341/3657. Cardiomiopatia fetale mortale familiare con le calcificazioni del miocardio isolate: una nuova sindrome? Descriviamo tre feti maschii del sib con le calcificazioni del miocardio isolate con conseguente morte del feto intrauterina (IUFD) fin dal secondo acetonide. Nessuna prova per un cytopathy mitocondriale di fondo, dystrophinopathy o myopathy è stata trovata. Non ci erano segni di infiammazione o di un disordine metabolico e la madre non ha avuta esposizione prenatale delle droghe teratogene. Ancora, nessuna mutazione nel gene di sindrome di Barth (G4.5) potrebbe essere rilevata. Poiché la calcificazione isolata del cuore e IUFD non sono tipici di c'è ne cardiomiopatia ereditata precedentemente descritta, può rappresentare una nuova cardiomiopatia fetale familiare. ( info) |
342/3657. Caratteristiche istologiche a lungo termine del rimontaggio cordale sintetico per la riparazione della valvola mitrale: un rapporto di caso. I suturare in espansione del politetrafluoroetilene (e-PTFE) sono stati usati con l'aumento di frequenza per sostituire i tendineae di chordae in valvole mitrali che si abbassano a causa del cambiamento myxoid. Un caso è segnalato dove la fibrosi e la calcificazione della crescita eccessiva endocardial che copre i chordae sintetici hanno condotto al regurgitation mitrale severo 7 anni dopo la riparazione di plastica ed hanno richiesto l'impianto prostetico meccanico della valvola. ( info) |
343/3657. Rimontaggio obliquo della valvola aortica ed esclusione di arteria coronaria che innesta per la radice aortica stretta severamente calcificata con angina instabile. Segnaliamo una donna di 84 anni diagnosticata con stenosi aortica ed il regurgitation con una radice aortica stretta severamente calcificata ed abbiamo lasciato la stenosi principale del tronco dell'arteria coronaria con di malattia dell'arteria coronaria del triplice-vaso. Il rimontaggio della valvola aortica di emergenza e l'innesto triplice di esclusione di arteria coronaria riuscivano. L'anello aortico era piccolo e calcificato molto e l'aorta ascendente, il seno del valsalva e l'opuscolo anteriore della valvola mitrale sono stati calcificati severamente. Una valvola medica 19A (St. Jude Medical Inc., st Paul, manganese) della st Jude è stata inserita obliquo lungo il seno noncoronary. Questa tecnica è un'alternativa utile nei casi in cui il patient' la vita di s è al rischio nelle situazioni che coinvolgono la vasta calcificazione severa di una radice aortica stretta. ( info) |
344/3657. Nodulo calcificato sottoepidermico: un rapporto di due casi e rassegna della letteratura. Il nodulo calcificato sottoepidermico (SCN) è una forma di cutis di calcinosis che si presenta il più comunemente in bambini. La presentazione clinica tipica è di un nodulo verrucous solitario sul fronte, ma le lesioni occasionalmente multiple possono essere vedute. Descriviamo SCN sulle palpebre di due pazienti femminili; uno di chi ha avuto quattro lesioni. L'istopatologia era tipica del cutis di calcinosis. Entrambi i pazienti erano nella buona salute. ( info) |
345/3657. Nodulo calcificato sottoepidermico. Il nodulo calcificato sottoepidermico è un sottotipo raro, ma specifico del calcinosis idiopatico. Presenta come tumore filiform asintomatico, solitario, giallo-bianco o erythematous. La posizione più comune è sulla regione del collo e della testa di bambini maschii. I livelli del calcio e del fosforo del siero sono normali. L'esame istopatologico rivela una collezione cutanea papillare focale di oscurità - azzurro - che macchia, i grandi, depositi amorfi e/o i piccoli globuli calcificati circondati da un lymphohistiocytic si infiltrano in. Le cause e il histiogenesis di questi depositi completamente non sono stati stabiliti, ma la teoria favorita è che il calcio è depositato su una lesione di preesistenza. Il trattamento della scelta è rimozione chirurgica con esame istopatologico. Descriviamo un ragazzo caucasico in buona salute di 11 anno con uno sviluppo asintomatico e warty sotto il suo occhio di sinistra. L'asportazione con esame istopatologico ha confermato la diagnosi del nodulo calcificato sottoepidermico. Non ci è stato segno della ricorrenza fin qui. ( info) |
| La sindrome del Shwachman-diamante (SDS) è uno stato ereditato con le anomalie multisystemic compreso disfunzione exocrine pancreatica, la neutropenia, la breve altezza e le anomalie scheletriche. In questo rapporto, descriviamo il caso di una femmina di 14 anni con una storia della neutropenia, dell'insufficienza exocrine pancreatica e della sufficienza endocrina pancreatica, il lipomatosis pancreatico (10) e sviluppo della leucemia mieloide. L'autopsia ha rivelato un'alta probabilità di SDS. Inoltre descriviamo i risultati clinici nel patient' fratelli germani di s sei, suggerenti questo come forma familiare di SDS. Poiché i geni responsabili di questa sindrome ancora non sono stati identificati, la conferma genetica non è ancora possibile. Ciò è il primo rapporto nella letteratura di una famiglia messicana con SDS probabile. ( info) |
347/3657. embolia del calcio delle arterie coronarie dopo l'aerostato mitrale percutaneo valvuloplasty. Due casse degli emboli rari e catastrofici del calcio alle arterie coronarie subito dopo dell'aerostato mitrale percutaneo valvuloplasty sono presentate. I risultati ecocardiografici Preoperative possono identificare i pazienti al rischio per questa complicazione. Questi casi dovrebbero aumentare la consapevolezza degli emboli del calcio e condurre a considerazione di angiografia coronaria urgente per i pazienti con i segni o ai sintomi dell'occlusione coronaria acuta dopo valvuloplasty. ( info) |
348/3657. sindrome di Adams-Oliver: ulteriore prova per l'eredità recessiva autosomal. Segnaliamo una ragazza di 7 anni con la sindrome di Adams-Oliver che ha presentato con le anomalie estremamente rare del sistema nervoso centrale compreso microcefalia, l'epilessia, il ritardo mentale e le calcificazioni intracraniche oltre che i difetti classici del membro e del cuoio capelluto. ( info) |
349/3657. Un astrocytoma oligo con calcificazione diffusa lungo le fibre axonal. Un caso raro di un giovane con un astrocytoma oligo diffuso calcificato nella regione occipital di parieto di destra, che si è sparsa lungo le fibre axonal nel lobo temporale di destra ed il lobo parietale a sinistra è presentato. La tomografia computata (CT) e la formazione immagine a risonanza magnetica (MRI) hanno dimostrato il limite della lesione. La massa parzialmente è stata resecata. ( info) |
350/3657. Calcificazione diffusa delle vie aeree. La calcificazione della via aerea si limita solitamente alla parte di conduzione cartilaginosa dell'albero bronchiale. Alternativamente, la calcificazione degli alveoli è una conseguenza relativamente comune dello squilibrio del fosfato e del calcio. Desideriamo segnalare un caso insolito in cui la calcificazione diffusa di intero albero bronchiale, la calcificazione alveolare assente, è stata identificata in un paziente con disfunzione renale. I patologi non dovrebbero escludere la calcificazione metastatica quando tenendo conto dell'eziologia della calcificazione bronchiale. ( info) |