1/107. Progressiva ponto-bulbar pares med dövhet. En clinico-patologisk undersökning. Progressiva ponto-bulbar pares med dövhet är en sällsynt sjukdom. det verkar vara en abiotrophic process med autosomal Recessiv arv i de flesta fall. Endast en obduktion hade varit kort beskrivs (Lelong et al.,) 1941. De kliniska funktionerna och patologiska resultaten av ett nytt fall rapporteras. Främst strukturer är grå ärendet av hjärnstammen och ryggmärgen, inklusive i viss mån de fiberoptiska skrifter och de flesta av fiber skrifter i hjärnstammen med undantag av pyramidal skrifter. ( info) |
2/107. Intrakraniell hypotension med parkinsonism, ataxi och bulbar svaghet. SYFTE: Att beskriva ett fall av spontana intrakraniell hypotension med en tidigare orapporterade konstellation av presenterar funktioner. DESIGN: Fallbeskrivning. INSTÄLLNING: Tertiary care center. MAIN resultatet och resultat: Vi beskriva en patient med intrakraniell hypotension som visas med en parkinsonian syndrom och senare utveckling av ataxi och framstående bulbar symptomatologin. Huvudvärk var inte ett inslag i sin inledande presentation och rapporterades endast efter upprepade förhör under senare utvärderingar. Magnetic resonance imaging av patientens huvud visade resultaten egenskap hos intrakraniell hypotension. En [18F] fluoro-m-tyrosin positron emission tomographic skanning visade normala striatal verksamhet, föreslå intakt presynaptic neuron funktion. Öppna påtryckningar på ländkotor punktering sänktes 40 mm H2O. En källa till ryggmärgsvätskan läckage identifierades inte på nukleära cisternography och patienten genomgick ryggradens epidural blod korrigering, vilket resulterade i fullständig upplösning av hennes symtom och tecken samt som i en markant förbättring i hennes bildframställning avgöranden. SLUTSATSER: Kliniska spektrumet av intrakraniell hypotension kan utvidgas till att omfatta parkinsonism, cerebellar ataxi och framstående bulbar dysfunktion. Liksom mer gemensamma manifestationer av oordning, kan dessa funktioner lösa efter lämplig behandling. ( info) |
3/107. Histiocytic lesion förmaningar inneboende hjärnstammen neoplasm. Fallbeskrivning. Denna 10-årig flicka som visas med en månad historia av progressiva bulbar pares och en solitary öka massan med ursprung inom golvet i den fjärde Ventrikel. Resultaten från första bildframställning studier och presentation var suggestiva av tumörer. Delsumma samband utfördes och patologisk undersökning visade massa att vara en histiocytic lesion, med belägg för en glioma. Patienten hade inga andra stigmata av histiocytosis och behandlades med steroid mediciner, som leder till långvarig resolution av skada. Detta fall visar att differentialdiagnos diskret hjärnstammen skador omfattar andra enheter än glioma som behandling är tillgängligt. Biopsi provtagning bör beaktas när det är tekniskt möjligt. ( info) |
| myasthenia gravis är sällsynta. När kommissionen lägger fram ovanligt är att göra en diagnos dubbelt svårt. Vi presenterar ett ovanligt fall där en "vardagliga" medicinering tyvärr fälls ut en myasthenic kris i en intet ont anande individ. ( info) |
5/107. Foix-Chavany-Marie (främre operculum) syndrom i barndomen: en omvärdering av Worster-torka syndrom. Foix-Chavany-Marie syndrom (FCMS) är en avgränsad Klinisk bild av suprabulbar (pseudobulbar) pares på bilaterala främre opercular skador. Symptom inkluderar anarthria/allvarliga dysartri och förlust av frivilliga muskulära funktioner av ansikte och tungan och problem med matbiten och svälja med bevarandet av reflex och autonoma funktioner. FCMS kan vara medfödda eller förvärvade liksom ihållande eller återkommande. Etiologi är heterogen, vaskulära händelser i vuxen ålder, nästan uteslutande som drabbar vuxna som har flera efterföljande linjer; CNS infektioner. bilaterala dysgenesis av den perisylvian regionen. och epileptiska störningar. Av de sex fall redovisas, tre barn hade FCMS till följd av meningoencephalitis, två barn hade FCMS beror på en medfödd bilaterala perisylvian syndrom, och ett barn hade återkommande FCMS på grund av att en atypisk godartade partiell epilepsi med partiell status epilepticus. Medfödda dysgenetic typ av FCMS och dess funktionella epileptogenic variant andel kliniska och EEG funktioner vilket tyder på en gemensam patogenes. Följaktligen diskuteras en ökad sårbarhet i regionen perisylvian för negativa händelser in utero. För att hedra Worster-torka, som beskrev den kliniska enheten hos barn 40 år sedan, föreslås sikt Worster-torka syndrom för denna unika rubbning hos barn. ( info) |
6/107. Fördröjd strålning-induced bulbar pares förmaningar ALS. Vi beskriver en patient presenterar med progressiva bulbar dysfunktion och Spasticitet som kliniskt påminnde amyotrofisk laterala skleros (ALS). elektromyografi, men visade inga tecken på denervation och visade en sällsynt kombination av perifera och centrala myokymia. Vi anser att detta mönster av myokymia utgjorde en markör för neurala genom remote strålbehandling. nervsystemet störningar som härrör från terapeutisk strålning beskrivs och potentiella pathophysiologic mekanismerna bakom myokymia diskuteras. ( info) |
7/107. Brown-Vialetto-Van Laere syndrom i en stor inavlade libanesiska familj: bekräftelse autosomal Recessiv nedärvning? Brown-Vialetto-Van Laere syndrom eller pontobulbar pares med dövhet är en sällsynt sjukdom som karakteriseras av bilaterala nerv dövhet, en mängd kranial nerv störningar där motor delarna i de sjunde och nionde till 1100 kraniala nerverna och mindre ofta ett deltagande av spinal motoriska nerver och övre motor nervceller. Familjär och sporadiska fall har rapporterats. Baserat på särskilt bevis, autosomal Recessiv, dominant dominerande och X-linked arv, har liksom autoimmun ursprung beaktats. Vi rapportera en stor inavlade libanesiska familj med fyra patienter av båda könen, starkt tyder autosomal Recessiv arv. ( info) |
8/107. Negativt tryck ventilation via bröstet cuirass att minska varvtalsstyrning-associerade komplikationer i spädbarn med akut respiratorisk misslyckande: en mål serie. Pulmonell och nonpulmonary komplikationer av invasiva positiva tryck ventilation är väl dokumenterade i den medicinska litteraturen. Många av dessa komplikationer kan minimeras genom användning av noninvasive ventilation. Under olika perioder av sjukdomshistoria har undertryck ventilation, en form av noninvasive ventilation, använts med stor framgång. Vi rapportera användningen av undertryck ventilation med ett bröst cuirass att undvika eller minska komplikationerna av invasiva positiva tryck ventilation i tre kritiskt sjuka spädbarn vid två institutioner. I samtliga fall, bröstet cuirass ventilation förbättras patientens kliniska tillstånd och minskade krav på mer invasiva terapi. Dessa fall illustrerar behovet av ytterligare klinisk utvärdering av användningen av undertryck ventilation med hjälp av ett bröst cuirass. ( info) |
9/107. Diaphragmatic spinal muscular atrofi med bulbar svaghet. Vi presenterar kliniska och histopatologiska funktionerna i ett barn som drabbats av diaphragmatic spinal muscular atrofi. Barnet föddes med mild distala arthrogryposis, mild hypotonia och utvecklade märkta diaphragmatic och bulbar muskel svaghet i den första veckan i livet. Elektrofysiologisk och patologiska undersökningar utförs av presentationen var inte avgörande, medan de undersökningar som utförts vid 3 månader visade en tydlig neurogena bild. Genetiska studier utesluts inblandning av SMN genen eller av andra gener som finns på kromosom 4q, bekräftar att detta syndrom representerar en annan person från typisk proximala spinal muscular atrofi. ( info) |
10/107. MRI hos en patient med Worster-torka syndromet. Vi beskriver en patient Worster-torka syndrom (medfödda suprabulbar paresis), som tros vara ett misslyckande för utveckling av corticobulbar skrifter. MRI visade bilaterala perisylvian när dysplasi. ( info) |