1/6. Konstitutionella mosaik Downs 21 och azoospermia: en fallbeskrivning. Konstitutionella fullständiga Downs 21 är en gemensam störning som onormala Spermatogenes har beskrivits tidigare. Konstitutionella mosaik Downs 21 i en annars normal men ofruktbar män har dock inte undersökts. Vi rapporterar ett fall med låg nivå mosaik Downs 21 i ett icke-syndrom men azoospermic patienten. Vi föreslår också att patientens azoospermia kan vara relaterade till konstitutionella mosaik Downs 21 och därmed resulterande i ett sent sjukdomsutbrott av testikel misslyckande. ( info) |
2/6. Kliniska, hormonella och sonographic egenskaper hos enäggstvillingar med Klinefelter syndrom--en fallbeskrivning. En sällsynt Klinefelter syndrom i enäggstvillingar är rapporterat. Hormonell nivåer före och efter hCG administration och testikel gatan Doppler flow mätningar presenteras. ( info) |
3/6. En pågående graviditet efter fryst tinade embryon överföra hos en patient med klinefelters syndrom. BAKGRUND: graviditet följande frysta tinade embryon överföringen hos en patient med nonmosaic klinefelters syndrom är ytterst sällsynta. En hälsosam fortlöpande graviditet uppnås med frysta tinade embryon överföringen hos en patient med nonmosaic klinefelters syndrom beskrevs. METOD: En mål rapport från en eftergymnasial centrum för assisterad reproduktiva tekniker. En 34-årig man med azoospermia och nonmosaic klinefelters syndrom och hustrun 26-åriga presenteras med primära infertilitet på 8 år. Frysta tinade embryon överföring följande intracytoplasmic spermie injektion med kirurgiska hämtade spermier utfördes. RESULTS: En hälsosam fortlöpande graviditet med en normal 46, XY Karyotyp uppnåddes med dag 3 frysta tinade embryon överföring. SLUTSATS: Frozen tinade embryon överföring kan vara ett bärkraftigt alternativ att uppnå graviditet hos patienter med klinefelters syndrom. ( info) |
4/6. Fysisk överföring av AZFb Y-chromosomal microdeletion från far till hans tre söner. Microdeletions av så kallade azoospermia faktor (AZF) locus för Y kromosom lång arm (Yq) är en etiologiska faktor av allvarliga oligozoospermia eller azoospermia. patienter drabbats är ofruktbar såvida inte understödda reproduktiva tekniker används. Vi rapportera fallet med en azoospermic patient (proband) och tre bröder som ärvt en Yq microdeletion från sin far genom en spontan graviditet. Leukocyte dna har extraherats med hjälp av ett kommersiellt tillgängliga kit. Totalt 15 par som är taggade sekvens webbplats (STSs) baserat primer, AZFa, b och c regioner, användes för screening. Alla bröder och deras far utförs en Yq microdeletion i AZFb distriktet där den rna-bindande motiv (Ringpärmsmekanismer) gen finns. Den proband utförs ytterligare borttagningar av de AZFa och AZFb underregioner. Ringpärmsmekanismer borttagningen kan associeras med oligozoospermia vilket ger naturlig befruktning och därför fysisk överföring av denna genetisk anomali. ( info) |
5/6. Användning av transperineal fina nål strävan i seminal vesicles att hämta spermier i en man med störande azoospermia. MÅL: för att rapportera en framgångsrik och genomförbart användning av transperineal fina nål strävan av seminal vesicles (FNASV) för spermier hämtning i störande azoospermia. DESIGN: Mål betänkande. BILDANDET: Öppenvården vård i institutionella klinik. PATIENTEN (S): En 31-årig man med obstruktiv azoospermia på grund av att en mellersta prostatisk mullerian potatiscystnematod. INTERVENTION (S): Transperineal FNASV med hjälp av en koaxial 17-mätare TruGuide needle. VIKTIGASTE resultatet mät (S): Genomförbarhetsstudien av spermier hämtning lämpar sig för framtida provrörsbefruktning. RESULTAT (S): Transperineal FNASV gjorde det möjligt att Sug upp 11 mL vätska med spermier antal 100 miljoner/mL och 15% motility. Exemplet var cryopreserved för in vitro-befruktning med intracytoplasmic spermie injektion. SLUTSATS (S): Transperineal FNASV med hjälp av en koaxial nål kanske en ytterligare metod för spermier hämtning du upp på repertoaren av assisterad reproduktion teknik. ( info) |
6/6. Konstitutionella komplexa kromosomal rearrangements i azoospermic män--fallbeskrivning och litteratur granska. Komplexa kromosomal rearrangements är mycket sällsynta och kan leda till spermatocyt defekt. Vi rapportera om en ofruktbar man med komplexa konstitutionella kromosomal rearrangements. De kromosomal brytpunkterna var belägna vid 9 p 22, 13q22 och 21 p 11. Detta är det sjunde fallet till vår kunskap om komplexa kromosom rearrangements i en man lägger fram med en spermatocyt defekt. Den spermatocyt defekten kan tillskrivas störningar av sterila gener under kromosomal brott eller onormala avvikelser åtskillnad av de flyttade kromosomerna. ( info) |