1/590. Un caso de la miocarditis eosinófila complicado por Kimura' enfermedad de s (lymphogranuloma hyperplastic eosinófilo) y erythroderma. Este informe describe a un paciente con la miocarditis eosinófila complicada por Kimura' enfermedad de s (lymphogranuloma hyperplastic eosinófilo) y erythroderma. Un hombre de 50 años presentó con una queja del dolor precordial. Sin embargo, el único encontrar anormal en examinatioin era eosinofília (1617 eosin3ofilos/microl). Tres años más adelante, el paciente desarrolló eczema crónico, y fue diagnosticado con posteczematosa del erythroderma. Un año más tarde, un tumor fue detectado en el auricule correcto, y una diagnosis de Kimura' la enfermedad de s fue hecha, basado en los resultados de la biopsia. El paciente desarrolló disnea progresiva 6 meses más adelante y fue encontrado para tener la cardiomegalia y una fracción ventricular izquierda deprimida de la eyección (el 17%). Una diagnosis de la miocarditis eosinófila fue hecha basado en los resultados de una biopsia endomyocardial ventricular correcta. La miocarditis y el erythrodrema eosinófilos fueron tratados con los esteroides con la mejora de la eosinofília y dejaron la función ventricular. ( info) |
2/590. Diagnosis prenatal de Bart' fetalis de los hydrops de s [corrección de la talasemia alfa homocigótica]. Un informe del caso. OBJETIVO: Diagnosis del Bart' fetalis de los hydrops de s [corregidos]. MÉTODO: Bart' los fetalis de los hydrops de s [corregidos] fueron descubiertos por casualidad en el feto de un paciente chino femenino. El retraso de crecimiento intrauterino importante, los oligohydramnios, un feto inmóvil, y la cardiomegalia eran las muestras echographic principales. cordocentesis demostró anemia fetal, y la electroforesis de la hemoglobina fetal reveló la presencia de Bart' hemoglobina de s. RESULTADO: Pues no hay tratamiento eficaz sabido, la terminación del embarazo fue propuesta al paciente. CONCLUSIONES: Bart' los fetallis de los hydrops de s [corregidos] son una condición mortal. Muestras echographic tempranas (> cardiothoracic del índice; 0.50, espesamiento placentario) se pueden defender durante semanas 17-18 o aún durante semanas 13-14 de gestación. Estas muestras permitirían una reducción de examinaciones invasores en pares a riesgo. ( info) |
3/590. Acercamiento transtorácico lateral correcto mímico visiónes ecocardiográficas transesophageal estándar en un paciente con el atrio izquierdo gigante. Describimos el caso de un paciente con la regurgitación periprosthetic mitral severa de muchos años y un atrio izquierdo gigante. Refirieron al paciente para la cirugía. En el tercer día postoperatorio, después del resuture de la dehiscencia del anillo de costura de la válvula, el paciente se quejó de disnea. La examinación transtorácica del ultrasonido fue realizada para eliminar la efusión pleural. La dislocación lateral correcta severa de una cavidad atrial izquierda aneurysmatic que entraba en contacto con con la pared torácica permitió que obtuviéramos imágenes excelentes de la anatomía cardiaca posterior por una visión torácica lateral correcta. El nuevo acercamiento transtorácico permitió determinar con seguridad el lado atrial de la prótesis mitral, eliminando la regurgitación mitral después de cirugía sin la examinación ecocardiográfica transesophageal. ( info) |
4/590. Manifestación y supervivencia clínicas de pacientes con la dilatación atrial bilateral idiopática. Estudiamos las historias de ocho pacientes que carecieron la evidencia clara de las anormalidades cardiacas con excepción de la dilatación atrial bilateral marcada y de la fibrilación atrial, que se han discutido raramente en la literatura. Desde su primera visita a nuestro hospital, el patients' las radiografías y los electrocardiogramas de pecho demostraron siluetas cardiacas marcado agrandadas y la fibrilación atrial, respectivamente. Cada patient' el ecocardiograma de s demostró una dilatación atrial bilateral marcada con el movimiento casi normal de la pared de ambos ventrículos. En un paciente, el cambio inflamatorio fue demostrado por la cateterización cardiaca y la biopsia endomyocardial del ventrículo derecho. Siete de nuestros ocho casos eran mujeres mayores. Durante un largo periodo después de la diagnosis de la cardiomegalia o de la arritmia, la diurética o la digital ofreció buenos resultados en el tratamiento del edema y la congestión en estos pacientes. Debido a los cursos clínicos incluidos en el actual estudio, concluimos que este desorden tiene un buen pronóstico. ( info) |
5/590. muerte súbita debido al defecto septal ventricular. Los defectos septales ventriculares (VSD) se consideran generalmente el no-vida-amenazar, generalmente cierre espontáneamente o causar los síntomas del paro cardíaco congestivo, que se pueden tratar quirúrgico a tiempo para ahorrar el patient' vida de s. A pesar de el curso clínico generalmente benigno de VSD, las arritmias serias ocurren en 16-31% de pacientes. La muerte súbita explicó una mitad de todas las muertes en una serie de pacientes médicamente manejados y ocurrió en 4.2% de pacientes en un estudio de VSD y de arritmias. La hipertrofia cardiaca es el denominador común en todos los casos divulgados detalladamente de muerte súbita VSD-asociada. Hemos encontrado cuatro casos de muerte inesperada repentina de VSD en los niños que se extendían en edad a partir de 1 semana a 3 y de meses (del 1/2). En cada caso había cardiomegalia y en un caso había espesamiento intermedio arteriolar pulmonar, con la extensión del músculo liso en los pequeños recipientes intralobulares. Por la mitad de nuestros casos demandaron al médico de asistencia para la negligencia. Creemos que VSD en niños y niños jovenes son las malformaciones potencialmente peligrosas para la vida que autorizan carta recordativa clínica cuidadosa. ( info) |
6/590. Variante cardiaca de Fabry' enfermedad de s mímica la cardiomiopatía hipertrófica. Un caso de la variante cardiaca de Fabry' la enfermedad de s mímica la cardiomiopatía hipertrófica se divulga. La diagnosis fue obtenida por la biopsia endomyocardial biventricular que demostraba myocardiocytes seriamente hipertrofiados con las vacuolas perinucleares positivas negras periódicas grandes de ácido-Schiff y de Sudán, demostradas en electromicroscopy para consistir en las figuras citoplásmicas en láminas altamente sugestivas de Fabry' enfermedad de s, y confirmado por de actividad baja de diagnóstico de la alfa-galactosidasa A en los linfocitos periféricos. El acercamiento invasor fue sugerido por la ocurrencia de una fibrilación atrial de muchos años que no pudo determinar la deterioración de la función cardiaca. Diagnosis diferenciada entre la cardiomiopatía hipertrófica y la variante cardiaca de Fabry' la enfermedad de s es relevante para las implicaciones pronósticas y terapéuticas incluyendo la perspectiva de una terapia del reemplazo de la enzima. ( info) |
7/590. hipertricosis, osteochondrodysplasia, y cardiomegalia congénitos: Síndrome de Cantu. El síndrome de Cantu (hipertricosis, osteochondrodysplasia, cardiomegalia) es una condición rara, divulgada previamente en 13 pacientes. Divulgamos sobre dos pacientes adicionales con este desorden. Uno de los pacientes tenía hipertensión pulmonar de la causa desconocida que era responsiva a la terapia esteroide. Ella también hizo los pliegues plantares inusuales, profundos, no divulgar previamente en el síndrome de Cantu. La herencia recesiva de un autosoma se ha sugerido previamente en base de la repetición del sib en una familia y de la consanguinidad en otra. Hemos realizado un análisis de la segregación basado en todas las familias divulgadas hasta la fecha; los datos indican que la herencia recesiva de un autosoma es inverosímil. Un nuevo síndrome dominante de la mutación o del microdeletion es posibilidades más probables, repetición del sib que representa posiblemente mosaicism gonadal. ( info) |
8/590. Malformación arteriovenosa pélvica extrauterina mímica la presentación clínica de la enfermedad cardíaca estructural. Un caso se divulga de una malformación arteriovenosa pélvica extrauterina que implica las ramas de las arterias ilíacas internas. La cardiomegalia y los murmullos cardiacos ásperos eran las presentaciones clínicas mímicas una enfermedad cardíaca estructural. Un bruit continuo se podía detectar solamente por el diafragma del estetoscopio aplicado firmemente al abdomen más bajo izquierdo. Las muestras múltiples de la sangre de la vena cava inferior, y las venas ilíacas y femorales para la determinación de la saturación del oxígeno pueden ser necesarias para los casos sospechosos. Sin embargo, la arteriografía selectiva sigue siendo el mejor método para diagnosticar la presencia, el grado, y la multiplicidad de las lesiones antes de cirugía o del embolization arterial percutáneo. ( info) |
9/590. Síndrome neonatal de Marfan: un informe del caso. Un caso del síndrome neonatal de Marfan se presenta. Observaron al paciente para tener cardiomegalia y regurgitación tricúspide en la exploración prenatal del ultrasonido. Ella nació con los dedos y los dedos del pie largos, delgados, un aspecto envejecido e hipotonía no-paralítica. El ecocardiograma reveló un atrio derecho dilatado, un ventrículo derecho, una válvula tricúspide displástica y una regurgitación tricúspide severa. Ella murió posteriormente de paro cardíaco severo. La autopsia demostró las características patológicas del enfisema lobular y de la necrosis intermedia enquistada de la aorta. Estas características apoyaron la diagnosis del síndrome neonatal de Marfan. La secuencia del nucleótido demostró la substitución de G por A en el codón 1032 en el exón 25 situado en el brazo largo del cromosoma 15. Esto dio lugar a la substitución de una cisteína por una tirosina. Una mutación de de novo es sugerida por la ausencia de miembros de familia afectados. ( info) |
10/590. Una deficiencia nueva de la ATpasa mitocondrial del origen nuclear. Divulgamos un nuevo tipo de desorden mitocondrial fatal causado por deficiencia selectiva del synthase mitocondrial del ATP (ATpasa). Un recién nacido hypotrophic de una unión consanguínea presentó acidosis, cardiomegalia y hepatomegalia lácticas severas y murió de paro cardíaco después de 2 días. La actividad de la ATpasa oligomycin-sensible era solamente 31-34% del control, en músculo y corazón, pero las actividades de la oxidasis del citocromo c, del synthase del citrato y de la deshidrogenasa del piruvato eran normales. El análisis electroforético y occidental de la mancha blanca /negra reveló la reducción selectiva del complejo de la ATpasa pero los niveles normales de los complejos de cadena respiratorios I, III e IV. La misma deficiencia selectiva de la ATpasa fue encontrada en los fibroblastos cultivados de la piel que demostraron disminuciones similares del contenido de la ATpasa, de la actividad de la ATpasa y del nivel hidrolíticos de la síntesis substrato-dependiente del ATP (20-25, 18 y 29-33% del control, respectivamente). Pulso-persiga el etiquetado de fibroblastos pacientes reveló la incorporación baja [(35)] de la metionina S en complejos montados de la ATpasa, solamente la incorporación creciente en la subunidad immunoprecipitated de la ATpasa beta, que tenía un período muy corto. En cambio, no se encontró ninguna diferencia en la composición del tamaño y de la subunidad del complejo montado y nuevamente producido de la ATpasa. Los cíbridos de Transmitochondrial se prepararon de los fibroblastos enucleated de las células de los grados del paciente y de rho derivadas de 143B. Las células humanas del osteosarcoma del TK (-) restauraron completamente la actividad de la ATpasa, la síntesis del ATP y el contenido de la ATpasa, en comparación con cíbridos del control. Asimismo, el patrón [(35)] del etiquetado de la metionina S de la ATpasa fue encontrado para ser cíbridos normales el hospitalizado. Concluimos que la deficiencia generalizada de la ATpasa mitocondrial descrita está de origen nuclear y es causada por la biosíntesis alterada de la enzima. ( info) |