1/453. Malformation vasculaire de Retinocephalic : rapport de cas. Un garçon de 12 ans qui s'est présenté avec la cécité et l'exophthalmos unilatéraux s'est avéré pour avoir les malformations vasculaires retinocephalic (syndrome de Capot-Dechaumme-Blanc ou syndrome de Wyburn-Maçon). Les résultats ophtalmiques, neurologiques et radiologiques de ce syndrome rare sont discutés. ( info) |
2/453. Études cliniques, pathologiques, et neurochimiques d'un cas peu commun de la maladie neuronale de stockage avec les inclusions cytoplasmiques lamellaires : un nouveau désordre génétique ? Un enfant des parents portoricains de premier-cousin a eu le retard, le manque de prospérer, et le hypotonia développementaux globaux depuis l'enfance tôt. Aux ans de 1 1/2, elle a développé l'évidence clinique et électrophysiologique du moteur progressif et de la neuropathie sensorielle. À 2 ans de 1/2, elle a développé l'affaiblissement visuel et l'atrophie optique suivis de la participation progressive des 7èmes, 9èmes, 10èmes, et 12èmes nerfs crâniens. Les saisies myocloniques incontrôlables ont commencé à 4 ans et elle est morte à 6 ans. Les vitesses de conduction de nerf de moteur étaient au commencement normale et plus tard sont devenues nettement ralenties. Les réponses distales sensorielles de latence étaient absentes. Les activités enzymatiques de Lysosomal dans les leucocytes et les fibroblastes étaient normales. Le nerf sural et deux biopsies de muscle ont montré seulement des anomalies nondiagnostic. La microscopie électronique des lymphocytes, de la peau, et des fibroblastes a montré les inclusions cytoplasmiques. La photomicroscopie de la biopsie de cortex frontal a montré le matériel neuronal de stockage souillant franchement avec le bleu rapide de Luxol, et la microscopie électronique a montré les corps membranés cytoplasmiques dans des neurones, suggérant une accumulation d'un ganglioside. À l'autopsie, tous les organes étaient petits mais autrement normale et sans cellules de stockage anormales dans le foie, la rate, ou la moelle. Les racines de nerf spinal antérieures ont montré la perte de grands axones myelinated. Le cerveau était petit et atrophique ; les neurones corticaux ont montré l'accumulation répandue du matériel de stockage, la plus marquée dans la couche pyramidale de cellules du hippocampe. La matière blanche Subcortical était gliotic avec la perte d'axones et de gaines de myelin. Dans la matière grise corticale il y avait une altitude de 35% des gangliosides totaux, avec une augmentation de 16 fois de GM3, des trois à l'augmentation quadruple en gangliosides GM2, et d'une altitude de 15 fois de céramide de lactosyl. L'activité du sialidase GM3 était normale dans la matière grise à la protéine de 3.1 nmols/mg par heure et le ceraminidase I et II de lactosyl des activités étaient de 70% à 80% de normale. Dans la matière blanche, le myelin total a été réduit de 50% mais sa composition était normale. La distribution de phospholipide et le contenu de sphingomyélines étaient normaux dans la matière grise, matière blanche, et dans le foie. Ces résultats biochimiques ont été interprétés en tant qu'anomalies non spécifiques. La nature de la substance neuronale de stockage reste à déterminer. ( info) |
3/453. balayage de l'ANIMAL FAMILIER 18Fluoro-2-deoxyglucose (18FDG) du cerveau dans le type aciduria 3 methylglutaconic d'IV : corrélations cliniques et de MRI. La tomographie d'émission clinique, de positron 18fluorodeoxyglucose (ANIMAL FAMILIER 18FDG) et les caractéristiques de résonance magnétique de balayage de cerveau de la formation image (MRI) de quatre patients diagnostiqués pour avoir l'aciduria 3 methylglutaconic ont été passées en revue rétrospectivement. La maladie a un modèle clinique caractéristique. Les présentations initiales étaient retard développemental, hypotonia, et manque grave de prospérer. On a observé l'encéphalopathie postérieure et progressive avec la rigidité et le quadriparesis, suivi de dystonia et de choreoathetosis graves. En conclusion, les patients sont devenus sévèrement déments et cloués au lit. Les balayages de l'ANIMAL FAMILIER 18FDG ont montré la maladie progressive, expliquant le statut neurologique. Il pourrait être classifié dans trois étapes. Étape I : prise 18FDG absente dans les têtes du métabolisme thalamic et cérébelleux diminué caudate et doux. Étape II : prise absente dans la moitié antérieure et le quart postérieur du putamina, prise diminuée doux-modérée dans le cortex cérébral plus en évidence dans les lobes parieto-temporal. Prise thalamic et cérébelleuse diminuée par progressif. Étape III : la prise absente dans le putamina et la prise corticale diminuée grave compatible à l'atrophie de cerveau et diminuent plus loin la prise dans le cervelet. La présence des changements structuraux et fonctionnels du cerveau, démontrée par l'utilisation combinée du balayage de l'ANIMAL FAMILIER MRI et 18FDG, avec la bonne corrélation clinique, rendent les deux techniques complémentaires dans l'évaluation de formation image de l'aciduria 3 methylglutaconic. ( info) |
4/453. atrophie optique et polyneuropathie acquise chronique. La polyneuropathie demyelinating inflammatoire chronique (CIDP) est un désordre chronique et multifocal habituellement défini comme limité au système nerveux périphérique. La neuropathie multifocale de moteur, une neuropathie demyelinating acquise avec le bloc de conduction affectant des neurones moteurs seulement, peut être un syndrome pathogène distinct ou principalement une variante de moteur de la polyneuropathie demyelinating inflammatoire chronique. Le demyelination de système nerveux central comprenant la neuropathie optique a été rapporté inhabituellement précédemment dans ces entités. Nous rapportons deux cas et passons en revue la littérature sur l'association possible de la neuropathie optique et de la polyneuropathie acquise chronique. ( info) |
5/453. Changement d'Arachnoiditis et de VECP. Un garçon âgé de cinq ans s'est présenté avec la méningite tuberculeuse et plus tard a développé l'amaurosis avec l'arachnoiditis optochiasmatic (OCA) tard à l'étape convalescente de la maladie. Les potentiels corticaux évoqués visuels ont été corrélés avec l'acuité postopératoire diminuée et améliorée. Le diagnostic et la classification de l'OCA ont été discutés avec une importance accordée au traitement neurochirurgical prompt. ( info) |
6/453. Résultats ophtalmiques dans le syndrome de GAPO. FOND : Les manifestations principales du syndrome de GAPO sont le retardement de croissance (G), l'alopécie (a), le pseudoanodontia (p), et l'atrophie optique (o). CAS : Ce syndrome a été décrit dans 21 patients de 16 familles différentes. Quatre cas sont la Turquie et ont été présentés par Sayli et Gul. Le but de notre étude est de documenter les cas de Turquie et de discuter les résultats ophthalmologiques et neuro--ophthalmolgical de ces derniers et d'autres cas rapportés de GAPO. OBSERVATIONS : Tous les patients dans la littérature et nos 4 cas ont le retardement de croissance grave avec l'âge d'os retardé dans l'enfance, l'aspect facial caractéristique (hauts et dirigés front, hypoplasia de midface), l'alopécie ou le hypotrichosis grave, et le pseudoanodontia. L'atrophie optique était présente dans 1 de nos cas et dans 5 cas précédents. Le glaucome était présent dans 5 cas, y compris 2 à nous. On a également observé Buphthalmia et secondaires keratopathy au glaucome. Les cils blancs, vus seulement dans nos cas, peuvent être un signe de " ; senility." tôt ; CONCLUSIONS : L'atrophie optique n'est pas une conclusion constante dans le syndrome de GAPO. Le glaucome peut accompagner les résultats oculaires. Ce syndrome a été attribué à la dysplasie ectodermique ou à l'accumulation de la matrice extracellulaire de tissu conjonctif, due à une insuffisance d'enzymes impliquée dans son métabolisme. Les études courantes prouvent qu'un défaut d'élastine et des changements secondaires de collagène peuvent être importants dans la pathogénie de la maladie. ( info) |
7/453. Changements oculaires du mucopolysaccharidosis IV A (syndrome de Morquio A) et des résultats à long terme de perforer le keratoplasty. FOND : Les mucopolysaccharidoses (MP) sont un groupe non homogène de désordres des erreurs dans le métabolisme d'hydrates de carbone avec la participation oculaire grave (opacification cornéen, dégénération rétinienne, atrophie optique). PRÉSENTATION PATIENTE : Nous rendons compte d'un garçon âgé 12 ans, avec Morquio A (syndrome de MP IV A). Résultats oculaires : pseudoexophthalmus progressif dû aux orbites peu profondes, opacification stromal cornéenne croissante, nystagme manifeste dissocié intermittent de l'oeil gauche, nyctalopie. Acuité visuelle OD cc = 0.16, OS cc = 0.05. Électrophysiologie : changements suggérant une dégénération symptomatique de tapetoretinal et une atrophie optique. TRAITEMENT ET COURS DE LA MALADIE : OS : perforer le keratoplasty. Amélioration postopératoire de l'acuité visuelle à 0.25 pendant presque une année, suivi du reopacification progressif de la greffe cornéenne. Les deux yeux : signes progressifs de la dégénération de tapetoretinal et de l'atrophie optique. Acuité visuelle maintenant réduite à OD 0.05, OS 0.1. CONCLUSIONS : Le succès d'un keratoplasty est limité par (1) le reopacification de la cornée, (2) affaiblissement visuel dû (a) à la dégénération rétinienne et (b) à l'atrophie optique. On doit penser l'indication pour perforer le keratoplasty environ très soigneusement dans ces patients de multimorbid. Dans notre patient, près de l'affaiblissement visuel progressif il y a une surdité progressive qui domine sa vie de social et d'école. Aller à l'école est sévèrement compliqué par le double handicap. Perforer le keratoplasty a permis au garçon d'aller à une école pour physiquement handicapé sans soin spécial de bas-vision pendant une autre année. La perte visuelle progressive sans d'autres options de traitement rend maintenant les aides optiques et électroniques de bas-vision nécessaires. Bien que la période de l'acuité visuelle améliorée ait duré moins qu'une année, nous pensons que les patients présentant une espérance de vie de moins de 20 ans devraient avoir chaque amélioration possible de leur situation - même si elle ne dure pas de manière permanente. Nous proposons donc de perforer le keratoplasty malgré des résultats à long terme insuffisants. ( info) |
8/453. atrophie optique dominante Autosomal avec la paralysie faciale unilatérale : un nouvel état héréditaire ? Une mère et une fille sont rapportées avec l'atrophie optique bilatérale avec le début dans l'enfance et la paralysie faciale unilatérale. Ceci semble être un désordre dominant autosomal original. ( info) |
9/453. Dommages glaucomatous unilatéraux dans un patient présentant le spasme hemifacial. Nous rapportons un patient présentant le spasme hemifacial du bon hemiface et de la neuropathie optique glaucomatous ipsilateral. Aucun facteur de risque ne s'est avéré pour expliquer le glaucome unilatéral. Les lectures oculaires de pression étaient toujours dans la marge normale. ( info) |
10/453. Métastase de sellae de Diaphragma du carcinome de deux points imitant un méningiome. Un rapport de cas. Nous décrivons une caisse rare d'intra-suprasellar adénocarcinome métastatique du cancer du côlon imitant un méningiome du " ; sellae" de diaphragma ;. Les études d'autopsie indiquent le carcinome de sein et de poumon pour être la tumeur primaire la plus fréquente métastasant cet emplacement, en particulier dans les patients présentant la diffusion systémique. Tandis qu'on rapporte que l'insipidus de diabète est l'un des symptômes les plus communs dans ces cas, la seule manifestation clinique de la tumeur dans notre patient était un hemianopia bitemporal, alors que la tumeur primaire restait asymptomatique. Dans la littérature disponible sont rapportés la métastase du pituitary seulement deux du carcinome actionné de deux points. Dans les deux cas le diagnostic du cancer du colon a précédé l'opération pituitaire. Les aspects clinicopathologiques et neuroradiological de cette lésion peu commune sont analysés à la lumière de la littérature appropriée sur la matière se concentrant sur des acquisitions récentes de MRI. ( info) |