1/87. diagnostic prénatal de syndrome olivopontocerebellar infantile mortel de hypoplasia. Nous rapportons le premier cas du diagnostic prénatal du syndrome olivopontocerebellar infantile mortel de hypoplasia, OMIM 225753. Résultats d'ultrason remarquables à 28 weeks' ; la gestation a inclus des polyhydramnios, une petite bulle d'estomac, un petit mais morphologiquement normal cervelet, dilatation du quatrième ventricule, et longues périodes du mouvement foetal normal ponctué par des éclats soudains de violent saisie-comme l'activité des extrémités foetales. À la naissance, l'enfant a été noté pour être motilité gastro-intestinale pauvre hypertonique, myoclonique, hyper-reflexic, démontrée, et a eu des épisodes apneic graves. La formation image de résonance magnétique (MRI) a démontré le hypoplasia ou l'atrophie marqué du cervelet, le pont et la médulle, l'atrophie douce du cortex cérébral, et le vacuo ex doux venticulomegaly des ventricules de quart, troisième et latéral. Cet enfant est mort de l'insuffisance respiratoire à 14 jours d'âge. Les parents de cet enfant avaient précédemment perdu un enfant avec les résultats cliniques et anatomiques semblables. Les sonographers prénatals devraient se rendre compte de l'existence de ce syndrome rare et devraient regarder soigneusement la taille du cervelet dans les cas des polyhydramnios ou quand ' dans l'utérus ; seizure-like' ; l'activité est vue. L'importance d'établir ce diagnostic se situe dans le fait qu'elle semble avoir un pronostic postnatal très pauvre et est susceptible d'être héritée comme maladie récessive autosomal. ( info) |
| Dormir-réveillez les problèmes sont communs dans des erreurs innées spécifiques de métabolisme et de structure du système nerveux central. Les facteurs psychologiques, difficultés comportementales, des perturbations, et répandu métaboliques plutôt que des dommages focaux au système nerveux sont présents dans plusieurs de ces maladies et toute l'influence dormir-réveillent le cycle. Cependant, un certain nombre de conditions endommagent relativement focal le substrat neuroanatomical du sommeil et du réveil. Celles-ci incluent l'insomnie familiale mortelle, avec la participation du gène de protéine de prion sur le chromosome 20, la maladie de Norrie, le syndrome de prader-willi et le syndrome de moebius. Les trois dernières conditions importantes, bien que rares, sont considérées en détail dans cette revue. Elles ont comme conséquence des dommages sensoriels de privation, hypothalamiques et de mi-cerveau, et impliquent le X-chromosome, le chromosome 15, et le chromosome 13, respectivement. Ces conditions causent une large variété de perturbation de sommeil, y compris des parasomnias, la somnolence de jour, et une condition comme cataplexy. L'endroit des produits appropriés de gène dans le règlement normal de sommeil a besoin davantage de d'exploration. ( info) |
3/87. Le hypoplasia Pontocerebellar s'est associé aux défauts de respiratoire-chaîne. Les hypoplasias Pontocerebellar sont des désordres congénitaux de la morphogénèse de cerveau que qui incluent des étiologies diverses telles que type 1 hydrate de carbone-déficient de syndrome de glycoprotéine, dystrophies cerebromuscular (syndrome de Marcheur-Warburg, syndrome de Fukuyama, maladie de muscle-oeil-cerveau) et au moins deux types de neurodegenerations récessifs autosomal connus sous le nom de hypoplasia pontocerebellar dactylographient I et II. le type 1 Pontocerebellar de hypoplasia est un phénotype mortel et les dispositifs cliniques incluent des contractures congénitales, insuffisance respiratoire, dysfonctionnement central et périphérique de moteur et dégénération antérieure spinale de klaxon. Type - 2 est caractérisés par microcéphalie progressive, dyskinesia extrapyramidal et résultats normaux de moelle épinière. En ce document, nous décrivons une fille, soutenue à 33 semaines de gestation, se présentant avec l'insuffisance respiratoire et les contractures multiples. Le balayage de MRI du cerveau a démontré le hypoplasia pontocerebellar et les anomalies periventricular corticales et diffuses de matière blanche. L'autopsie a montré le hypoplasia pontocerebellar avec le gliosis étendu de la matière blanche periventricular et des ganglions basiques avec des résultats normaux de moelle épinière. L'histologie du muscle squelettique était normale. L'analyse biochimique a démontré des insuffisances multiples des enzymes à chaînes respiratoires dans des fibroblastes de peau. Ce cas démontre un phénotype mortel de hypoplasia pontocerebellar sans anomalies de moelle épinière liées à un désordre de respiratoire-chaîne. La manoeuvre diagnostique dans un patient dont l'image de cerveau montre le hypoplasia pontocerebellar devrait inclure une recherche de l'affaiblissement de respiratoire-chaîne. ( info) |
4/87. Un cas de type spinocerebellar 6 atrophie olivopontocerebellar de imitation d'ataxie. Le type Spinocerebellar 6 (SCA6) d'ataxie est une ataxie cérébelleuse dominante et lentement progressive autosomal sans participation de système multiple. Nous rapportons un femme de 57 ans avec SCA6 génétiquement confirmé qui a montré les dispositifs cliniques de l'atrophie olivopontocerebellar. T2-weighted et TALENT conventionnels MRI ont démontré le signal élevé dans les pédoncules cérébelleux moyens, en plus de l'atrophie douce du pont et du cervelet. ( info) |
5/87. Un cas de polyuria nocturne dans l'atrophie olivopontocerebellar. Nous rapportons un cas d'atrophie olivopontocerebellar sans syndrome d'apnea de sommeil qui a présenté le polyuria nocturne. On le considère qu'une perturbation dans le rythme circadien pour la sécrétion de vasopressin d'arginine due à la dégénération des noyaux suprachiasmatic et à l'augmentation marquée de la sécrétion du peptide natriuretic atrial dû à la variation journalière anormale de la tension artérielle peut être impliquée dans le mécanisme du polyuria nocturne. ( info) |
6/87. Disparition des mouvements involontaires rhythmiques pendant le sommeil dans un cas d'atrophie olivopontocerebellar. Nous rendons compte d'un femme de 54 ans avec des 8 environ de l'histoire d'année de l'atrophie olivopontocerebellar liée aux mouvements involontaires rhythmiques des membres supérieurs et inférieurs gauches, et de la région cervicale. L'electromyogram extérieur du membre supérieur gauche a indiqué le rhythmicity (environ 3 hertz) et la réciprocité entre les muscles antagoniques, qui ont disparu sur le polysomnography à toutes les étapes de sommeil comprenant le sommeil rapide de mouvement oculaire sans atonia. Celles-ci ont été caractérisées par la coexistence du tremblement myoclonus et parkinsonien squelettique rhythmique. Ces résultats suggèrent qu'une perturbation du système striatonigral aussi bien que le circuit dentato-rubro-olivaire puisse être impliquée dans ces mouvements. Il semble également que leur destin dépend du niveau du wakefulness et que le système de déclenchement réticulaire croissant joue également un rôle dans le développement de ces mouvements. ( info) |
7/87. Type pontocerebellar familial I de hypoplasia avec la maladie de cellules de klaxon antérieur. Nous rapportons l'association du hypoplasia et de la maladie pontocerebellar de cellules de klaxon antérieur dans trois enfants de mêmes parents féminins. Un enfant s'est présenté avec les configurations cliniques et neuropathological classiques du hypoplasia pontocerebellar avec la maladie associée de cellules de klaxon antérieur, décrites par Barth en tant que type pontocerebellar I. de hypoplasia. Ce polyhydramnios montrés patients, contractures congénitales, insuffisance respiratoire, hypotonia, areflexia, nonchalance et saisies myocloniques. L'autopsie a indiqué une perte de neurones et de gliosis réactif dans la maladie de ressemblance de Werdnig-Hoffmann d'atrophie de cellules de pontocerebellum et en outre de klaxon antérieur. Un autre enfant de mêmes parents a démontré les mêmes symptômes cliniques. Les résultats de quelque manière que neuropathological ont montré l'évidence pour le hypoplasia pontocerebellar seulement. Le troisième enfant de mêmes parents a été examiné après avortement foetal induit en raison de l'arthrogryposis prenatally diagnostiqué. La maladie de cellules de klaxon antérieur était évidente histologiquement tandis que le hypoplasia pontocerebellar ne pourrait pas être dû démontré à l'autolyse cérébrale. Les résultats cliniques et neuropathological semblables dans les trois enfants de mêmes parents rapportés suggèrent un défaut génétique commun avec différents modèles de hypoplasia pontocerebellar et de maladie associée de cellules de klaxon antérieur. Le défaut de gène de ce désordre rare est toujours inconnu. Le ' ; moteur neuron' de survie ; le gène de l'atrophie musculaire spinale n'a pas été trouvé dans ces trois enfants de mêmes parents. ( info) |
8/87. atrophie d'Olivopontocerebellar : syndrome paraneoplastic de tumeur de cerveau ? Nous décrivons un patient qui, trois ans après le début d'une atrophie olivopontocerebellar, a développé une tumeur cérébrale droite. La symptomatologie cérébelleuse également incluse, comme dans d'autres patients cérébelleux précédemment décrits, un dysgraphia périphérique. Puisque ce déficit de l'écriture est généralement rapporté dans les patients avec la lésion cérébrale droite, les auteurs ont présumé que les changements fonctionnels de structures supratentorial précédant la tumeur par des années peuvent pouvoir endommager les substrats neuraux reliant les structures cérébrales et cérébelleuses et produire l'atrophie cérébelleuse. ( info) |
9/87. Résultats mortels dans un cas du type pontocerebellar de hypoplasia - 2. Le hypoplasia Pontocerebellar (PCH) est un état congénital très rare (récessif autosomal) avec le début foetal. Seulement quelques cas ont été édités sur la base des deux données cliniques (symptômes/formation image neuroradiological) et résultats d'autopsie. Ce document rend compte d'un tel cas faisant participer un enfant en bas âge de mâle de 1.5 an. L'enfant a souffert du retard psychomoteur grave, du dyskinesia extrapyramidal et des accès épileptiques, mais n'a pas exhibé des signes d'atrophie musculaire spinale par rapport au type 1 de PCH. La formation image de résonance magnétique (MRI) à l'âge de 6 mois a démontré l'olivo-pontine et le hypoplasia cérébelleux bilatéral. Le garçon a été inopinément trouvé mort. L'autopsie a révélé une aspiration grave de contenu gastrique comme cause du décès finale. L'examen neuropathological a confirmé le type de PCH - 2 (selon Barth [réalisateur de cerveau., 15 (1993) 411-422]) avec la microcéphalie marquée et le hypoplasia olivopontocerebellar. Histologiquement, densité diminuée des neurones d'olivo-pontine, réduction de granulaire et Purkinje' ; on a observé des couches de cellules de s du cervelet, de la légère prolifération astroglial et de l'aspect réduit en fragments des noyaux dentelés. Le modèle immunohistochemical d'expression était déterminé utilisant des anticorps contre la protéine acide fibrillaire glial de protéine, de synaptophysin et de neurofilament. Récapitulant, dispositifs typiques de type de PCH - 2 étaient présent et avéré par cours clinique, MRI et autopsie. En dépit des symptômes graves dus à une maladie normale cette entité neurogenetic rare peut devenir d'intérêt légal, quand la mort inattendue soudaine se produit. ( info) |
10/87. Hypoplasia Pontocerebellar dans deux enfants de mêmes parents avec les configurations dysmorphic. Nous présentons deux enfants de mêmes parents avec le hypoplasia pontocerebellar qui ont la microcéphalie progressive, mentale et circulons en voiture le retardement, l'ataxie du tronc, le strabismus, et la spasticité et le hyperreflexia progressifs des membres inférieurs. Le dyskinesia et l'épilepsie Extrapyramidal, d'autres dispositifs cliniques principaux de hypoplasia pontocerebellar, sont absents. L'enfant de mêmes parents plus âgé a également un haut palais arqué, visage triangulaire-formé, scoliose thoracolumbar, carinatum de pectus, cyphose, valgus de cubitus, arachnodactyly, de longues extrémités, et une stature grande, qui n'ont pas été précédemment rapportées en association avec le hypoplasia pontocerebellar. Le phénotype clinique devrait être augmenté, particulièrement dans le type II, avec les rapports des cas additionnels. ( info) |