1/30. Användning av lokaliserade proton kärnmagnetisk resonans spektroskopi i canavans sjukdom. canavans sjukdom karakteriseras av megalencephaly, leukodystrofi och tidig motor och mental retardation. Om computerized tomography och magnetic resonance imaging, allvarliga förändringar kompatibel med vit fråga sjukdom följs vederbörlig att demyelination. det har visats att skattade N-acetylaspartate nivåer ökar på grund av en brist i aspartoacylase (N-acyl-L-aspartat aminohydrolase) hos dessa patienter. I denna studie, med användning av proton kärnmagnetisk resonans spektroskopi, kunde vi påvisa förhöjda halter av N-acetylaspartate jämfört med kolinklorid och kreatin på detta frontalangrepp regionen white tre patienter. In vivo mätning av N-acetylaspartate, kolin och kreatin i hjärnan av kärnmagnetisk resonans spektroskopi erbjuder ytterligare noninvasive diagnostiska prov för att fastställa diagnos av canavans sjukdom. ( info) |
2/30. Utdragna kurs av N-acetylaspartic aciduria i två icke-judiska syskon: identiska kliniska och magnetic resonance imaging undersökningsresultaten. Canavan sjukdom (cd) eller N-acetylaspartic aciduria (NAA) är en allvarlig, progressiva, autosomal Recessiv leukodystrofi, inträffar främst bland Ashkenazi judiska individer. Vi rapporten kliniska och MRI slutsatserna i två, icke-judiska, grekiska syskon, 7 till 5 år, respektive med en långvarig form av NAA. Stjärnbilden identiska klinisk kurs och identiska MRI resultaten med medverkan av Basala ganglierna, hjärnstammen, gyrus kärnan och subkortikal white frågan i både syskon, liksom avsaknad av de tre vanligaste mutationerna finns i både judiska och icke - judiska cd patienter, ge stöd till förekomsten av en långvarig form av NAA med en mildare klinisk kurs, förmodligen genetiskt bestämd. ( info) |
3/30. Van der Knaap vacuolating leukoencephalopathy: två ytterligare fall. Vi presenterar två nya fall med Infantil insjuknandet megalencephaly och arbetsprofilen karakteristiska magnetic resonance imaging (MRI) inklusive allvarliga avvikelser som white-frågan och subkortikal cystor. I en av patienterna uttalas MRI tidigt på 9 månader visade white fråga svullnad. I en annan patient svullnad av white materia var mindre uttalad vid 12 års ålder. ( info) |
4/30. Romanen skarv webbplats mutation av aspartoacylase gen i en turkiska patienten med Canavan sjukdom. Canavan sjukdom är en allvarlig, progressiv autosomal Recessiv neurodegenerativa leukodystrofi. Canavan sjukdomen förekommer oftare bland Ashkenazi judiska individer med två dominerande mutationer i genen aspartoacylase (ASPA). Sjukdomen är mindre vanligt förekommande hos icke-judiska individer och mutationerna kan uppehålla sig på ASPA-genen, slumpmässigt med en mutation som sett oftare bland patienter av europeisk härkomst. I den föreliggande studien rapporterar vi romanen homozygous givaren skarv webbplats mutation av intron 4 i ett barn med kusin föräldrar av turkisk härkomst. ( info) |
5/30. Övre luftvägarna avvikelser i Canavan sjukdom. MÅL: Att beskriva övre luftvägarna anatomiska avvikelser är associerade med Canavan sjukdom. metoder: Retroaktiv fallbeskrivning. RESULTS: fysikalisk undersökning och laryngoscopy visade svalg bildredigeringsfönstret, macroglossia och bronkial asymmetri i ett barn med Canavan sjukdom. Tracheostomy minskade problem med kronisk strävan och hindrande sleep apnea. SLUTSATSER: svalg obstruktion och bronkial asymmetri är tidigare obeskriven övre luftvägarna avvikelser i en individ med Canavan sjukdom. Tracheostomy är en effektiv metod för att hantera kronisk strävan och obstruktion hos dessa patienter. ( info) |
6/30. Canavan sjukdom: diffusion magnetic resonance imaging-resultaten. En 15-månad-pojke med Canavan sjukdomen rapporteras som en begränsad spridning mönster på diffusion magnetic resonance imaging (MRI) (hög signal på b = 1000 mm2/s bilder och låg uppenbara diffusion koefficient [ADC] värden) var uppenbar i de drabbade regionerna i hjärnan, inklusive perifera vita frågan, globi pallidi, thalami, hjärnstammen, dorsala ordförande och Gyrus atomkärnor. ADC värden på dessa regioner varierade mellan 0,42 och 0,56 x 10(-3) mm2/s jämfört med normalvärden som ADC från oengagerade ärendet för djupa FRONTSOCKELPLÅT vitt (0.68-0.92 x 10(-3) mm2/s). De kända histopatologisk funktionerna i Canavan sjukdom bland edematous och geléform hjärnvävnaden är associerad med diffusa vacuolization. Funderar på dessa och diffusion MRI undersökningsresultaten i denna patient, är det sannolikt att förekomsten av en gel (geléform) staten snarare än den vanliga sol delstaten vatten molekyler i regionerna som påverkas hjärnans stod för begränsad spridning mönster i Canavan sjukdom. ( info) |
7/30. Canavans leukodystrofi associeras med defekter i cochlear neurodevelopment och dövhet. Författarna presenterar tinningben histopatologisk undersökning av två syskon (4 månader gamla och 6 månader gamla vid obduktionen) med canavans sjukdom, en autosomala Recessiv leukodystrofi som variably hör till sensorineural hörselnedsättning. Den histopatologisk undersökning visat bilaterala bristen på organ av Corti över hela den översta och basal Hörselsnäckan och mild sekundära atrofi av spiral ganglia nervceller. Vestibular slutet organ och ganglia var normala. Dessa fynd fläcka en roll av aminoacylase II i neurodevelopment för orgel i Corti. ( info) |
8/30. ultraljud undersökningsresultaten i uppföljande undersökningar i ett fall av aspartoacylase brist (canavan sjukdom). Aspartoacylase brist är en neurodegenerativa sjukdom som vanligtvis börjar de första månaderna i livet med muskulära hypotonia och utvecklingsmässiga stillestånd. En av de första diagnostiska förfarandena i denna situation är ett ultraljud av hjärnan. det finns lite information om sonographic förändringar i Canavan sjukdom. Vi presenterar för första gången ett ultraljud uppföljning i bevisade fall av aspartoacylase om bristen från 3 veckor 22 månader. Hög echogenicity frågan är vitt var närvarande under perioden neonatal. Ytterligare sonographic företeelser som leder till ett karakteristiskt mönster visades i ytterligare utredningar. De särskiljande sonomorphology jämförs med några andra fall i litteraturen. Korrelation till neuropatologiska kursen av ändringarna som vit frågan diskuteras. Erkännande av sonographic funktioner utöver den kliniska presentationen kan bidra till en effektiv biokemiska arbete-upp. ( info) |
9/30. Ett allvarligt fall av spongiform leukoencephalopathy kopplade till "jagar draken". BAKGRUND: "Chasing draken" omfattar utsläppande heroin på aluminiumfolie, värma det nedan med en låga och inandning av pyrolysate genom ett strå. det har sällan varit associerade med utvecklingen av en progressiv spongiform leukoencephalopathy. CASE rapport: En 43-årig kvinna med 2 veckor av märkliga beteende, glömskan, och saktat tal och rörelser. serum, ryggmärgsvätskan och huvudet datortomografi (CT) skanning var normala. Patienten utvecklats till koma och passerat under vecka 4 sjukhus upptagande. Familjen bekräftade att hon "jagade draken." Dödsorsaken vid post mortem undersökning var spongiform leukoencephalopathy. SLUTSATS: Diagnosen av heroin pyrolysate-inducerad spongiform leukoencephalopathy bör övervägas hos en patient med en historia av "jagar draken" och neurobehavioral förändringar, inklusive förvirring, apati, cerebellar skyltar och motorisk rastlöshet. ( info) |
10/30. Mild förhöjning av N-acetylaspartic syra och macrocephaly: diagnostiska problem. patienter med något ökad utsöndring av N-acetylaspartic syra i urin, tillsammans med macrocephaly, presentera ett dignostic dilemma för canavans sjukdom. Vi beskriver en 13-årig manlig patient med macrocephaly, mild utvecklingsmässiga fördröja, ökad signal intensitet i basala ganglier bilateralt, partiell när blindhet och retinitis pigmentosa. Även om klinisk kurs och magnetic resonance imaging undersökningsresultaten inte liknar typiska Canavan sjukdom, förhöjd N-acetylaspartic syra utsöndring i patientens urin var något, 99.90 /-4.00 mikrog/mg kreatinin, medan normala kontroll intervallet var < 83="" microg/mg="" creatinine.="" cultured="" skin="" fibroblasts="" from="" the="" patient="" showed="" no="" aspartoacylase="" activity.="" cloning="" of="" genomic="" dna="" isolated="" from="" the="" patient's="" fibroblasts="" showed="" an="" intronic="" mutation,="" specifically="" deletion="" of="" -2a="" and="" -3c="" at="" the="" acceptor="" site="" of="" exon="" 3="" and="" disrupting="" the="" normal="" splicing="" of="" the="" gene.="" a="" second="" mutation="" was="" found="" in="" exon="" 6,="" 863="" a--=""> G i aspartoacylase kompletterande dna, orsakar tyrosin till cystein (Y288C) aminosyra ersättning. Uttryck för mutationen på exon 6 visade normala aspartoacylase verksamhet. Dessa uppgifter tyder på att uttryck av mutationen kan bidra till att förstå den enzym defekten hos en patient med ökade något N-acetylaspartic syra utsöndring. ( info) |