1/79. Síndrome de Blepharophimosis (el síndrome del inversus del blepharophimosis, del blepharoptosis y del epicanto). El síndrome del inversus del blepharophemosis, del blepharoptosis y del epicanto se describe en un recién nacido femenino que fue admitido al Children' Ethio-Sueco; hospital de s (ESCH) en enero de 1996 en el nacimiento. Las características y el modo de transmisión clínicos del síndrome se discute. ( info) |
2/79. Tumor bilateral de la célula del granulosa en un paciente con síndrome del blepharophimosis. El síndrome de Blepharophimosis es un raro, un autosominal, desorden ocular dominante y se ha divulgado para ser asociado a la disfunción ovárica y a la menopausia prematura. Divulgamos una caja de tumor bilateral de la célula del granulosa asociado a síndrome del blepharophimosis. La combinación del agotamiento de largo plazo del hypergonadotrophism y del oocyte asociado a síndrome del blepharophimosis pudo haber contribuido a la patogenesia de los tumores de la célula del granulosa. En pacientes femeninos con síndrome del blepharophimosis, la vigilancia ginecológica del cierre debe ser instituida. ( info) |
3/79. Symphalangism próximo y pérdida de oído conductor congénita: aspectos otologic. OBJETIVO: Los resultados del stapedectomy se divulgan en un belga mujer de 26 años y dos hermanos holandeses que tienen el síndrome próximo del symphalangism (McKusick 18580). DISEÑO DEL ESTUDIO: Se presentan los informes del caso. Una revisión de los resultados de la cirugía del oído para la pérdida de oído conductor congénita en este síndrome se da. AJUSTE: Trataron al paciente belga en un Hospital General. Trataron a los pacientes holandeses en un hospital de la universidad, que era un centro de remisión terciario. pacientes: Refirieron a los pacientes tienen una evaluación de su deterioro de oído. INTERVENCIÓN: De acuerdo con la diagnosis syndromal y basado en pruebas audiométricas rutinarias, una fijación ossicular congénita era considerada ser la causa de la pérdida de oído. Por los tympanotomies exploratorios, esto fue confirmada. Los procedimientos reconstructivos incluyendo stapedotomy fueron realizados. RESULTADO PRINCIPAL MEASURES/RESULTS: Los datos audiométricos de largo plazo se presentan para evaluar el resultado de las intervenciones quirúrgicas. CONCLUSIONES: La anquilosis congénita del estribo combinó eventual con una fijación congénita del proceso corto del incus en los incudis de la fosa, causando la pérdida de oído conductor congénita. La intervención quirúrgica es muy acertada en la mayoría de los casos divulgados, pero los efectos secundarios negativos fortuito se encuentran también. ( info) |
4/79. " Esencialmente pure" (6) trisomy parcial (p23--> pter) en dos hermanos debido a t maternal (6; 17) (p23; p13.3). Divulgamos sobre dos hermanos con el peso de nacimiento bajo, el retraso de crecimiento, la microcefalia, anomalías faciales de menor importancia, el retraso mental, y (6) trisomy (p23--> pter) debido a un t maternal (6; 17) (p23; p13.3). Según lo demostrado por el hibridación in situ fluorescente (PESCADO) con la punta de prueba del cósmido de Miller-Dieker (D17S379) y con una punta de prueba subtelomeric (D17S34) la canceladura adicional en 17p13 es muy pequeña, y por lo tanto, el fenotipo de estos dos muchachos es más probable el resultado de 6p trisomy parcial esencialmente puro. La comparación de los resultados clínicos con los de diez casos de la literatura de la duplicación (6p) con un punto de desempate adentro o más distal a 6p23 permite la delineación de un fenotipo específico de la duplicación (6) (p23--> pter) caracterizado por el peso de nacimiento bajo, retraso de crecimiento, microcefalia, y blepharophimosis, blepharoptosis, microstomia, y oídos anormales. ( info) |
5/79. Síndrome de Blepharo-cheilo-dontic (BCD) en dos pacientes mexicanos. La combinación de lagophthalmia, de ectropion de los párpados más bajos, de distichiasis, de euryblepharon, de labio de hendidura/de paladar, y de oligodontia recientemente fue nombrada el síndrome blepharo-cheilo-dontic (BCD). Diversas combinaciones de estas muestras se han encontrado esporádico, con herencia dominante de un autosoma. El Ectropion de los párpados más bajos, el lagophthalmia, y el labio de hendidura/el paladar bilaterales aparecen ser las manifestaciones mas comunes. Divulgamos sobre dos pacientes sin relación con el labio de hendidura/el paladar y el lagophthalmia bilaterales. Uno de estos dos pacientes tenía el labio de hendidura/paladar familiares en dos generaciones, probablemente como expresión variable de un gene dominante de un autosoma. ( info) |
6/79. ciclofosfamida evidente (cytoxan) embryopathy: ¿un fenotipo distinto? El ciclofosfamida (CP) es un agente que alquiliza ampliamente utilizado en tratar el cáncer y la enfermedad autoinmune. El CP se clasifica como droga del factor de riesgo del embarazo D y es teratogénico en animales, pero los estudios de población no han demostrado concluyente teratogenicidad en seres humanos. Seises aislaron informes de niños prenatally expuestos con varias anomalías congénitas existen, pero hasta la fecha no se ha delineado ninguÌn fenotipo específico. El propósito de este informe es documentar un nuevo caso de exposición dentro del útero del CP con anomalías congénitas múltiples y establecer un fenotipo embryopathy evidente del CP. La madre tenía exposición eritematosa de lupus sistémico y del ciclofosfamida en el primer trimestre. Ella también tomó nifedipine, atenolol, la clonidina, la prednisona, aspirin, y el cloruro del potasio a través del embarazo. El niño tenía retraso de crecimiento y las anomalías múltiples incluyendo microbrachycephaly, craniosynostosis coronal, hypotelorism, órbitas bajas, protuberancia del globo ocular, blepharophimosis, oídos pequeños, anormales, hoyo preauricular unilateral, puente nasal amplio, plano, microstomia, alto-arqueó el paladar, micrognathia, miembro superior preaxial y los defectos más bajos postaxiles del miembro consistiendo en los pulgares hipoplásticos, y ausencia bilateral de los 4tos y 5tos dedos del pie. Los cromosomas eran al parecer normales. Los casos divulgados de la exposición dentro del útero al cyclosposphamide compartieron las manifestaciones siguientes con nuestro paciente: la deficiencia del crecimiento, el retardo de desarrollo, el craniosynostosis, el blepharophimosis, el puente nasal plano, los oídos anormales, y el miembro distal deserta incluyendo los pulgares hipoplásticos y oligodactyly. Concluimos que (a) el ciclofosfamida es un teratógeno humano, (b) un fenotipo distinto existimos, y (c) la seguridad del CP en embarazo está en la pregunta seria. ( info) |
7/79. Blepharophimosis, anomalías faciales de menor importancia, anomalías genitales, y retraso mental: informe de dos sibs con un síndrome único. Divulgamos sobre dos sibs, muchacha de 2.5 años y muchacho mes-viejo 10, con una combinación hasta ahora no denunciada de anomalías congénitas: blepharophimosis, ptosis, hipoplasia del midface, paladar anormal, rayitas anteriores y posteriores bajas, espiral desplazado del pelo, oídos al parecer low-set y anormalmente trigonocephaly formados, anomalías dentales, laryngomalacia, pérdida de oído sensorineural, anomalías genitales, hipotonía, y retraso mental. La ocurrencia de un patrón similar de anomalías en dos sibs de sexo opuesto sugiere herencia recesiva de un autosoma. A nuestro conocimiento, esta combinación de anomalías no se ha divulgado previamente, y la proponemos así para ser un síndrome formal de la génesis. ( info) |
8/79. Blepharophimosis y ptosis congénitos en de a muchacha retardada mentalmente -: ¿un nuevo caso de síndrome de Ohdo? A mentalmente - la muchacha retardada con blepharophimosis congénito, ptosis, los dientes anormales y otro ofrece constante con el síndrome de Ohdo se divulga. ( info) |
9/79. Evaluación citogenética molecular en un paciente con un desplazamiento (3; 21) asociados al blepharophimosis, ptosis, síndrome del inversus del epicanto (BPES). Blepharophimosis, ptosis, tipo I (BPES del síndrome del inversus del epicanto; OMIM 110100) es un desorden dominante de un autosoma que afecta al desarrollo craneofacial y a la función ovárica. Hemos identificado a un paciente con BPES que llevó un desplazamiento recíproco de de novo [46, XX, t (3; 21) (q23; q22.1)]. El análisis in situ del hibridación de la fluorescencia en la venda 3q23 usando puntas de prueba derivó de CCB 175G20 (genética de la investigación), PACs 108L15 y 169C10 (RPCI1), y los cósmidos AC174D4, AC68D3, AC44F5, y AC125C5 (laboratorio nacional de Lorenzo Livermore) fue realizado. El patient' el punto de desempate de s fue encontrado para mentir dentro de la región traslapada del CCB y del PACs pero centromérico a todos los cósmidos. Sin embargo, un fragmento BamHI-digerido 10.5 kb, comunes al CCB y al PAC se reproduce, fueron demostrados para cruzar el punto de desempate. Los resultados han colocado nuestro patient' punto de desempate de s próximo a el del paciente previamente divulgado [46, XY, t (3; 4) (q23; p15.2)] y dentro de un intervalo de 10.5 kb. Éste es el segundo paciente en quien un punto de desempate fue refinado por citogenética molecular. Nuestros resultados acentúan la significación de esta región para BPES. ( info) |
10/79. Síndrome del Marden-Caminante: encajone el informe, la discusión nosologic y los aspectos del asesoramiento. El síndrome del Marden-Caminante es caracterizado por a máscara-como cara con blepharophimosis, micrognathia, hendidura o paladar alto-arqueado, los oídos low-set, las contracciones comunes congénitas, masa muscular disminuida, falta de prosperar y retraso psicomotor. Divulgamos a un muchacho con un fenotipo que se asemeja sobre todo a la condición nombrada síndrome de Marden-Caminante, con muchos de los criterios propuestos para diagnosticar este fenotipo particular. Además él tenía callosum hipoplástico de la recopilación, hipoplasia cerebelosa de los vermis, magna agrandado de la cisterna y anormalidades vertebrales. Durante embarazo había movimientos fetales reducidos. En el actual paciente la secuencia fetal del hypokinesia, debido a la malformación del sistema nervioso central, es la más compatible con la diagnosis del síndrome del Marden-Caminante. La etiología es probablemente heterogénea, pero la posibilidad de la herencia recesiva de un autosoma se debe considerar en el asesoramiento genético. ( info) |