1/580. Skriv 1 GM1 gangliosidosis med Basala ganglierna förkalkning: en fallbeskrivning. Detta betänkande berör en 10 månader gammal pojke, upptagna till veteraner General Hospital-Kaohsiung med generaliserade tonic Convulssion och strävan lunginflammation. Han befanns har haft utvecklingsmässiga regression, progressiva hypotonia och Hepatosplenomegali sedan fyra månader. Fysisk undersökning visade ett stort huvud omkrets (avlidit percentil), främre bossing, deprimerad nasala bridge, Hepatosplenomegali, breda händer och korta fingrar. Neurologiska undersökning visade dålig kontroll av ögat rörelse, djupgående hypotonia, muskel svaghet, livlig djupa sena reflexer och Babinski's tecken. Hypoplasi vertebral organ med främre beaking, kilformade metakarpalben, spatulated revben och en J-formad sella turcica visades på ben röntgenundersökningar. Hjärnskålen computerized tomography skanningar visade diffusa hjärnan atrofi, Dilaterad ventriklarna och förkalkning av de bilaterala Basala ganglierna. Vacuolated lymfocyter konstaterades i ett perifert blod utstryk. Skriv 1 GM1 gangliosidosis fick diagnosen grundar sig på en brist i beta-galactosidase verksamhet. Vår kunskap skriva Basala ganglierna förkalkning i 1 GM1 gangliosidosis har aldrig rapporterats i litteraturen. Vi föreslår att typ 1 GM1 gangliosidosis betraktas i differentialdiagnos av patienter med en tidig uppkomsten av neurologiska nedgång, organomegaly och Basala ganglierna förkalkning. ( info) |
2/580. Bilaterala basala ganglial nekros efter allogena bone marrow transplantation i ett barn med Kostmanns syndrom. En 6-årig flicka genomgick allogena BMT från en matchande objekt på samma nivå givare för behandling av Kostmanns syndrom. Hon blev plötsligt trötta dag 30 efter BMT och förlorade medvetandet 2 dagar senare. Kraniala datortomografi visade symmetriska organskador som tyder på bilaterala nekros i Basala ganglierna. Klinisk och laboratorium utredningar kunde inte avslöja några bevis på neurometabolic sjukdom. ( info) |
3/580. Tetany, stelkramp eller narkotika reaktion? En fallbeskrivning. 8-Åriga barn gavs perfenazin att förhindra kräkningar efter kirurgi och utvecklat en akut dystona reaktion, det fanns funktioner för både tetany och stelkramp utan att någon av de klassiska funktionerna extrapyramidala störningar. De diagnostiska svårigheterna diskuteras. Reaktionen var behandlas framgångsrikt med i.v. diazepam. Förskrivning av anti-emetics efter kirurgi granskas kritiskt med särskild hänvisning till barn. ( info) |
4/580. Basala ganglierna germinoma med progressiv cerebrala hemiatrophy. Författarna beskriver en 7-årig kinesisk-amerikansk kvinna med en germinoma i de Basala ganglierna som visas med progressiva Hemipares och cerebrala hemiatrophy. Ytterligare konstaterandet att påtagligt förhöjda antifosfolipidsyndrom antikroppar föreslår möjligheten till en autoimmun patogenes för den progressiva cerebral atrofi, liksom senare utveckling av cognitive decline, tics och obsessive-compulsive beteenden. ( info) |
5/580. Frontotemporal demens och corticobasal degeneration i en familj med en P301S mutation i tau. Tau-genen har befunnits vara locus för demens med stelhet kopplad till kromosom 17. Exonic och intronic mutationer har redovisats i ett antal familjer. Här beskriver vi en P301S mutation i exon 10 av tau genen i en ny familj. Två medlemmar av denna familj drabbades. En individ presenteras med frontotemporal demens, hans son har corticobasal degeneration, visar att samma primära gen defekt i tau kan leda till 2 olika kliniska fenotyper. Båda individerna utvecklas snabbt progressiv sjukdom i det tredje decenniet. Neuropathologically, far fram med en omfattande fintrådiga patologi av hyperphosphorylated tau proteiner. Rekombinanta tau proteiner med P301S mutationen visade biokemiskt, ett kraftigt nedsatt förmåga att främja microtubule församling. ( info) |
6/580. Icke-tyfus salmonella hjärnhinneinflammation kompliceras av en hjärtinfarkt i Basala ganglierna. En tidigare friska 16 månader gammal koreansk flicka med symtom med feber, kräkningar och generaliserad tonic beslag diagnostiserades ha grupp d icke-tyfus salmonella hjärnhinneinflammation. Patienten behandlades med ceftriaxone (100 mg/kg/dag) och amikin (22,5 mg/kg/dag) från början och ciprofloxacin (30 mg/kg/dag) lades till senare på grund av kliniska försämring och sprids intravaskulära koagulering. Hjärnan CT utförs den andra dagen visade en well-demarcated låg densitet lesion i rätt lentiform kärnan och båda caudate atomkärnor, utan tecken på ökat intrakraniell tryck. MRI utförs den elfte dagen bekräftade CT skanna undersökningsresultat som rätt subdural flytande samling, hjärnan atrofi och ventriculomegaly. Hon genomgick subdural dränering och senare ventriculo-peritoneal shunt drift. Trots får intensiv behandling, har hon fortfarande allvarliga neurologiska och sviter. Vårt fall visar att infarctions av Basala ganglierna och thalami är inte specifika för tuberkulös hjärnhinneinflammation och att hjärnhinneinflammation kompliceras av hjärtinfarkt är vägledande för allvarliga prognosen. ( info) |
7/580. Extrapyramidala biverkningar från droperidol blandas med morfin för patienten-kontrollerade analgesi i två barn. Vi rapportera två fall av extrapyramidala biverkningar förekommer hos barn efter användning av droperidol i kombination med morfin för patienten-kontrollerade analgesi (PCA). Symptom föreföll 38 och 27 h, respektive efter påbörjande och efter en total DOS 0.14 mg.kg-1 och 0.17 mg.kg-1, respektive. Även om effektivt och säkert hos vuxna patienter, rekommenderar vi försiktighet med användning av droperidol-morfin blandningar för partnerskaps-och samarbetsavtalet för pediatriska patienter. ( info) |
8/580. Cerebellar och basala ganglion inblandning i Langerhanska cellhistiocytos. Langerhanska cellhistiocytos (LCH) är en sjukdom av okänd orsak kännetecknas av spridningen av histiocytic granulomas i vävnader. den primära cerebrala manifestationen är diabetes insipidus orsakas av hypothalamic infiltration. Vi presenterar en patient som, utom när det gäller avsaknad av hög signal på T1 viktning i den bakre hypofysen, överensstämmer med centrala diabetes insipidus MRI visade belägg för hypothalamic deltagande genom histiocytosis, trots den långa varaktigheten av sjukdomen. Däremot fanns det bilaterala, symmetrisk medverkan av lillhjärnan och globus pallidus utöver en calvarial lesion. Hög signal i cerebellar vita frågan på T2-viktade bilder kan representera demyelination, gliosis och cellen förlust, som tidigare rapporterade om patologiskt undersökning. ( info) |
9/580. Magnetic resonance imaging slutsatserna i corticobasal degeneration. Två kvinnor (patienten 1, 77 år gammal och tålmodigt 2, 63 år gammal) med starka kliniska belägg för corticobasal degeneration (CBD) presenteras. Patienten 2 var i ett tidigt skede av sjukdomen med endast lindriga funktionshinder av hennes vänstra hand. Utöver de kliniska egenskaperna fram båda patienter den typiska när reflex Myoklonier. Magnetic resonance imaging studier för båda patienter visade nästan identiska hyperintense organskador somatotopic från den vänstra primära motor cortex (M1), sträcker sig till mittlinjen och eventuellt kompletterande motor område (SMA) i patienten 2. Att vår kunskap, har detta inte tidigare beskrivits hos patienter med konventionen om biologisk mångfald. Dessa skador kan spela en roll i etiologin och utvecklingen av CBD med deltagande av M1 och motsvara de underliggande patologi av demyelination eller gliosis. ( info) |
10/580. Motor neuron sjukdom-integration demens presentera som när-basala ganglionic degeneration. Frontotemporal dementias är en grupp av relativt nya och framväxande både kliniskt och patologiskt enheter. Den dominerande frontal-domens atrofi orsakar en mängd olika kliniska syndrom, vanligtvis domineras av störningar i beteende, humör och tal. Motor neuron sjukdom-integration demens (MNDID) subtyp kännetecknas av en anhopning av särskilda intraneuronal ubiquitin-immunoreactive införanden med fullständig avsaknad av tau immunoreactivity. Vi presenterar en patient med kliniska och neuroimaging egenskaperna för ett starkt asymmetriska neurodegenerativa villkor unika delen stelhet, bradykinesia, dystoni med ett främmande lem fenomen, när sensoriska rön och lem Apraxi. Hans premorbid diagnos var när-basala ganglionic degeneration men han hade de typiska histologic funktionerna i en frontotemporal demens av MNDID subtyp. ( info) |