1/59. Imaging of McCune-Albrights syndrom med ben enda foton utsläpp beräknas tomografi. McCune-Albrights syndrom är en sällsynt sjukdom orsakas av en somatisk constitutively aktivera mutation i genen (GNAS1) kodning underavdelning av signalen transducing guanin nukleotid-bindande protein (G protein). Tillståndet karakteriseras av polyostotic fibrösa dysplasi, cafe au lait Pigmentet och flera endokrina hyperfunction, oftast gonadotropin-oberoende brådmogen puberteten hos flickor. Vår patient, en 16-årig hane, med radiologiskt bekräftade polyostotic fibrösa dysplasi i kraniet, bröst och pelvic gördlar, rygg och extremiteterna var studerade med hjälp av plana 99mTc-hydroxymethyldiphosphonate Ben scintigrafi och enda foton utsläpp beräknas tomografi. Med hjälp av Ben scintigrafi, observerades en ovanligt omfattande och asymmetriska fibrösa dysplasi i kraniet, ansikte, revben, lårbenet, överarmsbenet, armbågsbenet, tibia och ryggrad, allt på vänster sida. Hela kroppen genomsökningen avslöjade bara några högborgar på höger sida. Enda foton utsläpp beräknas tomografi visat omfattande ensidiga inblandning i base i kraniet, ansiktsigenkänning ben, Överkäke och näbbhalvan. Alla skador nådde endast med mittlinjen. Dessa resultat utgjorde grunden för ytterligare behandling, t.ex. Rekonstruktiv kirurgi facial asymmetri. SLUTSATS: McCune-Albrights syndrom bör övervägas i differentialdiagnosen vid tolkningen av omfattande ensidiga dominans i pediatriska Ben skanningar. ( info) |
2/59. Cushing syndrom orsakas av matrissystem adrenal hyperplasi i McCune-Albrights syndrom. McCune-Albrights syndrom består av fibrösa dysplasi ben, cafe au lait huden pigmentering och endokrina dysfunktion (vanligtvis brådmogen puberteten). Andra endokrina avvikelser förekommer i en minoritet av patienterna, och av dessa, Cushing syndrom är den minst ofta erkända. Vi presenterar 5 barn (4 flickor) med funktioner för McCune-Albrights syndrom som hade Cushing syndrom i den perioden () Infantil<6 months). in 2 children spontaneous resolution occurred, but the remaining 3 required bilateral adrenalectomy. in addition, all 4 girls have experienced precocious puberty, and 3 children demonstrated radiologic evidence of nephrocalcinosis. understanding of the underlying defect causing mccune-albright syndrome emphasizes the importance of searching for other endocrine dysfunction in these children. months).="" in="" 2="" children="" spontaneous="" resolution="" occurred,="" but="" the="" remaining="" 3="" required="" bilateral="" adrenalectomy.="" in="" addition,="" all="" 4="" girls="" have="" experienced="" precocious="" puberty,="" and="" 3="" children="" demonstrated="" radiologic="" evidence="" of="" nephrocalcinosis.="" understanding="" of="" the="" underlying="" defect="" causing="" mccune-albright="" syndrome="" emphasizes="" the="" importance="" of="" searching="" for="" other="" endocrine="" dysfunction="" in="" these=""> ( info) |
3/59. Klinisk och molekylär slutsatserna i två patienter med russell-silver syndrom och UPD7: jämförelse med icke-UPD7 fall. Klinisk presentation av prenatala och postnatala tillväxt brist, trekantigt ansikte, relativa macrocephaly och organ asymmetri är ofta diagnostiseras som Russell-silver syndrom (RSS). Moderns uniparental disomy (UPD) av kromosom 7 var tidigare rapporterats i en liten delmängd av individer med RSS fenotyp eller primordial tillväxt försening. det främsta syftet med denna studie var att fastställa RSS patienter med UPD7 och huruvida de utgör fenotypiska undersökningsresultat om att skiljer dem från RSS patienter utan UPD7. UPD7 testning utfördes 40 patienter med oförklarliga tillväxt utvecklingsstörning, inklusive 21 patienter med en diagnos av RSS. Dessutom visades en delmängd av patienter med markörer som sträcker sig från kromosom 7 att upptäcka potentiella microdeletions eller segmental uniparental disomy. Två av fall som RSS identifierades ha moderns UPD7, inga fall med radering eller partiell UPD upptäcktes. Tillsammans med tidigare publicerade studier identifierades UPD7 11/120 (9%) av individer med klassisk RSS fenotyp. Våra patienter med UPD7 och de tidigare publicerats hade en klassisk RSS-fenotyp och var inte kliniskt kan särskiljas från andra barn som diagnostiserats med RSS. ( info) |
4/59. Port-vin-fläck (Naevus flammeus), medfödda Becker Naevus, cafe au lait macule och lentigines: phakomatosis pigmentovascularis typ Ia--en ny kombination. En 16-årig hane hade brun macules i ett geografiskt mönster med ökad terminal hår på de tillbaka och smutsvitt röda delvis blanchable icke avancerar macules på sin vänster lår sedan födseln. Kliniska diagnoser av Beckers Naevus och port-vin-stain gjordes och bekräftade histopathologically. Dessutom hade han flera lentigines på ansiktet och bålen och en enda Café-au-lait-macule på sina bröst. ( info) |
5/59. Diffusa men ensidiga gingival utvidgningen är associerad med von Recklinghausen Neurofibromatos: en fallbeskrivning. BAKGRUND: En 8 - årig flicka överlämnades för diagnos och behandling till den avdelningen för parodontologi Oral kirurgi av University Hospital Liège med en ovanlig klinisk situation: a-dur, icke-inflammatoriska, diffusa men ensidig utvidgning av interproximal, marginalnummer och bifogade tandkött runt alla tänder av till höger i övre Överkäke såväl näbbhalvan, medan alveolara processen av till vänster i övre och nedre bågar verkade strikt normala. METOD: Den kliniska undersökningen visade fördröjd utbrott av vissa permanenta tänder i de 1: a och 4: e kvadranter. Undantag för dess asymmetriska förekomst liknade gingival utvidgningen starkt phenytoin-inducerad utvidgningen eller gingival fibromatosis. Detta ensidiga uttryck var suggestivt för en vaskulära eller neurologiska patologi. Flera stora "cafe-au-lait" fläckar hittades sprids på kroppen. Flera selektiv kirurgiskt avlägsnande av tjock gingival caps försämrar utbrottet av vissa permanenta tänder framfördes och borttagna vävnader var histologiskt analyseras. RESULTAT: på grund av förekomsten av de stora "cafe-au-lait" fläckarna, en klinisk diagnos av Von Recklinghausen sjukdom var tanke och bekräftade senare flera gånger i den histologiska analysen gingival tarmbiopsier. Nu, sex år senare, gingival utvidgningen på grund av att utvecklingen av intra-gingival neurofibromas är stabil och alla permanenta tänder har haft en normal utbrott, men alveolara Ben tillväxt har minskat delvis till följd av förekomsten av tumör. SLUTSATSER: Förevarande fall av ensidiga diffusa hyperplasi är en unik klinisk uttryck för Neurofibromatos typ I, ett långsamt växande neurodermic dysplasi. ( info) |
6/59. Djupa segmental Neurofibromatos utan cafe au lait fläckar. Segmental Neurofibromatos är en sällsynt sjukdom som karakteriseras av neurofibromas med eller utan cafe au lait fläckar lokaliserade till ett segment av kroppen. Flesta rapporterade fall har haft testning neurofibromas och patienter med djupa engagemang har sällan beskrivits. Vi rapporterar om två patienter med djupt rotad segmental plexiform Neurofibromatos och granska litteraturen. Alla granskade fall även de nuvarande två hade ingen cafe au lait fläckar, axillary freckling, Lisch nodules, familjehistoria eller elakartade förlopp av sjukdomen. Differential diagnostiserar från neuro-fibromatosis 1 (von Recklinghausen sjukdom) och maligna perifera nerver slidan tumör är viktiga för genetisk rådgivning och undvika overtreatment. ( info) |
7/59. Plexiform neurofibroma av penis i ett barn. Vi rapporterar om ett barn med stigmata von Recklinghausen sjukdom och en plexiform neurofibroma som härrör från penile skaftet. ( info) |
8/59. "Café-au-lait spots" orsakas av vitiligo i McCune-Albrights syndrom. Cafe-au-lait fläckar, fibrösa dysplasi ben och endokrina körtlar Hyperaktivitet är de viktigaste funktionerna i McCune-Albrights syndrom (MAS). Cafe-au-lait fläckar visas vid eller strax efter födseln. Vi illustrerar "cafe-au-lait spots" förvärvade medelåldern hos en patient med MAS som är en illusion som orsakas av vitiligo. Denna 64-årig kvinna är äldsta patienten rapporteras med denna störning. ( info) |
9/59. Trigonomicrocephaly, allvarliga micrognathia, stora öron, atrioventricular septal defekt, symmetrisk testning syndactyly för händer och fötter, och flera cafe-au-lait fläckar: nya acrocraniofacial dysostosis syndrom? Vi rapportera om en patient med en unik konstellation av anomalier som omfattar trigonomicrocephaly, asymmetriska allvarliga micrognathia, stora öron, atrioventricular septal defekt, vertebral anomalier, bilaterala testning syndactyly fingrar och tår, ensidiga kryptorkism och flera cafe-au-lait fläckar. Mor till propositus har flera cafe-au-lait fläckar. Sökning av KLÄTTERPUNGDJUR och london Dysmorphology Database (LDDB) har avslöjat något liknande fall. Vi tror att denna patient representerar en ny acrocraniofacial dysostosis syndrom. ( info) |
10/59. Associering av ung xanthogranuloma med Café-au-lait macules. En 2-årig pojke var avses dermatologi tjänster för utvärdering av gulbrun upphöjt organskador över ansiktet giltighetstid om 3 månader. Dessutom hade han flera asymtomatiska hyperpigmented fläckar över bålen, som hans föräldrar hade märkt vid tidpunkten för födelsen. Hans fysiska och psykiska milstolpar i utvecklingen var normala. Utöver de testning organskador, barnet annars väl och det fanns ingen historik över beslag. Han var enda barnet nonconsanguineous föräldrar. Ingen familjehistoria av liknande skador var tillgängliga. Pojken vägs 14 kg, hade en höjd på 88 cm och ett huvud omkrets 48 cm. Allmänna fysiska och systemisk behandling var normal. Testning granskning avslöjade flera, gulbrun papules över pannan, sidorna av ansikte och axlar. Papules mätt 0,5-0,8 cm i diameter, var diskret, väldefinierade, oval och platt toppade utan ändringar yta (figur 1). Flera cafe-au-lait macules varierar från 0,5 till 3,0 cm i diameter fanns över bålen (fig. 2). det fanns ingen freckling i axillary eller de inguinallymfknutor regionerna och inga neurofibromas var närvarande. En diagnos av ung xanthogranuloma ansågs. Complete blod räknas, urin analys, lever- och njurlymfknutor tester och serum lipid nivåer var normala. En hud biopsi från en papule över skuldrorna visade en tät infiltrate i Läderhuden ligger till grund för en normal epidermis. Infiltrate var väl avgränsat och omfattade lymfocyter, eosinophils och foamy histiocytes tillsammans med Touton jätte celler och Prolifererande fibroblaster. Detta bekräftade diagnos av ung xanthogranuloma. Föräldrarna informerades om godartade och Självbegränsande arten av oordningen och rekommenderades att väcka barnet för regelbunden uppföljning. ( info) |