1/183. Anesthetic överväganden av två systrar med Beckwith-Wiedemann syndrom. Anesthetic överväganden av 21-mo-gamla och 4-yr-gamla systrar med Beckwith-Wiedemann syndrom under kirurgiska reparation av klyka gommen och minskning av macroglossia är presenteras och diskuteras. Syndromet kännetecknas av exomphalos, macroglossia, gigantism, hypoglykemi i Linda och många andra kliniska funktioner. Syndromet kallas också exomphalos, macroglossia och gigantism (EMG) syndrom. Huvudsakliga problem med anesthetic hantering i detta syndrom är hypoglykemi och macroglossia. Noggrann övervakning av intraoperativ plasma glukos är särskilt viktigt att förhindra neurologiska och sviter av okänd hypoglykemi. det förväntas att airway management skulle vara invecklad genom macroglossia, vilket kan orsaka svåra väska/mask ventilation och endotracheal intubation efter induktion av anestesi och muskel förlamning, så förberedelserna för airway svårigheter (t.ex. vaken vocal cord kontroll) bör beaktas innan induktion. En nasopharyngeal luftvägarna är användbart på att avlasta postoperativa airway obstruktion. ( info) |
2/183. Konduktiv hörselnedsättning i Beckwith-Wiedemann syndrom. Beckwith-Wiedemann syndrom är en sällsynt genetisk överväxt syndrom lägger fram med organomegaly, bukväggen defekter, macroglossia och postnatala hypoglykemi. huvud och hals manifestationer av denna onormala tillstånd omfattar flame Naevus av pannan och karakteristiska sulci av örat caudatus. Vi presenterar ett 7-åriga barn med Beckwith-Wiedemann syndrom och sällsynta konstaterande av ledande hörselnedsättningar på båda sidor på medfödda malleus storlek och stapedial. Barnets höra bättre små fenestra stapedotomy och mobilisering av malleus fixering i epitympanum. Beniga upptagning av malleus och Stigbygeln förklaras som atavism processus främre mallei och perifera lamina stapedialis i embryological utveckling. ( info) |
3/183. En Meckel divertikel som innehåller bukspottskörteln vävnad och nesidioblastosis hos en patient med Beckwith-Wiedemann syndrom. En 30 månader gammal twin med Beckwith-Wiedemann syndrom genomgick exstirpation av en nephroblastoma från rätt njuren. En Meckel divertikel (MD), en tillfällig att hitta intraoperatively, var resected eftersom det var indurated och utvidgas. Histologiskt, innehöll MD ectopic mag- och bukspottskörteln slemhinnan. Nesidioblastosis identifierades i bukspottskörteln vävnaden. Detta är förmodligen den första beskrivningen av ectopic nesidioblastosis inom en MD. ( info) |
4/183. Brusten arteriovenous missbildning i en pojke med Beckwith-Wiedemann syndrom. Vi rapportera här det första fallet av Brusten arteriovenous missbildningar (AVM) hos en patient med Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS). Ämnet var en 9-årig pojke uppvisar olika onormala funktioner för BWS, karakteristiska som hade genomgått frekventa kirurgiska management för villkor som samband bråck, polydaktyli, inguinallymfknutor bråck, klyka gommen och lip och icke nedstigen testikel. Patienten lider av Brusten AVM i rätt frontalloben, som var framgångsrikt lyckades med kirurgiska ingrepp. De möjliga genetiska mekanismer som bildades de cerebrala Vaskulär missbildningar i denna patient diskuteras. ( info) |
5/183. Andelen celler med farmor 11 p 15 uniparental disomy korrelerar med orgel utvidgningen i Wiedemann-beckwith syndrom. "Genetiska mosaicism" beskriver förekomst av två eller flera populationer av celler inom en enskild individ som skiljer sig åt i sina genomisk konstitutionen. Även om förekomsten av asymmetriska överväxt i Wiedemann-Beckwith syndrom (WBS) antyder att mosaicism har vissa roll i WBS fenotyp, har inga direkta bevis för detta publicerats. WBS är ett syndrom som medfödda överväxt med variabel fenotyp kopplad till klustret präglade gen på kromosom regionen 11 p 15. Vi har utfört en molekylär undersökning av flera organ och vävnader i ett fall av WBS med en hög grad av mosaik farmor 11 p 15 uniparental disomy (UPD). De organ som hårdast drabbats var de med den högsta andelen celler med UPD. det var särskilt slående skillnader i graden av mosaicism för 11 p 15 UPD mellan den mycket utvidgade lämnade adrenal och icke-utvidgad rätt adrenal körtel. Detta resultat visar att andelen farmor 11 p 15 UPD celler korrelerar med vävnad fenotyp av WBS. Våra resultat tyder på att hög andel av onormala celler resultera från en kombination av stokastiska händelser och cell markeringen. mosaicism kan förklara de variabla fenotyper inklusive hemihyperplasia och anlag till childhood cancer i WBS patienter. ( info) |
6/183. Subtila familjär obalanserad flyttning t(8;11)(p23.2;p15.5) i två Foster med Beckwith-Wiedemann funktioner. Vi beskriver en subtil flyttning t(8;11)(p23.2;p15.5) konstaterats efter två inducerade aborter i samma sibship grund av upptäckten av fetala hydrops på ultraljudsundersökning. Inledande cytogenetiska studier på odlade fosterhinnan flytande celler ansågs som vanligt i båda foster. Hög upplösning värdeområdesalternativ analys och fisk studier på föräldrarnas kromosomer visade en farmor flyttning t(8;11)(p23.2;p15.5). Retrospektiv fisk analys av båda Foster visade att de sker samma kromosomal obalansen inklusive en distala monosomi 8pter och en distala trisomi 11pter. Fenotyper av foster var nytt och befunnits vara kompatibla med Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS). FISK analys med en IGF2 sond visat förekomst av tre kopior av den IGF2 genen. Studien belyser värdet av sökning för subtila kromosom rearrangements i familjer med återkommande oförklarliga flera missbildningar syndrom upptäckt kan. det bidrar också till en bättre avgränsning av den prenatala fenotyp av BWS. Slutligen kastar det nytt ljus över etiologi av icke-immun hydrops fetalis. ( info) |
7/183. Tungan minskning av Beckwith-Weidemann syndrom. SYFTE: Att se över vår erfarenhet med patienter med macroglossia som en komponent av Beckwith-Weidemann syndrom (BWS). DESIGN: diagram översyn av sex patienter behandlats med BWS. INSTÄLLNING: Eftergymnasial vård universitetssjukhus. patienter: Sex patienter diagnosen BWS och macroglossia. INSATSER: Fyra patienter genomgick minst en kirurgiska ingrepp för att ta itu med deras macroglossia. Kirurgiska alternativ och potentiella komplikationer diskuteras. RESULTAT: Tre patienter som genomgått tungan minskning har en fungerande tungan med normala rörlighet. Två patienter har krävs trakeotomi som varandra över förvaltningen och fortfarande har betydande tungan utvidgningen. SLUTSATSER: Macroglossia som en del av BWS kan medföra svåra administrativa problem. Olika metoder för tungan minskningar har rapporterats med blandat resultat. ( info) |
8/183. Framgångsrika airway kontroll med laryngeal masken i spädbarn med Beckwith-Wiedemann syndrom och hepatoblastoma för central-linjen catheterization. Vi presenterar ett fall av spädbarn med allvarliga macroglossia, hypoglykemi och Ljumskbråck är associerade med hepatoblastoma (Beckwith-Wiedemann syndrom) där en laryngeal mask airway (LMA) var användbart att säkra airway under central-linjen insättningspunkten. koldioxid övervakning genom LMA visat sig effektiva att bedöma airway patency under placering för centrala vein punktering. Detta syndrom, där en potentiellt svårt luftvägarna kan uppstå, gjorde LMA tillräcklig ventilation, att undvika risker och olägenheter för trakeal intubation. ( info) |
9/183. Beckwith-Wiedemann syndrom och virilizing när adrenal tumör i ett barn. Författarna rapportera om en virilizing adrenal tumör som utvecklats i ett 2-åriga barn med Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS). Han hade en fetala diagnos av omphalocele och en historia av neonatal adrenal cystor. Vikten av fosterdiagnostik av BWS och postnatala uppföljning av tumörer diskuteras. Differentialdiagnos av adrenal patologier som förekommer i BWS också granskas. ( info) |
10/183. Långsiktiga förändringar i dentoskeletal mönster i ett fall med Beckwith-Wiedemann syndrom följande modersmål minskning och Tandregleringstjänster behandling. Långsiktiga förändringar i dentoskeletal i en 6-årig japansk flicka med Beckwith-Wiedemann syndrom bevisades. Patienten visade macroglossia, som är det vanligaste symptomet för syndromet, användaren lägre lip, mandibular framskjutning och främre öppna bite. Käken bas förhållandet förbättrades till skelett klass I och molar förhållandet till vinkel klass I i den tidiga preadolescent perioden efter modersmål minskning och fas I Tandregleringstjänster behandling med en hakan GJP och tungan spjälsäng. Optimal intercuspation av tänder uppnåddes efter edgewise behandling utan orthognathic kirurgi och ett skelett klass I toppskott bas relation och bra foto profil bibehölls efter en period av 2 år. Detta mål betänkande föreslår att tidig Tandregleringstjänster behandling med tungan minskning kan vara effektiv i ett fall med Beckwith-Wiedemann syndrom att förbättra en onormal dentoskeletal mönster. ( info) |