341/3657. Cardiomiopatia fetal fatal Familial com calcificações miocárdicas isoladas: uma síndrome nova? Nós descrevemos três feto masculinos do sib com calcificações miocárdicas isoladas tendo por resultado a morte fetal intrauterine (IUFD) assim que o segundo trimester. Nenhuma evidência para um cytopathy mitochondrial subjacente, dystrophinopathy ou myopathy foi encontrada. Não havia nenhum sinal da inflamação ou de uma desordem metabólica, e a mãe não teve nenhuma exposição pré-natal de drogas teratogenic. Além disso, nenhuma mutação no gene da síndrome de Barth (G4.5) poderia ser detectada. Porque a calcificação isolada do coração e IUFD não são típicos de alguns cardiomiopatia herdada previamente descrita, pode representar uma cardiomiopatia fetal familial nova. ( info) |
342/3657. Características histologic a longo prazo da recolocação cordal sintética para o reparo da válvula mitral: um relatório do caso. As suturas expandidas do polytetrafluoroethylene (e-PTFE) foram usadas com freqüência crescente para substituir tendineae dos chordae nas válvulas mitral que sofrem um prolapso por causa da mudança myxoid. Um caso é relatado onde a fibrose e a calcificação do overgrowth endocardiaco que cobre os chordae sintéticos conduziram ao regurgitation mitral severo 7 anos após o reparo plástico e exigiram a implantação protética mecânica da válvula. ( info) |
343/3657. Recolocação oblíqua da válvula aórtica e desvio de artéria coronária que transplanta para a raiz aórtica estreita severamente calcificada com angina instável. Nós relatamos uma mulher dos anos de idade 84 diagnosticada com stenosis aórtico e regurgitation com uma raiz aórtica estreita severamente calcificada e deixamos o stenosis principal do tronco da artéria coronária com a doença de artéria coronária da triplo-embarcação. A recolocação da válvula aórtica da emergência e a transplantação tripla do desvio de artéria coronária eram bem sucedidas. O anel aórtico era pequeno e calcificado pesadamente, e a aorta de ascensão, a cavidade do valsalva e o folheto anterior da válvula mitral foram calcificados severamente. Uma válvula médica 19A do St. Jude (St. Jude Médico Inc., St. Paul, manganês) foi introduzida oblìqua ao longo da cavidade noncoronary. Esta técnica é uma alternativa útil nos casos onde o patient' a vida de s está em risco nas situações que envolvem a calcificação extensiva severa de uma raiz aórtica estreita. ( info) |
344/3657. Nodule calcificado Subepidermal: relatório de dois casos e revisão da literatura. O nodule calcificado Subepidermal (SCN) é um formulário do cútis do calcinosis que ocorre o mais geralmente nas crianças. A apresentação clínica típica é de um nodule verrucous solitário na cara, mas as lesões ocasionalmente múltiplas podem ser vistas. Nós descrevemos SCN nas pálpebras de dois pacientes fêmeas; um de quem teve quatro lesões. A histopatologia era típica do cútis do calcinosis. Ambos os pacientes estavam na boa saúde. ( info) |
345/3657. Nodule calcificado Subepidermal. O nodule calcificado Subepidermal é um subtype raro, mas específico do calcinosis idiopático. Apresenta como um tumor filiform assintomático, solitário, amarelo-branco ou erythematous. A posição a mais comum está na região da cabeça e da garganta das crianças masculinas. Os níveis do cálcio e do fósforo do soro são normais. A examinação histopatológica revela uma coleção cutânea papillary focal da obscuridade - azul - que mancha, grandes, depósitos amorfos, e/ou os glóbulo calcificados pequenos cercados por um lymphohistiocytic infiltram. As causas e o histiogenesis destes depósitos não foram estabelecidos inteiramente, mas a teoria a mais favorecida é que o cálcio está depositado em uma lesão de preexistência. O tratamento da escolha é remoção cirúrgica com examinação histopatológica. Nós descrevemos um menino caucasiano dos anos de idade 11 saudáveis com um crescimento assintomático, warty abaixo de seu olho esquerdo. A excisão com examinação histopatológica confirmou o diagnóstico do nodule calcificado subepidermal. Não houve nenhum sinal do retorno até agora. ( info) |
346/3657. Síndrome do Shwachman-diamante em uma família mexicana. A síndrome do Shwachman-diamante (SDS) é uma condição herdada com as anomalias multisystemic que incluem a deficiência orgânica exocrine pancreatic, o neutropenia, a estatura curta, e anomalias esqueletais. Neste relatório, nós descrevemos o exemplo de uma fêmea dos anos de idade 14 com uma história do neutropenia, insuficiência exocrine pancreatic e suficiência pancreatic da glândula endócrina, o lipomatosis pancreatic (10), e o desenvolvimento da leucemia myeloid. A examinação pós-morte revelou uma probabilidade elevada do SDS. Nós igualmente descrevemos os resultados clínicos no patient' irmãos de s seis, sugerindo este como um formulário familial do SDS. Porque os genes responsáveis para esta síndrome não foram identificados ainda, a confirmação genética não é ainda possível. Este é o primeiro relatório na literatura de uma família mexicana com SDS provável. ( info) |
347/3657. Embolismo do cálcio das artérias coronárias após o balão mitral percutaneous valvuloplasty. Duas caixas de êmbolos raros, catastróficos do cálcio às artérias coronárias imediatamente depois do balão mitral percutaneous valvuloplasty são apresentadas. Os resultados ecocardiográficos pré-operativos podem identificar pacientes em risco para esta complicação. Estes casos devem aumentar a consciência de êmbolos do cálcio e conduzi-la à consideração da angiografia coronária urgente para pacientes com sinais ou aos sintomas da oclusão coronária aguda após valvuloplasty. ( info) |
348/3657. Síndrome de Adams-Oliver: evidência mais adicional para a herança recessive autosomal. Nós relatamos uma menina dos anos de idade 7 com síndrome de Adams-Oliver que apresentou com as anomalias extremamente raras do sistema nervoso central que incluem a microcefalia, a epilepsia, o atraso mental e calcificações intracranial além do que os defeitos clássicos do escalpe e do membro. ( info) |
349/3657. Um astrocytoma oligo com calcificação difundida ao longo das fibras axonal. Um exemplo raro de um homem novo com um astrocytoma oligo difusamente calcificado na região occipital do parieto direito, que espalhou ao longo das fibras axonal no lóbulo temporal direito e ao lóbulo parietal esquerdo é apresentado. O tomography computado (CT) e a imagem latente de ressonância magnética (MRI) demonstraram a extensão da lesão. A massa resected parcialmente. ( info) |
350/3657. Calcificação difusa das vias aéreas. A calcificação da via aérea é restringida geralmente à parcela de condução cartilaginosa da árvore brônquica. Alternativamente, a calcificação dos alvéolos é uma conseqüência relativamente comum do desequilíbrio do cálcio e do fosfato. Nós desejamos relatar um caso incomun em que a calcificação difusa da árvore brônquica inteira, calcificação alveolar ausente, foi identificada em um paciente com deficiência orgânica renal. Os patologistas não deverem excluir a calcificação metastática quando considerando a etiologia da calcificação brônquica. ( info) |