1/64. Deflazacort behandling i progressiva diaphyseal dysplasi (Camurati-Engelmann sjukdom). Progressiva diaphyseal dysplasi (PDD), en sällsynt sjukdom av ben, under de senaste åren har accepterats som en systemisk sjukdom inom spektrumet av bindväv störningar associerade med immunologiska avvikelser. steroider har använts vid behandling av PDD med varierande framgång. I denna rapport beskrivs PDD i en 5-årig pojke som presenteras med benet smärta, trötthet, huvudvärk och anorexi med ett utbrott i Linda. Fysisk undersökning visade en waddling gång, bröstkorgen deformitet och förtjockning i de övre extremiteterna. Diagnosen gjordes av radiologic demonstration av när förtjockning och en smalnar av medullary hålighet för långa ben av extremiteterna. Ben scintigrafi visade verksamhetsområden ökade osteoblastic i den diaphyseal delen av långa ben av extremiteterna och kraniet. Elektron mikroskopisk undersökning visade myopathic och vaskulär förändringar. serum immunoglobulin A, G och m nivåer var förhöjda och CD4 positiv t cell nummer var låga. Deflazacort, en steroid med en liknande anti-inflammatorisk effekt prednisolon men med färre biverkningar, startades i en dos på 1,2 mg/kg/dag. Deflazacort behandling resulterade i klinisk och radiologiska förbättring inom 12 månader med inga biverkningar. Sammanfattningsvis steroider kan rekommenderas som en effektiv metod för behandling i PDD och deflazacort kan vara en säker alternativa steroid. ( info) |
2/64. Cochlear implantation för auditiv rehabilitering i Camurati-Engelmann sjukdom. Camurati-Engelmann sjukdom (progressiv ärftliga diaphyseal dysplasi) är en sällsynt sklerotisk Ben sjukdom innebär diaphyses av långa ben, skallen base och nyckelben. Progressiv skleros av kranial nerv foramina har varit inblandad i kranial nerv underskott. inklusive ansiktsbehandling nerv pares, vestibulära störningar och hörselnedsättning. Två patienter med Camurati-Engelmann sjukdom och komplementet sensorineural hörselnedsättning presenteras. Båda patienter utvärderades för cochlear implantation. En patient var framgångsrikt implanterade efter preoperative imaging visade ingen inblandning av de inre auditiva kanalerna. Porösa arten av den drabbade Ben men. nödvändiggjorde inaktivering av 1 elektrod att förhindra ansiktsbehandling nerv stimulering. En andra patient avvisades som potentiella implantatet mottagare vederbörlig, delvis begränsa inre auditiva kanaler och snabbt progressiv sjukdom. De otologic manifestationerna av Camurati-Engelmann sjukdom granskas och diskuteras frågor relaterade till cochlear implantation i denna sällsynta sjukdom. ( info) |
3/64. Scintigraphic utvärdering av pamidronate och Kortikosteroider terapi hos en patient med progressiva diaphyseal dysplasi (Camurati-Engelmann sjukdom). En 27-årig kvinna med progressiva diaphyseal dysplasi (Camurati-Engelmann sjukdom) fick pamidronate och Kortikosteroider terapi för ben smärta. Under terapi bedömdes sjukdomen verksamhet seriellt med ben scintigrafi med Tc-99 m HMDP. Med pamidronate administration, ben smärtan blev värre och diaphyseal upptag av Tc-99 m HMDP ökat, Kortikosteroider förvaltning förbättras ben smärta och nedsatt diaphyseal upptaget. I det här fallet produceras pamidronate och Kortikosteroider olika effekter. Ben scintigrafi tillåts en objektiv bedömning av svar till dessa behandlingar, korrekt återspeglar kliniska symtom. ( info) |
4/64. Gnathodiaphyseal dysplasi: ett syndrom av fibro-osseous organskador av jawbones, ben bräcklighet och långa ben krypa. Vi rapporterar en ovanlig generaliserade skelettet syndrom kännetecknas av fibro-osseous organskador av jawbones med en framstående psammomatoid organ komponent, ben bräcklighet och krypa/skleros tubular ben. Fallet passar med den framväxande profilen av en distinkt syndrom med likheter med tidigare rapporterade fall, vissa med autosomala dominerande arv och andra sporadiska. Vi föreslår att syndromet får namnet gnathodiaphyseal dysplasi. Patienten hade tidigare diagnostiserats med polyostotic fibrösa dysplasi (Processflödesschema) på andra ställen, men ytterligare klinisk utvärdering, histopatologisk undersökning och mutation analys uteslutit denna diagnos. Förutom att erbjuda en ny observation av en ännu dåligt kännetecknas syndrom, illustrerar fallet behövs strikta diagnostiska kriterier för FD. Käken organskador visade fibro-osseous funktioner av histopatologiska egenskaperna hos cemento-ossifying fibroma, psammomatoid variant. Detta fall framhäver att gränserna mellan äkta GNAS1 mutation-positiva FD och andra fibro-osseous skador som inträffar i jawbones bör hållas kraftigt definieras, i motsats till en rådande tendens i litteraturen. En detaljerad patologisk undersökning visade tidigare orapporterat funktioner av cemento-ossifying fibroma, inbegripet deltagande av myofibroblasts och förekomsten av psammomatoid organ och avvikande mineralisering, inom väggarna i blodkärlen. transplantation av stromal celler växt från lesion till immunkomprometterade möss resulterade i en nära mimicry av den ursprungliga lesion, inklusive sporadisk bildandet av psammomatoid organ, föreslå en inneboende onormal ben-bilda celler. ( info) |
5/64. Camurati-Engelmann sjukdom typ II: progressiv diaphyseal dysplasi med strimmor av ben. Nyligen fann vi mutationer i datateknologins growth factor beta 1 (TGF-beta1) gen (TGFB1) i 9 familjer, i vilka progressiva diaphyseal dysplasi (Camurati-Engelmann sjukdom) är att skilja [Kinoshita et al., 2000: Nat Genetics 26:19-20]. Under studien, vi möter två icke-närstående flickor, åldern 17 och 11 år, som hade kliniska manifestationer av oordningen som marfanoid habitus, waddling gång, muskulatur svaghet, intensiv benet smärta, böjning och sträckning contracture av höftleds- och knäledsproteser lederna, fördröjd sexuell utveckling, ökade serum alkalisk fosfatas nivåer och erytrocyt sedimentering skattesatser. Radiografi studier i de två flickorna visade inte bara diaphyseal dysplasi (när förtjockning av diaphyses) liknar att strimmor i ryggrad, bäckenhålorna, och långa ben och hjärnskålen skleros progressiva diaphyseal dysplasi men också metafyseala expansion av långa ben, grova och tjocka trabeculae av långa och korta tubular ben, begränsat till de petromastoid regionerna. Dessa radiografi ändringar var övergripande identiska med dem som sett i hyperostosis generalisata med strimmor av ben i stället för de progressiva diaphyseal dysplasi. Polymeras kedjereaktion-direkta sekvensering av alla exons och följdåtgärder regionerna av TGFB1 gick inte att hitta någon mutationer. PCR-single strand conformational polymorfism analys av TGF-beta typ 1-receptorn gen (TGFBR1) visat inte någon avvikande dna-fragment. Vi slutsatsen från dessa resultat att de två flickor som vi beskrivit tillhör en unik enhet som skiljer sig från någon av de två störningarna. ( info) |
6/64. Engelmanns sjukdom med fiberoptiska Atrofi. Engelman-Camurati sjukdom är en sällsynt Diaphyseal dysplasi, kännetecknas av endosteal och periostal tjocklek av hjärnbarken av skaft av tubular ben sparsam metaphysis och epiphysis. Ben i hand, fot, revben, scapulae och pubis påverkas inte. ( info) |
7/64. Ribbstickning sjukdom: radiografi och biokemiska karakteriseringen, brist på svar på pamidronate. Ribbstickning sjukdom är en sällsynt form av skleroserande dysplasi kännetecknas av godartade endosteal och periosteal ben tillväxt begränsas till diaphyses av långa ben, vanligen i tibiae och femora. Debuten är normalt efter puberteten och den vanligaste presentationen är smärta som är oftast self-limited, men kan framsteg. Etiologin och optimal behandling för sjukdomen är okända. Vi presenterar fallet med en 39-årig spansk man med kliniska och radiologiska manifestationer av ribbstickning sjukdom. Röntgenundersökningar och CT bildåtergivning påvisade typiska när thickening i i mitten av-diaphyses av tibiae bilateralt som korrelerade med intensiv spårämne upptaget på (99 m) Tc-MDP ben skanningar. MRI visat när förtjockning och onormala märg signal överensstämmer med märg ödem. Benmärg ödem kan förklara smärtan ofta associeras med sjukdomen. Flera serum och urin markörer av ben metabolism var inom normala gränser. För att försöka lindra smärta, behandlades patienten med bisphosphonate, pamidronate. Trots behandling, smärta ökade, kräver ytterligare och större doser av bör analgetika. Seriell röntgenundersökningar, CT, ben genomsökningar och MRI alla visat sjukdomens förlopp med pamidronate behandling. I denna rapport presenterar vi för första gången konstaterandet att benmärg ödem med MRI liksom sjukdomens förlopp under intravenösa pamidronate behandling. ( info) |
8/64. Craniometaphyseal dysplasi: en fallbeskrivning och översyn av medicinska och kirurgiska förvaltning. Craniometaphyseal dysplasi (CMD) är ett genetiska syndrom berör hjärnskålen och tubular ben avvikelser som brukar presenterar ung, ofta med otolaryngologic manifestationer. I denna uppsats rapport vi sällsynta fall av en sporadisk form av sjukdomen som leder till en början tillståndet för hypocalcemia med sekundär hyperparathyreoidism. En ledande hörselnedsättning dokumenteras också före till 12 månaders ålder. De kliniska aspekterna av CMD behandlas tillsammans med dess patogenes. De aktuella begrepp kring medicinska och kirurgiska behandlingsmetoder kommer att ses över, och förvaltningen av våra patienten kommer att diskuteras. ( info) |
9/64. Craniometaphyseal dysplasi: en fallbeskrivning och översyn av medicinska och kirurgiska förvaltning. Craniometaphyseal dysplasi (CMD) är ett genetiska syndrom berör hjärnskålen och tubular ben avvikelser som brukar presenterar ung, ofta med otolaryngologic manifestationer. I denna uppsats rapport vi sällsynta fall av en sporadisk form av sjukdomen som leder till en början tillståndet för hypocalcemia med sekundär hyperparathyreoidism. En ledande hörselnedsättning dokumenteras också före till 12 månaders ålder. De kliniska aspekterna av CMD behandlas tillsammans med dess patogenes. De aktuella begrepp kring medicinska och kirurgiska behandlingsmetoder kommer att ses över, och förvaltningen av våra patienten kommer att diskuteras. ( info) |
10/64. Tidiga manifestation av Ghosal-typ hemato-diaphyseal dysplasi. Ghosal-typ hemato-diaphyseal dysplasi är en sällsynt autosomala Recessiv sjukdom med särskiljande diaphyseal och metafyseala dysplasi långa ben och steroid-beroende anemi. Författarna beskriver en 20 månader gammal flicka som hade haft en allvarlig beroende av transfusion anemi sedan sent Linda och markerade livsattityd svårigheter som ett litet barn. Diagnosen inrättades genom röntgen ben undersökning. Anemi behandlades med muntliga prednisolon. Sedan dess har patienten har gjort bra på steroid-underhåll terapi och har inga fler walking svårigheter. Förekomsten av hemato-diaphyseal dysplasi i den indiska subkontinenten och Mellanöstern är anmärkningsvärt. ( info) |