11/15. En roman kanal mutationen KCNQ2 K i godartade neonatal konvulsioner och centrotemporal toppar. patienter med godartade familjär neonatal konvulsioner (BFNC) kan utveckla olika epilepsies eller epilepsi-associerade EEG egenskaper. Heterozygous 1-base par ta bort (2043DeltaT) i den KCNQ2 genen kodning för K kanal underenheter hittades i en patient med BFNC som visade centrotemporal spikes vid ålder 3 år. Electrophysiologic studier visade att mutanta K kanal underenheter underlåtit att ge upphov till funktionella homomeric kanaler eller utöva dominerande-negativa effekter när uttryckt med KCNQ2/KCNQ3 underenheter. ( info) |
12/15. Neonatal beslag och lem missbildningar i samband med lever-specifika komplex IV Andningsskydd kedjan brist. En åtta veckor gamla spädbarn, som fjärde barn till consanguineous föräldrar presenteras med svårbehandlade neonatal beslag. Mamman hade två tidigare missfall. det barnet ursprungligen lade fram den dag ett med multifocal Myoklonier, komplext partiella och generell tonic-eventuella beslag. Tentamen fanns dysmorphic händer och fötter, med frånvarande naglar och terminal phalanges fingrar och tår, Hepatomegali, märkt axiell och perifera hypotonia och allvarliga globala utvecklingsmässiga dröjsmål. Oftalmologisk bedömning visade "salt och paprika" Pyknometri retinopati. Den skattade organiska syra profilen visade en markant ökning tricarboxylic syra metaboliter. Skattade fosfat reabsorption sänktes till 84%. Typ I-fiber atrofi sågs på muskel histologi, och en cytokrom c oxidasnegativ brist hittades bara på enzymology lever vävnad. Lem missbildningar är associerade med luftvägarna kedjan defekter har sällan rapporterats. Vår kunskap har detta barn de strängaste lem anomali associeras med en vävnad-specifika komplex IV Andningsskydd kedja defekt. ( info) |
13/15. En ny mutation i KCNQ2 samband med BFNC, blivit resistenta mot epilepsi och utvecklingsstörning. BAKGRUND: Godartade familjär neonatal Convulssion (BFNC) är en sällsynt autosomala dominerande oordning orsakas av mutationer i två gener, KCNQ2 och KCNQ3, kodning för kalium kanal underenheter underliggande M-aktuella. Denna aktuella begränsar neuronal hyperexcitability genom att orsaka spike-frekvens anpassning. metoder: The författare beskriver en BFNC familj med fyra drabbade medlemmar: två av dem uppvisar BFNC endast medan de andra två, utöver BFNC, för närvarande antingen med en svåra epileptiska encefalopati eller med viktiga beslag och utvecklingsstörning. RESULTS: Alla drabbade medlemmar av denna familj utövar novel missense mutation i KCNQ2 gen (K526N), störa tri-dimensionell bekräftelsen av kanal-delenheten deltar i tillbehör protein bindande C-terminal region. Heterologously uttryckt i CHO celler, uppvisar kalium kanaler som innehåller mutanta underenheter i homomeric eller heteromeric konfiguration med vilda KCNQ2 och KCNQ3 underenheter ett förändrat spänning-beroende av aktiveringen, utan ändringar i intracellulära människohandel och plasma membran uttryck. SLUTSATS: Den KCNQ2 K526N mutationen kan påverka M-kanal funktion genom att störa den komplexa biokemiska signalering innefattar KCNQ2 C-terminus. Genetiska snarare än förvärvade faktorer kan engageras i Patofysiologi av de fenotypiska variation av neurologiska symptom associerade med BFNC i familjen beskrivs. ( info) |
14/15. Godartade familjär infantila konvulsioner: fenotypiska variationer i en familj. Godartade familjär infantila Convulssion är en autosomala dominerande epilepsi syndrom kännetecknas av beslag från 3 till 12 månader och ett positivt resultat. Vi presenterar en turkisk familj med godartade familjär infantila konvulsioner och rapportera kliniska variabiliteten i samband med detta syndrom i tre generationer. Alla elva berörda ledamöter hade godartade infantila beslag, som var främst generaliserad i alla utom en patient, som hade delvis beslag med sekundär generalisering. Beslagen började inom det första året och åtföljdes av normala neurologiska utvecklingen och ett bra svar på behandling med fenobarbital. I denna familj, fenotyp utvidgas utöver Linda. index patienten hade ensidiga occipital spike och vågor på elektroencefalografi (Elektroencefalogram), trots att han hade inga kliniska beslag vid 4 års ålder. Uppföljning EEG av denna patient visade 1 år senare att utsläppen flyttas till mellan atlaskotan och skallbenet caudatus andra halvklotet. Mormor i denna patient hade temporala caudatus beslag som en vuxen, år efter eftergift av infantila konvulsioner. En av patienterna upplevde paroxysmal choreoathetosis under adolesence. Våra fynd belysa den intrafamilial fenotypisk variationen av godartade familjär infantila konvulsioner i en stor stamtavla med långsiktig uppföljning. ( info) |
15/15. En ny SCN2A mutation i familj med godartade familjär infantila beslag. Godartade familjär infantila beslag (BFIS) är en klinisk enhet kännetecknas av centrala beslag med eller utan sekundär generalisering, förekommer främst i kluster, och vanligtvis första sett mellan 4 och 8 månader i livet. Psykomotoriska utveckling är normala och beslag lösa oftast inom det första året av livet. BFIS är ett genetiskt olikartade villkor med lokus mappas till kromosomer 19 och 16. Mutationer i spänning-gated natrium kanal alpha2 underavdelning (SCN2A) gen på kromosom 2 identifierades nyligen i familjer som drabbats av neonatal och barnslig beslag (godartade familjär neonatal-barnslig beslag, BFNIS) med typiska debuten före 4 månader i livet. Identifiering av SCN2A mutationer i familjer med endast infantila beslag anges att BFNIS och BFIS visar överlappande kliniska funktioner. Vi rapporterar en härstamning som visar tre drabbade individer över tre generationer. Alla frågor erfarna kluster av centrala beslag med eller utan sekundär generalisering och sjukdomsutbrott mellan 4 och 12 månader i livet. Svar till antiepileptic droger och resultatet var bra. Inga ämnen hade andra former av epilepsi senare i livet. Neonatal eller febrile beslag inte förekommer i familjen. Genetisk undersökning i denna familj visade en novel heterozygous mutationen c.3003 T > A i den SCN2A genen. Jämförande analys av olika natrium kanal alfa underenheter visar att den muterade återstoden mycket är bevarad i hela den utvecklingen, vilket tyder på en funktionell roll för den här domänen. Ytterligare familjer med infantila form av godartade familjär beslag bör utredas för att bekräfta att BFIS och BFNIS får dela på samma genetiska missbildningar. ( info) |