1/145. Étude pathologique sur des cas d'autopsie d'enfant de mêmes parents de la forme infantile en retard de lipofuscinosis neuronal de ceroid. Nous rapportons des cas d'autopsie de deux frères avec la forme infantile en retard du lipofuscinosis neuronal de ceroid (LINCL) et examinons la mort apoptotic de cellules dans les cerveaux autopsiés. Les deux patients ont montré le retard développemental psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions, perturbation et myoclonus visuels, et ils sont devenus cloués au lit autour de l'âge de 6-7 ans. Des changements maculaires, imitant les taches cherry-red, ont été observés sur funduscopy, mais la biopsie conjonctivale n'a pas révélé des matériaux de stockage. Dans ces cas, les autopsies ont démontré l'atrophie grave avec la perte neuronale et le gliosis dans tout le cerveau et la moelle épinière, excepté les neurones hypothalamiques et des neurones moteurs dans le tronc cérébral et la moelle épinière, et autofluorescent lipofuscin-comme des matériaux de deux types, de dépôts granulaires d'amende et de corps ronds bruts, ont été stockés dans les neurones restants et les cellules glial, et dans les cellules épithéliales de divers organes viscéraux. Immunostaining pour la sous-unité mitochondrique C a visualisé les dépôts granulaires fins mais pas les corps ronds bruts. Les noyaux des neurones et des cellules de glia ont été souillés par l'extrémité in situ d'entaille marquant, qui davantage a été prononcée dans le cas plus jeune, bien que l'expression de bcl-2 et de bcl-x n'ait pas été sensiblement changée dans ces cas. On lui suggère qu'immunohistochemistry pour la sous-unité C puisse être utile pour le diagnostic de NCL, et les enquêtes postérieures sont nécessaires pour clarifier le rapport entre LINCL et apoptosis, particulièrement dans des cas sévèrement affectés. ( info) |
2/145. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
3/145. Le lipofuscinosis neuronal infantile en retard de ceroid est dû aux mutations de épissure dans le gène CLN2. Le lipofuscinosis neuronal infantile en retard de ceroid, LINCL, est l'un des désordres neurodegenerative pédiatriques les plus communs. Il est provoqué par des mutations dans le gène CLN2, qui code une peptidase pepstatin-peu sensible lysosomal (LPIP). Nous avons identifié une mutation originale, T523-1G --> ; A, par des analyses moléculaires de trois cas indépendants de LINCL. La mutation s'est avérée pour affecter un 3' ; emplacement de épissure intronic d'accepteur, ayant pour résultat une adn messagère anormale avec une insertion du point d'ébullition 146 de l'ordre intronic. Ceci cause un décalage d'armature, produit une protéine tronquée non fonctionnelle, et des résultats dans LINCL. ( info) |
4/145. Détection de l'amyloïde beta-A4 et de sa protéine de précurseur dans le muscle d'un patient avec le lipofuscinosis neuronal juvénile de ceroid (Spielmeyer-Vogt-Sjogren). Le tissu de biopsie de muscle d'un patient affecté par la forme juvénile du lipofuscinosis neuronal de ceroid (NCL) a été étudié immunohistochemically utilisant des anticorps à la protéine de précurseur de peptide et d'amyloïde de bêta-amyloïde. La réaction positive dans le muscle a été spécifiquement localisée aux murs autophagic de vacuoles et de vaisseau sanguin. La réaction acide accrue de phosphatase a suggéré l'activité lysosomal augmentée. Nous présumons que la bêta-amyloïde est déposée dans le muscle de NCL par un mécanisme lysosomal semblable à celui proposée dans d'autres désordres impliquant la bêta-amyloïde. ( info) |
5/145. diagnostic de Premier-trimestre du lipofuscinosis neuronal infantile de ceroid (INCL) utilisant le titrage de l'enzyme de PPT et l'analyse de la mutation CLN1. Le lipofuscinosis neuronal infantile de ceroid (INCL) est un désordre neurodegenerative progressif dans l'enfance qui est provoqué par l'insuffisance du thioesterase lysosomal de palmitoyl-protéine (PPT) codée par le gène CLN1. Dans une grossesse en danger pour INCL, les villus chorioniques (cv) ont été étudiés utilisant un titrage de l'enzyme fluorométrique original de PPT en combination avec la mutation-analyse du gène CLN1. L'activité de PPT dans des villus chorioniques s'est avérée déficiente et l'homozygotie pour la mutation de C451T dans CLN1 a été trouvée. La grossesse a été terminée et l'insuffisance de PPT a été confirmée en cellules cultivées de cv aussi bien que dans les fibroblastes foetaux cultivés de peau. Ce rapport montre le premier diagnostic prénatal tôt d'INCL exécuté par analyse de l'enzyme fluorométrique et analyse de mutation du gène CLN1. ( info) |
6/145. diagnostic prénatal de variante de lipofuscinosis neuronal infantile de ceroid tard (vLINCL [finlandais] ; CLN5). Le premier diagnostic prénatal de variante du lipofuscinosis neuronal infantile de ceroid tard (vLINCL [finlandais] ; CLN5) est rapporté. La maladie appartient au groupe d'encéphalopathies progressives chez les enfants avec la détérioration psychomotrice, l'échec visuel et la mort prématurée. Les neurones et plusieurs cellules extraneurales hébergent les inclusions lysosomal montrant l'accumulation du matériel avec des caractéristiques histochimiques de ceroid et de lipofuscin. Une femme finlandaise avec une fille avec le vLINCL est venue pour la consultation génétique pour sa grossesse courante. La microscopie électronique d'un échantillon de villus chorionique (CVS) à la 11ème semaine de la gestation n'a pas indiqué des inclusions caractéristiques pour NCL. L'analyse d'adn a prouvé que le foetus avait hérité de la mutation principale, d'une suppression de 2 points d'ébullition du gène CLN5 de la mère, et des mêmes haplotypes paternels (et maternels) pour COLAC1 et AC224 que la fille affectée. La grossesse a été terminée. La microscopie électronique du CVS du foetus avorté à la 14ème semaine de la grossesse a montré à électron lysosomal les inclusions denses avec directement et a courbé des profils lamellaires compatibles au vLINCL. Le diagnostic prénatal des NCL-désordres (CLN1, CLN2, CLN3) peut être fait à partir de CVS en démontrant les mutations des gènes affectés ou par analyse de haplotype utilisant les marqueurs étroitement liés dans la plupart des cas. Dans divers arrangements cliniques les diagnostics d'adn peuvent ne pas être possibles. La démonstration des inclusions caractéristiques du placenta et des tissus foetaux demeure une adjonction utile dans ces cas-ci. ( info) |
7/145. Essai prénatal pour le lipofuscinosis neuronal infantile en retard de ceroid. Le lipofuscinosis neuronal infantile de ceroid de classique en retard (LINCL) est une maladie neurodegenerative dans laquelle " autofluorescent ; curvilinear" ; les corps de stockage s'accumulent dans les tissus des patients affectés. Récemment, le gène de LINCL (CLN2) s'est avéré pour coder pour une protéase lysosomal pepstatin-peu sensible dont l'activité est déficiente en spécimens de LINCL. Nous rapportons les 2 premiers cas de l'essai prénatal réussi pour LINCL en employant l'adn et les méthodes enzyme-basées sur des amniocytes, et décrivons une nouvelle mutation privée dans une des familles analysées. Ces approches permettent le diagnostic prénatal définitif et représentent une amélioration significative au-dessus des méthodes pathologiques précédentes. ( info) |
8/145. Exclusion du lipofuscinosis neuronal infantile en retard de ceroid (LINCL) dans un foetus par analyse de la peptidase I de tripeptidyl dans des villus chorioniques. Nous rapportons l'exclusion du lipofuscinosis neuronal infantile en retard de ceroid dans un foetus par analyse d'activité de la peptidase I de tripeptidyl et par analyse mutational dans des villus chorioniques. C'est la première grossesse en danger pour que LINCL soit surveillé par titrage de l'enzyme. Aucune anomalie morphologique n'a été détectée. ( info) |
9/145. Un cas de lipofuscinosis neuronal infantile en retard de ceroid s'est associé à la puberté précoce. Le lipofuscinosis neuronal de ceroid est l'une des maladies hereoffegenerative pour lesquelles les résultats cliniques et neuropathologic sont bien documentés. Nous présentons un patient avec le lipofuscinosis neuronal infantile en retard de ceroid avec la véritable puberté précoce ; à notre connaissance, cette association n'a pas été rapportée avant. L'association a pu être due à une perturbation fondamentale de fonction gonadal hypothalamique-pituitaire, ou de la coïncidence. ( info) |
10/145. Épilepsie nordique : une forme originale de ceroid-lipofuscinosis neuronal. L'épilepsie nordique est un syndrome récessif autosomal d'épilepsie de début d'enfance, médicalement caractérisé par des saisies tonique-cloniques généralisées avec le début à 5 à 10 ans et lentement détérioration mentale progressive suivante. Les patients peuvent atteindre 50 ou 60 ans. Une mutation responsable de la maladie a été récemment identifiée dans un gène original sur le chromosome 8p23, codant une protéine putative de membrane avec une fonction inconnue. La présente étude, basée sur trois patients autopsiés, est la première analyse neuropathological de la maladie, et accumulation montrée d'intraneuronal des granules autofluorescent cytoplasmiques. Les granules ont été fortement souillés par les méthodes noires bleues de Luxol et périodiques rapides d'acide-Schiff, et du Soudan B dans des sections de paraffine, et étaient immunoreactive pour la sous-unité c des protéines mitochondriques A et D. d'activateur de synthase et de sphingolipid de triphosphate d'adénosine. Le stockage d'intraneuronal était fortement sélectif : la troisième couche de l'isocortex et les secteurs CA2, CA3, et CA4 hippocampal étaient sévèrement affectés, alors que d'autres couches de l'isocortex, du secteur CA1, et du cortex cérébelleux seulement étaient d'une façon minimum impliquées. Membrane-bondissez les cytosomes de stockage a montré une ultrastructure curviligne avec le mélange de quelques composants granulaires. L'analyse occidentale d'ordre de éponger et de N-borne du matériel épuré de stockage a identifié la sous-unité c comme composant principal. Ces résultats établissent l'épilepsie nordique comme nouvelle forme de ceroid-lipofuscinosis neuronal avec un cours exceptionnellement prolongé. ( info) |