1/21. Njurmedicinska Vaskulär avvikelser i Bardet-Biedl syndrom. Bardet-Biedl syndrom (BBS) är en sällsynt autosomal Recessiv sjukdom. Särskilda diagnostiska kriterier för BBS har nu fastställts. Minst fyra av de fem kardinal tecken på psykisk utvecklingsstörning, fetma, hypogenitalism i män, distala delen anomalier och progressiva tapetoretinal degeneration av näthinnan är nödvändiga för diagnosen. Njurmedicinska engagemang har beskrivits som en sjätte kardinal funktion. Kronisk njursvikt inträffar i 30-60% av patienterna. Högt blodtryck har noterats i 50-66% av fallen. Njurmedicinska avvikelser avspeglar en defekt i mognadslagring av njurar. Vi presenterar en patient med BBS som hade bilaterala microaneurysms och occlusions i njurmedicinska arterioles. ( info) |
2/21. Nystagmus härma spasmus nutans som röntgentecken tecken på Bardet-Biedl syndrom. SYFTE: Att undersöka nystagmus twin bröder presenterar med spasmus nutans senare fått diagnosen som Bardet-Biedl syndrom. metoder: Tvillingarna presenteras vid en ålder av 14 månader med en förmodad diagnos av spasmus nutans. Dessa följdes kliniskt och med kvantitativa electro-oculographic öga rörlighet inspelningar till 6 års ålder. RESULTAT: polydaktyli, truncal fetma, mild dröjsmål i kognitiv utveckling, synskärpa 20/100, försvagat retinal fartyg och blek diskar och bilateralt nästan utrotades scotopic och människoögats electroretinograms hittades i båda bröder. De hade fina, snabb, pendular, disconjugate, återkommande, sneda nystagmus. Inget huvud nickar observerades. SLUTSATS: Enligt beskrivningen i patienter med andra retinal sjukdomar såsom achromatopsia och medfödda Stilla natt blindhet, kommer nystagmus patienter med Bardet-Biedl syndrom kan härma spasmus nutans. ( info) |
3/21. Bardet-Biedl syndrom. Detta mål betänkande beskriver presentationen av en patient med Bardet-Biedl syndrom. Bardet-Biedl syndrom är en autosomal Recessiv villkor som innehåller retinal dystrophy dystrofa extremiteterna (vanligen polydaktyli), fetma, hypogenitalism och njurmedicinska sjukdomar. Kognitiva underskott har också bedömts vara del av syndromet. Historiskt tillhörande Laurence-Moon syndromet omfattar spastic paraparesis men inte fetma och polydaktyli. De anses nu separata villkor. Den vanligaste funktionen i Bardet-Biedl syndrom är retinal dystrophy. Utseendet på näthinnan i villkoret är helt variabel med typiska retinitis pigmentosa i endast en minoritet av fallen. Den tillhörande optik atrofi kan vara primära i naturen och kan spela en roll i den minska centrala visionen. Diagnos av villkoret är viktigt för visuell prognos och nedsatt syn förvaltning. Njurmedicinska sjukdomen går ofta oupptäckt tills särskilda radiologiska testning görs efter diagnosen av Bardet-Biedl syndrom. Detta är betydelsefullt i den tidiga död ofta beror i detta villkor på den njurmedicinska sjukdomen. ( info) |
4/21. Bardet-Biedl syndrom typ 3 i en iranska familj: klinisk studie och bekräftelse av sjukdomen lokalisering. Bardet-Biedl syndrom (BBS) är en grupp av autosomala Recessiv MCA/MR syndrom kännetecknas av Pyknometri retinopati, postaxial polydaktyli, hypogenitalism, fetma och utvecklingsstörning. Fem BBS lokus har identifierats. bland dem, BBS typ 1 (BBS1) och typ 3 (BBS3) är de vanligaste och mest sällsynta, respektive. Vi upptäckte en iranska familj som hade sju berörda medlemmar. Alla patienter har en historia av mild till allvarlig fetma, men det var reversibel hos vissa patienter genom caloric begränsning och övning. Alla patienter hade Pyknometri retinopati, början som natten blindhet i den tidiga barndomen och framåt mot allvarlig försämring av vision i slutet av det andra årtiondet. Polydactyly varierade i ledet distribution, alltifrån fyra-lem engagemang att slumpmässiga medverkan eller till nonaffectedness. Sex av de sju patienterna var inte mentalt försenat. Även om njure anomali eller en adrenal massa var pres-nöjen i två patienter, utesluter den omständigheten att en patient fick sju barn reproduktiv dysfunktion. Linkage analys med microsatellite brytpunkter visade att sjukdomen i familjen var tilldelad till en region runt markör lokus på 3 p 13 - p12 (LOD Maxpoäng = 4.15 och rekombination bråkdel raka theta = 0, vid D3S1603 microsatellite markör), till vilken BBS3 locus har mappats. Haplotyp analys inte minska omfattningen av tidigare rapporterade kritiska regionen av BBS3. En jämförelse av kliniska manifestationer av våra patienter med tidigare rapporterade BBS3 patienter stöder inte någon typspecifika fenotyper, om manifestationer i våra patienter är liknande dem i BBS3 patienter i en familj i Newfoundland. ( info) |
5/21. fosterdiagnostik av Bardet-Biedl syndrom genom riktade sekund-kvartalet sonography. Bardet-Biedl syndrom (BBS) är en autosomala Recessiv sjukdom som kännetecknas av förståndshandikapp, fetma, retinal degeneration, polydaktyli och syndactyly, diabetes mellitus, hypogenitalism, njurlymfknutor dysplasi och korta resning. Slutgiltiga molekylär diagnostik baseras för BBS inte är för närvarande tillgänglig och counseling drabbade familjer på 25% återkommande risken att konsekvent med autosomala Recessiv arv. Vårt fall presenterar den första framgångsrika användningen av andra kvartalet riktade sonographic anatomi skanning framåtriktat identifiera ett foster påverkas med BBS och anger att ultraljud kan vara av avgörande betydelse att tillhandahålla exakta samt tid fosterdiagnostik för familjer i riskzonen för denna allvarliga oroligheter. ( info) |
| Lever fibrocystic sjukdom (LFCD), karakteriserad av dilatation av intrahepatic gallgångarna och varierande grad av fibros, kan finnas ensamma eller som en del av många syndrom, såsom Bardet-Biedl syndrom (BBS), Meckel syndrom, Jeune kvävande bröst-dysplasi och fraser-Jequier-Chen syndrom. Vi rapportera två fall av LFCD och polydaktyli med egenskaper liknande, men inte diagnostik av BBS. Patienten 1 var en 18 månader gammal pojke med utvecklingsstörning, polydaktyli, kronisk njursvikt, konvergerande skelning och portallymfknutor fibros. Patienten 2 var en manlig hos med LFCD och polydaktyli. Deras manifestationer kunde inte diagnostiseras som någon av de tidigare nämnda enheterna. Svårigheter i tidig diagnos av BBS har rapporterats tidigare och detta skulle kunna förklara den kliniska variabilitet och heterogenitet i manifestationer vid tidpunkten för diagnosen. Å den andra förekomsten av lever avvikelser i samband med BBS har beskrivits tidigare, men är sällsynta. Våra patienter missbildningar kan representera en ny enhet där autosomala Recessiv arv är troligt, men andra mönster kan inte uteslutas. ( info) |
7/21. kraniofaryngiom och Bardet-Biedl syndrom. En fallbeskrivning. BAKGRUND: Bardet-Biedl syndrom är en sällsynt sjukdom och är associerad med en mängd anomalier. CASE: En 18-årig kvinna var som anges med primära amenorré. Efter fysiska, ophthalmologic, psykiatriska, hormonella och radiologic undersökningar, diagnostisering av både craniopharyngioma och Bardet-Biedl syndrom fastställdes. SLUTSATS: Även om patogenesen vid hypogonadism i en kvinna med Bardet-Biedl syndrom är oklart, undersökas hjärnskålen strukturer, särskilt hypotalamus och hypofysen körtel, för att avslöja eventuella avvikelser som möjligt. ( info) |
8/21. Patienten med Bardet-Biedl syndrom presenterar med nystagmus på femton månaders ålder. Bardet-Beidl syndrom (BBS) är en autosomala Recessiv sjukdom som främst kännetecknas av dysmorphic distala extremiteterna, fetma, njurlymfknutor avvikelser, hypogenitalism och varierande grad av utvecklingsstörning. Andra mindre vanliga avvikelser är hjärt- och portallymfknutor sjukdomar, anal atresia, cerebellar dysfunktion, och i sällsynta fall, nystagmus. Detta är en rapport om ett barn med Bardet-Biedl syndrom som lades fram vid 15 månaders ålder med en övergripande och roterande nystagmus som det första tecknet på denna störning. ( info) |
9/21. En genomgång av litteraturen om Bardet-Biedl sjukdom och betänkandet av tre fall i samband med metabola syndromet och diagnostiseras efter femtio års ålder. Bardet-Biedl syndrom (BBS) är en genetisk autosomala Recessiv sjukdom (tidigare grupperade med Laurence-Moon-Biedl syndrom men idag betraktas som en separat enhet) karakteriseras av bukfetma, utvecklingsstörning, dysphormic extremiteterna (syndactyly, brachydactyly eller polydaktyli), retinal dystrofi eller Pyknometri retinopati, hypogonadism eller hypogenitalism (endast de manliga patienter) och njure strukturella avvikelser eller funktionella nedskrivningar. Ett uttryck för och svårighetsgraden av de olika kliniska BBS funktionerna visa bland- och intrafamilial variation. Denna studie fokuserar på tre fall av familjär BBS--två systrar och en bror (66, 64 och 51 år, respektive)--med de viktigaste grundtal resultaten av sjukdomen plus en klassiker "Metabolt syndrom" (kännetecknas av bukfetma, atherogenic dyslipidaemia, förhöjt blodtryck, insulinresistens med eller utan glukos intolerans, och prothrombotic risk och proinflammatory anges). En kvinnlig patient (inte påverkas av reproduktiv dysfunktion) hade tre friska avkomma, medan de andra två patienterna var ogift. Ett annat allvarligt drabbade bror dog vid 70 års ålder. två andra bröder är mager men påverkas av Nefropati, retinopati, lättare förståndshandikapp, polydaktyli, högt blodtryck och thrombotic sjukdomar och hade sunda avkommor. BBS är en ganska sällsynt men allvarlig syndrom som är ofta mis - eller undiagnosed. Ögonläkare, endocrinologists och nephrologists bör vara medvetna om BBS på grund av dess negativa prognos--tidigt uppkomsten av blindhet, associerade resultaten av metabola syndromet och ökad kärlrelaterade risker och svåra njurlymfknutor nedskrivningar (den vanligaste orsaken till nedsatt överlevnad och död tidigt i livet). ( info) |
10/21. Cerebellar vermis hypoplasi i en patient med Bardet-Biedl syndrom. Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndome är en autosomala Recessiv villkor kännetecknas av retinal dystrofi, fetma, utvecklingsstörning, distala delen anomali, hypogonadism och njurlymfknutor dysfunktion. Symptomen varierar mellan familjer och även bland berörda syskon. Vissa kliniska tecken har använts för att identifiera grupper av patienter med detta komplexa villkor. Laurence-Moon syndrom som en separat enhet är sällsynta och paraplegi i avsaknad av polydaktyli eller övervikt. Bardet-Biedl syndrom kännetecknas av distala delen anomali, fetma och njurlymfknutor engagemang, men Neurologiska symtom är mycket ovanliga. Vi rapporterar en patient uppvisar Bardet-Biedl syndrom utöver cerebellar vermis hypoplasi och mega Cisterna di Latina magna som kännetecknar. ( info) |