1/635. Förlängning av fenotyp som associeras med strukturella mutationer i typ jag kollagen: syskon med juvenil benskörhet har en á2 (I) Gly436--> Arg substitution. Mutationer i typen jag kollagen gener har identifierats som orsaken till alla fyra typer av osteogenesis imperfecta (OI). Vi rapporterar nu en mutation som utökar fenotyp som associeras med strukturella avvikelser i typ jag kollagen. Två syskon presenteras med en historia av ryggsmärtor och diagnostiserades med juvenil benskörhet, baserade på kliniska och radiologisk utredning. Röntgenundersökningar visade minskade ryggradens ben densitet och flera komprimering frakturer i hela de bröst- och ländrygg ryggar på båda patienter. Ett barn har måttlig kort resning och mild neurosensory hörselskada. Men haft varken barn långa ben frakturer kännetecknar OI. Protein studier visat electrophoretically onormala typ I kollagen i urval från båda barn. Enzymatiska avspjälkning av rna:rna hybrider identifierade ett matchningsfel i typ I kollagen á2 (COL1A2) mRNA. dna-sekvensering av COL1A2 cDNA subkloner definieras en felmatchning som en singel-base mutation (1715G--> A) i båda barn. Denna mutation förutspår att ersätta arginin för glycine vid position 436 (G436R) i domänen spiralformad på alpha2(I) kedjan. Analys av arvsmassans dna identifierade mutationen i asymtomatiska Fadern, som förmodligen är ett könscellernas utvecklingskedja mosaik lufttrafikföretag. Förekomst av samma heterozygous mutationen i två syskon tyder starkt att probands visar den fullständiga fenotyp. Tillsammans kliniska biokemiska och molekylär resultaten av denna studie förlänga den fenotyp som är associerade med typ I kollagen mutationer fall med enda rygg manifestationer och variabel kort resning i tonåren. ( info) |
2/635. Arton frakturer i en man med djupgående mental retardation. En 39-årig man med generaliserade tonic spasmer epilepsi och djupgående mental retardation lidit 18 frakturer (15 i appendicular och 3 i axial ben) under 19 år. Båda femorala hals var bruten, kräver kirurgiska reparation. Även om han hade varit på antiepileptiska läkemedel i 35 år, hade han ingen radiografi eller biokemiska tecken på Benvävsuppmjukning. Han hade en mycket låg ben mineraliska densitet, vilket tyder på benskörhet. Detta fall illustrerar ett viktigt medicinska problem som påverkar människor med developmental funktionshinder och en förvaltning utmaning för deras övervakningsarbeten. ( info) |
3/635. graviditet-associerade benskörhet med förhöjda halter av cirkulerande paratyroideahormonet-relaterade protein: en rapport om två fall. Två ammande kvinnor som hade klagat på tillbaka smärta utvecklas spontant vertebral frakturer med låg ben mineraliska densitet (BMD) flera månader postpartum. Ryggsmärta och biokemiska abnormiteter fram som hypercalcemia och förhöjda plasma nivåer paratyroideahormonet-relaterade proteinet (PTH-rP) som returneras till normala index med ökande BMD efter avvänjningen. Ökad cirkulerande PTH-rP kan bidra till graviditet-associerade benskörhet hos kvinnor som förmodligen är redan osteopenic. ( info) |
4/635. Otillräckliga frakturer, en ofta okänd diagnos. diagnos av korskota otillräckligheten frakturer är svårt eftersom insjuknandet är milt, och vanligtvis obehag kan tillskrivas degeneration av ryggradens ländparti. Beräknade tomografi och radionuklid ben skanningar är användbara i samband med diagnosen, som vanlig röntgen och magnetic resonance imaging vanligtvis misslyckas med att visa brottet. ( info) |
5/635. Allvarliga progressiva osteoporotic rygg deformitet med cardiopulmonary nedskrivningar i en ung patient. En fallbeskrivning. STUDIE DESIGN: Denna rapport beskrivs en ung patient med ett snabbt progressiva kyfos som orsakas av kollaps av ett allvarligt osteoporotic thoracolumbar rygg, vilket ledde till att cardiopulmonary funktion. MÅL: Att lyfta fram den behandling strategin, svårigheten att diagnos, avgörande stabilisering och resultatet. Sammanfattning av bakgrunden datum: Lite är känt om naturhistoria, behandlingsalternativ och resultaten av detta villkor. metoder: Omfattningen av benförlust mättes genom dubbla-energy x-ray absorptiometry och deformitet var visualiseras genom datortomografi och magnetic resonance imaging. Laboratorieundersökningar också genomfördes före och under halotraction i ett försök att upprätta en diagnos. Dessa uppgifter utgjorde preoperation nödvändig information för att bedöma senare resultaten av medicinsk-kirurgisk intervention. RESULTAT: En omfattande utvärdering av eventuella underliggande etiologies det gick inte att identifiera en viss etiologi. Före och under halotraction ben mineraliska ersättningsmaterial gavs, delvis korrigera mineralhalt ben mätt på upprepas med dubbla-energy x-ray absorptiometry skanningar. Dessutom åtgärdades bröst kyfos delvis, från 100 grader till 70 grader Cobb vinkel. Därefter en kombinerad främre och bakre stabilisering framfördes från C7 till S1 med hjälp av en vascularized fibula ympmaterial, en dubbel Isola-stångsystem (AcroMed, Cleveland, OH) och en karbonat apatit cancellous ben cement för att förstärka pedicle skruvar. Vid uppföljande bedömning 40 månader kirurgi var patienten asymtomatiska och fullt mobiliserade, med röntgenundersökningar visar fullständiga införlivandet av ympkvistar och ingen lossnande av anordningen för fixering. SLUTSATSER: De diagnostiska och terapeutiska svårigheterna av progressiva rygg deformitet orsakas allvarlig benskörhet hos unga patienter understryker vikten av en noga planerad behandling strategi. Halotraction rekommenderas att stoppa progression av deformitet eller ens delvis rätta till det, och att tid att söka efter diagnos och ben mineraliska substitution. Kirurgisk behandling med hjälp av vascularized fibular strut ympkvistar och en stark fixering enhet lyckades. Biokompatibel kolsyrade apatit cancellous ben cement användes framgångsrikt för att förstärka pedicle skruv fixering. ( info) |
6/635. Transient benskörhet under graviditeten: perioperativ sjuksköterska roll. Perioperativ sjuksköterskor konfronteras med ständigt förändrade krav i deras dagliga praktiken. Kanske är den största utmaningen, men i vården av patienter med mångfasetterade hälsoproblem. Dessa patienter krävs samordning av många tvärvetenskapliga gruppmedlemmar i ett försök att uppnå optimal hälsa. Detta dokument beskriver fallstudie av en 28 år gammal, 26 vecka primip, som presenterade en eftergymnasial vård centrum med spontana bilaterala hip frakturer av okänt ursprung. det kommer att ytterligare diskutera sjukdomsprocessen kallas Transient benskörhet under graviditet, den kirurgiska metoden och slutligen rollen av perioperativ sjuksköterska i samordningen av patientens perioperativ vård. ( info) |
7/635. Svår anorexia nervosa är associerad med osteoporotic-länkade femural hals fraktur och pulmonell tuberkulos: en fallbeskrivning. Vi rapporterar en fallstudie av en 38-årig kvinna som hade lidit av anorexia nervosa (AN) sedan 26 år. Innan tillträde till vår klinik, hon vägde 23,8 kg (på en höjd av 164 cm, 8,8 body mass index [BMI]) men fortfarande genomfördes påfrestande fysiska aktiviteter. Efter goda psykoterapeutiska svar och vikt vinna (34,4 kg), hon av misstag föll och bröt henne femorala hals-föredrog eftersom det var av benskörhet. X-ray fattas före den dynamiska hip skruv implantation tillfällighet visade tecken på pulmonell tuberkulos (TBC), som kunde sedan bevisas av datortomografi (CT) genomsökningar och kulturer från en bronkoskopi. Andra än bristande aptit och förlust av vikt, som vi tillskrivs ammoniumnitrat, fanns det inga andra kliniska eller biokemisk indikatorer som kunde ha pekade på en tidigare TB-diagnos. Följden blir diskuteras behovet av screening förfaranden. En manifestation av tbc under den första viktökning efter 12 år av svår undernäring, under vilken det fanns inga allvarliga infektioner, verkar stödja tidigare observationer att en patienter verkar vara "resistent" i viss mån mot infektionssjukdomar, en "skydd" som kan försvinna med konvalescens och vikt vinna. ( info) |
8/635. Mesomelic dysplasi med periosteal förtjockningsmedel, -humerus-leden hängning, benskörhet och flera frakturer. Vi rapporterar en pojke med en ny form av mesomelic dysplasi kännetecknas av kort resning, multifokal periosteal förtjockningsmedel, -humerus-leden hängning, benskörhet och flera frakturer med minimal trauma. elektrofores av fibroblast collagens upptäckta brister i typ III och typ v kollagen. SLUTSATS: ben dysplasias presenterar med osteopeni, onormal trabecular mönster, ben svaghet och periosteal förtjockning föreslår ett collagenopathy. En möjlig kollagen defekt kräver biokemiska undersökningar. ( info) |
9/635. En bruten höft under electro-ryckiga terapi. ben skada samtidigt genomgår electro-ryckiga terapi tros vara sällsynta. Vi rapporterar om hip fraktur under behandling som förknippades med benskörhet. Patienterna ökad risk kunde identifieras. ( info) |
10/635. Orala preventivmedel: terapeutiska användningsområden och för livskvaliteten fördelar--mål presentationer. Ett flertal studier har visat att orala preventivmedel (° C) ger skydd mot en mängd olika sjukdomar och bestämmelser, inklusive förlust av ben densitet, äggstockscancer cystor, menstrual cycle oegentligheter, Dysmenorré och menorrhagia, utomkvedshavandeskap, pelvic inflammatory sjukdom, godartad bröstcancer sjukdom, livmodercancer cancer och äggstockscancer. Hur organiserad brottslighet kan användas inte bara för preventivmedel men också att förbättra hälsan bland kvinnor under hela deras reproduktiva år är illustrerad av fyra mål presentationer: en tonåring med mensstörningar problem. en 25-årig mulligravida som önskar att fördröja barnafödande, en 35-åring som har avslutat sin familj och begär tubal ligatur, och en 45-åring med perimenopausal symtom. Med tanke på deras många hälsofördelar är organiserad brottslighet till reproduktiv ålder kvinnor eftersom hormonbehandling är att menopausal kvinnor. ( info) |