1/84. Adrenal scintigrafi med 131-jag-adosterol. En ny adrenal skanning ombud, adosterol (131I-6beta-iodomethyl-19-norcholest-5(10)-en-3beta-ol) har utvärderats i tre kvinnliga patienter med hypercorticism. I det ena fallet karakteriseras av återkommande adrenocorticolytic Hyperaktivitet efter bilaterala adrenalectomy, upptäcktes en kvarleva av adrenal vävnad. Två andra fall, kan förekomsten av en adrenal tumör uteslutas. Sökningen görs den 6: e dagen efter förvaltning av adosterol konstaterades vara överlägsen kvalitet som görs efter den 13: e dag. ( info) |
2/84. Kortikosteroider-inducerad glaukom kan hänföras till en adrenocorticotropin-secreting maligna carcinoid tumör av bräss. SYFTE: Att beskriva de kliniska och histopatologisk slutsatserna i en patient med Kortikosteroider-inducerad open-vinkel glaukom kan hänföras till en adrenocorticotropin-secreting maligna carcinoid av bräss. metoder: Fallbeskrivning. I en 33-årig man beskrivs kliniska kursen, resultat av laboratorieundersökningar, och bildframställning resultat samt histopatologisk resultaten. RESULTAT: Ökad intraokulära trycket i denna patient representerade ett uttryck för allvarliga hypercortisolism kan hänföras till en maligna adrenocorticotropin-secreting carcinoid tumör. Kirurgiskt avlägsnande resulterade i intraokulära trycket värdena tillbaka till normala nivåer. SLUTSATS: Thymic carcinoid är en sällsynt orsak till Cushing syndrom, vilket kan leda till ökade intraokulära trycket. ( info) |
3/84. Primära aldosteronism och adrenal incidentaloma. Adrenal incidentaloma finns ofta under bedömningen av icke adrenal disease. I detta dokument rapportera vi associationen mellan en bilaterala adrenal hyperplasi och en macronodule av adrenal cortex (adrenal incidentaloma) som är en sällsynt och vilseledande orsaken till primära aldosteronism. In the Light of den här associeringen även om det är troligt att det är fortfarande sällsynt och av dessa tidigare publicerats, dess existens är ett ytterligare skäl för att påstå kirurgisk behandling av primära aldosteronism endast till patienter som uppfyller följande kriterier: 1) tillfredsställande kontroll med spironolakton; 2) dålig spironolakton tolerans och dålig kontroll med andra droger, 3) accepterar för att brukas på och risken för ett möjligt fel. ( info) |
4/84. Adrenocortical ca två kvinnliga barn. Adrenocortical ca är en sällsynt tumör i barn. Denna tumör är mer sannolikt att hormonell verkan aktivt barn än hos vuxna och tenderar att orsaka en rad symtom, som kan imitera andra gynnsamma endocrinopathies. Dessa tumörer är vanligen diagnostiseras på avancerade stadier och portend en dyster prognos. Vi beskriver två fall av adrenocortical ca. Ett barn presenteras med Cushingoid symtom sekundärt till hypercortisolism, inklusive amenorré, hirsutism och vikt vinst. Andra barnet fram med brådmogen puberteten. Båda barnen genomgick samband av tumörer. Vi beskriver deras visas symptom, postoperativa kurs, adjuvant terapi och klinisk kurs. Relevant litteratur om anatomi av adrenal körtel, patologi av adrenocortical ca, faktorer som påverkar resultatet, diagnostiska metoder och behandling, diskuteras. ( info) |
5/84. Heterozygous mutation i kolesterol sida kedjan cleavage enzym (p450scc) gen i en patient med 46, XY kön återföring och adrenal otillräckliga. Cytokrom P450scc, mitokondriellt kolesterol sida kedjan cleavage enzymet, är den enda enzym som catalyzes konvertering av kolesterol till pregnenolone och, således, som krävs för anpassningen av alla steroid hormoner. Medfödda lipoid adrenal hyperplasi är en allvarlig störning i steroidogenesis där kolesterol ackumuleras i steroidogena celler och syntesen av alla adrenal och gonadal steroider är nedsatt, hormonell verkan tyder på en störning i P450scc. Emellertid orsakas medfött lipoid adrenal hyperplasi av mutationer i det steroidogena akut reglerande proteinet stjärna. det har varit tänkt att P450scc mutationer är oförenliga med mänskliga sikt dräktighet, eftersom P450scc behövs för tar man av progesteron, som krävs för att upprätthålla graviditet. Studera patienter med medfödd lipoid adrenal hyperplasi, identifierat vi en person med normal stjärna och SF-1 gener och en heterozygous mutation i P450scc. Mutationen hittades i flera typer av celler, men varken överordnade sker mutationen, tyder det uppkom de novo under meios, före befruktning. Patienten var atypiska för medfödda lipoid adrenal hyperplasi, med överlevde för 4 års utan hormonella ersättning innan upplever livshotande adrenal otillräckliga. P450scc mutation, en i-frame införandet av Gly och ASP mellan Asp271 och Val272, infördes i ett catalytically aktiva fusion protein av det P450scc systemet (H2N-P450scc-adrenodoxin-reduktas-adrenodoxin-COOH) helt utloppsvatten enzymatisk aktivitet. Cotransfection av vilda och mutanta smittspridare visade att mutationen inte utöva ett dominerande negativa effekter. Eftersom P450scc är normalt en långsamma och ineffektiva enzym, föreslår vi att P450scc haploinsufficiency resulterar i subnormal responses to ACTH, så att återkommande ACTH stimulering leder till en långsam ansamling av adrenal kolesterol, så småningom att cellulär skada. Även om homozygous avsaknad av P450scc bör vara oförenlig med begreppet dräktighet, orsakar haploinsufficiency av P450scc således en sent sjukdomsutbrott form av medfödda lipoid adrenal hyperplasi som kan förklaras av samma två drabbade modell som har validerats för medfödda lipoid adrenal hyperplasi orsakad av StAR brist. ( info) |
6/84. schizofreni och Cushing syndrom botas genom adrenalectomy. Ett fall av Cushing syndrom i en kvinna i åldern 50 år beskrivs med psykos av schizofrena typ. Psykos och endokrina störningar var därefter botas genom adrenalectomy. Tjugofem år tidigare hade patienten en typisk schizofren psykos behandlas på mentalsjukhus med en djup insulin terapi och ECT. Möjligheten att att djupa insulin terapi kan ha föranlett Cushing syndrom genom sin icke-specifika stressfaktor effekter på hypofysen-adrenal axeln. ( info) |
7/84. Postpuberal kastrering och prostatisk carcinom. Förekomst av prostatisk Carcinom efter postpuberal kastrering är ganska unik eftersom endast ett annat fall har rapporterats. det fanns dock ingen brist på androgener med patienten i detta betänkande, eftersom den Testiklarnas ablation kompenserades av matrissystem hyperplasi av adrenal cortex upprätthålla en normal plasma testosteron. ( info) |
8/84. Hypercortisolism i barndomen: brister i konventionella diagnostiska kriterier. Två patienter beskrivs vilka hypercortisolism inträffade prepubertally till följd av bilaterala adrenocorticolytic hyperplasi. I motsats till manifestationer av Cushing syndrom hos vuxna, dessa barn presenteras med fetma och minskade resning och inga andra symtom. Båda patienter utsöndrade mängder av urininkontinens 17-OHCS före och under en konventionell undertryckande provning med dexametason (0.5 mg var sjätte timme) som låg inom den vanliga normala. När urinvägsinfektion 17-OHCS utsöndring uttrycktes per gram av urininkontinens kreatinin eller per kvadratmeter yta, och när dosen för dexametason var anpassade till organet massa (20mug, kg och dag) resultaten var dock tydligt avvikande, som var plasma Binjurebarkhormoner och (i en patient) kortisol utsöndring skattesats. Återupptagande av linjär tillväxt inträffade efter bilaterala adrenalectomy för både patienter och var associerad med en patienten så studerade, genom en återgång av hypoglykemi-stimuleras ökningar i plasma tillväxthormon nivåer från tidigare undertryckt värdena normala intervall och en liten ökning fastevärden plasma somatomedin koncentration. Observationerna tyder på att barn patienter med hypercortisolism sannolikt förbises när konventionella kriterier för laboratorieanalys används, men kan identifieras genom de enkla diagnostiska ändringar används i dessa studier. ( info) |
9/84. Tidig adrenarche i verksamhetsenheten tvillingar. Kvinnliga monozygota tvillingar med tidigt adrenarche rapporteras. Endokrina arbete upp inte förekomsten av en endocrinopathy eller en tumör. ( info) |
10/84. Dubbla platser av hämning av metyrapone av människors adrenal steroidogenesis: korrelation in vivo och in vitro-studier. Hos en patient som hypofysen ACTH-beroende adrenal hyperplasi (AH), standard muntliga metyrapone testet resulterade i en minskning i "uppenbara 11beta-hydroxylase verksamhet" (-48%) åtföljs av en ökning i "uppenbara kolesterol klyvning verksamhet" ( 318%). När ruvade adrenal mitokondrier från denna patient studerades, metyrapone inhiberad båda 11beta-hydroxylering av märkt 11-deoxycorticosterone och klyvning av märkt kolesterol, även om vid 0,1 och 1.0 mM metyrapone koncentrationer, depression av kolesterol klyvning (23 och 54%, respektive) var mindre än 11beta-hydroxylering (62 och 84%, respektive). Hämning av kolesterol klyvning av metyrapone (26 och 62%, vid 0,1 och 1.0 mM koncentrationer, respektive) var också påvisbara i adrenal mitokondrier från en patient med hypercorticism som följd av en ACTH-oberoende adrenal adenoman (AA). Metyrapone administration till AA resulterade i en betydande depression av båda 11beta-hydroxylase (-62%) och kolesterol klyvning (-36%) "uppenbara verksamhet". När metyrapone och ACTH gavs tillsammans med patienten, dock endast 11beta-hydroxylase "uppenbara verksamhet" minskat (-26%), medan kolesterol klyvning "uppenbara verksamhet" var kraftigt förstärkt ( 231%), vilket simulerar resultaten av standarden metyrapone test i AH. Dessa uppgifter visar att metyrapone hämmar både mitokondriell reaktioner deltar i kortisol syntes--första kolesterol klyvning och slutlig 11beta-hydroxylering; dessa effekter är troligen resultatet av inblandning från speditören med samspelet mellan substrat och relaterade cytokrom P - 450. Eftersom ACTH har en stor stimulatory effekt på kolesterol dekolletage men inte på 11beta-hydroxylering, resultatet av metyrapone administration bestäms således av huruvida en förändring av ACTH nivå startar: medan 11beta-hydroxylering är inhiberad genom metyrapone under några omständigheter, totala steroid produktionen stiger när en kompenserande höjning av ACTH övervinner metyrapone hämning av kolesterol omvandling till pregnenolone och faller när metyrapone hämning av denna reaktion är oomstridda. ( info) |