1/357. Doença de Lhermitte-Duclos como um componente de Cowden' síndrome de s. Relatório do caso e revisão da literatura. Nos últimos anos, 16 casos que envolvem a associação entre a doença de Lhermitte-Duclos (LDD), que é um overgrowth hamartomatous do tecido cerebelar, e Cowden' a síndrome de s (CS), uma condição autosomal-dominante caracterizada por hamartoma múltiplos e as neoplasias, foram relatadas. LDD pode ser uma das manifestações do CS. Recentemente, as mutações do gene de PTEN/MMAC 1, um gene de supressor do tumor, foram encontradas nas famílias com o CS, incluindo quatro pacientes em quem LDD foi diagnosticado. Os autores apresentam um exemplo de LDD em uma mulher dos anos de idade 53 que igualmente tenha as lesões mucocutaneous típicas encontradas no CS, assim como o bócio e o polyposis intestinal. Neste caso, o CS foi suspeitado nunca até que o diagnóstico de LDD estêve feito. A mutação detectou no gene de PTEN/MMAC 1 assim como os resultados neuropathological são descritos. ( info) |
2/357. Nervos laríngeos Nonrecurrent: considerações anatômicas durante a cirurgia do tiróide e da paratireóide. FINALIDADE: Na cirurgia da cabeça e da garganta, dano ao nervo laríngeo periódico (RLN) durante a cirurgia do tiróide é a causa iatorgênica a mais comum da paralisia do cabo vocal. A identificação do RLNs e da técnica cirúrgica meticulosa pode significativamente diminuir a incidência desta complicação. RLNs Nonrecurrent (NRRLNs) é excessivamente raro. Os cirurgiões precisam de estar cientes de sua posição evitar dano a eles. MATERIAIS E MÉTODOS: Uma revisão retrospectiva de 513 exposições de RLN durante um período de 7 anos foi executada. RESULTADOS: Dois NRRLNs foram encontrados, para uma incidência de 0.39%. CONCLUSÃO: NRRLNs é raro. A consciência de sua existência impedirá que o cirurgião separe acidentalmente um se é encontrada durante a cirurgia rotineira do tiróide ou da paratireóide. ( info) |
3/357. Grande bócio que causa a intubação e a falha difíceis ao intubate usando a via aérea laríngea intubating da máscara: lições por a próxima vez. Uma mulher de 63 yr-old foi anestesiada para o thyroidectomy do subtotal. A glândula de tiróide era grande, afastando-se a traqueia à direita e causando a 30% o redução tracheal a nível do entalhe do suprasternal. A ventilação da máscara era fácil mas a laringoscopia era a classe 3. de Cormack e de Lehane. Apesar de poder considerar a ponta do epiglottis, a intubação tracheal era impossível. Uma máscara laríngea intubating foi introduzida e embora a via aérea fosse desobstruída e ventilação fácil, ele não era possível ao intubate a traqueia cega ou com o bronchoscope fibreoptic. A intubação Tracheal foi conseguida eventualmente usando um tubo tracheal oral cuffed 6.5 milímetros através de uma máscara laríngea do tamanho 4 sob o controle fibreoptic. Nós descrevemos o caso em detalhe e discutimos o uso da máscara laríngea intubating, suas limitações potenciais e como aperfeiçoar seu uso em circunstâncias similares. ( info) |
4/357. hipertireoidismo de Graves' doença: evidência para somente a participação unilateral da glândula de tiróide em um paciente da fêmea dos anos de idade 31. hipertireoidismo de Graves' a doença (Morbus Basedow) é sabida para envolver a glândula de tiróide em Toto, ao contrário de Graves' ophthalmopathy que clìnica pode ser unilateral ou bilateral. Nós relatamos a uns anos de idade 31 o paciente fêmea caucasiano que apresentou com bócio unilateral e evidência clínica e do laboratório para o hipertireoidismo. A ecografia High-resolution da glândula de tiróide revelou uma morfologia indicativa de uma doença de tiróide auto-imune limitada estritamente somente ao lóbulo direito. 123I-scintiscanning mostrou um homogéneo mas diverso a dobra aumentou a tomada do radionuclide no lóbulo direito da glândula de tiróide, visto que a tomada no lóbulo esquerdo não diferiu da tomada em controles normais. A citologia da agulha fina aspirada do lóbulo direito revelou um fundo inflamatório notável principalmente pela presença dos linfócitos, encontrar qual não foi visto na citologia do lóbulo esquerdo. Além disso, os anticorpos do soro aos TSH-receptors e à peroxidase do tiróide foram aumentados significativamente. Conseqüentemente, hipertireoidismo de Graves' a doença com a participação de somente um lóbulo da glândula de tiróide foi diagnosticada. ( info) |
5/357. Bócio retroesophageal intratorácico que causa o stenosis tracheal. Uns 65 a mulher dos anos de idade que apresentou com stridor revelaram uma massa em um raio X de caixa na examinação física. Um bócio enorme que levanta-se no lóbulo esquerdo do tiróide tinha estendido retroesophageally e através do midline ao lado direito do mediastinum do posterior distante caudal para baixo ao nível do carina. A traqueia era notàvel comprimida. A cirurgia foi executada através de uma aproximação torácica e cervical combinada, e o tumor foi removido completamente com o relevo resultante do stridor. O paciente está fazendo presentemente bem em 1 ano após a operação. ( info) |
6/357. A síndrome de Prader-Willi associou com o bócio fetal: um relatório do caso. Nós descrevemos um exemplo original de um recém-nascido com síndrome de Prader-Willi que apresentou com bócio fetal assim como anomalias neonatal do tiróide, hipotonia marcada, e thrombocytopenia. Estas observações clínicas novas podem correlacionar com o formulário monodisomy uniparental da herança desta condição genética. ( info) |
7/357. Bócio que apresenta como uma massa orofaríngea: encontrar incomun nas pessoas idosas. A apresentação do bócio do tiróide na garganta com extensão inferiorly ao mediastinum é conhecida. A extensão superior no espaço retropharyngeal é muito rara e pode ser acompanhada da mudança na voz e/ou no acordo da via aérea. Um caso é descrito de um paciente com mudança na voz e no acordo suave da via aérea secundários a um bócio que apresenta no oropharynx. O tomography computado (CT) e os resultados físicos são discutidos com a necessidade de reconhecer esta entidade rara. ( info) |
8/357. Um stopcodon prematuro no rna de mensageiro do thyroglobulin conduz ao bócio familial e ao hipotiroidismo moderado. A síntese danificada do thyroglobulin (Tg) é uma das causas putativos para o dyshormonogenesis da glândula de tiróide. Este tipo de hipotiroidismo é caracterizado pela caça com armadilhas intata do iodeto, pelo organification normal do iodeto, e por níveis geralmente baixos do Tg do soro com relação a TSH elevado, e quando não tratados os pacientes desenvolvem o bócio. No tecido do tiróide de um paciente de 13 yr-old suspeitado de um defeito da síntese do thyroglobulin, o Tg mRNA foi estudado. A região completa da codificação de 8307 bp diretamente foi arranjada em seqüência e revelou uma mutação de ponto homozygous: a transição da A.A. 886T no exon 7. em cima da tradução esta mutação conduziria a um stopcodon na posição 277 do ácido aminado, substituindo o resíduo da arginina. Uma construção do cDNA do Tg que contem a mutação foi expressada no lysate do reticulocyte do coelho tendo por resultado uma proteína truncada do kDa 30. A expressão na presença das membranas microsomal conduziu a um deslocamento do gel desta molécula do Tg, indicando a habilidade do glycosylation. Outros dois irmãos tiveram uma apresentação clínica como o paciente do índice, quando seus pais eram não afetados. A análise adicional do polimorfismo do comprimento do fragmento da limitação da pedigree verific que a mutação de absurdo homozygous cosegregated com o phenotype clínico. Clìnica, o hipotiroidismo não era severo nos irmãos afetados porque a glicoproteína truncada do Tg era ainda capaz do hormonogenesis do tiróide. ( info) |
9/357. carcinoma papillary do tiróide que levanta-se no tecido ectopic do tiróide dentro de um quisto do cleft branchial. Um exemplo da carcinoma papillary que levanta-se no tecido ectopic do tiróide dentro de um quisto do cleft branchial é descrito. Uma mulher dos anos de idade 46 apresentou com uma massa de 2.0 x de 2.0 cm em sua garganta lateral esquerda. A massa extirpada mostrou uma lesão cística com uma carcinoma papillary do tiróide. Depois de uma cistectomi'a cervical lateral, as dissecções subseqüentes dos nós de glândula de tiróide e de linfa foram executadas. A examinação patológica não mostrou um bócio adenómato e nenhuma carcinoma preliminar na glândula de tiróide, assim como a carcinoma papillary metastática nos nós de linfa. Dois casos da carcinoma papillary do tiróide que levanta-se no tecido ectopic do tiróide dentro de um quisto branchial têm sido relatados previamente, mas nenhuma metástase de nó de linfa foi reconhecida. O primeiro exemplo da carcinoma papillary que levanta-se no tecido ectopic do tiróide dentro de um quisto do cleft branchial, e acompanhado da metástase de nó de linfa é apresentado. ( info) |
10/357. Um exemplo de Graves' a doença associou com a hepatite auto-imune e misturou a doença do tecido conexivo. O paciente era uma mulher de quarenta e oito. A deficiência orgânica do fígado foi indic na idade de quarenta e cinco. Foa e cinco ao hospital por causa de seu hipertireoidismo. Sua pele palmar estado molhada e seus dedos foram inchados como salsichas. Estêve com um bócio duro difuso e elástico com uma superfície áspera. Os níveis do soro de T3 livre (9.6 pg/mL) e de T4 livre (3.76 ng/dL) eram elevados e aquele de TSH (0.11 microU/mL) eram baixos. A atividade de TSH-ligar a imunoglobulina inhibitory (TBII) era 89%. A taxa da tomada de 123I ao tiróide era 55.1% e o teste padrão da tomada era quase difuso. O bócio foi provado conter diversos nodules pela ecografia, mas a citologia da aspiração não mostrou nenhuma pilha maligno. Foi diagnosticada para ter Graves' doença com bócio adenómato. Igualmente teve o ALT elevado (34 IU/L) e gamaglobulina (1.97 g/dL). Teve o anticorpo antinuclear positivo (tipo salpicado), o anticorpo nuclear anti-ribosomal positivo da proteína, e o fenômeno positivo de LE pilha. A biópsia do fígado revelou a infiltração mononuclear da pilha com fibrose na área portal. Estes dados indicaram que igualmente teve a hepatite auto-imune (AIH) e a doença misturada do tecido conexivo (MCTD). A análise do antígeno humano da leucócito (HLA) mostrou a A11 positivo qual tinha sido relatada para se relacionar a Graves' doença, e DR4 positivo que tinha sido relatado para se relacionar a AIH e a MCTD. Estes resultados sugeriram que HLA determinasse a susceptibilidade a três doenças auto-imunes distintas neste caso. ( info) |