1/9. Interatrial septal aortaaneurysm och genetiska prothrombotic störningar: möjliga interaktion i patogenes för pediatrisk stroke. Stroke hos barn är ett sällsynt villkor och har en multifaktoriell etiologi. Associering mellan blodproppsorsakad stroke hos unga vuxna och några mindre hjärt avvikelser såsom density septal aortaaneurysm med eller utan interatrial växling har nyligen rapporterats: men den patogenetiska mekanismen fortfarande är oklart. Genetiska och förvärvade prothrombotic sjukdomar är också riskfaktorer för cerebral skandinaviska händelser i barn. Vi rapporterar om blodproppsorsakad stroke i en 10-årig kvinnlig barn som var heterozygous för prothrombin G20210A variant och som presenteras med en ny septal aortaaneurysm som är associerade med en interatrial shunt. Vi t ställa hypotesen att dessa riskfaktorer en synergistisk roll men deras relativa betydelse och om enbart de kan fastställa cerebral Emboli fortfarande fastställas. ( info) |
2/9. bacteroides fragilis bakteremi associeras med portal vein och överlägsen tarmkäxet vein trombos sekundärt till antithrombin III och protein c brist: en fallbeskrivning. Hypercoagulability är en av orsakerna till portal vein och överlägsen tarmkäxet vein blodpropp. Vi rapporterar om bacteroides fragilis bakteremi associeras med portal vein och överlägsen tarmkäxet vein trombos sekundärt till antithrombin III och protein c brist. Patienten presenteras med hög feber i mer än 3 veckor. buk sonography visade en lever potatiscystnematod 1,7 cm i diameter över segment 4 och en njurlymfknutor sten 0,7 cm i storlek under den nedre delen av den rätta njure men inget bevis på hydronephrosis. Behörighetshöjning lever enzymer noterades också. Återkommande feber noterades trots behandling med ceftriaxone och doxycyklin. På dag 15 sjukhusvistelse avslöjade blod kultur B. fragilis, vilket ytterligare utredning av intraabdominal och bäckenhålorna smittkällan. Bukfetma datortomografi visade portal vein och överlägsen tarmkäxet vein blodpropp. Endoskopisk studier av det gastrointestinala systemet visade ingen tumor eller divertikel. Studie av koagulering faktorer framkommit brister i antithrombin 3 och protein c. kliniker bör förbli medveten om behovet av att snabbt söka efter en portal eller tarmkäxet vein trombos i fall av Bacteroides bakteremi av okänt ursprung. ( info) |
3/9. Systemisk till Pulmonell arteriell shunt blodpropp i en hos med faktor v Leiden mutation. Vi presenterar fallet med en nyfödd hane med D-införlivande av stora artärer, ventricular septal defekt och subpulmonary Stenos som upplevt två episoder av systematiska-till-Pulmonell arteriell shunt blodpropp. Hematologic utvärdering visade heterozygous faktor v Leiden mutation. Detta betänkande understryker vikten av utvärdering för ärvda koagulering störningar i pediatrisk patienter med oväntade thrombotic komplikationer. ( info) |
4/9. Misstänkta kröslymfknutor vein tromboembolism hos en patient med en ärftlig blödande störning. Vi rapportera en kvinnlig patient med ärftliga hemorrhagisk teleangiectasia kompliceras av subakuta trombos av den överlägsna kröslymfknutor andan. Trots mag avblodning, hade anticoagulation terapi med heparin utföras för att förhindra tarm hjärtinfarkt. I det här fallet kan lokala kärlrelaterade skador med förändrat blodflödet i kombination med hyperfibrinogenemia har orsakat överlägsen kröslymfknutor vein blodpropp. ( info) |
5/9. Nya missense mutation i ABCA1 leder till förändrad protein människohandel och nedsatt fosfatidylserin flyttning hos en patient med Scott syndrom. Scott syndrom (SS) är en blödande störning karakteriseras av ett misslyckande att exponera fosfatidylserin (PS) att den yttre broschyren av Trombocyt plasma membran. Eftersom adenosintrifosfat (ATP)-bindande kassett transportören A1 (ABCA1) är inblandad i exofacial flyttning av PS, vi bedömt sin roll i Patofysiologi av en patient med ss. avsevärt sänkta nivåer av ABCA1 mRNA hittades i patientens leukocyter, jämfört med kontroller. SS patienten var heterozygous för en ny missense mutation c.6064G>A (ABCA1 R1925Q), frånvarande från opåverkade familjemedlemmar och kontroller. Både mutanta och vilda alleler sänktes i mRNA uttryck, och ingen orsakande mutation för detta fenomen identifierades i den ABCA1 genen eller dess proximala promotorn, vilket tyder på en förmodad andra mutation i en trans-agera regulatory gen kan också vara involverade i oordning i denna patient. in vitro-uttryck studier visade nedsatt människohandel ABCA1 R1925Q till plasma membranet. Overexpression av vilda ABCA1 i SS lymfocyter kompletteras Ca2 -beroende PS exponering på cellen yta. Dessa uppgifter identifiera en mutation i ABCA1 som bidrar till den defekta PS flyttning fenotyp i vår patient med SS. ( info) |
6/9. Identifiering av nya aminosyra radering mutation och en mycket sällsynt enda Nukleotid variant i en japansk familj med typ I antithrombin brister. Vi studerade en japansk familj med typ I Antitrombin (AT) brist och identifieras nya i-frame radering mutation (-ATG vid Nukleotid position 2771-2773) i den AT genen, som förutspås förlust av en metionin (uppfyllt) vid aminosyra antal 103. Dessutom hittade vi en enda bas ersättning av G a vid Nukleotid position 67 (4 basen uppströms till den ursprungliga kodon) i den mutanta allelen. Eftersom G67A substitution i AT gen var mycket sällsynt, var denna familj det andra fallet, där Nukleotid ändringen överlämnades. För att klargöra mekanismen för AT brist, vi transiently uttryckt vild typ. och mutant AT (DeltaM103) i HuH-7 mänskliga hepatoma celler och utfört puls-jakt studier. Experimenten visade att mutant AT (DeltaM103) knappast utsöndras i medium och genomgick en partiell intracellulära nedbrytning. Dessutom utförs vi Luciferas reporter haltbestämning undersöka effekten av G67A substitution på AT genernas uttryck och funnit att substitution inte minska aktiviteten Luciferas. Dessa resultat föreslog att sekretion defekt och intracellulära nedbrytning av variant molekylen med strykningen av met 103 var ansvariga för AT brist i denna familj. ( info) |
7/9. Ischemisk kolit förmaningar inflammatorisk tarmsjukdom i en ung vuxen ta emot muntliga anticoagulation. Ischemisk kolit (IC) är den vanligaste formen av mag ischaemia. Diskrepans mellan ospecifika symtom och objektiva konstateranden är ett kännemärke för IC. Försening av diagnos är således gemensamma beror på dess ofta subtila och oförutsägbar presentation. I synnerhet kan den kliniska symtom och tecken på IC överlappa de av inflammatorisk tarmsjukdom. Vi presenterar ett fall där en ung man med känd faktor-V-Leiden mutation i vilka utvecklat IC under effektiv terapi med muntliga antikoaguleringsmedel, presenterar med symtom och endoskopisk undersökningsresultaten suggestiva av inflammatorisk tarmsjukdom. ( info) |
8/9. Budd-Chiari syndrom som den första manifestationen av polycythemia vera i unga kvinnor med ärvda thrombophilic stat: en aggressiv form av myeloproliferative sjukdom kräver tvärvetenskaplig förvaltning. Budd-Chiari syndrom (BCS), karakteriserad av hinder och ocklusion av suprahepatic vener, är en sällsynt men typiska komplikation uppträder hos patienter med polycythemia vera (PV). Vi beskriver tre unga kvinnor som utvecklat BCS som första uttryck för PV, i förening med ett ärvda thrombophilic tillstånd och i avsaknad av samtidig användning av orala preventivmedel. Vår rapport visar förekomsten av en aggressiv form av myeloproliferative störning, som kräver snabba erkännande och omedelbar terapeutisk intervention inklusive cytostatika droger och anticoagulant behandling. Dessutom föreslår vi att rutinmässigt screening för thrombophilic tillstånd hos unga kvinnor drabbas av PV. ( info) |
9/9. Sammansatta heterozygosity av nya missense mutationer i gamma-glutamyl-ribulosbisfosfatkarboxylas genen orsakar ärftlig kombinerade vitamin k-beroende koagulering faktor brist. Ärftliga kombinerade vitamin k-beroende (VKD) koagulering faktor brist är en autosomala Recessiv avblodning oroligheter är associerad med brister i antingen den gamma-ribulosbisfosfatkarboxylas, vilka carboxylates VKD proteiner att återge dem aktiv, eller -att vitamin k Epoxid reduktas (VKORC1), som förser den reducerade vitamin k kofaktorstödd post krävs för carboxylation. Sådana brister är sällsynta, och vi rapportera det fjärde fallet följer av mutationer i ribulosbisfosfatkarboxylas gen, identifieras i en tunisiska flicka som uppvisade nedsatt funktion i hemostatic VKD faktorer som inte återställdes av vitamin k administration. Sekvens analys av proposita identifiera inte eventuella mutationer i VKORC1 gen, men anmärkningsvärt, avslöjade 3 heterozygous mutationer i ribulosbisfosfatkarboxylas genen som orsakade substituering av Asp31Asn, Trp157Arg och Thr591Lys. Ingen av dessa mutationer har tidigare rapporterats. Familjen analys visade att Asp31Asn och Thr591Lys var coallelic och maternally överförs medan Trp157Arg överlämnades av far och en genomisk skärmen 100 friska individer kan uteslutas täta polymorphisms. Mutational analys anges vilda verksamhet för Asp31Asn ribulosbisfosfatkarboxylas. Däremot var respektive Trp157Arg och Thr591Lys verksamhet 8% 0% som vilda ribulosbisfosfatkarboxylas och deras sammansatta heterozygosity kan därför hänsyn till funktionella VKD faktor brist. Konsekvenserna för ribulosbisfosfatkarboxylas mekanism diskuteras. ( info) |