1/49. Ett fall av angioimmunoblastic lymfadenopati med dysproteinemia (AILD) tillsammans med totalt atelektas av en lunga som orsakas av lymfadenopati och pleura-effusion. Angioimmunoblastic lymfadenopati med dysproteinemia (AILD) är en clinicopathologic enhet som fastställdes av Frizzera 1974. Rapporterade fall av AILD med pleuropulmonary deltagande har ökat nyligen. Vid Nogata Central Hospital visade en 82-åriga manliga totalansvar med hjärnan infarctions och kronisk bronkit en snabb tillväxt av systematiska lymfadenopati och olika andra symtom. Som histopatologisk undersökning av en lymfkörteln bedömer vi fallet som AILD. Bröstet radiografi och datortomografi visade en förlust på volym av den högra lungan som orsakas av intrathoracic lymfadenopati och en pleura-effusion. Även om fall av AILD med pleuropulmonary deltagande har ökat, har inga fall med nästan total atelektas av en lunga rapporterats ännu. AILD bör beaktas som en sjukdom som kan orsaka atelektas av en lunga. ( info) |
2/49. Seropositiva ledgångsreumatism med dermatomyositis sinus myosit, angioimmunoblastic lymfadenopati med dysproteinemia-typ t cell lymfom och B-cell lymfom av munsvalget. Angioimmunoblastic lymfadenopati med dysproteinemia (AILD) är en sällsynt lymphoproliferative som ofta går vidare till hög klass t cell lymfom. Vi beskriva en 63-årig kvinna med långvariga seropositiva ledgångsreumatism som utvecklat feber, testning resultaten av dermatomyositis, en diffus pruritic maculopapular rash, utvidgade lymfknutor, polyklonala förhöjda serum gammaglobulins och en IgG lambda paraprotein. Lymfkörteln tarmbiopsier gett vävnad med karaktäristiska förändringar av AILD och T-cell lymfom. Interleukin 6 (IL-6) var närvarande under tidigt och aktiv fas av sjukdomen och cirkulerande IL-6 och IL-2 upptäcktes en månad före tumör återkommande. Två år efter AILD och T-cell lymfom diagnostiserades utvecklade hon en B-cell lymfom som involverade i munsvalget. ( info) |
3/49. Kliniska konferens: allvarliga Obstruktiv Lungsjukdom i en 14-årig flicka med alfa-1-antitrypsin brist. Allvarliga, till stor del oåterkalleliga Obstruktiv Lungsjukdom, kompatibel med emfysem, hittades i en 14-yr-vit flicka som hade ansetts ha kronisk astma. Hon lade också fram en serum alfa-1-antitrypsin brist. serum värden för Alfa-1-antitrypsin på två occassions var 95 och 105 mg/100 ml. Pi typ var SZ. En familj undersökning redovisas en 13-yr-gamla bror med samma mönster av alfa-1-antitrypsin brist. Hans serum värdet var 122,5 mg/100 ml. Pi typ var SZ. Han var asymtomatiska och visade minimala pulmonell funktion avvikelser. ( info) |
4/49. Morphometric utvärdering av Paraneoplastiskt neuropathies med associerade Carcinom, lymfom och dysproteinemias. Paraneoplastiskt perifera neuropathies orsakas av indirekta effekter av Carcinom, huvudsakligen små cell bronchogenic Carcinom, lymphoproliferative störningar (lymfom, myelomas, polycytemia vera), och dysproteinemias (godartad monoklonala paraproteinemia, Waldenstroms Makroglobulinemi) inklusive cryoglobulinemias. De som associeras med Carcinom anses vanligtvis så allvarlig, de är associerade med godartade gammopathies (monoklonala gammopathies av okänd betydelse, MGUS) som mild, och de med cryoglobulinemias som av varierande allvarlighetsgrad. I en större serie av 104 obduktion och biopsi fall noterade vi en mängd olika allvarlighetsgrad om olika morphometric parametrar för peripheral nerve fibers genom att utvärdera sural nerver. det fanns inga uppenbara morphometric skillnader mellan grupper av störningar. Parametern mest värdefulla optik-elektroniska utvärdering och jämförelse visade sig vara området myelin uttryckt i procent av det endoneurial området eftersom denna åtgärd omfattar myelinated nerve fibers relativa antal, storlek och myelin tjocklek. I de 104 fall av de tre sjukdom grupperna visade de flesta fall (38 fall, 36,5%) en måttlig minskning av myelin slidan areal per endoneurial område med sural nerver. Detta följdes av 34 fall (32,7%) med allvarliga och mycket allvarliga minskningen. Tjugonio fall (27,9%) presenteras med mild minskning. Slutsatsen är att allvaret i neurotoxiskt beror till stor del på den sjukdomen samt tidpunkten för progression i stället för på typ av den underliggande oordning. ( info) |
5/49. En diffus blandade histiocytic-Lymfatisk lymfom som är associerade med immunologiska avvikelser. En diffus generaliserade lymfom histologiskt klassificeras som blandade histiocytic-Lymfatisk typ och associeras med djupa immunologie avvikelser rapporteras. Patienten hade en hemolytisk anemi, en autoimmun trombocytopeni, polyclonally ökade IgG och IgM, polyklonala utsöndring av kappa och lamda kedjor i urin, serum för mycket låga komplement C3 och antikroppar mot njure och mjuka muskel. När studerade med den moderna tekniken som yta-markör, hittades i lesion bestå av helt lymfoida celler i B-lymphocyte-serien. Korrekt klassificering av denna tumör kan vara en primitiv immunoblastic sarkom. Förhållandet mellan den nuvarande tumör till icke-neoplastiska angioimmunoblastic lymphadenopathia diskuteras. Nödvändigheten av att tillämpa de yta-markör teknikerna i klassificeringen av maligna lymfom betonas. ( info) |
6/49. Återkommande retinal vein ocklusion hos en patient med ökad plasma nivåer av histidin-rika glykoprotein. SYFTE: för att rapportera en associering mellan retinal vein ocklusion och ökad plasma nivåer av histidin-rika glykoprotein. DESIGN: The fallbeskrivning. metoder: En 56-årig kvinna med plötslig och smärtfri minska av synskärpa av sin högra öga. Indirekt ophthalmoscopy avslöjade retinal vein ocklusion. Hon hade upplevt central retinal vein ocklusion i detta öga 6 år tidigare. RESULTS: The patientens medicinska historia var negativ för kardiovaskulära riskfaktorer. Ytterligare undersökningar möjliga orsaker visade ökad värden för histidin-rika glykoprotein. SLUTSATSER: Vid beställning laboratorietester hos patienter med retinal vein ocklusion att utesluta koagulering störningar, ökade plasma nivåer av histidin-rika glykoprotein bör övervägas i differentialdiagnosen. Selektiv screening kan vara till hjälp för att identifiera retinal vein ocklusion patienter med thrombophilic brister, särskilt i unga personer med återkommande retinal vein ocklusion i avsaknad av erkända kardiovaskulära riskfaktorer. ( info) |
7/49. Angioimmunoblastic lymfadenopati med dysproteinemia efter doxycyklin administration. Angioimmunoblastic lymfadenopati med dysproteinemia (AILD) är en primär lymphoproliferative T-cells oordning, för närvarande klassificeras som en perifera T-cells non-hodgkins lymfom. AILD kännetecknas av generaliserad lymfadenopati, hepatosplenomegaly, immunologiska avvikelser, polyklonala hypergammaglobulinemia och anemi. Vi rapporterar om AILD i en 80-årig man som presenteras med en generaliserad pruritic maculopapular utbrott och feber efter doxycyklin administration. Maculopapular utslag utvecklats till bildandet av konfluenta härdarna, tavlor och slutligen erythroderma med lymfadenopati och hepatosplenomegaly. Blood analysen visade en förhöjd erytrocyt sedimentering ränta och polyklonala hypergammaglobulinemia. Lymfkörteln biopsi visade nästan fullständiga effacement av rörligt forcerat arkitekturen med diffus spridning av små fartyg som utgör ett arborizing nätverk, omgiven av atypiska lymfocyter, vanligtvis CD3 CD4 och ibland CD3 CD8 . det fanns också större celler (immunoblastic form) som visas CD20 positivt, några spridda plasma celler och eosinophils. histologi av en testning lesion visade spongiosis och inträngning av epidermis med atypiska lymfocyter med stora hyperchromatic atomkärnor, perivascular dermal lymfatisk infiltrate (CD3 ) blandad med plasma celler och tillfällig stora immunoblasts (CD20 ). Under sjukhusvistelse utvecklade patienten hemolytisk anemi (Coombs positiva) och lungcancer metastaser. prognos av AILD är generellt dålig, med en median överlevnaden för mindre än 20 månader. Vår patient dog två och en halv månader efter diagnosen gjordes på grund av att sepsis orsakad av staphylococcus aureus isolerade i hemoculture. ( info) |
8/49. Hartnup syndrom, progressiv encefalopati och allo-albuminaemia. En clinico-patologiska fallstudie. Kliniska biokemiska, neuropatologiska och neurochemical slutsatser i fråga om Hartnup syndrom rapporteras. Efter från början normal utveckling, drabbade flickan lidit progressiva neuropsykiatriska nedgång med statomotor och psykisk utvecklingsstörning och svårbehandlade beslag och dog vid 2 års ålder. Postmortem neuropatologiska och neurochemical undersökningar visade en kombination av omfattande neuronal förfall och cerebrala dysmyelination. Patogenetiska hypoteser och förhållandet mellan neuropsykiatriska sjukdomar och Hartnup syndrom diskuteras. Dessutom beskrivs en snabb typ bisalbuminaemia i flickan och hennes mor. ( info) |
9/49. Albumin johannesbröd dalen: ett nytt fall av analbuminemia. MÅL: Att upptäcka och dokumentera fall av sällsynta sjukdomen analbuminemia. DESIGN och metoder: Blood exemplar av ett ämne var analyseras genom rutinmässig klinisk laboratorium förfaranden, genom immunochemical tester för albumin och genom elektrofores med immunofixation med anti serum albumin (HSA). Singel-strand conformational polymorfism (SSCP), heteroduplex analys (HA) och dna-sekvensering av de 14 exons av den HSA genen genomfördes på dna från leukocyter. RESULTS: Albumin koncentrationen var 0,003 g/L, serum globuliner och kolesterol var förhöjd. Immunoelectrophoresis visade inga spår av albumin i någon av komponenterna som serum. Regionen coding plus alla mRNA ändbalkarna platser var normala och mutation-free, och SSCP och HA visade inga avvikelser. SLUTSATSER: Data definierar ett bona fide fall av analbuminemia. Vi föreslår att mutationen orsakar analbuminemic drag i denna fråga skulle kunna omfatta en fjärransluten reglerande element. ( info) |
10/49. Hög DOS kemoterapi och autolog bone marrow transplantation i relapsing angioimmunoblastic lymfadenopati med dysproteinemia (AILD). Angioimmunoblastic lymfadenopati med dysproteinemia (AILD) eller lymphogranulomatosis x är en lymphoproliferative sjukdom med en histologisk bild som liknar de reaktiva organskador men med täta cytogenetiska och molekylär avvikelser som är karakteristisk för maligna t cell lymfom. Kliniskt, körs sjukdomen en dödlig kurs i majoriteten av patienterna även om enstaka spontana skuldnedskrivningar har iakttagits. Median överlevnaden närmar sig endast 1 år även med de mest effektiva behandling protokoll som genomförts hittills. Färre än 20% av patienterna överleva 5 år efter diagnosen och bota verkar mycket sällsynta. Hög DOS kemoterapi (HDCT) följt av autolog bone marrow transplantation (ABMT) representerar en lovande modalitet för ny behandling för patienter med avancerad lymfom möjligen inklusive AILD. Vi rapportera första patienten relapsed AILD framgångsrikt behandlas av HDCT och ABMT. Denna 21-årig hane är levande och fria från sjukdom 27 månader efter ABMT med Karnofsky på 100%. ( info) |