa da dor precordial. Entretanto, único encontrar anormal no examinatioin era eosinophilia (1617 eosinophils/microl). Três anos mais tarde, o eczema crônico desenvolvido paciente, e foi diagnosticado com posteczematosa do erythroderma. Um ano mais tarde, um tumor foi detectado no auricule direito, e em um diagnóstico de Kimura' a doença de s foi feita, baseado nos resultados da biópsia. A dispnéia progressiva desenvolvida paciente 6 meses mais tarde e foi encontrada para ter a cardiomegália e uma fração ventricular esquerda deprimida da ejeção (17%). Um diagnóstico do myocarditis eosinophilic foi feito baseado nos resultados de uma biópsia endomyocardial ventricular direita. O myocarditis e o erythrodrema eosinophilic foram tratados com os esteróides com melhoria do eosinophilia e deixaram a função ventricular. ( info) |
2/590. Diagnóstico pré-natal de Bart' fetalis dos hydrops de s [correção do thalassemia alfa homozygous]. Um relatório do caso. OBJETIVO: Diagnóstico do Bart' fetalis dos hydrops de s [corrigidos]. MÉTODO: Bart' os fetalis dos hydrops de s [corrigidos] foram descobertos por acaso no feto de um paciente chinês fêmea. O atraso de crescimento intrauterine principal, os oligohydramnios, um feto immobile, e a cardiomegália eram os sinais echographic principais. Cordocentesis mostrou a anemia fetal, e a electroforese da hemoglobina fetal revelou a presença de Bart' hemoglobina de s. RESULTADO: Porque não há nenhum tratamento eficaz conhecido, a terminação da gravidez foi propor ao paciente. CONCLUSÕES: Bart' os fetallis dos hydrops de s [corrigidos] são uma condição letal. Sinais echographic adiantados (> cardiothoracic do índice; 0.50, engrossamento placental) podem ser selecionados durante semanas 17-18 ou mesmo durante semanas 13-14 da gestação. Estes sinais permitiriam uma redução de examinações invasoras nos pares em risco. ( info) |
3/590. Aproximação transthoracic lateral direita que imita vistas ecocardiográficas transesophageal padrão em um paciente com o vestíbulo esquerdo gigante. Nós descrevemos o exemplo de um paciente com o regurgitation periprosthetic mitral severo de longa data e um vestíbulo esquerdo gigante. O paciente foi consultado para a cirurgia. No terceiro dia postoperative, após o resuture da deiscência do anel sewing da válvula, o paciente queixou-se da dispnéia. A examinação Transthoracic do ultra-som foi executada para eliminar a efusão pleural. O deslocamento lateral direito severo de uma cavidade atrial esquerda aneurysmatic que contata com a parede torácica permitiu que nós obtivessem imagens excelentes da anatomia cardíaca do posterior por uma vista torácica lateral direita. A aproximação transthoracic nova tornou possível avaliar com segurança o lado atrial da prótese mitral, eliminando o regurgitation mitral após a cirurgia sem examinação ecocardiográfica transesophageal. ( info) |
4/590. Manifestação e sobrevivência clínicas dos pacientes com dilatação atrial bilateral idiopática. Nós estudamos as histórias de oito pacientes que faltaram a evidência desobstruída das anomalias cardíacas diferentes de dilatação atrial bilateral marcada e da fibrilação atrial, que foram discutidas raramente na literatura. Da época de sua primeira visita a nosso hospital, o patients' os radiographs e os electrocardiogramas de caixa mostraram silhuetas cardíacas marcada ampliadas e a fibrilação atrial, respectivamente. Cada patient' o ecocardiograma de s mostrou uma dilatação atrial bilateral marcada com movimento quase normal da parede de ambos os ventrículos. Em um paciente, a mudança inflamatório foi demonstrada pelo cateterismo cardíaco e pela biópsia endomyocardial do ventrículo direito. Sete de nossos oito casos eram mulheres idosas. Durante um longo período após o diagnóstico da cardiomegália ou da arritmia, o diuretics ou a digital ofereceram bons resultados no tratamento do edema e congestão nestes pacientes. Em virtude dos cursos clínicos incluídos no estudo atual, nós concluímos que esta desordem tem um bom prognóstico. ( info) |
5/590. morte súbita devido ao defeito septal ventricular. Os defeitos septal ventriculares (VSD) são considerados geralmente não-vida-ameaçar, geralmente fechar-se espontâneamente ou causar os sintomas da parada cardíaca congestiva, que podem cirùrgica ser tratados a tempo para conservar o patient' vida de s. Apesar do curso clínico geralmente benigno de VSD, as arritmias sérias ocorrem em 16-31% dos pacientes. A morte súbita esclareceu um terço de todas as mortes em uma série de pacientes medicamente controlados e ocorreu em 4.2% dos pacientes em um estudo de VSD e de arritmias. A hipertrofia cardíaca é o denominador comum em todos os casos relatados em detalhe de morte súbita VSD-associada. Nós encontramos quatro casos da morte inesperada repentina de VSD nos infantes que variam na idade de 1 semana a 3 e de meses (de 1/2). Em cada caso havia uma cardiomegália e em um caso havia um engrossamento medial arteriolar pulmonar, com extensão do músculo liso em embarcações intralobular pequenas. Ao meio de nossos casos o médico de comparecimento sued para a malversação. Nós acreditamos que VSD nos infantes e em crianças novas são as malformações potencial life-threatening que autorizam a continuação clínica cuidadosa. ( info) |
6/590. Variação cardíaca de Fabry' doença de s que imita a cardiomiopatia hypertrophic. Um exemplo da variação cardíaca de Fabry' a doença de s que imita a cardiomiopatia hypertrophic é relatada. O diagnóstico foi obtido pela biópsia endomyocardial biventricular que mostra myocardiocytes severamente hypertrophied com os grandes vacuoles perinuclear positivos pretos periódicos de ácido-Schiff e de Sudão, mostrados em electromicroscopy para consistir nas figuras cytoplasmic lamellated altamente sugestivos de Fabry' doença de s, e confirmado pela baixa atividade diagnóstica da alfa-galactosidase A nos linfócitos periféricos. A aproximação invasora foi sugerida pela ocorrência de uma fibrilação atrial de longa data que não determinasse a deterioração da função cardíaca. Diagnóstico diferencial entre a cardiomiopatia hypertrophic e a variação cardíaca de Fabry' a doença de s é relevante para as implicações prognósticas e terapêuticas que incluem a perspectiva de uma terapia da recolocação da enzima. ( info) |
7/590. hipertricose, osteochondrodysplasia, e cardiomegália congenitais: Síndrome de Cantu. A síndrome de Cantu (hipertricose, osteochondrodysplasia, cardiomegália) é uma condição rara, relatada previamente em 13 pacientes. Nós relatamos em dois pacientes adicionais com esta desordem. Um dos pacientes teve a hipertensão pulmonaa da causa desconhecida que era responsiva à terapia esteróide. Igualmente teve vincos relativos à planta do pé incomuns, profundos, não relatados previamente na síndrome de Cantu. A herança recessive Autosomal tem sido sugerida previamente com base no retorno do sib em uma família e na consanguinidade em outra. Nós executamos uma análise da segregação baseada em todas as famílias relatadas até agora; os dados indicam que a herança recessive autosomal é improvável. Uma síndrome dominante nova da mutação ou do microdeletion é umas possibilidades mais prováveis, retorno do sib que representa possivelmente o mosaicism gonádico. ( info) |
8/590. Malformação arteriovenosa pélvica Extrauterine que imita a apresentação clínica da doença cardíaca estrutural. Um caso é relatado de uma malformação arteriovenosa pélvica extrauterine que envolve filiais das artérias ilíacas internas. A cardiomegália e um murmúrio cardíaco áspero eram as apresentações clínicas que imitam uma doença cardíaca estrutural. Um bruit contínuo podia somente ser detectado pelo diafragma do estetoscópio aplicado firme ao abdômen mais baixo esquerdo. Os samplings múltiplos do sangue da veia inferior oca, e as veias ilíacas e femoral para a determinação da saturação do oxigênio podem ser necessários para casos suspeitados. Entretanto, a arteriografia seletiva permanece o melhor método para diagnosticar a presença, a extensão, e a multiplicidade das lesões antes da cirurgia ou do embolization arterial percutaneous. ( info) |
9/590. Síndrome Neonatal de Marfan: um relatório do caso. Um exemplo da síndrome neonatal de Marfan é apresentado. O paciente foi anotado para ter a cardiomegália e o regurgitation tricuspid na varredura pré-natal do ultra-som. Era nascida com os dedos e os dedos do pé longos, delgados, uma aparência envelhecida e a hipotonia do não-paralítico. O ecocardiograma revelou um vestíbulo direito dilatado, um ventrículo direito, uma válvula tricuspid dysplastic e um regurgitation tricuspid severo. Morreu subseqüentemente da parada cardíaca severa. A examinação pós-morte mostrou as características patológicas do enfisema lobar e da necrose medial cística da aorta. Estas características suportaram o diagnóstico da síndrome neonatal de Marfan. Arranjar em seqüência do Nucleotide mostrou a substituição de G por A no codon 1032 no exon 25 situado no braço longo do cromossoma 15. Isto conduziu à substituição de um cysteine por um tyrosine. Uma mutação de de novo é sugerida pela ausência de membros da família afetados. ( info) |
10/590. Uma deficiência nova da ATPase mitochondrial da origem nuclear. Nós relatamos um novo tipo de desordem mitochondrial fatal causada pela deficiência seletiva do synthase mitochondrial do ATP (ATPase). Um recém-nascido hypotrophic de uma união consanguínea apresentou a acidez, a cardiomegália e a hepatomegalia lácticas severas e morreu da parada cardíaca após 2 dias. A atividade da ATPase oligomycin-sensível era somente 31-34% do controle, no músculo e no coração, mas as atividades da oxidase do citocromo c, do synthase do citrato e do dehydrogenase do piruvato eram normais. A análise Electrophoretic e ocidental do borrão revelou a redução seletiva do complexo da ATPase mas níveis normais dos complexos chain respiratórios mim, III e IV. A mesma deficiência seletiva da ATPase foi encontrada nos fibroblasto cultivados da pele que mostraram diminuições similares no índice da ATPase, na atividade da ATPase e no nível hydrolytic da síntese carcaça-dependente do ATP (20-25, 18 e 29-33% do controle, respectivamente). Pulso-persiga a rotulagem de fibroblasto pacientes revelou a baixa incorporação [(35)] do methionine S em complexos montados da ATPase, mas a incorporação aumentada no subunit immunoprecipitated da ATPase beta, que teve um half-life muito curto. Ao contrário, nenhuma diferença foi encontrada na composição do tamanho e do subunit do complexo montado e recentemente produzido da ATPase. Os cybrids de Transmitochondrial prepararam-se dos fibroblasto enucleated das pilhas dos graus do paciente e do ró derivadas de 143B. As pilhas humanas do osteosarcoma do TK (-) restauraram inteiramente a atividade da ATPase, a síntese do ATP e o índice da ATPase, quando comparadas com os cybrids do controle. Do mesmo modo, o teste padrão [(35)] da rotulagem do methionine S da ATPase foi encontrado para ser dentro - cybrids pacientes normais. Nós concluímos que a deficiência generalizada da ATPase mitochondrial descrita é da origem nuclear e está causada pela biosíntese alterada da enzima. ( info) |