1/24. Arteriopathy dominante autosomal com enfarte subcortical e leucoencephalopathy cerebrais (cadasil): um relatório do caso com revisão da literatura. Arteriopathy dominante autosomal com enfarte subcortical e leucoencephalopathy cerebrais (cadasil) são uma doença arterial herdada, geralmente negligenciada ou diagnosticada mal. Nós relatamos um exemplo de cadasil em uma mulher adulta de 51 anos que apresente com demência subcortical progressiva, eventos isquêmicos periódicos e apreensões na ausência de factores de risco vasculares conhecidos de cinco years' duração. Sua mãe teve uma história da doença similar. A imagem latente de ressonância magnética (MRI) do cérebro revelou lesões subcortical e profundas do hyperintense da matéria branca dentro da matéria branca cerebral em imagens de T2-weighted. A mutação do ADN do gene do entalhe 3 confirmou o diagnóstico de cadasil. ( info) |
2/24. Factores de risco de Thrombophilic e características clínicas incomuns em três pacientes italianos de cadasil. Arteriopathy dominante autosomal com enfarte subcortical e leukoencephalopathy cerebrais (cadasil) são uma doença celebral-vasculaa genetically transmitida. Tipicamente, a primeira manifestação clínica é enxaqueca e o espectro clínico cheio da doença com cursos periódicos das desordens subcortical do tipo, as cognitivas, e de modo é considerado durante as quartas e quintas décadas da vida. Os factores de risco vasculares são geralmente ausentes em pacientes de cadasil e o diagnóstico da doença é suspeitado particular em adultos novos com eventos celebral-vasculars de causa desconhecida, em leukoencephalopathy difuso na imagem latente do tomography computado ou de ressonância magnética, e em uma história de doenças ou da demência celebral-vasculaa em muitos membros da família. Nós descrevemos três pacientes italianos de cadasil que apresentaram à atenção médica para eventos celebral-vasculars ocorreram após a idade de 55 e tiveram, além do que a hipertensão e o hyperlipidemia, os factores de risco thrombophilic tais como o hyperhomocysteinemia, níveis elevados da lipoproteína (a), e dos anticorpos do antifosfolípido. Os sintomas relativos possivelmente à participação cortical, tal como deficits da disfasia e do campo visual, foram relatados por dois destes pacientes. Nós concluímos que um diagnóstico de cadasil não deve ser negligenciado nos pacientes com factores de risco vasculares e na apresentação com os sintomas não imediatamente referable a dano subcortical nas idades mais avançadas do que relatadas geralmente. ( info) |
3/24. cadasil em uma família de India noroeste. Nós aqui com relatório uma família com os dois sibs que têm a história do curso familial periódico. Neuroimaging revelou sinais difusos do hyperintense na matéria branca subcortical e nos gânglio básicos no SR. imagens em um sib mais novo sugestivo de arteriopathy dominante autosomal com enfarte sub-cortical e leucoencephalopathy cerebrais (cadasil). O diagnóstico foi reforçado mais na biópsia da pele que mostra a presença de grânulo positivos do PAS com engrossamento de embarcações cutâneas. ( info) |
4/24. Mutação de Arg332Cys do gene NOTCH3 na família taiwanesa primeiramente conhecida com o arteriopathy dominante autosomal com enfarte subcortical e leukoencephalopathy cerebrais. O phenotype e o genótipo de enfarte arteriopathy e subcortical dominantes autosomal cerebrais e leukoencephalopathy (cadasil) nos Caucasians foram caracterizados bem, mas cadasil é reconhecido menos em populações asiáticas. Aqui nós investigamos a família taiwanesa primeiramente conhecida afetada por cadasil e identificada uma mutação NOTCH3 rara. A família teve manifestações clínicas nos membros afetados que incluem cursos periódicos, a demência adiantada, e a depressão, mas não a enxaqueca. Uma biópsia da pele no paciente do proband mostrou resultados patológicos característicos de cadasil na microscopia de elétron. Mais tarde, a análise genética encontrou uma mutação de Arg332Cys no exon 6 de NOTCH3. A avaliação Neuropsychological mostrou a demência vascular em dois de quatro povos afetados. A cabeça MRI mostrou enfarte múltiplos nos gânglio básicos bilaterais, nos thalami, na matéria branca periventricular, em cápsulas externas, e em brainstem, mas a participação do pólo temporal anterior foi encontrada somente em dois povos com sintomas mais suaves. A nosso conhecimento, a mutação de Arg332Cys NOTCH3 no exon 6, que foi identificado na família estudada, não foi relatada em populações asiáticas. Nossos resultados emfatizam a importância da análise genética de NOTCH3 para asiáticos com um phenotype típico de cadasil. ( info) |
5/24. Manifestação incomun de cadasil-an com participação cutaneous proeminente. Arteriopathy dominante Autosomal cerebral com enfarte Subcortical e Leucencephalopathy (cadasil) é uma desordem vascular rara que afeta principalmente o sistema nervoso central com ataques isquêmicos transientes, cursos, sintomas psiquiátricas e demência. É uma doença familial progressiva devido às mutações no gene Notch3. Clìnica a participação de pele aparente é geralmente ausente. A microscopia de elétron de pele convenientemente uninvolved revela depósitos granulados característicos no lamina básico das embarcações e dos adnexals. Nós relatamos em um exemplo de cadasil com os macules e os remendos haemorrhagic generalizados. Os sintomas neurológicos típicos assim como resultados clássicos na histopatologia e na microscopia de elétron confirmaram o diagnóstico. A imunofluorescência mostrou um número aumentado de embarcações com as paredes engrossadas marcada por depósitos da fibrina, do complemento e das imunoglobulina. Este método podia serir como um método adicional para o diagnóstico exato de cadasil. ( info) |
6/24. Arteriopathy dominante autosomal com enfarte subcortical e leukoencephaloapthy cerebrais (cadasil): uma doença celebral-vasculaa hereditária, que possa ser diagnosticada pela microscopia de elétron da biópsia da pele. Arteriopathy dominante autosomal com enfarte subcortical e leukoencephalopathy cerebrais (cadasil) são uma doença celebral-vasculaa herdada caracterizada pelos cursos isquêmicos subcortical periódicos que começam na terceira ou quarta década em conseqüência das mutações no gene Notch3. O depósito (GOM) material osmiophilic granulado em torno das pilhas de músculo liso vasculares é uma característica e um elétron específicos - as observações microscópicas de biópsias da pele são úteis para este diagnóstico. Uma fêmea dos anos de idade 39 com vertigem, campos visuais anormais, e hemiplegia, e um macho dos anos de idade 42 com tinnitus e vertigem, foi suspeitada do sofrimento de cadasil baseado em resultados de MRI. Ambos os casos foram mostrados para ter depósitos característicos de GOM, 200 a 800 nanômetro no diâmetro, em torno das pilhas de músculo liso vasculares de artérias pequenas na derma profunda, e os diagnósticos de cadasil foram feitos assim, embora não houvesse nenhum antecedente familiar de desordens ou da demência celebral-vasculaa. Os dermatologistas devem estar cientes destes resultados ultra-structural porque esta doença pode ocorrer esporàdica e pôde ser mais comum do que pensaram inicialmente. ( info) |
7/24. cadasil: underdiagnosed em pacientes psiquiátricas? OBJETIVO: Arteriopathy dominante autosomal com enfarte subcortical e leukoencephalopathy cerebrais (cadasil) são relacionados exclusivamente aos sintomas do sistema nervoso central. Retrospectiva em até 15% a apresentação inicial é distúrbios psiquiátricas. Nestes casos o diagnóstico frequentemente é atrasado ou faltado. MÉTODO: Dois casos de cadasil diagnosticados em um hospital psiquiátrico são apresentados. RESULTADOS: Ambos os pacientes foram admitidos ao departamento gerontopsychiatric (um por causa de uma tentativa suicida e de um episódio depressivo, o outro por causa do declínio cognitivo e negligência pessoal progressiva). A imagem latente de ressonância magnética do cérebro (MRI) mostrou leukoencephalopathy severo na ausência de factores de risco cardiovasculares. Em ambos os casos, o diagnóstico de cadasil foi feito pela identificação do material osmiophilic granulado específico em biópsias da pele. CONCLUSÃO: O cérebro MRI deve ser executado em todos os casos do início atrasado de sintomas psiquiátricas severos. cadasil deve ser considerado como um diagnóstico diferencial possível sempre que um leukoencephalopathy marcado é detectável. O diagnóstico pode ser verific tomando uma biópsia da pele ou pelo teste genético específico. ( info) |
8/24. Neuropatia periférica em cadasil. FUNDO: Arteriopathy dominante autosomal com enfarte subcortical e leucoencephalopathy cerebrais (cadasil) são uns associados microangiopathy cerebral hereditário com mutações no gene do entalhe 3. O phenotype clínico é caracterizado pelo prejuízo cerebral mesmo que as mudanças microvascular típicas sejam difusas. OBJETIVO: Para avaliar a neuropatia periférica nos pacientes com cadasil. pacientes E MÉTODOS: Nós registramos onze pacientes de cadasil com o phenotype variável que inclui sinais clínicos da participação periférica do nervo. Em todos os pacientes as velocidades da condução da electromiografia e do nervo foram executadas. A biópsia periférica do nervo foi executada em três casos. RESULTADOS: Nós encontramos a neuropatia sensorial do motor em 7/11 dos pacientes. A biópsia do nervo revelou resultados axonal e demyelinated. CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que a neuropatia periférica possa ser parte do phenotype de cadasil. ( info) |
9/24. Arteriopathy dominante autosomal cerebral com enfarte subcortical e (cadasil) apresentação leukoencephalopathy com perda da audição neuro-sensorial repentina. cadasil (arteriopathy dominante autosomal com enfarte subcortical e leukoencephalopathy cerebrais) é um angiopathy dominante autosomal caracterizado por eventos, pela enxaqueca e pela demência celebral-vasculars periódicos. Nós descrevemos um exemplo da perda da audição neuro-sensorial como a característica de apresentação desta circunstância. Nós não encontramos nenhum relatório precedente na literatura do mundo de cadasil que apresenta com uma perda da audição neuro-sensorial repentina. O significado de questionar um paciente no que diz respeito aos antecedentes familiares é exemplificado neste caso. ( info) |
10/24. Arteriopathy dominante autosomal com enfarte subcortical e leukoencephalopathy cerebrais (cadasil). Arteriopathy dominante autosomal com enfarte subcortical e leukoencephalopathy cerebrais (cadasil) são uma síndrome hereditária do adulto-início caracterizada por TIAs periódico e cursos, declínio e demência cognitiva, enxaqueca com aura ( -40% dos pacientes), e distúrbios psiquiátricas ( -30% dos pacientes). Os indivíduos afetados têm anomalias proeminentes do sinal no cérebro MRI. As anomalias simétricas da matéria branca são consideradas invariàvel e os enfarte subcortical frequentemente pequenos estão igualmente atuais. A extensão das lesões de MRI aumenta com idade, das anomalias subtis da matéria branca nos pólos temporais anteriores nos 20 anos adiantados às lesões confluentes da matéria branca com enfarte subcortical e em microbleeds na década 6 (do th). Um arteriopathy típico com depósitos granulados densos do elétron nos meios de artérias cerebrais pequenas é a base desta desordem. Estas lesões arteriais podem ser encontradas, a um grau inferior, em artérias extra-cerebral tais como arteríolas da pele. Em 1996, o gene defeituoso em cadasil foi descoberto para ser NOTCH3. NOTCH3 codifica uma proteína do transmembrane de 300 kd com uma função do transduction do sinal do receptor e da pilha. As mutações são mutações quase sempre missense que causam a perda ou o ganho de um resíduo do cysteine e são detectadas dentro sobre 90% dos pacientes. Como as alterações em NOTCH3 conduzem ao phenotype de cadasil tem ser explicado ainda. ( info) |