1/590. Un cas de la myocardite éosinophile compliqué par Kimura' ; la maladie de s (lymphogranuloma hyperplastic éosinophile) et erythroderma. Ce rapport décrit un patient présentant la myocardite éosinophile compliquée par Kimura' ; la maladie de s (lymphogranuloma hyperplastic éosinophile) et erythroderma. Un homme de 50 ans s'est présenté avec une plainte de douleur precordial. Cependant, la seule conclusion anormale sur l'examinatioin était éosinophilie (1617 éosinophiles/microl). Trois ans après, l'eczéma chronique développé par patient, et a été diagnostiqué avec le posteczematosa d'erythroderma. Un an après, une tumeur a été détectée dans le bon auricule, et un diagnostic de Kimura' ; la maladie de s a été faite, basé sur les résultats de biopsie. La dyspnée progressive développée par patient 6 mois plus tard et s'est avérée pour avoir le cardiomegaly et une fraction ventriculaire gauche déprimée d'éjection (17%). Un diagnostic de la myocardite éosinophile a été fait basé sur les résultats d'une bonne biopsie endomyocardial ventriculaire. La myocardite et l'erythrodrema éosinophiles ont été traités avec des stéroïdes avec l'amélioration de l'éosinophilie et ont laissé la fonction ventriculaire. ( info) |
2/590. diagnostic prénatal de Bart' ; fetalis de hydrops de s [correction de l'alpha thalassémie homozygote]. Un rapport de cas. OBJECTIF : diagnostic du Bart' ; fetalis de hydrops de s [corrigés]. MÉTHODE : Bart' ; des fetalis de hydrops de s [corrigés] ont été découverts par hasard dans le foetus d'un patient chinois féminin. Le retardement de croissance intra-utérin principal, les oligohydramnios, un foetus immobile, et le cardiomegaly étaient les principaux signes echographic. Cordocentesis a montré l'anémie foetale, et l'électrophorèse de l'hémoglobine foetale a indiqué la présence de Bart' ; hémoglobine de s. RÉSULTAT : Car il n'y a aucun traitement efficace connu, on a proposé l'arrêt de la grossesse au patient. CONCLUSIONS : Bart' ; les fetallis de hydrops de s [corrigés] est un état mortel. Signes echographic tôt (> cardiothoracic d'index ; 0.50, épaississement placentaire) peut être examiné pendant des semaines 17-18 ou même pendant des semaines 13-14 de gestation. Ces signes permettraient une réduction d'examens invahissants des couples en danger. ( info) |
3/590. Bonne approche transthoracic latérale imitant des vues échocardiographiques transesophageal standard dans un patient avec l'oreillette gauche géante. Nous décrivons le cas d'un patient avec la régurgitation periprosthetic mitrale grave de longue date et une oreillette gauche géante. Le patient a été référé pour la chirurgie. Le troisième jour postopératoire, après le resuture de la déhiscence de l'anneau de couture de valve, le patient s'est plaint de la dyspnée. L'examen Transthoracic d'ultrason a été exécuté pour éliminer l'effusion pleurale. Le bon déplacement latéral grave d'une cavité atriale gauche aneurysmatic entrant en contact avec le mur thoracique nous a permis d'obtenir d'excellentes images de l'anatomie cardiaque postérieure par une bonne vue thoracique latérale. La nouvelle approche transthoracic a permis pour évaluer sans risque le côté atrial de la prothèse mitrale, éliminant la régurgitation mitrale après chirurgie sans examen échocardiographique transesophageal. ( info) |
4/590. Manifestation et survie cliniques des patients présentant la dilatation atriale bilatérale idiopathique. Nous avons étudié les histoires de huit patients qui ont manqué de l'évidence claire des anomalies cardiaques autres que la dilatation atriale bilatérale marquée et la fibrillation atriale, qui ont été rarement discutées dans la littérature. Dès leur première visite à notre hôpital, le patients' ; les radiographies et les électrocardiogrammes de poitrine montrés ont nettement agrandi les silhouettes cardiaques et la fibrillation atriale, respectivement. Chaque patient' ; l'échocardiogramme de s a montré une dilatation atriale bilatérale marquée avec le mouvement presque normal de mur des deux ventricules. Dans un patient, le changement inflammatoire a été démontré par la cathéterisation cardiaque et la biopsie endomyocardial du ventricule droit. Sept de nos huit cas étaient des femmes âgées. Sur une longue période après le diagnostic du cardiomegaly ou de l'arythmie, la diurétique ou la digitale a offert de bons résultats dans le traitement de l'oedème et congestion dans ces patients. En raison des cours cliniques inclus dans la présente étude, nous concluons que ce désordre a un bon pronostic. ( info) |
5/590. mort subite due au défaut septal ventriculaire. Les défauts septaux ventriculaires (VSD) sont habituellement considérés non-vie-menacer, se fermer habituellement spontanément ou entraînant les symptômes de l'arrêt du coeur congestif, qui peuvent être chirurgicalement traités à temps de sauver le patient' ; la vie de s. En dépit du cours clinique habituellement bénin de VSD, les arythmies sérieuses se produisent dans 16-31% de patients. La mort subite a expliqué un tiers de toutes les décès dans une série de patients médicalement contrôlés et s'est produite dans 4.2% de patients dans une étude de VSD et d'arythmies. L'hypertrophie cardiaque est le dénominateur commun dans tous les cas rapportés en détail de la mort subite VSD-associée. Nous avons rencontré quatre cas de la mort inattendue soudaine de VSD dans les enfants en bas âge s'étendant dans l'âge de 1 semaine à 3 et de mois (de 1/2). Dans chaque cas il y avait de cardiomegaly et dans un cas il y avait épaississement médial artériolaire pulmonaire, avec la prolongation du muscle lisse dans de petits navires intralobular. Dans la moitié de nos cas le médecin de être présent a été poursuivi pour le méfait. Nous croyons que VSD dans les enfants en bas âge et les enfants en bas âge sont des malformations potentiellement représentant un danger pour la vie qui justifient le suivi clinique soigneux. ( info) |
6/590. Variante cardiaque de Fabry' ; la maladie de s imitant la cardiomyopathie hypertrophique. Un cas de variante cardiaque de Fabry' ; la maladie de s imitant la cardiomyopathie hypertrophique est rapportée. Le diagnostic a été obtenu par la biopsie endomyocardial biventriculaire montrant les myocardiocytes sévèrement hypertrophiés avec de grandes vacuoles périnucléaires positives noires périodiques d'acide-Schiff et du Soudan, montrées à electromicroscopy pour se composer des figures cytoplasmiques lamellaires fortement suggestives de Fabry' ; la maladie de s, et confirmé par d'activité réduite diagnostique de l'alpha-galactosidase A dans les lymphocytes périphériques. L'approche invahissante a été suggérée par l'occurrence d'une fibrillation atriale de longue date qui n'a pas déterminé la détérioration de la fonction cardiaque. diagnostic différentiel entre la cardiomyopathie hypertrophique et la variante cardiaque de Fabry' ; la maladie de s est appropriée pour des implications pronostiques et thérapeutiques comprenant la perspective d'une thérapie de remplacement d'enzymes. ( info) |
7/590. Hypertrichosis, osteochondrodysplasia, et cardiomegaly congénitaux : syndrome de Cantu. Le syndrome de Cantu (hypertrichosis, osteochondrodysplasia, cardiomegaly) est un état rare, précédemment rapporté dans 13 patients. Nous rendons compte de deux patients additionnels présentant ce désordre. Un des patients a eu l'hypertension pulmonaire de la cause inconnue qui était sensible à la thérapie stéroïde. Elle a également fait ne pas rapporter les plis plantaires peu communs et profonds, précédemment dans le syndrome de Cantu. La transmission récessive Autosomal a été suggérée précédemment sur la base de la répétition de SIB dans un famille et de la consanguinité dans des autres. Nous avons exécuté une analyse de ségrégation basée sur toutes les familles rapportées jusqu'ici ; les données indiquent que la transmission récessive autosomal est peu probable. Un nouveau syndrome dominant de mutation ou de microdeletion sont des possibilités plus probables, répétition de SIB représentant probablement le mosaicism gonadal. ( info) |
8/590. Malformation artérioveineuse pelvienne extra-utérine imitant la présentation clinique de la maladie cardiaque structurale. Un cas est rapporté d'une malformation artérioveineuse pelvienne extra-utérine impliquant des branches des artères iliaques internes. Le Cardiomegaly et un murmure cardiaque approximatif étaient les présentations cliniques imitant une maladie cardiaque structurale. Un bruit continu a pu seulement être détecté par le diaphragme du stéthoscope appliqué fermement à l'abdomen inférieur gauche. Les prélèvements multiples de sang de la veine cave inférieure, et les veines iliaques et fémorales pour la détermination de la saturation de l'oxygène peuvent être nécessaires pour des cas suspectés. Cependant, l'artériographie sélective demeure la meilleure méthode pour diagnostiquer la présence, l'ampleur, et la multiplicité des lésions avant chirurgie ou embolization artériel percutané. ( info) |
9/590. syndrome néonatal de Marfan : un rapport de cas. Un cas de syndrome néonatal de Marfan est présenté. Le patient a été noté pour avoir le cardiomegaly et la régurgitation tricuspid sur le balayage prénatal d'ultrason. Elle était née avec de longs, minces doigts et orteils, un aspect âgé et le hypotonia non-paralytique. L'échocardiogramme a indiqué une oreillette droite dilatée, un ventricule droit, une valve tricuspid dysplastic et une régurgitation tricuspid grave. Elle est plus tard morte de l'arrêt du coeur grave. L'autopsie a montré les dispositifs pathologiques de l'emphysème lobaire et de la nécrose médiale cystique de l'aorte. Ces dispositifs ont soutenu le diagnostic du syndrome néonatal de Marfan. L'ordonnancement de nucléotide a montré la substitution de G par A au codon 1032 dans l'exon 25 situé dans le long bras du chromosome 15. Ceci a eu comme conséquence la substitution d'une cystéine par une tyrosine. Une mutation de de novo est suggérée par l'absence des membres de la famille affectés. ( info) |
10/590. Une insuffisance originale d'atpase mitochondrique d'origine nucléaire. Nous rapportons un nouveau type de désordre mitochondrique mortel provoqué par insuffisance sélective de synthase mitochondrique de triphosphate d'adénosine (atpase). Un nouveau-né hypotrophic d'un mariage consanguin présenté l'acidose, le cardiomegaly et l'hépatomégalie lactiques graves et mort de l'arrêt du coeur après 2 jours. L'activité de l'atpase oligomycin-sensible était seulement 31-34% de la commande, au muscle et au coeur, mais les activités de l'oxydase du cytochrome c, du synthase de citrate et de la déshydrogénase de pyruvate étaient normales. L'analyse électrophorétique et occidentale de tache a indiqué la réduction sélective de complexe d'atpase mais les niveaux normaux des complexes à chaînes respiratoires I, III et IV. La même insuffisance sélective de l'atpase a été trouvée dans les fibroblastes cultivés de peau qui ont montré les diminutions semblables de la teneur en atpase, de l'activité d'atpase et du niveau hydrolytiques de la synthèse substrat-dépendante de triphosphate d'adénosine (20-25, 18 et 29-33% de la commande, respectivement). Impulsion-chassez l'étiquetage des fibroblastes patients a indiqué la basse incorporation [(35)] de la méthionine S dans les complexes assemblés d'atpase, mais l'incorporation accrue dans la sous-unité immunoprecipitated d'atpase bêta, qui a eu une demi vie très courte. En revanche, aucune différence n'a été trouvée dans la composition de taille et de sous-unité du complexe assemblé et nouvellement produit d'atpase. Les cybrides de Transmitochondrial ont préparé à partir des fibroblastes enucleated des cellules de degrés de patient et de rho dérivées de 143B. Les cellules humaines d'ostéosarcome de TK (-) ont entièrement reconstitué l'activité d'atpase, la synthèse de triphosphate d'adénosine et le contenu d'atpase, en comparaison avec des cybrides de commande. De même, le modèle [(35)] de l'étiquetage de la méthionine S de l'atpase s'est avéré les cybrides normaux d'hospitalisé. Nous concluons que l'insuffisance généralisée de l'atpase mitochondrique décrite est d'origine nucléaire et est provoquée par la biosynthèse changée de l'enzyme. ( info) |