11/73. Tipo auto-imune Polyglandular da síndrome - 1 sem candidíase mucocutaneous crônica em um macho dos anos de idade 16. Um menino dos anos de idade 16 apresentou com crise ad-renal e foi encontrado incidental para ter características de tetany latente. Igualmente foram detectados Hashimoto' o thyroiditis de s, a calvície e a função de célula T subnormal, e foram diagnosticados como tendo o tipo auto-imune polyglandular da síndrome - 1 (PGA-1), embora a candidíase mucocutaneous crônica, uma indicação de PGA-1, fosse ausente. A apresentação de diversos componentes desta desordem ao mesmo tempo e nesta idade é rara, e as características do hypoparathyroidism evidente foram mascaradas provavelmente por insuficiência ad-renal associada. ( info) |
12/73. A síndrome da candidíase mucocutaneous crônica com deficiência seletiva do anticorpo. FUNDO: A maioria de pacientes com candidíase mucocutaneous crônica (CMC) têm um defeito seletivo da imunidade comunicada pelas células de encontro aos albicans da candida (como demonstrado pelo anergy cutaneous e por respostas lymphoproliferative diminuídas ao antígeno da candida) e às respostas intatas do anticorpo. Muitos pacientes do CMC igualmente desenvolvem infecções com outros organismos, sugerindo um defeito imunológico mais extensivo. OBJETIVOS: O alvo deste estudo era descrever um paciente com CMC e deficiência seletiva do anticorpo e identificar oito pacientes previamente relatados similares. ORIGENS DE DADOS: Os artigos relevantes na língua inglesa derivada de procurarar a base de dados de medline foram usados. RESULTADOS: Nós descrevemos um paciente masculino dos anos de idade 18 que seja identificado com CMC como um infante e uma imunoglobulina desenvolvida mais atrasada (Ig) deficiência de G2, de IgG4, e de IgA na idade 12 associasse com as respostas pobres do anticorpo aos antígenos vacinais. Nós identificamos outros oito pacientes previamente relatados do CMC com deficiências seletivas do anticorpo e infecções bacterianas. A deficiência IgG2 estava atual em todos os nove pacientes, e foi associada com a deficiência IgG4 em 8 pacientes e a deficiência de IgA em 3 pacientes. Seis pacientes tiveram respostas pobres ou ausentes do anticorpo à vacina pneumococcal do polisacárido, e todos os nove pacientes desenvolveram infecções periódicas severas do pulmão. CONCLUSÕES: Nós sugerimos que estes argumentos representem um phenotype distinto do CMC e devam ser estudados para tipos comuns do antígeno da leucócito do histocompatibility e defeitos moleculars. ( info) |
13/73. Examinação de microscópio histopatológico e da exploração de elétron do prego e cabelo na candidíase mucocutaneous crônica. O exemplo de um menino dos anos de idade 4 com candidíase mucocutaneous crônica é relatado. Pregue seções manchadas com os pseudohyphae mostrados methenamine-prata periódicos de ácido-Schiff e de Grocott-Gomori que funcionam haphazardly dentro do prego. A microscopia de elétron da exploração mostrou os hyphae que penetram na placa do prego e no eixo do cabelo. ( info) |
14/73. Candidíase crônica, hipoplasia do esmalte, e anomalias pigmentárias. Este relatório descreve um paciente masculino novo que tenha a hipoplasia do esmalte, a candidíase oral persistente, o hyperpigmentation da pele, e o vitiligo, e foi suspeitado assim de ter a síndrome endocrinopathy da candidíase. As investigações clínicas e do laboratório empregadas para confirmar o diagnóstico são detalhadas. ( info) |
15/73. Candidíase mucocutaneous crônica em um menino dos anos de idade 6. A candidíase mucocutaneous crônica (CMC) é uma desordem complexa caracterizada por infecções candidal persistentes ou periódicas da pele, dos pregos e/ou das membranas mucous. Uma ocorrência familial foi relatada em alguns casos, sugerindo uma predisposição genética. O CMC foi sugerido igualmente para ser associado com um defeito seletivo na imunidade comunicada pelas células de T aos antígenos da candida. Os relatórios dos casos nos asiáticos são raros. Nós relatamos uma caixa do CMC em um menino dos anos de idade 6 com infecção candidal crônica desde 7 meses da idade. O paciente apresentou com imunidade comunicada pelas células deficiente e diminuiu pilhas de assassino naturais. Este caso destaca a necessidade para estudos detalhados para avaliar a imunidade de célula T nos pacientes com infecção candial crônica. ( info) |
16/73. Candidíase mucocutaneous crônica: um relatório do caso. A candidíase mucocutaneous crônica é uma desordem immuno da deficiência primeiramente devido à deficiência orgânica de célula T caracterizada pela infecção candidal persistente da membrana mucous, da pele, do escalpe e dos pregos. A candidíase crônica da membrana mucous tem um início na infância ou na infância; o local afetado preliminar é a cavidade oral; entretanto, as lesões podem ocorrer no tronco, nas mãos, nos pés e no escalpe. Este papel descreve uma menina dos anos de idade 12 com infecção candidial da mucosa oral e participação oral extra dos dedos, dos pregos, dos dedos do pé e da área do intertragus. ( info) |
17/73. Mutações heterozygous compostas novas de AIRE em um paciente japonês com APECED. A distrofia polyendocrinopathy-candidíase-ectodérmica auto-imune (APECED) é uma desordem recessive autosomal rara definida pela presença de dois de três circunstâncias, a saber, Addison' doença de s, hypoparathyroidism, e candidíase mucocutaneous. APECED é causado pela alteração em um único gene, nomeado o gene auto-imune do regulador (AIRE). Nós relatamos mutações genéticas de AIRE em uma fêmea japonesa com APECED. O paciente é uma fêmea japonesa dos anos de idade 22 que seja diagnosticada com Addison' doença de s, hypoparathyroidism, e candidíase mucocutaneous na idade 8 anos. Arranje em seqüência a análise das mutações heterozygous compostas novas reveladas gene de AIRE. Um era o delCinsTT 1471 no exon 11 (ascensão no. AB006682 de GenBank), que conduz a um frameshift e a um truncamento prematuro de uma proteína do ácido aminado 502. O outro era um G--> Uma transição em IVS11 1. Sua mãe era heterozygous para o delCinsTT 1471 e era homozygous normal para IVS11 1. Nós encontramos mutações heterozygous compostas novas no gene de AIRE de uma fêmea japonesa com APECED. ( info) |
18/73. Candida disseminada tropicalis em um paciente com candidíase mucocutaneous crônica. A candidíase mucocutaneous crônica é um grupo heterogêneo de imunodeficiência associadas com as infecções candidal persistentes. Os pacientes com candidíase mucocutaneous crônica são associados raramente com as infecções sistemáticas causadas por outros fungos, mas quase nunca por Candida. Os autores relatam um exemplo de uns anos de idade 16 com candidíase mucocutaneous crônica que desenvolveu um fungemia com a candida tropicalis. ( info) |
19/73. Infecção fungosa tripla--candidíase mucocutaneous crônica, dermatofitose exophytic e meningite cryptococcal: uma combinação nova e incomun. Os estudos clínicos e imunológicos de um exemplo incomun da candidíase mucocutaneous crônica (CMCC) são relatados. Um macho dos anos de idade 18 com life-long CMCC superinfected por um dermatophyte que mostra características clínicas exophytic em sua infância. Além sofreu da meningite cryptococcal fatal desde a idade de 18. A combinação de três fungos, isto é, albicans da candida, mentagrophytes do trichophyton e neoformans do cryptococcus, não foi encontrada em uma examinação da literatura. O author' hipótese de s, " theory" imune do desvio; na patogénese de CMCC, é apresentado em detalhe. O papel possível do anddisorder da hipovitaminose A do metabolismo de ferro em CMCC e o tratamento de CMCC são revistos momentaneamente. ( info) |
20/73. Infecção da pneumonia do carinii de pneumocystis em um paciente com candidíase mucocutaneous crônica conhecida. A candidíase mucocutaneous crônica é uma desordem da pele, dos pregos ou das membranas mucous na ausência de uma outra causa da infecção. É associada igualmente com os endocrinopathies auto-imunes em 40% dos pacientes. É provavelmente devido a um defeito de célula T, embora nenhum mecanismo preciso seja explicado. Houve dois casos precedentes da pneumonia do carinii de pneumocystis relatada com esta circunstância. Nós relatamos um caso fatal em um macho dos anos de idade 34. ( info) |