121/150. Um menino japonês com myalgia e grampos tem um apagamento novo do em-frame do gene do dystrophin. Nós relatamos a um Becker japonês o paciente da distrofia muscular (BMD) com myalgia ocasional e os grampos durante a atividade normal que se tornou na idade de 28 meses. Seus antecedentes familiares eram negativos para doenças neuromusculares. Muscle as análises da biópsia, incluindo o dystrophin que immunostaining, não divulgou nenhum resultado clìnica relevante. O diagnóstico do BMD foi feito inicialmente na idade de 10 anos, quando as indicações de níveis elevados persistentes do soro de CK nos alertaram selecionar apagamentos no gene do dystrophin por uma amplificação de 19 exons apagamento-propensos do ADN genomic pela reacção em cadeia do polymerase (PCR). Entre os exons examinados, os exons 13 e 17 foram suprimidos. Para esclarecer o tamanho do apagamento, o transcrito do dystrophin foi analisado pelo PCR reverso da transcrição. A seqüência de nucleotide determinada dos exons de cerco amplificados 10 20 do produto divulgou que o segmento inteiro que corresponde aos exons 13 18 (810 bp) era ausente, um apagamento que fosse esperado causar a produção de uma proteína do dystrophin que falta 270 ácidos aminados do domínio de haste. Este resultado indica que esse myalgia ocasional e grampos poderiam ser cedo as manifestações clínicas do BMD suave, especial nos pacientes que têm um apagamento no domínio de haste, e essa seleção do apagamento do gene do dystrophin pôde ser o único método de confiança para diagnosticar tais caixas. ( info) |
122/150. Locais do gerador para a atividade espontânea no neuromyotonia. Um estudo do EMG. Um paciente fêmea dos anos de idade 16 com os sintomas e os sinais compatíveis com neuromyotonia foi estudado com vários testes neurophysiological e com biópsia do músculo. Os estudos da condução do nervo revelaram sinais da neuropatia axonal do motor. O EMG mostrou a enervação nos músculos longe do ponto de origem, e mudanças neurogenic do moderate em outros músculos. A atividade espontânea abundante da unidade de motor foi gravada em todos os músculos. Esta atividade não desapareceu em cima do bloqueio proximal do nervo com anestésicos locais. Baseado na forma de descargas espontâneas e de seu comportamento na estimulação do nervo e durante o esforço voluntário, o local da geração foi sugerido. Isto variou para descargas diferentes, proximally dentro do nervo, aos vários locais ao longo da árvore intramuscular do nervo. Em alguns axónio havia uns sinais do bloco da condução proximal ao local da geração para as descargas espontâneas. Os axónio diferentes mostraram vários graus de anomalia; hyperexcitability local que provocam impulsos novos somente depois a passagem de um impulso precedente, hyperexcitability aumentado que geram a atividade espontânea, impulso total que obstruem, e degeneração finalmente axonal. O tratamento com dihydantoin reduziu a atividade espontânea com melhoria clínica concomitante. ( info) |
123/150. Grampos de calor durante o tênis: um relatório do caso. 17 uns anos de idade, jogador de ténis nacionalmente classificado, masculino (AH) têm experimentado grampos de calor durante o jogo de fósforo do tênis. Seus história médica e exames físicos precedentes eram normais, e seus perfis interno da química de sangue eram normais. a avaliação da Em-corte e uma análise de um registro dietético de 3 dias revelaram que AH' a taxa do suor de s era extensiva (2.5 L.hr-1) e aquela suas perdas diárias do sódio do suor da em-corte do potencial (89.8 mmol.hr de play-1) poderia prontamente exceder sua entrada diária da média do sódio (87.0-174.0 mmol.day-1). Os efeitos combinados de perdas excessivas e repetidas do líquido e do sódio predispor provavelmente AH aos grampos de calor durante o jogo. AH podia finalmente eliminar grampos de calor durante a competição e o treinamento aumentando sua entrada dietética diária do sódio. ( info) |
124/150. Grampos do músculo e deficiência do magnésio: relatórios do caso. A deficiência do magnésio é mais comum do que é acreditado. Este artigo discute a deficiência florida do magnésio em dois pacientes e os resultados do tratamento. Quando nenhum caso era difícil de diagnosticar, a severidade dos sintomas era incomun. A deficiência do magnésio deve sempre ser incluída no diagnóstico diferencial dos pacientes que apresentam com dor de músculo persistente ou severa. ( info) |
125/150. Mordida da aranha da viúva preta em uma criança. Um menino dos anos de idade 8 que fosse mordido por uma aranha da viúva preta foi visto no departamento da emergência duas vezes, assim como por seu médico de família confidencial, dentro de um período de tempo de 24 horas antes de ser admitida ao hospital. Este paciente deve ter sido observado por um período de tempo mais longo no departamento da emergência ou ter sido admitido ao hospital no dia da apresentação para a observação com gerência conservadora. A literatura atual é revista com ênfase especial no paciente pediatra, e as directrizes da gerência são recomendadas. ( info) |
126/150. McArdle' doença de s com o mellitus de diabetes não-insulin-dependente: os efeitos benéficos da hiperglicemia e do hyperinsulinemia para a intolerância do exercício. Uma fêmea dos anos de idade 64 com McArdle' a doença de s e mellitus de diabetes não-insulin-dependente (NIDDM) são relatados. Não teve nenhuns dos sintomas característicos de McArdle' a doença de s tal como grampos do músculo mas seu nível da quinase da creatina do soro era elevado. A biópsia do músculo com mancha negativa do phosphorylase do músculo mostrou McArdle' doença de s. O teste isquêmico modificado do exercício do antebraço foi feito em duas circunstâncias; jejum e duas horas após uma refeição. Ao jejuar, o nível de ácido láctico não elevou após o exercício. Após uma refeição, entretanto, o nível do ácido láctico do soro levantou-se com a elevação da glicose do plasma e do IRI. Assim, nós sugerimos que a glicose elevada e o insulin do plasma devido a NIDDM pudessem induzir a tomada sangue-carregada da glicose com exercício. ( info) |
127/150. Congenita do Myotonia com grampos dolorosos do músculo. Um exemplo japonês esporádico do congenita do myotonia com grampos dolorosos do músculo é relatado. As examinações electromiográficas divulgaram a descarga myotonic com sons do bombardeiro de mergulho na inserção, e a elevado-amplitude, potenciais de alta freqüência da unidade de motor durante os grampos do músculo. Os espécimes feitos a biópsia do músculo e os resultados do EMG mostraram mudanças myopathic suaves não específicas. Não havia nenhuma expansão anormal da repetição de CTG dentro do gene da distrofia myotonic. Este patient' a desordem de s assemelha-se pròxima a Becker' tipo II do congenita do myotonia de s embora os antecedentes familiares de eram não contribuintes. ( info) |
128/150. Deficiência parcial do mutase do phosphoglycerate com polineuropatia do diabético: o primeiro paciente japonês. Nós relatamos aqui resultados em um homem japonês dos anos de idade 51 com o mellitus de diabetes não-insulin-dependente quem se queixou de grampos exercício-induzidos. Muscle fibras dispersadas mostradas biópsia da regeneração, fibras angulares pequenas e partículas aumentadas do positivo do PAS. Elétron - a examinação microscópica revelou uma acumulação anormal de partículas do glycogen em áreas subsarcolenmmal e entre myofibrils quando os estudos do produto químico mostraram uma concentração aumentada do glycogen e diminuíram o mutase do phosphoglycerate (PGAM), 46.9% do valor médio normal. Assim, a deficiência parcial de PGAM, a resistência de insulin e a polineuropatia suave do sensorial-motor do diabético podem induzir grampos severos. ( info) |
129/150. Mobilidade relativa ao cólon no fugax do proctalgia. As gravações Intraluminal da pressão foram obtidas do recto e dos dois pontos sigmoid em dois pacientes que experimentam ataques do fugax do proctalgia. Em cada paciente a dor pareceu resultar das contrações dos dois pontos sigmoid, e não do espasmo do ani do levator, do músculo rectal da parede, ou dos sphincters anais, que têm sido sugeridos previamente como a fonte de tal dor. O fugax de Proctalgia parece conseqüentemente, pelo menos em alguns pacientes, ser uma variação incomun da síndrome de entranhas irritable, em que a dor é referida dos dois pontos sigmoid o recto. ( info) |
130/150. Grampos e anomalias mínimas do EMG como manifestações pré-clínicas de pacientes musculares espinais da atrofia com apagamentos homozygous do gene de SMN. A caracterização dos apagamentos no gene de SMN fornece uma ferramenta útil para confirmar o diagnóstico da atrofia muscular espinal (SMA). Entretanto, pode haver uns apagamentos homozygous do gene de SMN em alguns irmãos não afetados do tipo II e III de SMA pacientes. Nós apresentamos duas famílias de SMA com os irmãos afetados que demonstram um apagamento homozygous do gene de SMN com phenotypes extremamente diferentes. Nós propor uma categoria pré-clínica de um paciente de SMA com apagamento homozygous do gene de SMN: aqueles com expressão mínima da doença que inclui os grampos e as anomalias do EMG que podem desenvolver o phenotype completo de SMA no futuro. ( info) |