1/284. Dödliga osteosclerotic skelettet dysplasi med intracellulära integration organ. Vi rapporterar en uppenbarligen tidigare undescribed form av dödliga osteosclerotic skelettet dysplasi i en 30-veckan manliga fostret med micromelic korta gångbenen. Radiografi resultaten vid obduktion med ökad täthet i alla ben, mest markerade i kraniet, näbbhalvan och blygdben. Revbenen var mycket kort, onormalt modelleras och brett anteriorly. Svanskotor var posteriorly Hypoplastiskt och klyft, särskilt i livmoderhalscancer och ländrygg. Femora och skenben var kort med bred distala metaphyses, undermodeled diaphyses och coxa vara. Överarmsben, radier och ulnae var också kort och undermodeled med proximala och distala Överstrålning. Chondro-osseous morfologi visade kort Kondrocyt kolumner, förlängning av hypertrophic celler i metaphysis och överväxt av perichondral ben. Viloplats brosk fanns stora chondrocytes som innehåller ett homogent material färgning rosa med von Kossa trichrome, grå med toluidin blå och svart med silver methenamine. När Ben saknade och trabecular Ben hade hypercellular, tjocka och grova. Ultrastructurally, viloplats zon chondrocytes var stora och runda med komprimerad kromatin och dilated slingor av grovt endoplasmatiskt Rombiska nätet. Radiografi och histopatologisk slutsatserna i detta fall är unika och skiljer sig från dem i andra rapporterade dödliga osteosclerotic skelettet dysplasias. ( info) |
2/284. Autosomal dominerande osteosclerosis: betänkande av en tungomål. Autosomal dominerande osteosclerosis (ADO), en sällsynt ärvda craniotubular Ben störning, är en allmän hyperostosis som manifesterar sig som ökade när förtjockning av kraniet, näbbhalvan, metakarpalben, fotbenen, långa ben, vertebral organ, revben och nyckelben. Käken avvikelser, som kliniskt liknar de ökande och fördjupningen av den halvan sedd i cherubism, börjar i barndomen och har rapporterats stabiliseras efter puberteten. Tänder och alveolara ben är normala. ADO måste särskiljas från Van Buchem sjukdom, som kännetecknas av förhöjda serum alkalisk fosfatas, neurologiska komplikationer, exopthalmos, periosteal utväxterna och en autosomal Recessiv mönster av arv, liksom från andra craniotubular Ben störningar såsom osteopetrosis. Vi presenterar kliniska och radiografi dokumentation av medlemmar i ett tungomål som representerar 4 generationer påverkas med ADO. Vid första undersökning av den proband omfattade en differentialdiagnos cherubism, fibrösa dysplasi, osteopetrosis och Paget sjukdom. Radiografi undersökning visade omfattande radioopacitet underlägsna gränsen och basal ben av halvan. Proband's nyckelben och överarmsbenet påverkades också. Alla familjemedlemmar som undersökt påverkades på samma sätt och hade underkäken och palatal tori. Författarna till en tidigare publicerad rapport om tandvård och dentoalveolar hantering av patienter med craniotubular Ben störningar har rekommenderat profylaktisk antibiotika för att minimera risken för osteomyelitis i alla sådana fall. Medlemmarna i vår kindred fått omfattande tandvård före diagnos, inklusive extraktioner i hårt carious tänder, preprosthetic dentoalveolar kirurgi och endodontic terapi, förekom några fall av osteomyelitis eller postsurgical komplikationer. Därför användningen av profylaktisk antibiotika inte är berättigad för patienter med ADO som har annars normala medicinska historia. ( info) |
3/284. Hjärnstammen infiltration av blandade Langerhanska cellhistiocytos och Chester-Erdheim sjukdom: mer än bara ett isolerat fall? Langerhanska cellhistiocytos anses klassiskt som helt skiljer sig från Chester-Erdheim sjukdom som består i att inträngning av olika parenchymas av macrophagic CD68-positiva histiocytes. Vi rapportera fall av en 46-årig kvinna med en lång historia av diabetes insipidus som presenterade typiska skador av Langerhanska cellhistiocytos på led och skinn tarmbiopsier samt beniga mobil infiltrerar egenskap av Chester-Erdheims sjukdom. Några månader senare hon presenterade cerebellar störningar och dog efter en 18-månaders kurs. Vid obduktionen utvidgades pons, på grund av att många mobil infiltrates som spreds också i mellersta cerebellar pedoncles, gyrus atomkärnor, mitthjärnan och hypotalamus. det fanns S100-protein positivt langerhanska celler beblandats med många äggformade CD68-positiva histiocytes. det finns några rapporterade fall av Chester-Erdheims sjukdom presenterar högborgar av langerhanska celler histiocytosis i andra parenchymas. det finns dessutom 10 rapporterade fall med diabetes insipidus och bilaterala infiltration av hjärnstammen och lillhjärnan, anses lägga fram antingen en typ av histiocytosis eller andra. Vårt fall visar att båda Histiocytoser kan samexistera i hjärnan och därmed i själva verket motsvarar det samma patologi i vissa särskilda fall. ( info) |
4/284. Erdheim-Chester sjukdom: en fallbeskrivning. En 42-årig man med Erdheim-Chester sjukdom (EG) presenteras. Detta är det första fallet av sjukdomen rapporteras i korea. Patienten klagade på knä smärta och vanligt roentgenogram av bilaterala benen avslöjade diffusely ökad täthet, coarsened trabecular mönster och när förtjockning i diaphysis, och metaphysis samt epiphysis. Magnetic resonance imaging avslöjade att skador visade låga signal stödnivå på T1-viktade bilder och ojämnt låg och hög signal intensitet på T2-viktade bilder. Histologisk undersökning av biopsi exemplaret visade en xanthogranulomatous lesion består aggregeringar av foamy histiocytes och Touton-typ jätte celler. Immunohistochemical färgning visade positiv reaktion på anti-S-100 och lysozym i cytoplasma giant celler. ( info) |
5/284. Osteosclerosis, Hypoplastiskt näsa och proptosis (Raine syndrom): ytterligare avgränsning. Vi beskriver en nyfödd flicka med en dödlig skleroserande Ben dysplasi leder till prenatala skelettet ombyggnader och mikrocefali, proptosis, Hypoplastiskt näsa och midface, små käken, klyka smak, hypertrophied årliga osteosclerosis och gums, intrakraniell calcifications. det är en anmärkningsvärd likhet mellan vår patient och sex tidigare rapporterade spädbarn därefter kategoriserad som en separat enhet: Raine syndrom. Autosomal Recessiv arv är lagt fram utifrån föräldrarnas ingifte i flera av de tidigare fall och i vår patient. ( info) |
6/284. Dysosteosclerosis: ett fall med unika dental undersökningsresultaten och SEM utvärdering av tand Hypoplastiskt. En tio år gammal pojke, som hade typiska dental resultaten av dysosteosclerosis såsom gulaktig, Hypoplastiskt tänder, hos utbrott, som vid utbrott, skämda snabbt, presenteras. Hittills detta är det första kända fallet rapporteras med en medfödd avsaknad av de första permanent molars. Dessutom utfördes SEM utvärdering av emalj och dentin på en tand från en patient med dysosteosclerosis för första gången. Dessa studier visade svag strukturella kompositioner på oregelbundna förkalkning. ( info) |
7/284. Blomstrand chondrodysplasia: en dödlig skleroserande skelettet dysplasi. Fallbeskrivning och granskning. Vi rapport varje hona dödfödd med typiska kliniska, radiologiska och anatomopathological funktioner av Blomstrand chondrodysplasia. De viktigaste slutsatserna i denna dödliga osteochondrodysplasia är osteosclerosis och avancerade skelettet mognad. Autosomal Recessiv arv har föreslagits på grund av föräldrarnas Blodsförvantskap av drabbade syskon i alla rapporterade fall, även här. Histopatologisk undersökning av Ben bekräftade de avancerade skelettet mognadslagring radiologiska funktionerna. Vi har också se över denna sällsynta dödliga osteochondrodysplasia. ( info) |
8/284. Engagemang från överarmsbenet i två generationer med spondyloepiphyseal dysplasi. barn med spondyloepiphyseal dysplasi närvara med en oproportionerlig kort resning, platyspondyly, skolios, coxa vara och clubfeet. Extraskeletal manifestationer som retinal detachement och dövhet har rapporterats. Författare rapport två patienter, en mor och hennes dotter, i åldern 35-6 år, med resultaten av pseudarthrosislike skador i middiaphysis av båda överarmsben. Mor hade minimala symtom som matchas spontant och barnet hade inga symtom relaterade till dessa skador. Röntgenundersökningar av mor visa slutföra ombyggnad av skada. Pseudarthrosislike lesion av överarmsbenet kan vara en av manifestationer av spondyloepiphyseal dysplasi congentia. I tid remodels benet helt. Eftersom detta är en relativt ny radiografi konstaterande, föreslår författarna utföra en radiograph av överarmsben hos patienter med spondyloepiphyseal dysplasi congenita minst en gång under barndomen. ( info) |
9/284. Erdheim Chester sjukdom: en sällsynt orsak till knä och benskydd smärta. Ett fall av Erdheim Chester sjukdomen i en 51-årig turkiska patienten beskrivs. Erdheim Chester sjukdom är en ovanlig form av lipoid granulomatos. Knä- och benskydd smärta är de vanligaste symptomen och läkare som arbetar inom ortopedi och idrottstraumatologi är de första att höras. Våra patienten visat en typisk bilaterala, symmetrisk skleros i regionen metafyseala i långa ben i den nedre delen, histologic undersökning framkom foamy, lipid-lastas histiocytes. Patienten drabbades också av kranskärlens högt blodtryck, diabetes insipidus och Exoftalmus vänstra ögats. Diagnosen bekräftades av en Ben biopsi, och patienten behandlades med icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, Kortikosteroider och vinkristin. ( info) |
10/284. Invasiv aspergillos presenterar som mullrande sinus massa i immunblot behöriga personer. rapport 3 fall. aspergillos av mullrande sinus är sällsynta, särskilt i immunblot behöriga personer. Vi rapportera tre sådana fall som sekundärt till paranasal sinus aspergillos, med imaging undersökningsresultaten. ( info) |