1/227. Une résistance originale à l'hormone thyroïdienne s'est associée à une nouvelle mutation (T329N) dans gène de récepteur d'hormone thyroïdienne le bêta. La résistance à l'hormone thyroïdienne (RTH) est un syndrome de thyroxine élevée de sérum, peu convenablement " ; normal" ; la thyrotropine de sérum (tsh) et la réponse réduite d'hormone thyroïdienne se sont associées aux mutations ponctuelles dans gène d'hormone thyroïdienne le récepteur-bêta (TRbeta). Nous décrivons une mutation ponctuelle originale ayant pour résultat une cytosine pour la substitution d'adénine au nucléotide 1271 (exon 9) ce des résultats dans la substitution de la thréonine pour asparagine (T329N). Cette mutation a été identifiée dans une femme de 30 ans qui a été étudiée pour des avortements spontanés récurrents et s'est avérée pour avoir RTH. La thérapie de Dextrothyroxine (D-T4) a été instituée. À 8 mg par grossesses du jour 2 a suivi avec la livraison d'un garçon en bonne santé et une fille RTH-affectée une autre perte s'est produite sur le traitement D-T4 à mg 6 par jour. La mutation de T329N, qui a été également identifiée dans la fille, réduit nettement l'affinité de TRbeta pour le triiodothyronine (T3). La formation des homodimers et des heterodimers du mutant TR de T329N avec RXRalpha sur l'élément F2 (TRE F2) de réponse d'hormone thyroïdienne n'était pas affectée, mais la capacité du T3 pour interrompre le homodimerization de TRbeta de mutant de T329N a été nettement réduite. Le mutant TRbeta de T329N était transcriptionally inactif dans des analyses d'expression transitoire. Dans des analyses de cotransfection avec le sauvage-type TRbeta1, le mutant TRbeta1 a fonctionné d'une façon négative dominante. Les résultats suggèrent que la mutation de T329N dans le domaine de T3-binding de TRbeta soit responsable de RTH dans le proposita' ; famille de s. ( info) |
2/227. Factorisez V Leyde et anticorps contre les phospholipides et la protéine S dans un jeune femme avec des thromboses et l'avortement récurrents. Nous décrivons le cas d'une femme de 39 ans qui a enregistré deux thromboses veineuses iliofemoral, un infarctus ischémique cérébral et la perte foetale récurrente. L'initiale étudie des niveaux élevés montrés des anticorps d'antiphospholipide (APAs) et d'une thrombocytopénie modérée. Après sa deuxième perte, le diagnostic de laboratoire a indiqué que la femme était hétérozygote pour la mutation du facteur V Leyde et a eu une insuffisance fonctionnelle de la protéine S aussi bien que l'anti-protéine S et les anti-bêtas 2 anticorps de la glycoprotéine I. L'affaiblissement de la voie de la protéine C à de divers points a pu bien expliquer les thromboses récurrentes dans le patient et soutient le rôle d'un système perturbé de la protéine C en pathophysiologie de la thrombose dans les patients avec APAs. ( info) |
3/227. Perte récurrente, bloc de coeur congénital et érythémateux de lupus systémique. Nous rapportons l'histoire obstétrique d'une femme, qui entre 15 avortements spontanés, a donné naissance à un enfant avec le bloc de coeur congénital. Elle plus tard a développé érythémateux de lupus systémique, a eu des anticorps à SS-A/Ro et à SS-B/La mais était à plusieurs reprises négatif pour des anticorps d'antiphospholipide. ( info) |
4/227. infarctus du myocarde et mort après césarienne dans un femme avec l'insuffisance de la protéine S et le phaeochromocytoma undiagnosed. Nous décrivons le cas d'une femme de 36 ans, avec une histoire précédente d'avortement récurrent due à l'insuffisance de la protéine S, subissant une césarienne élective à la gestation de 39 semaines. Pendant la grossesse aucun signe d'hypertension ou de maladie cardio-vasculaire n'a été rapporté, mais à la fin du procédé chirurgical, de l'hypertension aiguë développée par patient, menant à l'infarctus du myocarde, à l'arrêt du coeur grave et à la mort. L'autopsie a indiqué un phaeochromocytoma undiagnosed de 2 cm dans la glande surrénale droite. Des dispositifs diagnostiques cliniques du phaeochromocytoma pendant la grossesse aussi bien que les approches thérapeutiques principales suggérées dans la littérature sont discutés. ( info) |
5/227. rupture chromosomique constitutionnelle. Il y avait 18 individus avérés pour avoir une fragilité constitutionnelle de chromosome entraînant une augmentation de la fréquence de coupure. Pour chaque chromosome le point de rupture est toujours identique, s'il implique des chromosomes de la même personne, du même famille, ou de différents familles. Les points fragiles sont les bandes 10q24, 12q13, 16q21, 17p12, et Xq27. La fragilité constitutionnelle Autosomal ne semble pas avoir une correspondance phénotypique. Ils ont été trouvés la plupart du temps dans les parents des enfants avec des anomalies chromosomiques ou dans les ajouter à une histoire des avortements spontanés répétés qui permet à on de soulever la possibilité d'un effet interchromosomal. Les six fragilités chromosomiques constitutionnelles du chromosome de X ont eu en commun l'association de la déficience mentale, du discours retardé, et des grandes oreilles mal formées. Les points d'arrêt dans la fragilité chromosomique constitutionnelle ont été comparés à ceux des coupures spontanées in vitro, à ceux induits par X-rays, et à ceux dans Fanconi' ; anémie de s. Les conséquences théoriques de ces anomalies structurales sont discutées aussi bien que quoi faire au sujet de elles quand elles sont trouvées. ( info) |
6/227. La livraison jumelle après la fertilisation myomectomy et in vitro, et la réduction d'embryon d'un femme stérile. Un patient de 28 ans a eu metroplasty exécuté en raison de la nécrose d'un fibroid utérin. Pendant le suivi, l'adnexa gauche ont été enlevés en raison d'un kyste ovarien gauche récurrent. La gestation de triplet réalisée par la fertilisation in vitro a été réduite aux jumeaux. Les nouveaux-nés prématurés vivants ont été livrés abdominalement. ( info) |
7/227. analyse de la ségrégation et de l'aneuploidie dans des deux porteurs réciproques de translocation, t (3 ; 9) (q26.2 ; q32) et t (3 ; 9) (p25 ; q32), par l'hybridation in situ de fluorescence de triple-couleur. Des modèles Meiotic de ségrégation des chromosomes 3 et 9 ont été analysés dans le sperme de deux porteurs de translocation (t (3 ; 9) (q26.2 ; q32) et t (3 ; 9) (p25 ; q32)) par l'hybridation in situ fluorescente de triple-couleur (POISSON) avec une sonde telomeric d'adn en plus de deux sondes centromères. Les fréquences de chaque produit de sperme résultant d'I alternatif ou adjacent, d'II adjacent et de ségrégation de 3:1 dans un t (3 ; 9) (q26.2 ; ) le porteur de la translocation q32 étaient 88.35%, 5.44% et 5.94%, respectivement. D'une part, les fréquences de chaque produit de sperme dans un t (3 ; 9) (p25 ; ) le porteur de la translocation q32 étaient 89.23%, 6.02% et 4.48%, respectivement. De tous les produits de sperme, de fréquence de normale ou du sperme chromosomiquement équilibré dans un t (3 ; 9) (q26.2 ; q32) et un t (3 ; 9) (p25 ; q32) étaient 52.49% et 47.25%, respectivement. Les fréquences de chaque produit de sperme résultant de diverses ségrégations étaient différentes entre les deux porteurs et ont été sensiblement déviées des fréquences prévues. La duel-couleur additionnelle et les poissons de triple-couleur ont été exécutés pour analyser des taux d'aneuploidie pour les chromosomes 12, 17, 18, le X et le Y afin de détecter n'importe quel effet interchromosomal ; aucune évidence d'un effet interchromosomal n'a été trouvée. ( info) |
8/227. Exclusion non envahissante de l'aneuploidie foetale dans un ajouter d'à-risque à une translocation équilibrée. Un femme enceinte qui était un porteur pour une translocation équilibrée de chromosome [46, XX, t (1 ; 6) (p31 ; q14)] et qui avait eu six pertes, essai invahissant diminué mais été d'accord sur le diagnostic prénatal non envahissant par l'analyse des cellules foetales dans le sang maternel. L'anticorps monoclonal (Mab) contre le zéta (z) et les chaînes (gamma) gamma de l'hémoglobine embryonnaire et foetale ont été employés pour identifier les érythrocytes nucléés foetaux (FNRBC). Il n'y avait aucun FNRBC détecté à 7 semaines, un FNRBC anti-z-positif a été détecté à 11 semaines, et 12 FNRBC anti-gamma-positifs ont été détectés à 20 semaines. L'hybridation in-situ fluorescente a été effectuée utilisant des sondes pour des chromosomes X, Y, 1 et 6 pour identifier le genre foetal et la présence d'une translocation chromosomique non équilibrée. Un diagnostic prénatal expérimental a été fait d'un foetus femelle disomic pour les chromosomes 1 et 6. Un enfant en bas âge féminin avec des 46, XX karyotype était né à la limite. C'est la première tentative de l'exclusion d'une translocation de chromosome utilisant les cellules foetales d'isolement dans le sang maternel. Il y a un avantage d'employer les cellules foetales d'isolement dans le sang maternel pour le diagnostic prénatal non envahissant dans les couples qui ont une histoire des pertes multiples dues à une translocation parentale, et qui diminuent l'essai invahissant dans une grossesse qui continue au deuxième trimestre. ( info) |
9/227. Thrombocytopénie néonatale induite par d'anti-HLA anticorps maternels : un effet secondaire potentiel de l'immunisation allogène de leucocyte pour des aborters récurrents non expliqués. On rapporte que l'immunisation allogène de leucocyte est l'un de plusieurs traitements essayés pour des aborters récurrents non expliqués, et a peu d'effets secondaires maternels et néonatals après l'immunothérapie ayant été rapportée jusqu'ici. Dans la présente étude, nous rapportons un cas rare de la thrombocytopénie néonatale (41000 cellules/microl) observé dans un enfant en bas âge féminin livré par un aborter habituel non expliqué. La mère a été immunisée avec son husband' ; leucocytes de s une fois avant grossesse et deux fois à la 5ème et 6ème semaine de sa grossesse réussie. Les études sérologiques utilisant les analyses passives mélangées d'hémagglutination (MPHA) ont prouvé que le sérum maternel n'a contenu aucun anticorps ce qui étaient réactifs à 11 antigènes spécifiques quant aux plaquettes, ou aux antigènes de granulocyte extraits à partir de 9 personnes. Les essais de cytotoxicité de lymphocyte, cependant, ont prouvé que le sérum maternel mais le sérum non infantile a eu d'anti-HLA anticorps contre les lymphocytes paternels et infantiles. D'ailleurs, le sérum maternel s'est avéré pour avoir anti-HLA IgGs contre des antigènes de plaquette extraits à partir du père et de l'enfant en bas âge. Il est fortement probable que ce cas de la thrombocytopénie néonatale ait été provoqué par la perfusion transplacental des anti-HLA anticorps maternels dont la production a été induite ou augmentée par les immunisations allogènes de leucocytes. ( info) |
10/227. Infertilité masculine humaine : anomalies de chromosome, désordres meiotic, spermatozoïdes anormaux et avortement récurrent. L'infertilité masculine humaine est souvent liée aux anomalies de chromosome. Dans les mâles stériles chromosomiquement normaux, les taux du chromosome 21 et le chromosome de sexe disomy dans les spermatozoïdes sont augmentés. Des incidences plus élevées de 21 trisomy (rarement d'origine paternelle) et l'aneuploidie de chromosome de sexe sont également trouvées. Les patients de XXY et de XYY produisent des plus grands nombres de spermatozoïdes DE X/Y, de XX et de YY, indiquant un plus grand risque de production de XXY, XYY et XXX des individus. Puisque XXYs peut se reproduire utilisant l'injection intracytoplasmique de sperme (ICSI), ceci pourrait expliquer la légère augmentation des anomalies de chromosome de sexe des séries d'ICSI. Les porteurs du produit de restructurations ont déséquilibré des spermatozoïdes, et le risque ayant des enfants avec des duplications et/ou des insuffisances. Dans certains cas, ce risque est considérablement inférieur ou plus haut que la moyenne. Ces patients montrent également plus grand diploidy, et un plus gros risque de produire les triploids diandric. Les désordres Meiotic sont fréquents dans les mâles stériles, et augmentent avec l'oligoasthenozoospemia grave (bureautique) et/ou les concentrations élevées en hormone de stimulation de follicule (FSH). Ces patients produisent des spermatozoïdes avec des disomies autosomal et de sexe de chromosome, et des spermatozoïdes diploïdes. Leur contribution à l'avortement récurrent dépend de la production des trisomies, monosomies et des triploids. L'anomalie de chromosome de sperme la plus fréquente dans les mâles stériles est diploidy, d'origine par des mutations meiotic ou par un environnement testiculaire compromis. ( info) |