1/730. Développement visuel normal après ptosis complet unilatéral à la naissance. Nous rendons compte d'un garçon de 5 ans qui était né avec un ptosis complet unilatéral secondaire à un hématome de couvercle soutenu à la naissance, qui a résolu spontanément au cours de 6 semaines. L'acuité visuelle et le binocularity se sont développés normalement. Ce cas ajoute l'évidence à la proposition d'une période latente avant le début d'une période sensible dans le développement visuel. ( info) |
2/730. Gravis congénitaux de myasthenia : études cliniques et de HLA dans deux frères. Deux frères avec des gravis congénitaux de myasthenia sont décrits. Dans tous les deux, le ptosis et l'ophthalmoplegia ont répondu mal à la thérapie orale anticholinstérase et à thymectomy. Les frères ont eu deux haplotypes différents de HLA et ni l'un ni l'autre n'ont eu les haplotypes HLA-A1-B8-DW3 qui sont généralement associés aux gravis de myathenia dans des cas d'adulte-début. ( info) |
3/730. Correction des anomalies de paupière dans le pachydermoperiostosis. BUT : Pachydermoperiostosis, ou osteoarthropathy hypertrophique primaire, est une maladie rare, caractérisée par pachydermia, acropathy, et periostosis. Les auteurs proposent la correction chirurgicale des anomalies de paupière dans une étape. MÉTHODES : Un patient de 30 ans présentant le blepharoptosis modéré (3 millimètres) et les plus grandes dimensions verticales et horizontales des paupières supérieures a subi l'excision transversale fusiforme de la peau, les orbicularis muscle, et tarse ; rapetissement de l'apeoneurosis de superioris de palpebrae de levator par 13 millimètres ; et excision millimètre-large de la cale 8. RÉSULTATS : Les résultats histologiques ont inclus le hyperplasia du plat tarso-conjonctival, la dilatation cystique obstructive des glandes sebaceous, la fibrose étendue, et la réaction granulomateuse. On a observé des résultats fonctionnels et esthétiques satisfaisants après chirurgie. CONCLUSION : Des anomalies supérieures de paupière dans le pachydermoperiostosis peuvent être corrigées à une étape simple bilatéralement avec de bons résultats. ( info) |
4/730. syndrome de Blepharophimosis (le syndrome de l'inversus de blepharophimosis, de blepharoptosis et d'epicanthus). Le syndrome de l'inversus de blepharophemosis, de blepharoptosis et d'epicanthus est décrit dans un nouveau-né féminin qui a été admis au Children' Ethio-Suédois ; hôpital de s (ESCH) en janvier 1996 à la naissance. Les dispositifs et le mode de la transmission cliniques du syndrome est discutés. ( info) |
5/730. Résulter isodisomy d'Uniparental de 46, de XX, d'i (1p), I (1q) dans une femme avec la stature courte, ptosis, micro/retrognathia, myopathy, surdité, et stérilité. Nous rendons compte d'une femme de 43 ans qui a été référée pour l'évaluation en raison des anomalies faciales mineures, myopathy, de la stérilité, de la stature courte, de la perte d'audition, de la pente de haut en bas des fissures palpébrales, du ptosis bilatéral, du micro grave/du retrognathia, du haut palais arqué, et de la scoliose. Les analyses cytogénétiques utilisant des bandes de GTG/CBG ont montré la présence d'un I (1p) et d'un I (1q) sans homologues normaux du chromosome 1. L'analyse in situ d'hybridation de fluorescence a montré l'hybridation à seulement deux chromosomes, compatibles à l'interprétation G-réunie d'I (1p) et d'I (1q). Au meilleur de notre connaissance, c'est la première caisse des isochromosomes 1p et 1q remplaçant deux le chromosome normal 1s. Les investigations moléculaires utilisant des marqueurs pour le chromosome 1 ont montré la transmission de seulement un ensemble d'allèles paternels et d'absence de tous les allèles maternels dans le patient. Le phénotype défavorable du patient peut être dû à un ou plusieurs mutations récessives, impression genomic, ou à une combinaison de tous les deux. ( info) |
6/730. Cryosurgery dans le déplacement des tumeurs orbitales. Deux cas dans lesquels a médial placé les tumeurs rétro-orbitales ont été approchés transfrontally ont été présentés. Le module de balayage tomographique automatisé était important dans la localisation des deux lésions. Bien que de différents types histologiques, les deux tumeurs étaient friables et vasculaires. Ces friabilité et vascularity auraient occasionné des difficultés graves dans le déplacement sans le service avec lequel un cryoprobe a gelé et a saisi le tissu de tumeur. L'importance de cet instrument, précédemment unemphasized, a été précisée. ( info) |
7/730. palais de fissure, ptosis, anomalies numériques et retardement mental : un nouveau syndrome ou une variante distale d'arthrogryposis ? Un cas est présenté d'une femelle avec le palais de fissure, les anomalies numériques et le retardement mental. Le cas est comparé à un déjà rapporté et aux diagnostics possibles discutés. Ces cas semblent présenter un nouveau syndrome ou une variante d'arthrogryposis distal. ( info) |
8/730. Brachycephalosyndactyly avec le ptosis, la cataracte, les colobomas, et les secteurs linéaires du depigmentation de peau. Un patient masculin présentant brachycephalosyndactyly le syndrome lié aux anomalies d'oculaire et de peau est rapporté et on lui suggère que ce patient ait un désordre non documenté jusqu'ici. ( info) |
9/730. syndrome de Marin-Amat : rapport de cas et examen de la littérature. Nous rapportons une fille de 10 ans avec le syndrome de Marin-Amat, un synkinesis facial rare parfois désigné sous le nom du phénomène inversé de Marcus Gunn. Les symptômes étaient des 6 mois apparents suivant la paralysie périphérique unilatérale de nerf facial. Son synkinesis facial ne s'est pas amélioré, en dépit de l'amélioration de sa paralysie faciale compatible à une régénération anormale du nerf facial. Les cliniques plusieurs syndromes neurologiques comportent des interactions anormales, ou le synkinesis, entre les groupes anatomiquement proches de muscle. Parmi ces derniers, le phénomène de Marcus Gunn (synkinesis trigemino-oculomoteur) est un du meilleur décrit chez les enfants. Le phénomène de Marcus Gunn, ou ' ; mâchoire-cligner de l'oeil le phénomène, ' ; se compose du ptosis et de la rétraction congénitaux unilatéraux du couvercle ptotic lors du déplacement de la mâchoire inférieure. Bien que beaucoup d'adultes aient été rapportés avec ce synkinesis, il est habituellement le plus en avant dans les enfants en bas âge nouveau-nés, dans qui des mouvements spasmodiques rapides du couvercle sont vus au cours des périodes des soins. Généralement le phénomène de Marcus Gunn est unilatéral et sporadique bien que des cas familiaux et bilatéraux aient été rapportés. syndrome de Marin-Amat (ou ' ; Marcus inverse Gunn phenomenon' ;) est un synkinesis rarement rapporté dans lesquels la paupière clôture sur la pleine ouverture de la mâchoire ou du mouvement de la mâchoire latéralement. Nous rapportons maintenant un patient de 10 ans qui a commencé à développer des dispositifs de syndrome de Marin-Amat impliquant la paupière droite 1 mois suivant la bonne paralysie de nerf facial. C'est le premier rapport documenté de ce syndrome dans un enfant. ( info) |
10/730. Les malformations systémiques et periocular multiples se sont associées au syndrome foetal d'hydantoine. Les anticonvulsanux restent nécessaires pendant la grossesse et le déplacement de telles drogues n'est pas recommandé. Cependant, sur l'évidence disponible, le médecin peut s'attendre à un plus grand risque de malformation comprenant des anomalies d'oeil comme a été décrit. Les anomalies incluent les insuffisances de croissance et le moteur retardé/développement mental ainsi que les dispositifs dysmorphic, le plus commun dont semble être la lèvre de fissure/palais de fissure. En plus, plusieurs de ces enfants souffrent des anomalies d'oeil comprenant le hypertelorism, le ptosis, le strabismus, les plis epicanthal, et dans ce cas-ci les anomalies de l'appareil lacrymal. ( info) |