1/368. Rue Gallen I de fibrinogène (gamma 292 Gly--> ; Val) : évidence pour des changements structuraux causant la polymérisation et le fibrinogenolysis défectueux. Rue Gallen de fibrinogène j'ai été détecté dans un femme suisse asymptomatique. Les essais courants de coagulation ont indiqué un temps prolongé de thrombine et de reptilase. Les niveaux fonctionellement mesurés de fibrinogène étaient considérablement inférieurs à ceux déterminés immunologiquement. La polymérisation des monomères de fibrine dérivés du fibrinogène purifié a été retardée en présence du calcium ou de l'edta. Le fibrinopeptide normal A et le dégagement de B par la thrombine ont été établis. On a observé une dégradation anormale de la rue de fibrinogène Gallen I par la plasmine. Le fragment D1 du fibrinogène normal a été entièrement protégé contre davantage de protéolyse en présence de 10 millimètres de calcium, tandis que la rue Gallen de fibrinogène j'était partiellement encore dégradé aux fragments D2 et D3. En présence de l'edta de 10 millimètres, la conversion du fragment variable D1 en D2 a été accélérée tandis que la dégradation du fragment D2 en D3 a été retardée par rapport à la dégradation des fragments D1 et D2 du fibrinogène normal. Trois accepteurs de calcium de haut-affinité ont été trouvés en fibrinogène normal et variable. Le criblage de mutation avec l'analyse de SSCP a suggéré une mutation dans l'exon VIII du gène de gamma-chaîne. L'ordonnancement de cycle de cette partie de gène a indiqué une substitution basse simple de G à T de la base 7527, menant au remplacement de la glycine du gamma 292 par la valine. La même mutation a été déjà décrite pour le fibrinogène baltimore variable I. la modélisation que moléculaire a été exécutée d'une partie de la gamma-chaîne contenant l'emplacement de mutation, basée sur les structures cristallines récemment éditées de rayon X du fragment humain D de fibrinogène et d'une pièce de C-borne de 30 kD de la gamma-chaîne. On a observé des changements structuraux significatifs dus à la substitution de la glycine par la valine au gamma 292, par exemple propagation de l'épine dorsale de protéine, menant probablement à une accessibilité modifiée des emplacements plasmic de fendage dans la gamma-chaîne à 356 Lys et à 302 Lys. Un décalage du gamma 297 asp qui est impliqué dans les interactions du fragment D du Gly-Pro-Arg-Pro-peptide a été noté par la modélisation moléculaire. La dernière observation est compatible avec la polymérisation retardée des monomères de fibrine. ( info) |
2/368. syndrome d'anticoagulant de lupus : rapport de cas. Des vingt-sept femelles d'ans ont été mentionnées notre département avec la thrombose profonde de veine, le 1:60 partiel activé anormal de rapport de temps de thromboplastine (aPTT) et l'INR du temps de prothrombine (pinte) de 3 : 11. Elle a eu l'histoire de la perte de grossesses précédemment. Les essais de coagulation avec le plasma frais normal mis en commun n'ont pas corrigé des PTTs en raison d'un inhibiteur de coagulation et seulement d'une pinte partiellement corrigée. Le temps de coagulation de kaolin (KCT) du plasma patient (pp) et d'un mélange du plasma de PP/normal (NP) a détecté l'anticoagulant de lupus (LA). Essai du laboratoire de la maladie vénérienne (VDRL) sur le patient' ; le sérum de s était positif avec le bas 1:8 de titre tandis que l'essai de haemaglutination de treponema pallidum (TPHA) était négatif. Des anticorps IgG d'Anticardiolipin ont été augmentés tandis que les niveaux d'IgM étaient dans les niveaux normaux. C'était un cas de syndrome d'anticoagulant de lupus. Le patient a été soigné avec de l'héparine et le warfarin non fractionnés et plus tard commencé sur les salicylates et la prednisone. ( info) |
3/368. Luteinalis de Hyperreactio liés à l'échec rénal chronique. Les luteinalis de Hyperreactio est un état bénin rare caractérisé par l'agrandissement ovarien bilatéral lié aux grossesses où les concentrations élevées des gonadotrophins chorioniques humains de sérum maternel sont présentes. Cette condition peut imiter le syndrome ovarien de hyperstimulation. Nous rapportons un cas d'une femme de 34 ans avec une histoire d'échec rénal chronique sur la hémodialyse qui a présenté à 10 weeks' ; âge gestational avec des luteinalis de hyperreactio qui a été traité conservativement. En raison de l'échec rénal chronique, la présentation et le cours de la maladie étaient différents de cela qui a été précédemment rapportée. ( info) |
| Dame âgée de 18 ans avec le type la maladie d'I Gaucher et deux grossesses peu compliquées est décrite. Bien qu'elle ait éprouvé une perte et la grossesse a été associée à l'exagération des symptômes cliniques, menant au diagnostic du désordre, ses 2èmes et 3èmes grossesses étaient calmes et la détérioration de sa situation clinique n'a pas été observée. La question des critères pour l'évaluation des risques dans la grossesse du type patients de la maladie d'I Gaucher est abordée. ( info) |
5/368. Hemostasis dans la femelle égyptienne dans l'avortement avec un rapport de cas. ( info) |
6/368. Détails cliniques, études cytogenic, et physiologie cellulaire des 69, XXX foetus, avec des commentaires sur l'effet biologique de triploidy chez l'homme. Un foetus triploïde, 69, XXX, avorté spontanément à 26 weeks' ; gestation. Elle a eu des anomalies multiples comprenant syndactyly des mains et des pieds de plis palmaires simples, le hypoplasia des glandes surrénales et des ovaires, l'hypertrophie des muscles de cuisse, et des anomalies du cerveau. Le placenta était grande et montrée dégénération hydatidiform. La grossesse avait été compliquée par la dyspnée aiguë, le pre-eclampsia, et l'hémorragie puerpérale. Des études cytogénétiques détaillées, utilisant la bande et les techniques de fluorescence, ont été réalisées sur le foetus et les parents. Des études Meiotic ont été effectuées sur les ovaires foetaux. La différentiation de cellules de muscle et les rapports électrophysiologiques des fibriblasts cultivés de peau ont été examinés afin d'essayer d'étudier la manière dont l'ensemble haploïde supplémentaire de chromosomes exerce son effet sur le phénotype. Le diagnostic prénatal de triploidy en retard est discuté. Que 25 pour cent de triploids en retard ont spina bifida de constatation est davantage d'évidence que le meningomyelocele a un composant génétique et suggère fortement que ceci résulte du déséquilibre chromosomique ou d'une perturbation de normalisation de gène. ( info) |
7/368. Effusion pleurale d'isolement dans le hyperstimulation ovarien grave : Un rapport de cas. Hyperstimulation ovarien commandé aidé de technologie d'utilisation reproductrice de programmes pour maximiser des taux de grossesse. Le syndrome ovarien grave de hyperstimulation est un risque bien connu. L'effusion pleurale accompagne souvent le syndrome ovarien grave de hyperstimulation. Nous décrivons 2 cas de hydrothorax d'isolement sans ascite concomitante et passons en revue la littérature de cette conclusion rare. ( info) |
8/368. Début aigu de dermatomyositis présentant dans la grossesse avec le rhabdomyolysis et la perte foetale. Nous rapportons un cas de début aigu de dermatomyositis avec le rhabdomyolysis et le myoglobinuria, qui ont présenté en la 14ème semaine de la grossesse et ont eu comme conséquence l'avortement spontané du foetus. Le travail diagnostique en hausse pour une maladie fondamentale était négatif et l'examen histologique a confirmé le diagnostic du dermatomyositis, qui s'est plus tard amélioré avec des corticostéroïdes. ( info) |
9/368. Anomalies immunologiques dans des aps primaires se transformant en SLE : 6 ans de suivi chez les femmes avec la perte répétée de grossesse. Nous avons réalisé une étude éventuelle pour déterminer la prédominance des anomalies immunologiques et l'évolution du syndrome primaire d'antiphospholipide (aps) dans érythémateux de lupus systémique (SLE) chez les femmes qui avaient eu la perte répétée non expliquée de grossesse (PL) et les aps. De 105 femmes avec des avortements ou des décès foetales, 33 (31%) ont rempli des critères pour des aps. Parmi ces patients avec des aps primaires, 24% a eu les anticorps antinucléaires (ANA), 91% avait élevé les complexes immuns de circulation (CIC), 70% a eu le bas complément hémolytique total (CH100), 52% a eu les niveaux bas du complément 4 (C4) et 30% a eu les niveaux bas du complément 3 (C3), dans une présence sensiblement plus forte que les femmes dont les grossesses étaient réussies (groupe de commande). Par dehors un suivi de 6 y, 3 (9%) des patients avec les aps qui ont eu autoimmun des anomalies relatives une fois entrés dans l'étude ont développé des dispositifs des lupus comme la maladie (LLD) ou véritable SLE. Nos résultats suggèrent que les femmes avec le PL répété non expliqué avec les aps qui ont présenté avec ANA positive, des niveaux élevés de CIC, des niveaux bas de CH100, C3 et C4, puissent définir un sous-ensemble de patients exhibant des changements immunologiques semblables à ceux de SLE. Ces paramètres peuvent aider dans l'évaluation du pronostic dans des patients d'aps avec le PL. Ces patients devraient être soigneusement examinés en ce qui concerne le développement des maladies de tissu conjonctif. ( info) |
10/368. La mort de cerveau foetale et malformation d'Élégant-Marcheur. Le diagnostic de la mort de cerveau par échographie de Doppler et formation image de résonance magnétique est rapporté dans un foetus à 23 weeks' ; gestation. On pense que ceci est le premier exemple dans lequel la mort de cerveau a été montrée dans un foetus prématuré avec une anomalie de tronc cérébral. ( info) |