121/186. Idiopatisk familjär hemochromatosis: begränsat sjukdomen utsträckning med långvarig överlevnad och artrit. Tre syskon med idiopatisk hemochromatosis presenteras. De är anmärkningsvärt eftersom de särskilt godartad sjukdom och avsaknad av typiska HLA fenotyp i ärendet index. Endast i en av patienterna är glukostolerans störd. Detta fall har också en HLA A3 fenotyp. En typisk hemochromatosis arthropathy beskrivs i två patienter. Följande venesection en subjektiv förbättring av artrit rapporterades av en patient. ( info) |
122/186. Hypomagnesemia med Pyrofosfatsynovit. Två patienter beskrivs med kalcium pyrofosfat crystal nedfall och hypomagnesemia. det verkar finnas en meningsfull koppling mellan två resultaten, även om den exakta mekanismen förklarar den här associeringen inte är klart. Identifiering av Pyrofosfatsynovit på röntgenundersökningar kan vara en viktig ledtråd till förekomsten av hypomagnesemia. ( info) |
123/186. Synovial calcifications är associerad med långsiktiga steroid terapi för kronisk artrit. Radiologiskt upptäckta synovial tätheter kan vara relaterat till en av flera olika orsaker. Associerade artikulära utseende kan ge en ledtråd till diagnosen. Vi har beskrivit Stöpplad utseendet på otaliga distinkta tätheter i knäna två patienter som hade progressiva destruktiva förändringar som är förknippade med långsiktiga steroid terapi. Vi föreslår att långvarig steroid terapi att läggas till listan över processer som är associerade med diffusa små synovial calcifications. ( info) |
124/186. Familjär brachydactyly och Pyrofosfatsynovit. Rapport från en patient, stamtavla och granskning av litteraturen. Familjär brachydactyly har erkänts i många år men inga publicerade konton rapportera associerade Pyrofosfatsynovit. Vi utvärderade nyligen sådan patient och rapporten förekomsten av brachydactyly i 4 generationer av hans kindred. Mönstret för brachydactyly i denna stamtavla föreslår autosomala dominerande arv som är läget arv i de flesta släkter. Prepositus med Pyrofosfatsynovit har mångåriga arthralgias av båda knäna som gör minst en annan nära släkting som också har brachydactyly. Möjligheten att Pyrofosfatsynovit kan vara del av syndromet föreslås men väntar ytterligare förtydligande. ( info) |
125/186. Retrocalcaneal bursa ambition. Vi insug retrocalcaneal bursa i kadavren att bestämma egenskaper hos bursal vätska. En liten mängd klart, trögflytande vätska var ständigt närvarande i bursa. Leucocyte greve var låg och mucin clot testet var bra. Med samma teknik insug vi retrocalcaneal bursae 4 patienter. Tre hade Reiters syndrom; vätskan som bursal var inflammatoriska och symptom lösas omgående efter lokala Kortikosteroider injektionen. Fjärde patienten presenteras med hälen smärta; intracellulär, positivt birefringent kristaller fanns i aspirate, överensstämmer med diagnos av pseudogout. ( info) |
126/186. Synovial osteochondromatosis och pseudogout. En mitten äldre hane utvecklat återkommande episodisk inflammatoriska effusions i höger knä är associerade med radiografi resultat överensstämmer med osteochondromatosis. kalcium pyrofosfat dihydrat (CPPD) kristaller identifierades av polariserad ljus- och elektronmikroskopi, även om Pyrofosfatsynovit inte visades radiographically i detta gemensamma eller andra platser. Analys av noninflammatory vätska från vänster knä visade apatit kristaller. En unik sammanslutning av CPPD kristaller och synovial osteochondromatosis utan bevis på Pyrofosfatsynovit och förhållandet mellan dessa 2 enheter diskuteras. ( info) |
| En 17-årig kvinnlig patient med systemisk lupus erythematosus (SLE) utvecklat kronisk tophaceous gikt, Pyrofosfatsynovit och artikulära capsule förkalkning i flera lederna. Analys av synovial vätska och tophi avslöjade samexistensen av mononatriumglutamat urate, kalcium pyrofosfat, Hydroxyapatit och kolesterol kristaller. ( info) |
128/186. Pseudogout maskera andra arthritides. 314 patienter med visade pseudogout, 9 hade en separat allvarlig sjukdom i samma gemensamma: 5 hade septisk artrit, 2 reumatoid artrit, 1 psoriatic artrit och 1 hypertrophic pulmonell osteoarthropathy. I varje instans men en tycktes episod av crystal synovit provoceras av nya inflammatoriska processen, störa tidigare asymtomatiska Pyrofosfatsynovit. Pseudogout anfaller, även om allmänt idiopatisk solo händelser, kan maskera septisk och kroniska inflammatoriska artrit. ( info) |
129/186. Stafylokockenterotoxiner septisk artrit presentera som akut Överstrålning av pseudogout: kliniska, patologiska och arthroscopic resultat med en genomgång av litteraturen. En patient med primär hyperparathyreoidism och kända pseudogout presenteras med en akut Överstrålning i höger knä. Gramfärgning var negativa, och många intracellulära kalcium pyrofosfat dihydrat (CPPD) kristaller sågs av både betald polariserad ljus och transmissionselektronmikroskopi. Kulturer växte staphylococcus aureus, gemensamt var förmodligen frö av antecedent huden infektion, med enzymatisk "remsor gruvdrift" utfällning av akut pseudogout. Patienten var eldfasta till terapi med oxacillin, naproxen, intravenös colchicin och stängda dränering. Arthroscopic debridement med insättningspunkten dränering rör ledde till snabb förbättring, och erbjuder ett alternativ till arthrotomy i knä septisk artrit svarar inte på slutna dränering. ( info) |
130/186. vuxna hypophosphatasia med Pyrofosfatsynovit och arthropathy. Variabel penetrans av hypophosphatasemia i en stor oklahoma kindred. Tre systrar, var och en med Pyrofosfatsynovit/arthropathy, beskrivs som har den kliniska laboratoriet och patologiskt undersökningsresultaten egenskap hos vuxna form av hypophosphatasia. Tidigt förlust av vuxna tänder, arthralgias och smärta från bilaterala femorala pseudo-fractures var associerade med subnormal cirkulerar alkalisk fosfatas nivåer, phosphoethanolaminuria och Benvävsuppmjukning diagnostiserats av höftbenskam biopsi. Bestämning av alkalisk fosfatas aktiviteten i blodet hos besläktade medlemmar visade hypophosphatasemia i en av två yngre bröder. Flera ämnen i efterföljande generationer också hade misstänkt låga alkalisk fosfatas verksamhet, men har inte en historia av betydande tandvård, ben eller gemensamma sjukdom. Översyn av patientjournaler systrarna föräldrar, mostrar och farbröder avslöjade normala alkalisk fosfatas nivåer i deras far och fem av hans syskon, men genomgående låga nivåer i sin mamma och två av hennes syskon. Trots hypophosphatasemia levde de systrarna mor och hennes syskon till ålderdom utan kliniska eller radiografi bevis på ben sjukdom. Våra resultat tyder på att även om vuxna hypophosphatasia kan överföras som ett dominerande drag i vissa släkter, det finns betydande variation i det kliniska uttrycket av biokemiska defekten. En person, generation eller familj kan manifestera kliniska ben sjukdom och arthropathy medan den biokemiska defekten kan förekomma men är fortfarande asymtomatiska i andra. I vissa fall kan dessutom vuxna form av hypophosphatasia representerar en utvecklingsmässig störning med hypophosphatasemia visas under vuxenlivet. ( info) |