1/380. Venesection inverkan på ben mineraliska tätheten i en eugonadal kvinna med hemokromatos. BAKGRUND: En 41-årig premenopausal kvinna med nydiagnostiserade hemokromatos konstaterades ha Osteopeni på screening ben mineraliska densitometry. metoder och resultat: Lever biopsi visade klass 3 hemokromatos med ett index som lever järn 4. För sekundära faktorer för osteopeni framgick ingen orsak. Patienten var kliniskt och biokemiskt eugonadal. Efter venesection 8 L blod (4 g järn) över 17 månader och kalcium komplettering, hennes ben densitet, ökade avsevärt. Halsen av lårbenet ben densiteten ökat med 6,0% över 13 månader och ryggradens vertebral ben densitet ökade med 7,2%. det finns inga tidigare rapporter av svar med ben densitet på venesection hos eugonadal patienter eller hos kvinnor med hemokromatos. ( info) |
2/380. Fyra nya mutationer i erythroid-specifika 5-aminolevulinate-(ALAS2) genen orsakar X-linked sideroblastic anemi: ökade pyridoxin-svarstider efter avlägsnande av järn överbelastning av phlebotomy och coinheritance av ärftliga hemochromatosis. X-linked sideroblastic anemi (XLSA) i fyra icke-närstående manliga probands orsakades av missense mutationer i erythroid-specifika 5-aminolevulinate-genen (ALAS2). Alla var nya mutationer: T647C, C1283T, G1395A och C1406T förutspå aminosyra substituering Y199H, R411C, R448Q och R452C. Alla probands var kliniskt vitamerer-lyhörda. Mutationen Y199H var visar sig vara första de novo XLSA mutationen och inträffade i en könscell av den proband's morfar. det var en betydligt högre frekvens av coinheritance av ärftliga hemochromatosis (HH) HFE mutanta allelen C282Y i 18 icke-närstående XLSA hemizygotes än hittats i normalbefolkningen, som anger en roll för coinheritance av HFE allelerna i uttrycket för denna rubbning. En proband (Y199H) med svår och tidiga järn lastning coinherited HH som en C282Y homozygote. Två XLSA probands kliniska och hematologic historia föreslår att järn överbelastning undertrycker pyridoxin-svarstider. Återföring av järn överbelastning i Y199H proband genom phlebotomy resulterade bland annat i högre hemoglobin koncentrationer under pyridoxin-komplettering. Proband med R452C mutationen var symptom-free om tillfällig phlebotomy och dagliga vitamerer. Dessa studier visar värdet av kombinerade phlebotomy och pyridoxin-komplettering i förvaltningen av XLSA probands för att förhindra en nedåtgående spiral av järn toxicitet och eldfasta anemi. ( info) |
3/380. Ferumoxide-förbättrad MRI av sideronecrosis ovanpå genetiska hemochromatosis. Genetiska hemochromatosis är en autosomal Recessiv sjukdom karakteriseras av överdriven järn absorption från gut, vilket resulterar i ökade totala organ järn butiker, multisystem orgel dysfunktion och en ökad risk för indikerar carcinom. Magnetisk känslighet effekterna av överskjutande indikerar järn i allmänhet orsakar diffusa lever signal på T2- eller T2 *-viktade herr bilder. Även om lever järn nedfall är oftast diffus, viktiga områden av järn spara kan förekomma, och i förekommande fall, överlagrade neoplasm är ersättning. Vi beskriver en patient med cirros, hemochromatosis och flera små godartade relativt hyperintense järn-fattiga delarna består av bitvis sideronecrosis. ( info) |
4/380. Ärvda icke-närstående HFE hemochromatosis i italienska familjer. Hemochromatosis (HH) orsakas normalt av den homozygous staten för C282Y mutation i genen HFE. En minoritet av järn som lästs in patienter har inga mutationer i denna gen. En sällan förekommande delmängd visar en tidig debut aggressiva oordning, betecknas juvenil hemochromatosis (JH), som har ingen koppling till 6 p. I denna rapport beskriver vi sex patienter från tre icke-närstående italienska familjer, fyra män och två kvinnor, mellan 21-44 med typiska hemochromatosis fenotyp, som är homozygous för vild typ. allelen vid HFE genen. I två familjer är oordning olänkad till 6 p, i en familj vissa funktioner i formuläret juvenil ses, men koppling till 6 p inte är utesluten. Våra resultat pekar på genetiska former av hemochromatosis som inte är associerad med HFE och ta upp problemet med om icke-HFE hemochromatosis i italien är relaterad till formuläret "ung". De betonar också vikten av fenotypiska samt genetisk diagnostik av HH. ( info) |
5/380. Tolkning av järn studier i ungdomars hemokromatos. Vi rapportera fallet med en 14-årig flicka som ursprungligen lade fram vid en ålder av åtta med en historia av blodiga stolar, buken smärta och viktminskning. Inledande järn studier visade upp serum järn och Akutfasprotein mättnad men låg ferritin och tolkades som överensstämmer med järn brister under behandling. Eftersom hon inte hade tagit någon extra järn genomgick hon senare genetiska tester av Cys282Tyr och His63Asp mutationer av HFE genen. På grundval av dessa resultat, fick hon diagnosen har Ärftlig hemokromatos (HH). Detta fall framhålls att en låg serum ferritin inte utesluter diagnos av HH och att tillgången till genetisk testning kan nu aktivera probands och drabbade familjemedlemmar kan identifieras. ( info) |
6/380. Hemofagocyterande syndrom presenterar som akut lever misslyckande i två spädbarn: kliniska överlappar neonatal hemochromatosis. Två patienter med Hemofagocyterande lymfohistiocytos; som presenteras med Akut leversvikt rapporteras. Båda presenteras med feber, Hepatosplenomegali, förhöjd markant leverfunktionen tester, onormal koagulering profiler och en ökning av serum ferritin. Båda spädbarn diagnostiserades med neonatal hemochromatosis baserat på en klinisk bild av lever bristerna med hyperferritinemia och remitterades för lever transplantation. Första patienten dog av leversvikt och blodförgiftning före transplantation. Översyn av obduktionen material visade en hepatit-liknande mönster och omfattande inträngning av levern och andra organ inklusive benmärg av histiocytes, av vilka några var Hemofagocyterande. Andra patienten genomgick lever transplantation men dog 44 dagar därefter från progressiv Hemofagocyterande lymfohistiocytos;. Undersökning av resected levern visat ett hepatit-liknande mönster, spridning av histiocytes och hemophagocytosis, och benmärgen avslöjade Hemofagocyterande histiocytosis. Hemophagocytosis återkom i allograft. Lever manifestationer är vanliga i Hemofagocyterande lymfohistiocytos; och öppen lever fel kan uppstå, men inledande presentation som fulminant lever fel inte känns bra. Förhöjda serum ferritin kan göra skillnad från neonatal hemochromatosis och andra former av neonatal leversvikt svårt. Hemofagocyterande lymfohistiocytos; bör beaktas i differentialdiagnos av neonatal leversjukdom, särskilt när den åtföljs av cytopenias. ( info) |
7/380. En ny mutation av HFE förklarar den klassisk fenotyp av genetiska hemochromatosis i en C282Y heterozygote. BAKGRUND & mål: De flesta patienter med genetiska hemochromatosis är homozygous för en enda mutation av HFE gen (C282Y). det finns en andra mutation, H63D, men dess roll i järn överbelastning är mindre övertygande. Syftet med denna studie var att undersöka grunden för järn överbelastning hos en patient med klassisk hemochromatosis som var endast heterozygous för C282Y och negativa för H63D. metoder: Genotypen för de C282Y, H63D och S65C mutationerna i HFE fastställdes i patienten RFH, hans familjemedlemmar och 365 kontroller. HFE genen var sekvenserade patienten i RFH. Allel-specifika reverse-transkription Polymeras-kedjereaktion framfördes för att undersöka rna splitsar. Allel frekvens fastställdes av allel-specifika oligonukleotid hybridisering. RESULTAT: Patienten är förening heterozygous för C282Y och en ny skarv webbplats mutation (IVS3 1 G--> T). Hans syster har en identisk genotyp och förhöjda serum ferritin och Akutfasprotein mättnad. Romanen mutationen förändrar funktionellt messenger rna splitsar, orsakar obligata hoppar över i exon 3. IVS3 1 G--> T mutation konstaterades vara sällsynta men har upptäckts inte i 630 kontroll Europeiska kromosomer. SLUTSATSER: IVS3 1 G--> T i sammansatta heterozygous skick med C282Y resultat i järn överbelastning som kan utvecklas till en allvarlig fenotyp av klassisk hemochromatosis. Demonstration av IVS3 1G--> T framhåller möjligheten till andra sällsynta HFE mutationer, särskilt i C282Y heterozygotes med järn överbelastning. ( info) |
8/380. Familjär perinatal hemochromatosis: en sjukdom som orsakar återkommande icke-immun hydrops. Perinatal hemochromatosis är en sällsynt sjukdom med en enorm järn överbelastning i parenchymal organ, särskilt lever, bukspottkörtel, hjärtat och endokrina körtlar. Delar av det reticuloendothelial systemet är relativt skonas. Kliniska kursen är snabbt progressiva och sjukdomen är undantagslöst dödlig. Flera syskon beskrivs i litteraturen. Vi beskriver häri, ett par av fullständig syskon som drabbats av sjukdomen, där kliniska presentationen var hydrops. Vi föreslår att hemochromatosis bör beaktas i differentialdiagnos av hydrops fetalis. ( info) |
9/380. Mucormycosis, ett hotfullt opportunistiska Mycotiska infektioner. Mucormycosis är en sällsynt och invasiva Mycotiska opportunistiska infektioner, mestadels i benägna patienter, huvudsakligen diabetiker och immunkomprometterade individer. Utvecklingen av denna svamp infektion är ofta dödlig om inte aggressiva behandling påbörjas eller predisponerande faktorer hanteras. Vår första patienten var en känd diabetiker som hade ketoacidotic koma vid införsel, komplicerat med pulmonell mucormycosis, och behövs kirurgiska samband följt av antimycotic terapi. Andra patienten överlevde inte hans svår Aplastisk anemi (med neutropeni) och hemochromatosis (behandlas med desferrioxamine), komplicerat med en systemisk rhizopus infektion, trots behandling med amphotericin b och granulocyt-koloni-stimulera faktorer. ( info) |
10/380. Spektrum av mutationer i HFE genen inblandad i hemokromatos och porfyri. Mutationen analys utfördes på dna-prover på 965 personer från fyra olika etniska grupper i sydafrika, i ett försök att avgöra spektrumet av sekvens varianter i hemokromatos (HFE) genen. Denna population screening strategi, avslöjade med hjälp av en kombinerad heteroduplex och singel-strand konformation polymorfism (HEX-SSCP) metod, tre tidigare beskrivna och fyra nya missense mutationer. Nya varianter V53M och V59M identifierades i exon 2, Q127H i exon 3 och R330M i exon 5. Exon 5 variant identifierades i en av 13 patienter som anges för en molekylär diagnostik av Ärftlig hemokromatos (HH), som testats negativt för de kända C282Y och H63D mutationerna. Mutationen Q127H upptäcktes i exon 3 av HFE genen tillsammans med mutationen H63D i en uppenbarligen hårt drabbade patienten tidigare visat att protoporphyrinogen-oxidas (PPOX) genmutation R59W, som står för skall ärvda variegate porfyri (rd) i > 80% av de drabbade sydafrikanerna. Mutant allel frekvensen av C282Y mutationen konstaterades vara betydligt lägre i 73 uppenbarligen ingen anknytning VP patienter med R59W mutationen än i 102 kontroller från samma population (P = 0,005). Befolkningen screening tillvägagångssätt som används i denna studie visade betydande genotypiska variation i HFE gen och stöder tidigare data om denna gen i porfyri fenotyp deltagande. ( info) |