1/91. Prenatala sonographic funktionerna i spondylocostal dysostosis och diaphragmatic bråck i det första kvartalet. Spondylocostal dysostosis är en missbildning som kännetecknas av flera missbildningar av Kotor och revben. Vi beskriver de sonographic funktionerna i en påverkas fostret 12 och 14 veckor av dräktigheten. Fostret haft bröst skolios, flera vertebral och revben missbildningar och en grov Dilaterad magen som hade herniated i bröstet genom en vänster-sidiga diaphragmatic bråck. Magen sträcker sig över hela längden på fetala bålen. ( info) |
2/91. Segmental costovertebral missbildningar: associering med neurala röret brister. Betänkande av 3 fall och genomgång av litteraturen. patienter med spondylocostal dysostosis (SCD) har vertebral avvikelser och numeriska eller strukturella revben anomalier som producerar bröst asymmetri. Rib anomalier och dysmorphism är de typiska funktioner som skiljer detta syndrom från spondylothoracic dysostosis (STD). Jarcho-Levin syndrom är en allvarlig form med inblandning av hela ryggraden. Andra associerade uppgifter såsom medfödda hjärtfel, bukväggen missbildningar, urogenitala missbildningar och armar anomalier kan hittas, Dessutom har neurala röret brister (NTDs) associerats med denna missbildning. SCD överförs både i en Recessiv form och som en dominerande defekt. Vi rapportera om 3 barn med SCD; 2 hade också NTDs. Alla dessa studerades med röntgenstrålning och spinal kärnmagnetisk resonans (MR), och under samma period de genomgick tvärvetenskapliga kliniska Funktionsutvärdering. En av våra fall med NTD lade också fram polythelia, som inte tidigare har beskrivits hos patienter med SCD. Gemensamma associering av segmental costovertebral missbildningar med NTDs kan ha samband med eller efter Gastrula, en tidig Gastrula genomisk defekt, när det finns två oberoende somitic kolumner. De sistnämnda går framåt ibland och sedan innefattar primära och sekundära neurulation. Associering av SCD med NTDs kunde också vara relaterade till samspelet mellan olika gener, vilket resulterar i denna komplexa fenotyp. Därför ytterligare finns genetiska och embryological studier skall styrka att ett etiologiska samband mellan SCD och NTD. ( info) |
| Pycnodyostosis, en autosomal Recessiv osteosclerosing skelettet oordning, har nyligen visat sig resultatet av mutationer i genen cathepsin k. cathepsin k, en lysosomal cystein proteas med en riklig uttryck i osteoclasts, har varit inblandad i Osteoklast-medierad benresorption och ombyggnad. dna-sekvensen analys av cathepsin k gen i en nonconsanguineous familj visat sammansatta heterozygozity för mutationer i två drabbade syskon. Vi har identifierat en missense mutation med en enda bas G--> en övergång till cDNA nukleotid 236, som uppstår vid konvertering av en bevarade glycin till glutamin rester (G79E). Andra mutationen är en A--> T övergången i nukleotid 154, leder till substitution av lysin rester av en STOP-kodon (K52X) förutsäga föregångaren cathepsin k supernatant i förtid. Sequencing av genomisk och cDNAs från föräldrarna visat att missense mutationen ärvdes från Fadern och nonsense mutation från mamma. Protein uttryck i båda drabbade barn var praktiskt taget frånvarande, medan föräldrarna var minskas med 50-80% jämfört med kontroller. Protein undersökningar visar att även betydligt reducerade cathepsin k nivåer inte har någon fenotypiska effekt, medan frånvarande cathepsin k resulterar i pycnodysostosis. ( info) |
4/91. Prenatala ultraljud diagnos av ett lårben-fibula-armbågsbenet komplex under första hälften av graviditeten. Ett fall av fetala lårbenet-fibula-armbågsbenet (FFU) komplex diagnostiseras genom ultraljud presenteras. Ultrasonographic funktioner i en fostret visa bilaterala femorala hypoplasi, aplasi höger underarm och högra hand, ray defekter i vänster hand beskrivs. Vikten av en tidig diagnos av denna missbildning betonas med avseende på föräldrarnas rådgivning för prognos och ytterligare prenatala företagsledning. ( info) |
5/91. Frontonasal dysostosis i två på varandra följande generationer. Frontonasal dysostosis (även kallad frontonasal "dysplasi") omfattar okulär hypertelorism, median ansiktsbehandling cleft som påverkar näsa eller överläppen, ensidig eller bilaterala cleft alae nasi, främre atlaskotan bifidum occultum eller en änka 's topp. det är vanligtvis en sporadisk oordning, även om några familjära fall har rapporterats. Vi beskriver en 2-årig flicka med främre atlaskotan bifidum occultum, Fettsvulst genu och främre delen av corpus callosum och hypertelorism. Hennes mamma hade en historia av en nasal upptining vid födseln som orsakas av en defekt i cribriform plattan och ut efter fenotypiska kriterier, en änka 's topp. Denna iakttagelse tyder antingen autosomala dominerande eller X-linked dominerande arv. Familjen illustrerar vikten av att identifiera milt uttryck för frontonasal dysostosis före genetisk rådgivning. ( info) |
6/91. Richieri-Costa och Pereira form av acrofacial dysostosis: först i mål i en icke-brasilianska spädbarn. Vi rapportera om en fransk pojke med cleft näbbhalvan, pre/postaxial hand anomalier och clubfoot consanguineous föräldrar. Dessa resultat är jämförbara med de tidigare fall av autosomal Recessiv Richieri-Costa och Pereira syndromet kort resning, Robin sekvens, cleft näbbhalvan, pre/postaxial hand anomalier och clubfoot. Detta är det första fallet i en icke-brasilianska spädbarn. ( info) |
7/91. Pyknodysostosis: en rapport om två syskon med ovanliga manifestationer. Vi rapportera pyknodysostosis presenterar som extramedullary Hematopoes i ett av två syskon och hindrande airway sjukdom i den andra. Visceral manifestationer är sällsynta och har rapporterats i endast två fall i indisk litteratur. De har ofta varit misstas för osteopetrosis, haemolytic anemi och andra osteochondrodystrophies. De fall som vi rapport visar att, även om de fysiska egenskaperna är liknande, det är de radiologiska funktioner som är typiska och bidra till att fastställa diagnosen. ( info) |
8/91. De novo flyttning (8; 12) och frontofacionasal dysplasi i en nyfödd pojke. Vi beskriver en nyfödd pojke ett av trillingar, vars Karyotyp var 46, XY, t(8;12)(q22;q21). fosterdiagnostik av flera Kraniofacial anomalier hade skett. Efter leverans ansågs patienten uppvisar resultat överensstämmer med en diagnos av frontofacionasal dysostosis. Vi t ställa hypotesen att en rast punkter i denna flyttning kan innebära en gen som är väsentliga för Kraniofacial utveckling. ( info) |
9/91. Thoracic-bäckenhålorna dysostosis. Vi rapporterar en tredje patient, en kvinna, med thoraco-bäckenhålorna dysostosis. Denna sällsynta sjukdom är av liknande fenotypiska och radiografi framträdanden till thoraco-laryngo-bäckenhålorna dysplasi (Barnes syndrom). Den enda stora skillnaden mellan dessa två sjukdomar är avsaknad av laryngeal engagemang i thoraco-bäckenhålorna dysplasi. De får representerar två olika enheter eller en sammanhängande gen syndrom. ( info) |
10/91. Ny dysostosis visar flera nivåer avsaknad av vertebral pedicles: unik utvecklingsmässiga anomali i vertebral valv? Vi rapportera om en uppenbarligen normala barn som visar hypopaplasia av vertebral pedicles och posterior valv flera livmoderhalscancer, bröst- och ländrygg tvärutskott med normalt smält halskotornas apophyses, Hypoplastiskt Korsbenet, ländrygg epidural lipomatosis, synostoses av vissa livmoderhalscancer vertebral diskar och korskota spina bifida. Den mest sannolika mekanismen är en onormal differentiering av spinal processerna, på grund av förmodligen att frånvaron av differentiering i brosk i den täta mesenchyme som utgör deras mest främre del. Eftersom avvikelser som påverkar flera nivåer, misstänker vi mycket genetisk grund till denna ovanliga dysostosis som påverkar utvecklingen av de bakre sclerotomes. ( info) |