1/59. En funktionell analysteknik för övervakning av näringsämnen status och repletion. Del 3: klinisk erfarenhet. Denna grönbok, tredje i en serie som beskriver en testförfarandet för näringsämnen analys, kommer att inriktas på kliniska erfarenheter efter riktade repletion av bristfälliga näringsämnen. Del ett beskrivs väsentliga Metabolics analys (EMA) förfarandet (SpectraCell laboratorier, Houston, texas) som bestämmer funktionella status för 19 näringsämnen genom att mäta Lymfocyt tillväxt svar till varianter av en patenterad, kemiskt definierade serum-fria medel. Del två beskrivs validering studier av lymfocyter som markörer för hela kroppen näringsämnen status och metaboliska funktioner. EMA ger en känslig, specifika och exakta metoden för att fastställa näringsbehov, krav eller brister för varje individ. ( info) |
2/59. Testning avblodning besläktade zink brister i två fall av avancerad cancer. BAKGRUND: En patient med ögonbevarande skivepitelcancer i struphuvudet och en med avancerade non-Hodgkin lymfom, båda med dålig näringsstatus, utvecklade ecchymoses och visat att långvarig blödande tid och onormal aggregering av trombocyter. metoder: på grundval av tidigare studier mätt författaren av zink i serumet och urin från dessa patienter och effekten av zink komplettering om kliniska symtom och resultat av laboratorieundersökningar. Studerade också var serum och urin zink nivåer i 15 diagnostiserade fall nyligen, obehandlade patienter med belägg för blödning. RESULTAT: De två patienterna har konstaterats ha mycket låg serum och urin zink nivåer, som var 6 och 9 mikrogram/dL och 28 och 22 mikrogram/24 timmar respektive jämfört med genomsnittliga normalvärden för 70-150 mikrogram/dL och 150-1200 mikrogram/24 timmar. Medelvärden av zink serumet och urin från de 15 patienter som nyligen diagnosen cancer var 109.18 mikrogram/dL 433,8 mikrogram/24 timmar, respektive. Oral tillförsel av zink utan någon ytterligare terapi följdes snabbt av kontroll av blödning, normalisering blödande tid och Trombocyt aggregering. Nedläggning av zink orsakade återlämnande av blödande och onormal laboratorieresultat som åter korrigerades med zink komplettering. SLUTSATSER: Allvarliga utfiskningen av zink i två patienter med avancerad cancer och undernäring åtföljdes av testning avblodning och laboratorium resultaten av Trombocyt dysfunktion, som båda var rättad genom muntliga komplettering av zink och reoccurred på avslutade terapi. zink brister bör kunna misstänkas hos patienter med avancerad cancer visar avblodning när en långvarig blödande tid är endast hemostatic onormala tillstånd. ( info) |
3/59. Brist på zink i total parenteral nutrition. En patient med flera enterocutaneous fistulae som utvecklade huden manifestationer av acrodermatitis enteropathica om total parenteral nutrition beskrivs. Värdet av övervakning serum alkalisk fosfatas att påvisa zink brist visas. Huden manifestationer svarade snabbt på återinförande av zink till kosten. ( info) |
| Acrodermatitis enteropathica kännetecknas av eczematous och fjällig tavlor för ansikte, scalp, acral, och anogenital regioner. Utöver typiska skador beskrivs också ovanligt framträdande vesiculobullous skador. Vi rapporterar en giltighetstid, 9-månader gammal pojke som har acrodermatitis enteropathica och Pseudomonas sepsis. I denna patient fanns det kliniska resultaten av sepsis och eczematous vesiculobullous skador på periorificial och acral områden. serum var zink mycket låg. pseudomonas aeruginosa undersökt prov identifierades i kulturer av blod och vätska som var insug från de bullous skador. Efter muntlig zink sulfat och intravenös behandling med antibiotika förbättrades hans tillstånd inom 2 veckor. ( info) |
5/59. Dermopathic förändringar i hypozincemia. Sju patienter med kroniska försvagande gastrointestinala sjukdomar som man fick totalt parenteral nutrition med L-amino syror och koncentrerad dextros lösning, utvecklas allvarliga hypozincemia (mindre än 60 mikrogram/dL) med karakteristiska huden skador och alopecia. Organskador liknade seborrheic dermatit och de inträffade i områden med hög sebaceous körtel koncentration. Hyperkeratotic organskador sågs också på sträcksenor ytor i stora lederna. Huden skador och alopecia försvann när serum zink värden höjdes till nivåer över 60 mikrogram/dL, med lämpliga zink sulfat ersätter. En hypotes om etiologi och kliniska manifestationer presenteras. ( info) |
6/59. Adhalin brist: en ovanlig orsak till muskeldystrofi. Barndomen muscular dystrophies har en bred kliniska spektrum, motoriska funktionshinder och ärvs variably. Även om fenotyp verkar liknande får de representerar olika genetiska enheter. Framsteg i immunohistokemi, gen borttagning och koppling studier har aktiverat exakta karakterisering. Vi rapporterar en familj med en tidig debut svaghet och kalven pseudo hypertrofi i 2 manliga sibs med en vanligen mild kurs. Borttagningen screening var negativ för 24 exons av DMD genen i båda. Muskel immunohistokemi visade normal dystrophin I och II färgning utan fullständig frånvaro för adhalin, en dystrophin som är associerade glykoprotein. Klassificera dem som adhalinopathy. Svår barndom autosomala Recessiv muscular dystrophies (SCARMD) är resultatet av mutation i den komplexa sarcoglycan (59). Adhalinopathy är nu används för att beskriva SCARMD. Den adhalinopathy som beskrivs i våra patienter är den första rapporten från indien. ( info) |
7/59. Kobalamin pseudodeficiency på grund av att en transcobalamin jag brister. Kobalamin (vitamin b12) brist garanterar lämplig utvärdering eftersom kobalamin behövs i vissa biokemiska funktioner. R-pärm brist, som orsakar låg kobalamin nivåer, är en sällsynt och godartade pseudodeficiency. Om inte ytterligare utvärderas genom fastställandet av methylmalonic syra och homocystein, men skulle sådana en patient ges onödiga behandling. Vi rapporterar ett fall där en patient har en R-pärm brister, särskilt transcobalamin jag brister, med en låg vitamin b12 men ingen sann vitamin b12 brist. ( info) |
8/59. Transtibial amputering med Babinskis lock för medfödda brist skenbenets. Disarticulation av knä har varit den önskade behandlingen för den allvarliga typ (typ a och typ Ib klassificering av Jones et al) av medfödd brist skenbenets grund för markerade böjning och sträckning contracture i knä och förlust av quadriceps funktion. I sådana fall skall är den disarticulated stumpen ofta små och dåligt omfattas av mjuka vävnader för dysplastic femorala condyles och kalven muskler. Stumpen komplikationer efter disarticulation får därför hindra tidigt aggressivt walking övningar och fördröja oberoende ambulation. För att lösa detta problem, skapades en större yta som weightbearing av en transtibial amputering med en kort stumpen av vadbenet med flexed knä. Genom denna metod användes den distala femorala condyle och den främre ytan av vadbenet för weightbearing. Täckning av det nya weightbearing området genom en neurovaskulär pedicled sensate Babinskis vingklaff anges dessutom en mer acceptabelt weightbearing webbplats. Syftet med den aktuella studien var att rapportera en 5-årig pojke med bilaterala medfödda totala brist på både skenbenet, som behandlades med den här tekniken. Patienten ambulating självständigt 15 veckor efter kirurgi. En transtibial amputering med en Babinskis LOCK är ett alternativt förfarande för att knät disarticulation för den svåra medfödda brist skenbenets. ( info) |
9/59. En ny mutation i neonatal isolerade sulfit oxidasnegativ brist. Isolerade sulfit oxidasnegativ brister (ISOD) är en mycket sällsynta ärftliga metabola syndrom. Imaging resultaten av neonatal form av ISOD, inklusive multicystic leukoencephalopathy med hjärnan atrofi, påminner om allvarliga blodproppsorsakad förändringar i hjärnan. Vi rapportera fallet med en tio månader gammal pojke som uppvisade neonatal beslag på den tjugofjärde dagen efter födseln. Alltför stora mängder av sulfit och S-sulphocysteine i urin och normala blod uric syra konstaterades. Dessa avgöranden är förenligt med de av ISOD. Punktmutationer hittades i två alleler av sulfit oxidasnegativ (SUOX) gen. En av mutationerna var en 1029 C > G mutationen, som resulterade i en aminosyra utbyte av tyrosin till en stoppkod (Y343 X), och den andra var en 479 G > en mutation, vilket resulterade i en aminosyra utbyte av arginin till glutamin (R160 Q). Y343 X är en ny SUOX genmutation. En genomgång av litteraturen, inklusive data från denna rapport visade att 3 av 6 fall hade typiska bildframställning undersökningsresultaten kännetecknas av inledande cerebral ödem följt av dramatiska multicystic leukoencephalopathy. Vi understryka att neonatal ISOD bör ingå i differentialdiagnos av nyfödda med oförklarlig lindrig-blodproppsorsakad ändringar på neuroimaging studier. ( info) |
10/59. Menkes' kinky hair sjukdom: en ljus och elektron mikroskopisk undersökning av ögat. ljus och elektron mikroskopisk studier av okulär vävnaden ett fall av 'Menkes kinky hair sjukdomar beskrivs. Ansvarig för denna systematiska och neurologiska sjukdomar koppar bristen verkar orsaka en progressiv degeneration av retinal ganglion celler, förlust av nerve fibers och fiberoptiska atrofi. Pigment epitel är också onormala med endast små och oregelbundna melaniner granulat nuvarande bland elektron-tät integration organ. Onormala elastica finns i bruchs membran. ( info) |